Boala Celiac

Este declanat de ingestia fraciilor de gliadin

coninute n glutenul din gru, precum i n
proteinele similare (prolamine) din orz i ovz.

n general, apare la persoanele cu predispoziie.

 Reacia imuna conduce la inflamarea
intestinului subire i la atrofie vilozitar.

Compliana la o alimentaie fr gluten este

urmat de ameliorarea i chiar normalizarea
arhitecturii vilozitare.
 Genetic
Antigenul leucocitelor umane (Human leukocyte
antigen-HLA) pare a fi cel mai puternic determinant
genetic al riscului de boala celiac autoimun.

Indivizii afectai prezint modificri ale genelor DQ2 sau

DQ8. n populaia generala, aproximativ 30-35%
prezint fie afectarea DQ2, fie DQ8.

n afara clasei HLA, exist dovezi ale implicrii altor gene

localizate pe cromozomii 2,5, 19 i n regiunea
interleukinei-2 i interleukinei-21.
 Tipurile HLA-DQ2/DQ8 au o sensibilitate
crescut i o specificitate scazut pentru
boala celiac, indicnd o valoare predictiv
slab, dar avnd o valoare predictiv negativ
foarte crescut pentru aceast afeciune.
 Indivizii care nu prezint afectarea genelor
DQ2 sau DQ8 este puin probabil s dezvolte
boal celic, deoarece sensibilitatea HLA-DQ2
sau HLA-DQ8 este crescut ( 91-96 % )

Principalul rol al HLA-DQ este acela de a

exclude boala celiac la pacienii suspeci.
 Este foarte greu de exprimat adevrata prevalen a
acestei afeciuni, doarece are o prezentare clinic
variabil. Muli pacieni au puine simptome sau
acestea lipsesc n totalitate.

Europa: 1.0%, dar majoritatea cazurilor rmn

nediagnosticate.

Zonele cu frecvena cea mai ridic a Celiachiei sunt

acelea n care este posibil combinarea factorilor
genetici determinani ( genele HLA de clasa a 2-a), cu
factorii trigger
 Condiii asociate

Incidena este mai crescut la copii cu:

Diabet zaharat tip 1 (7-12%)
Tiroidite autoimune(3%)
Sindrom Down (5,5%-12%)
Sindrom Turner (6,5%)
Sindrom Williams (9,5%)
Deficit de Ig A selectiv (3%)
Neuropatie Ig A (4%)
Afeciuni hepatice autoimune (13,5%)
Rude de gradul I ale celor cu boal celiac
(10-20%)
 Simptome
Deoarece simptomele atipice pot fi n mod
considerabil mai frecvente dect manifestrile
clasice, grupul de lucru ESPGHAN a decis
folosirea urmtoarei nomenclaturi :
simptome si semne gastrointestinale
(ex diaree cronic)
i
semne i simptome extraintestinale
(ex anemie, densitate osoas sczut, creterea
riscului de fracturi ).
 SIMPTOME
Manifestrile gastrointestinale sunt variabile i
includ:
Diaree cronic

Vrsturi

Dureri abdominale

Constipaie

Distensie abdominal
 Simptome non-GI
Dermatit herpetiform
Hipoplazia smalului dentar ( al dinilor
permaneni )
Osteoporoz
Nanism
Ritm de cretere lent
Pubertate tardiv
Anemie feripriv rezistent la administrarea
oral de fier.
 Aspectul tipic al copiilor cu boal celiac poate
fi asemntor cu tabloul malnutriiei cronice
protein-calorice (Kwashiorkor)
Caz clinic: feti de 3 ani internat pentru diaree cronica,
distensie abdominal, falimentul creterii, atitudine depresiv
i inapeten.
 Diagnostic
Msurarea anticorpilor Ig A antitransglutaminaz este
recomandat pentru testarea iniial.

Msurarea anticorpi Ig A antiendomisium. (EMA)

Dintre toate metodele serologice disponibile, dozarea

EMA are cea mai mare specificitate i rat de pozitivare
pentru boala celiac.

Este mult mai probabil diagnosticarea acestei afeciuni

prin pozitivarea Ac IgA antiendomisium, dect prin
pozitivarea altor anticorpi.
 Nu mai este recomandat dozarea anticorpilor
anti-gliadin ( Ig A sau Ig G anti-gliadin ),
datorit acuratii lor inferioare.

The use of deamidated gliadin to increase

specificity of the antigliadin assay awaits
confirmation by large-scale validation.
 Copiii cu deficit de Ig A nu vor avea valori anormale
la dozarea anticorpilor Ig A anti-transglutaminaz
sau a Ig A anti-endomisium. Acesta este motivul
pentru care dozarea seric a Ig A poate facilita
interpretarea rezultatelor atunci cand nivelul de
anticorpi Ig A anti-transglutaminaz este sczut.

Se recomand dozarea Ig G anti-transglutaminaz

atunci cand exist un deficit selectiv de Ig A i sunt
prezente simptome sugestive ale bolii celiace.
 Teste rapide
Biocard Celiac test ANI Biotech, bazat pe dozarea
anticorpilor Ig A anti-transglutaminaz
Sensibilitate 96%
Rude de gradul I
Diet de control
 Confirmarea diagnosticului necesita realizarea unei
biopsii intesinale, n vederea decelarii atrofiei
vilozitare, ca i caracteristic histopatologic.

Biopsia intestinului subire a rmas examinarea de

baz pentru stabilirea diagnosticului de certitudine

Esofagogastroduodenoscopia este tehnica terapeutic

preferat pentru diagnostic, permind realizarea de
biopsii intestinale multiple(4-6)

Interpretarea biopsiei necesit experienta unui medic

anatomopatolog pentru stabilirea scorului MARSH.
 Raportul ntocmit de medicul anatomopatolog
trebuie sa includ o descriere a localizarii,
prezenei sau absenei vililor anormali,
gradului de atrofie, gradului de elongare al
vililor, raportului cripte-vili, numarului
limfocitelor intraepiteliale i poziionare n
cadrul clasificrii Marsh
Aspect de Boal Celiac. Intestin normal
Aspect microscopic al mucoasei intestinale

Boal Celiac Intestin normal

Atrofie intestinal partial
Atrofie intestinal total
 Care sunt situaiile n care se poate diagnostica
Boala Celiac fr efectuarea unei biopsii
duodenale?
La copiii i adolescenii cu semne sau simptome
sugestive pentru boal celiac i cu un titru crescut
de anti-TG2 ( cu valori de peste 10 ori valoarea
normal ), atrofia vilozitar este marcat ( MARSH
3)
n aceast situaie gastroenterologul pediatric poate
discuta cu prinii i cu pacientul ( dac are o vrst
corespunztoare) privind opiunile de a realiza mai
multe teste de laborator ( EMA, HLA) ,evitnd astfel
diagnosticarea bolii celiace prin biopsie.
 Pozitivarea anticorpilor ar trebui verificat prin
testul Ema.
De menionat, proba sangvin trebuie sa
provin dintr-o alt recoltare dect cea din
care s-a realizat testul iniial, evitnd astfel
greelile de etichetare, rezultatele fals pozitive
sau alte greeli tehnice.
Dac dozarea anticorpilor anti-endomisium
( EMA) este pozitiv, din a doua mostr de
snge, diagnosticul este stabilit i astfel copilul
poate ncepe dieta fr gluten.
 Clasificare
Au fost utilizate cteva tipuri de clasificri ale
enteropatiei gluten-sensibile, cel mai adesea
bazate pe distincia dintre elementele clasice,
n funcie de manifestrile asimptomatice,
latente sau n funcie de potenialul evolutiv
bolii.
Boal Celiac silenioas= definit prin prezena
anticorpilor pozitivi pentru aceast afeciune, prezena
genelor HLA, biopsie vilozitar caracteristic, dar fr ca
pacientul s prezinte semne sau simptome suficiente
pentru suspicionarea bolii.
Boal Celiac latent=definit prin prezena genelor HLA
compatibile bolii, dar fr ca pacientul sa aib
enteropatie. Definiia este valabil n cazul pacientilor
care au prezentat de-a lungul vieii o enteropatie
gluten-dependent.
Pacienii pot sau nu pot prezenta simptome
caractersistice, pot sau nu pot avea anticorpi specifici
bolii pozitivi.
Boala Celiac potenial =definit prin prezena
anticorpilor specifici bolii i a genelor din
complexul HLA, dar fr a prezenta
anormaliti histologice, la biopsia duodenal.
Pacientul poate sau nu s prezinte semne sau
simptome, putnd sau nu dezvolta ulterior
enteropatie-gluten sensibil.
 Screening
Se realizeaz copiilor cu simptome gastrointestinale
persistente, precum : diaree, dureri abdominale
recurente, constipatie si voma.
Copiilor cu manifestari non-gastrointestinale de Boal
Celiac, precum : dermatita herpetiforma, hipoplazia
smaltului dentar ( a dintilor permanenti ), osteoporoza,
nanism, pubertate tardiva, anemie feripriva.
Copiilor asimptomatici care au asociate afctiuni
caracteristice bolii, precum : diabet zaharat tip 1, tiroidite
autoimune, sindromul Down, sindromul Turner,
sindromul Williams, deficit selectiv de IgA specific, rude
de gradul I cu boala celiaca.
Testarea copiilor asimptomatici, inclusi in grupele de risc, ar
trebui sa inceapa in jurul varstelor de 3-4 ani, in contextul
in care acesti au o dieta adecvata cu gluten de cel putin 1
an anterior testarii.
 Boala Celiaca ramane in continuare o
afectiune subestimata, in special in tarile in
curs de dezvoltare, tari in care manifestarile
clinice pot fi confundate cu alte patologii
( infectii, malnutritie), considerate a fi mai
frecvente.
 Screening-ul in masa?

Prevalenta acestei afectiuni depaseste detasat

un numar variat de afectiuni, al caror screening
se realizeaza in masa
Boala celiaca are un spectru larg de simptome.
Este o afectiune dificil de diagnosticat pe baze
clinice , elemente care conduc fie la intarzierea
diagnosticarii, fie la stabilirea gresita a
diagnosticului
Ramasa nediagnosticata boala celiaca are un impact major
asupra starii de sanatate, prin manifestari precum :
Anemie
Pubertate tardiva
Tulburari de crestere
Transaminaze crescute
Afectare neuropsihiatrica
Depresie
Epilepsie cu calcifieri cerebrale
Densitate minerala scazuta
Hipoplazia smaltului dentar
Afectiuni autoimune
Consecintele depind de durata expunerii la gluten
 Exista 2 complicatii tardive severe:
malignitatea si osteoporoza
Screening-ul in masa a populatiei generale
permite identifcarea intr-un stadiu precoce al
acestei afectiuni.
 Screening-ul in masa pentru celiachie contine o
serie de factori controversati.

Cea mai buna metoda de abordare a acestei

afectiuni inca nu a fost descoperita.
( Screening-ul in masa vs. Testarea doar a
subiectilor suspecti )

Facand raportul cost-beneficii se evidentiaza

faptul ca testarea doar a subiectilor suspecti
este cea mai adecvata abordare.
 MANAGEMENT
Dieta fara gluten, pe tot parcursul vietii, ramane
singurul tratament dovedit stiintific ca fiind eficient
Alimentatia fara gluten ar trebui introdusa in
momentul in care au fost terminate toate
protocoalele de diagnostic, diagnosticul de boala
celiaca fiind confirmat
Poate fi in detrimentul pacientului, daca se impune
respecarea unei diete fara gluten, inainte de
confirmarea sau infirmarea diagnosticului.
Dieta fara gluten este un tratament ce trebuie urmat
pe tot parcursul vietii, iar revenirea ulterioara la
consumul de gluten determina agravarea afectiunii.
Pentru a se evita contaminarea incrucisata sunt
utilizate masinarii folosite strict pentru
prepararea acestor alimente.

Strategia de tratament ar trebui sa includa educatia:

medicilor, a asistentelor, dieteticienilor, a
familiilor afectate si a populatiei generale.

Constituirea grupurilor de suport poate oferi

sprijinul psihologic , o sursa valoroasa de
informatii.
 Follow-up si modificarea procedurilor
Daca diagnosticul de Celiakie este stabilit
conform criteriilor mentionate anterior, familiile
pot primi ajutorul profesional necesar pentru
intocmirea dietei fara gluten.
Pacientul trebuie evaluat periodic, pentru
observarea ameliorarii simptomatologiei si
normalizarii testelor pe baza de anticorpilor
specifici.
Momentul in care titrul de anticorpi incepe sa
scada , apropiindu-se de valorile normale,
depinde de gradul de afectare, dar in general
aceasta scadere trebuie sesizata in mai putin de
12 luni de la inceperea dietei fara gluten.
 La pacienii care ndeplinesc criteriile de
diagnostic ale Celiakiei nu este necesar s se
efectueze biopsii ale intestinului daca s-a initiat
dieta fara gluten.

La pacientii simptomatici, daca nu exista

raspuns clinic dupa initierea dietei fara gluten,
se impune reevaluarea dietei si sunt necesare
noi date de laborator. Aceste investigatii pot
include mai multe bipsii.
 Gluten challenge is not considered necessary
except under unusual circumstances.
These circumstances include situations in
which there is doubt about the initial diagnosis.
Gluten challenge should be discouraged
before the child is 5 years old and during the
pubertal growth.
 The daily gluten intake during gluten challenge
should contain at least the normal amount of
gluten intake for children (approximately 15
g/day).
IgA anti-TG2 antibody (IgG in low levels of
serum IgA) should be measured during the
challenge period.
Se consider c un pacient prezint o recidiv
( i, prin urmare, diagnosticul de Boal Celiac
este confimat), dac titrul de anticorpi
specifici se pozitiveaz i se asociaz cu
recderi clinice sau/ i histologice.
 In the absence of positive antibodies or
symptoms the challenge should be considered
completed after 2 years