Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
hemofilii de novo- mutatii aparute in viata intra uterina -20-25% din cazuri
t 30h
Tabloul clinic
debut in primul an de viata, in momentul cand copilul incepe
sa mearga
manifestarile nu apar la nastere (taierea cordonului ombilical)
episoadele hemoragice spontan, la traumatisme minore
declansate de extractii dentare, injectii i.m., s.c., interventii
chirurgicale
epistaxis, gingivoragii, hematurie,
sangerari intracavitare: pleurale, abdominale, articulatii,
spatiul subarahnoidian
Hemartroze, hematoame spontane
Complicatii:
hepatite viraleVHB, VHC-vaccinare anti-VHB
HIV
Deces:
hemoragie cerebrala
hemoragie postoperatorie
FVIII-Ag N
FVIII-vW N
REZISTENTA N
CAPILARA
AGREGAREA LA N
RISTOCETINA
ADEZIVITATEA N
Manifesteri asemanatoare in cadrul Manifesteri diferite in cadrul
aceleasi familii aceleasi familii
Patologia hemostazei primare:
-
- vasculopatii
- trombopatii ereditare si non-ereditare
CLASIFICAREA SDR. HEMORAGIPARE DE ORIGINE
VASCULARA
Sdr hemoragice prin anomalii ale peretelui vascular:
Teleangiectazia hemoragica ereditara (Rendu-Osler)
Teleangiectazia capilara cu ataxie si infectie pulmonara
Sdr. hemoragice prin cresterea permeabilitatii capilare:
scorbutul
Sdr. hemoragice prin alterarea rezistentei capilare:
fragilitate capilara costitutionala: sdr. Ehlers-Danlos
sdr. Marfan
ostegenesis imperfecta
fragilitate capilara dobandita:
afectiuni generale: diabet, uremie, afectiuni hepatice, HTA
fara context patologic: purpura senila, purpura ortostatica
Sdr. hemoragice prin agresiune le nivelul peretelui capilar:
purpura infectioasa, purpura prin microemboli tumorali, purpura
alergica Henoch-Schonlein
purpura asociata cu paraproteinemii
sarcomul Kaposi
Purpure dermatologice:
angiomul serpingios
Sdr hemoragice prin anomalii ale peretelui vascular:
SCORBUTUL (AVITAMINOZA C)
carenta de cruditati+ gingivita hemoragica caderea dintilor + petesii in jurul
foliculilor de par ( membre inferioare)-fire de par in tirbuson
hematoame intramusculare profunde
Sdr. Ehlers-Danlos:
sinteza defectuoasa a colagenului tip III,I
hiperlaxitate cutanata, articulara
fragilitate cutanata a vaselor sanguine cu tendinta la sangerare
noduli subcutanati mobili
pseudotumori la nivelul proeminentelor osoase
tendinta anormala la cicatrizare cutanata
echimoze, hematoame (deficit de suport perivascular)anevrisme
disecante si rupturi vasculare
Testul Rumpel-Leed +
Sdr. Ehlers-Danlos:hiperlaxitate articulara,
cicatrici cutanate in special in jurul
articulatiilor, vindecare defectuaosa
Sdr. hemoragice prin alterarea rezistentei
capilare:
fragilitate capilara dobandita
Purpura senila :
atrofie cutanata (degenerescenta si pierderea colagenului dermic si a
elastinei)
petesii, mici ehimoze pe maini, picioare,
Secundare unor afectiuni:
microangiopatia diabetica- hemoragii retiniene
hipertensivi, ateromatosi-hemoragii cerebrale, oculare, cutanate
uremici +/- trombocitopenie
hepatici- tulburari de coagulare, trombocitopenie, anomalii vasculare in
hipertensiunea portala
purpura casectica degenerescenta de perete vascular in afectiuni cronice
Purpura senila
Sdr. hemoragice prin agresiune le nivelul
peretelui capilar
purpura infectioasa- determinate de germeni (rujeola,
varicela, scarlatina) sau toxine meningococemie (lezini petesiale
cu centrul necrotic) in tegumente si organele interne, difterie,
endocardita infectioasa supra-acuta (hemoragii subunghiale)
Purpura fulminans:
- Sdr. Waterhouse-Friederichsen septicemie cu G-
(meningococ), G+leziune petesiale determinate de endotoxina
+CID
- Purpura fulminans Henoch infectii streptococice: CID+
hemoragii difuze mucoase, cutanate ce se instaleaza in 24-48h