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MENDELIANA
GEN
CLASIFICACIN
Dominante
Autosmica
Recesiva
Mujer Matrimonio
Sexo no
Divorcio
determinado
3 5 Nmero de Matrimonio
personas del sexo consanguneo
indicado
Gemelos
Afectado
monocigticos
Portadora de enfermedad
recesiva ligada al X Gemelos
dicigticos
Probando
I
1 2
Fallecido Padres ( I ), hijos
II sanos ( II-1,3 ) y
probando ( II-2 ).
Embarazo 1 2 3
RBOLES GENEALGICOS
HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE
Afectados
HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE
Progenitor afectado
Gametos
A a
Progenitor normal
a Aa aa
Afectado Normal
Gametos
a
Aa aa
A: Gen mutado Afectado Normal
a: Gen normal
HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE
Progenitor afectado
Gametos
A a
Progenitor afectado
AA Aa
A Afectado Afectado
Gametos
a Aa aa
Afectado Normal
A: Gen mutado
a: Gen normal
HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE
Afectado
SINDACTILIA
Malformacin de extremidad ms frecuente en caucsicos
Herencia autosmica dominante
POLIDACTILIA
Defecto de extremidad
ms frecuente en raza
negra
Tipos: Preaxial eje radial
Central
Postaxial eje
cubital
Herencia autosmica
dominante
ACONDROPLASIA
1 en 15 000 a 40 000 R. N.
ESTUDIOS DE IMAGEN
Acondroplasia
Herencia autosmica dominante
ACONDROPLASIA
MUTACIONES EN FGFR3
En el 98% de los casos sustitucin de glicina
por arginina en la posicin 380 a nivel del
dominio transmembranal de FGFR3 (4p16)
Nucletido 1138
G por A
G por C
G1138A es la mutacin ms frecuente que
ocurre en el humano
SNDROME DE MARFN
1 en 10 000 a 20 000
Gen FBN1 en 15q
Protena Fibrilina
NEUROFIBROMATOSIS
1 en 3 000
Gen NF1, gen supresor de tumor, cromosoma 17q
Protena neurofibromina
ESCLEROSIS TUBEROSA
1 en 10 000 a 15 000
TSC1 en 9q34 y y TSC2 en 16p13
Son supresores de tumor
HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA
Afectados
HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA
Portadores
Afectados
HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA
Progenitor portador
Gametos
A a
Progenitor portador
AA Aa
A Normal Portador
Gametos
a Aa aa
A: Gen normal Portador Afectado
a: Gen mutado
HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA
Progenitor afectado
Gametos
a a
Progenitor sano
A Aa Aa
Portador Portador
Gametos
A Aa Aa
Portador Portador
A: Gen normal
a: Gen mutado
HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA
Progenitor afectado
Gametos
a a
Progenitor portador
A Aa Aa
Portador Portador
Gametos
a aa aa
Afectado Afectado
A: Gen normal
a: Gen mutado
HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA
Progenitor afectado
Gametos
a a
Progenitor afectado
a aa aa
Afectado Afectado
Gametos
aa aa
a Afectado Afectado
a: Gen mutado
HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA
Atrofia msculoespinal
1 en 6 000 R. N.
Albinismo oculocutneo Gen SMN en 5q12.2
1 en 35 000 R. N. Supervivencia de motoneuronas
Gen OCA1 en 11q
Enzima tirosinasa
DOBLE HETEROCIGOTO
x x x Y
MUJER VARON
HERENCIA LIGADA AL X
x x x x x Y x Y
HOMOCIGOTA HETEROCIGOTA HEMICIGOTO
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
Varn sano
Gametos
Xn Y
Mujer portadora
XaXn XaY
Xa
Portadora Afectado
Gametos
XnXn XnY
Xn
Sana Sano
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
Varn afectado
Gametos
Xa Y
Mujer normal
XnXa XnY
Xn
Portadora Sano
Gametos
XnXa XnY
Xn
Portadora Sano
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
Varn afectado
Gametos
Xa Y
Mujer portadora
XaXa XaY
Xa
Afectada Afectado
Gametos
XnXa XnY
Xn
Portadora Sano
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
El carcter generalmente slo se manifiesta en
varones
La transmisin del carcter es a travs de una
mujer portadora clnicamente sana
No se observa transmisin de varn a varn
En la descendencia de un varn afectado todas sus
hijas sern portadoras y los hijos varones sern
sanos
En la descendencia de una mujer portadora el 50%
de los hijos varones estar afectado y el 50% de
sus hijas ser portadoras
ENFERMEDADES RECESIVAS
LIGADAS AL X
X a Y
Mujer normal
X nX a X nY
X n
Enferma Sano
Gametos
n X nX a X nY
X
Enferma Sano
X a= alelo mutado
X n = alelo normal
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X
Varn sano
Gametos
X n Y
Mujer enferma
X aX n X aY
X a
Enferma Enfermo
Gametos
n XnXn X nY
X
Sana Sano
X a = alelo mutado
X n = alelo normal
CARACTERISTICAS DE LA
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X
Sndrome de Rett
Frecuencia 1/10,000-15,000 mujeres
Gen MECP2 en Xq28
Represin transcripcional
HERENCIA HOLNDRICA O LIGADA AL Y
HERENCIA HOLNDRICA O LIGADA AL Y
GEN GEN
NORMAL MUTADO
Penetrancia 30%
GEN GEN
NORMAL MUTADO
Afectados
PLEIOTROPISMO
GEN MUTADO
PROTEINA ANORMAL
hereditaria.
al X.
LIMITADO AL SEXO
Afeccin de una funcin o estructura
al X.