Inmunodeficiencia Combinada Grave (ICG)Inmuneodeficiencia combinada grave Mejor conocida como sindrome del nifio burbyja, el caso mas popular fue el de David Vetter, quien vivid 1 afios dentro de una burbuja plastica con filtros de aire, sistemas para eliminar patégenos, ya que padeciendo esta. condicién, su sistema inmunolégico era 100% ineficaz. Esta rara enfermedad genética. vuelve absolutamente vulnerable al organismo, incapaz siquiera de respirar sin correr un riesgo mortal. La condicién resulta no por una, sino numerosas mutaciones y fallas genéticas, ademas de la falta de adenosina desaminasa.© La Inmunodeficiencia Combinada Grave es una inmunodeficiencia primaria poco comin, en la que hay una ausencia combinada de las funciones de los linfocitos ONS a eeu hee cee Cue ten tee ae ues ee ne na RCC ORCC ie eee Teen eos eee eee en nce es gee es ere oma ey linfocitos B (y en muchos casos también de las funciones de los linfocitos citotéxicos naturales, o NK (por sus siglas en inglés). Estos defectos dan lugar a RO eas cu ot cence ema eos arc oid causas genéticas de la IDCG.a Causas Brace eC CUE Re ct om Rt coe EE Deficiencia de Adenosina Deaminasa DR Rerun ct) coe er Pine On Sao) Dre Cee Cae ekg Pract ney 0) Otros cuatro tipos de IDCG de los que se conoce su causa molecular son Bete ee eee rae cease cucu gece necesarias para el desarrollo de receptores de reconocimiento inmune en los linfocitos T y B.MEDULA Osea PERIFERIACuadro Clinico eee oe oe cca Sou in enc a Lerch un numero excesivo de infecciones. Estas infecciones no son por lo general del DOr CeO Cuca Suntec Reser Oe ee un eed tt Cuca Rae ec ees ed Pecan ethic ee eee Crue un eee te ea Cg DR ES eR tee Cee eC Secu oe toe Dee Sn ener Teun ea Saat Uk CC cia Brn eee ReeSeer ieee tC) La diarrea persistente y el consiguiente retraso en el desarrollo es también un eu ee Re eed ce Peo Chee cece See ecm ET CEs Pea ae RCC tec es Nace) el muguet. De vez en cuando, se puede desarrollar neumonia por candida, Been ces a eee eeu nu C i ec Siti ce Tee een aca ec ecu cane Te Perea ene ee ue cue ee toes eee tree) Peeters ee ea CMeDiagnostico SO Cu eee Sere Seo EC eo: ol een Cy Pee Ue eee eeu Cuct RU ORM Rea Cree ecu ic un eck URC CMe caer corr Pee CG een uC n at muiurs ee ce y Cee eer tice uo CRUSOE teen Oe uti esta enfermedad es a través del recuento de linfocitos en la sangre periférica del eae can et ee ee eure nc bac nt) Deu usr Normalmente hay mas de 4.000 linfocitos (por milimetro cibico) en la sangre de un nifio normal durante el primer afio de vida, de los cuales el 70% son células T. CO Seen acer ee et ees ard eae es RCT) Dee CUCM ereHerencia Beha CoCr eae Care CeCe Cu ery Cees Ce ee CeCe st ee er eee cote MC eects Cee ener cet Om cues reece CMR conte ects Peete Oct Gosche Se aru e ea Re eS On Cina ee eae ne ed ecu aa Cad Perce eet case iraeTratamiento General eee te cues eu caucc LCR ee te eau RCC ER necesitan todo el apoyo y el carifio que puedan brindarles sus padres. Probablemente tengan que sufrir repetidas hospitalizaciones, que, a su vez, Sie en eee ce eee cee ac hurts PIO eee Cn er ei a cia U SCC re ha) Pee eC Curt ues Cab nuance ueuee ot ict ECCI RA CCMee uC cue cin Sokol con Elnifio con IDGG debe ser aislado de los nifios que no pertenezean a la familia, Seo CICS cites Por lo general, no se debe llevar a un nifio enfermo de IDCG a lugares donde podria verse expuesto a otros nifios pequefios que pueden ser portadores de PCC eee CC ee ec Re es oe Bee ORC etn eae eee ct TatsVacunas y Transfusiones SEO e es Cee Tn RnR aS henna Cuca ur A coun Te Ce Ee can CCE Ee Oot Ruse Seer ic Cum RC ey viva de polio o BCG hasta que su estado inmunolégico haya sido evaluado. Si un Deu ecu ces eure ue ie ea ee ie ce od eect ere tae’ CEU ieee ken at ac) Beet Suc e un ri eau a cuure acc My cu td contra huésped) de las células T en los productos sanguineos, e impedir que el Bae a acre Crt gtoTerapia Especifica © La terapia de substitucién con inmunoglobulina intravenosa debe ser administrada a los bebés con IDCG mayores de tres meses 0 que ya hayan tenido infecciones. Aunque la IVIG no restablece la funcién de los linfocitos T Pe at ae eo Sunt r eee teee e Ler ur Reet neck defecto de los linfocitos B y, por tanto, resulta beneficiosa. Seo ae ce Rene Tr Cg medio de un trasplante de médula 6sea o de sangre del cordén umbilical. RCC Cm: ECE eR RCE R et oe décadas es la terapia génica. La terapia génica se ha utilizado con éxito en varios Pere a peca err uC eee me ea a Cee MUR L Ls Cole SOS e cuore uci uC Coe ey See eS Mae ee ue ee ei al Ee OCU ene ier cia ae Ceara cessPronostico EI sindrome de Inmunodeficiencia Combinada Grave suele considerarse la mas Pe Ol ett cic u ee ru Coed cee ue Cata) Gee Cet Ree Cire ae enka ces ecu y Se Secu ren ne cue: iar cea) éxito, el paciente reemplaza su sistema inmunolégico defectuoso por otro que Cr ete iCute ance CR Ciao thet anette PT ee ec oe eu: ia cee ied eer Tee ee a hE eae Ce aunt ec