LIGAMIENTO

Y
RECOMBINACIN
1910 MORGAN POSTULA EL
CONCEPTO DE GENES LIGADOS

Localizados en el mismo cromosoma

Tienden a permanecer juntos y a no

distriburise independientemente en las
sucesivas generaciones
W: estructura de pelo de "alambre", dominante sobre
w: textura de pelo liso
A: pigmentacin normal de la piel, dominante sobre
a: falta de pigmentacin o albinismo

FENOTIPO Pelo alambre Pelo liso

pigmentado albino

GENOTIPO WW AA X ww aa

GAMETAS WA wa

GENOTIPO F1 Ww Aa

FENOTIPO F1 Pelo alambre, pigmentado

Esto sera en el caso de que W y A se transmitan independientemente
CRUZAMIENTO DE PRUEBA:
Distribucin independiente
FENOTIPO Pelo alambre X Pelo liso
pigmentado albino

GENOTIPO Ww Aa ww aa
GAMETAS WA Wa wA wa

wa WwAa Wwaa wwAa wwaa

FENOTIPO ALAMBRE ALAMBRE LISO LISO

PIGMENTADO ALBINO PIGMENTADO ALBINO

PROPORC. 25% 25% 25% 25%

Transmisin independiente
D: BETA HEMOGLOBINA DIFUSA
d: BETA HEMOGLOBINA SIMPLE
C: COLOR SALVAJE
c: ALBINO

FENOTIPO Hb simple y color salvaje X Hb Difusa y albino

GENOTIPO ddCC DDcc

GAMETAS dC Dc

GENOTIPO F1 DdCc

FENOTIPO F1 Hemoglobina difusa y

color salvaje
CRUZAMIENTO DE PRUEBA:

FENOTIPO Hb difusa y color salvaje x Hb

simple y color albino

GENOTIPO DdCc x ddcc

FILIAL 2
GAMETAS DC Dc dC dc

dc DdCc Ddcc ddCc ddcc

FENOTIPO Difuso Difuso Simple Simple

salvaje albino salvaje albino

PROPORC. 1/40 22/40 15/40 2/40

Que ocurri con las proporciones esperadas en la transmisin

independiente planteadas por Mendel?
FILIAL 2
GAMETAS DC Dc dC dc

dc DdCc Ddcc ddCc ddcc

FENOTIPO Difuso Difuso Simple Simple albino

salvaje albino salvaje

PROPORC. 1/40 22/40 15/40 2/40

recombinantes parentales parentales recombinantes
SIMPLE SALVAJE X DIFUSO ALBINO
ddCC DDcc

dC Dc

d C D c

DdCc

difuso salvaje
 D c

d C

difuso salvaje
 D c

d C

D c GAMETAS PARENTALES
d C

d c GAMETAS RECOMBINANTES

D C
GENES LIGADOS EN FASE DE
REPULSIN

D c

d C
GENES LIGADOS EN FASE DE
ACOPLAMIENTO

D C

d c
FILIAL 2
GAMETAS DC Dc dC dc

dc DdCc Ddcc ddCc ddcc

FENOTIPO Difuso Difuso Simple Simple albino

salvaje albino salvaje

PROPORC. 1/40 22/40 15/40 2/40

recombinantes parentales parentales recombinantes
FRECUENCIAS Observadas
FRECUENCIA DE RECOMBINACIN (p)

FENOTIPOS RECOMBINANTES =
3
TOTAL DE FENOTIPOS 40

p= 7.5 %
Frecuencias de recombinacin Esperadas

GAMETAS
P
RECOMBINANTES

GAMETAS
(1-p)
PARENTALES
Frecuencias Fase Fase
Esperadas acoplamiento repulsin

PARENTALES DC=1/2 (1-p) Dc = 1/2 (1-p)

dc = 1/2 (1-p) dC = 1/2 (1-p)
RECOMBINANTES Dc =1/2 (p) DC=1/2(p)
dC =1/2 (p) dc=1/2(p)
MORGAN 1911 DESCUBRE QUE
EXISTE UNA RELACIN LINEAL
ENTRE LA FRECUENCIA DE
RECOMBINACIN Y LA
DISTANCIA ENTRE LOS GENES
QUE SE ENCUENTRAN EN EL
MISMO CROMOSOMA
PARA RELACIONAR LA DISTANCIA ENTRE LOS GENES
CON LA FRECUENCIA DE RECOMBINACIN SE HA
CREADO UNA MEDIDA:

UM= 1% frecuencia de recombinacin

1UM = 1cM= 1% frecuencia de recombinacin

 Frecuencia de recombinacin para genes
de beta hemoglobina y color de manto
Es igual a 7,5%

1UM=1% frecuencia de recombinacin

Estos genes se encuentran a 7,5 UM o cM

D c

7.5 UM
Cuando p= 50 % =0.5
Gametas recombinantes= p= (0.5)
0.25 (de cada una)
Gametas parentales = (1-p)= (1-0.5)
0.25 (de cada una)

AUNQUE ESTEN EN EL MISMO CROMOSOMA (ligados)

SE COMPORTAN COMO SI SE TRANSMITIERAN EN
FORMA INDEPENDIENTE
EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO

CUANDO DOS GENES SE

ENCUENTRAN EN DISTINTOS
CROMOSOMAS (TRANSMISIN
INDEPENDIENTE) PRODUCIR
CUATRO TIPOS DE GAMETAS
IGUALMENTE PROBABLES : 25%
PARA CADA UNA
EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO

CUANDO DOS GENES SE ENCUENTRAN EN

EL MISMO CROMOSOMA SE DENOMINAN
LIGADOS Y PRODUCIR CUATRO TIPOS
DE GAMETAS DEPENDIENDO DE LA FASE
EN LA QUE SE ENCUENTRE, SIENDO

p GAMETAS RECOMBINANTES

1-p GAMETAS PARENTALES

Frecuencias esperadas
CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS
GENES TIENDE A CERO SE
DENOMINAN LIGADOS
TOTALMENTE .

LA PROBABILIDAD DE
ENTRECRUZAMIENTOS TAMBIN
TIENDE A CERO POR LO TANTO
GENERAR SLO GAMETAS
PARENTALES
CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS
GENES ES DE 50 UM O MAS SE
NECESITAR UN GEN MARCADOR
(PRUEBA DE TRES PUNTOS) PARA
SABER SI EXISTE LIGAMIENTO O
NO Y AVERIGUAR LA DISTANCIA.
Prueba de tres puntos

A C B

50 UM o ms

Esto de que p: 0,5 ocurre cuando los genes estn

muy distantes a ms de 50 UM
Mapeo cromosmico. Mapa de ligamiento
Mapas para especies donde no se puede
usar el Cruzamiento de prueba

Hibridizacin in situ
Secuenciacin y armado de los mapas por
caminata cromosmica.
Hoy en da lo ms usado.
 Pasos para desarrollo de problemas

1. Lea detenidamente el problema, analcelo y extraiga toda la informacin posible que le

proporcione el enunciado
2. Si el enunciado no le proporciona informacin sobre cul es el cistrn central entonces
debe determinarlo y puede hacerlo por uno de dos mtodos
3. Antes de determinar cul es el cistrn central debe determinar cul es la relacin de
enlace
Relacin de enlace
Observando cuales son los tipos parentales en la descendencia sabremos la relacin de enlace
Una vez determinada la relacin de enlace podremos determinar cul es el cistrn central o
el orden de los genes.
Orden de los genes
-Mtodo de ensayo y error
-Emparejamiento de parentales y dobles recombinantes de ms similitud
Una vez determinado el cistrn central podemos determinar el porcentaje o p de recombinacin
entre genes lo cual nos dar la distancia de mapas en cM. El porocentaje de recombinacin se
obtiene mediante el cociente de recombinantes sobre total de la progenie (ver frmula)
 PRACTICA 1

En los conejos, negro (M) es dominante sobre marrn (m), mientras que color completo (C) es dominante sobre chinchilla (Cch). Los genes
que controlan estos caracteres estn ligados. Se cruzaron conejos heterocigotos para ambos caracteres, que expresaban negro y color completo
con conejos marrn, chinchilla, con los siguientes resultados:
31 marrn, chinchilla
34 negro, color completo
16 marrn, color completo
19 negro, chinchilla
Determine la posicin de los alelos en los padres y la distancia de mapa entre ellos.
El cruce que se describe es: MmCCch x mmCchCch (un heterocigoto y un homocigoto recesivo)
Solucin: este es un problema en el cual slo se consideran dos loci (M y C) por lo tanto sabemos que uno esta orientado hacia un extremo y el
otro hacia el otro extremo. No existe por lo tanto un tercer loci en medio de los dos y por lo que no hay por que buscar el cistrn central.
Determinar la posicin de los alelos en los padres no es otra cosa que determinar la relacin de enlace y como habamos mencionados antes
La relacin de enlace se obtiene observando cules son los alelos presente en cada uno de los dos tipos parentales de la descendencia. En nuestro
problema los tipos parentales (los que se dan en mayor proporcin) son: marrn, chichilla y negro, color completo. Esto nos indica que la
relacin de enlace es marrn, chinchilla en un cromosoma y negro, color completo en el otro cromosoma homlogo en el heterocigoto. En el
padre homocigoto recesivo como los alelos son iguales en cada homologo se encuentran los alelos para marrn y chinchilla.

m Cch m Cch
M C m Cch

La distancia de mapa entre estos dos loci se determina as: % de recombinacin = total de tipos recombinantes/ total de la progenie
Entonces, % de recombinacin = 16 + 19 /100
% de recombinacin = 35/100 = 0.35 = 35% = 35 um (unidades de mapa)
 PRACTICA 2
En Drosphila, las mutaciones Lyra (Ly) y Stubble (Sb) son dominantes y estn localizadas en las posiciones 30 y 48 respectivamente del
cromosoma 3. Se descubri una mutacin recesiva con ojos rojos brillantes y se demostr que tambin se encontraba en el cromosoma 3.
Se obtuvo un mapa cruzando una hembra heterocigota para las tres mutaciones con un macho homocigtico para la mutacin rojo brillante
(que de momento denominaremos br). Se obtuvieron los siguientes datos:

Fenotipo Nmero
(1) Ly Sb br 404
(2) + + + 422
(3) Ly + + 18
(4) + Sb br 16
(5) Ly + br 75
(6) + Sb + 59
(7) Ly Sb + 4
(8) + + br 2

1000
Determine la distancia de mapa entre estos genes
Solucin: Este es un problema en el que se consideran tres loci; por lo tanto hay que determinar cual es el gen central. Recuerde que para
ello debe primero determinar la relacin de enlace la cual se obtiene a partir de los tipos parentales que son : Ly Sb br y + + +
Por tanto los genes Ly Sb br se encuentran en un mismo cromosoma y + + + se encuentran juntos en el otro cromosoma. Una vez
Determinada la relacin de enlace podemos pasar a determinar cul es el gen central. Recuerde que para ello puede utilizar dos estrategias:
Ensayo y error
Emparejamiento de parentales y dobles recombinantes de ms similitud
Utilizando la segunda estrategia tendramos que (1) y (7) forman una pareja y (2) y (8) la otra. En ambos casos el gen que hace la diferencia
est asociado a la mutacin br por lo tanto se debe deducir que br es el gen que est ubicado en medio de los otros dos (Ly y Sb). Ya tenemos
entonces la relacin de enlace y el cistrn o gen central. Ahora procederemos a determinar la distancia de mapa entre dichos genes usando la
misma relacin que en el problema anterior: % de recombinacin = total de tipos recombinantes/ total de la progenie
% recombinacin (Ly-br) = 18 +16 +4 +2 /1000
18 son los individuos recombinantes con fenotipo producto del entrecruzamiento sencillo entre Ly y br. 16 son los otros recombinantes
tambin del entrecruzamiento sencillo entre Ly y br. 4 y 2 son los tipos productos de doble entrecruzamiento (Ly y br) y (br y Sb). Estos
hay que considerarlos tambin ya que incluyen la regin Ly-br.
 PRACTICA 2 cont.

Por lo tanto % recombinacin (Ly-br) = 40/1000 = 0.04 = 4% = 4 um (unidades de mapa o centimorgan).

El % de recombinacin (br-Sb) = 75 + 59 + 4+ 2 /1000

El % de recombinacin (br-Sb) = 140/1000 =0.14 = 14.0 % = 14.0 um (unidades de mapa o centimorgan).
Resuelta la distancia de mapa podemos representarlo de manera diagramtica

4 14
Ly br Sb
Interferencia y coeficiente de coincidencia

En teora el porcentaje de dobles entrecruzamientos esperados se predice multiplicando el

porcentaje de entrecruzamientos sencillos, sin embargo en nmero esperado generalmente
no se corresponde al observado .
La interferencia se define entonces como la reduccin en el nmero de DR esperados como
consecuencia de que los genes se encuentran bastante cerca uno de otro.

RD esp = producto de p de entrecruzamientos sencillos

RD esp = (0,04) x (0,14) = 0,056 = 5.6 %
RD obs = 6/1000 = 0,006 = 0,6 %

La coincidencia (C) se define como el cociente entre RD observados/RD esperados

C = RD observados/RD esperados
C = 0,006/0,056
C = 0,107
I=1C
I = 1- 0,197
I = 0,83