Caso Clnico

NSS, 11 anos, masculino.

QP/HMA: perda progressiva da funo do
membro inferior esquerdo e do ombro esquerdo
h 1 ano. Nega traumatismo.
HMP: nega
AGO: G I P I. Gestao sem intercorrncias,
parto normal a termo, ceflico.
EF: Ombro,quadril e joelho esquerdos rgidos.
Massa endurecida palpvel em coxa esquerda.
Limitao severa movimentao de coluna
cervical. Sem alteraes neurolgicas.
Encurtamento de primeiros metatarsos. Sem
deformidades em mos.
Fibrodisplasia Ossificante
Progressiva

Dr. Cristiano F. Maia

ISCMC
 Definio
Desordem gentica caracterizada por
malformaes congnitas dos hallux e
osteognese heterotpica endocondral de
tendes, ligamentos, fscias e msculos
estriados.
Herana autossmica dominante por
mutaes espontneas (Rogers, 1979).
Incidncia de menos de 1 em 1 milho de
pessoas.
 Ocorrncia na primeira ou segunda dcadas de
vida.
Inicia normalmente com ndulos subcutneos
dolorosos em regio cervical podendo estender-
se at o dorso.
Os ndulos podem regredir ou iniciar o processo
de ossificao, normalmente ao redor dos 5
anos de vida.
Nas primeiras semanas ocorre dor, eritema,
calor. Aps 6-10 semanas a dor comea a
regredir. Com 20 semanas (fase tardia) no h
dor, mas inicia o processo de endurecimento
muscular com ncleos de ossificao visveis
radiograficamente.
 Etiologia
Desconhecida. Provavelmente por ao de
protenas morfogenticas do osso que fazem
interao mesenquimal convertendo os
mioblastos em osteoblastos.
Aumento da protena morfogentica ssea 4
(BMP 4) que ativa o RNAm causando leses
fibroproliferativas (Shafritz, 1996)
Aumento dos nveis de BMP 4 RNAm e seus
respectivos receptores em clulas musculares
de pacientes com FOP (Lanchoney, 1998).
Gen para BMP 4: 14q22-q23.
 Exames laboratoriais mostraram apenas
aumento da fosfatase alcalina.
Histologicamente ocorre fibrose muscular e
posterior ossificao que pode ser
intramembranosa, endocondral ou ambas.
Um dos primeiros sinais da FOP o
encurtamento do primeiro raio dos ps.
 Achados clnicos
Envolvimento dorsal antecede o ventral.
Anquilose em grandes articulaes
primeiramente.
Deformidades espinhais.
Ndulos ossificados visveis principalmente no
dorso.
Sinostose traco-umeral que pode provocar
luxao gleno-umeral.
Envolvimento temporo-mandibular levando
inanio.
Clinodactilia.
Retardo mental raramente.
 Histria natural
Doena progressiva.
A maioria dos pacientes acaba confinado
a uma cadeira de rodas na terceira
dcada de vida.
Ossificao da parde torcica pode levar a
respirao diafragmtica e
ocasionalmente morte por asfixia.
 Tratamento
No h tratamento eficaz at o momento.
Doar suporte para evitar novas
ossificaes: traumas, injees IM,
puno venosa descuidada e extraes
dentrias.
Prevenir escaras e evitar exciso dos
ossos ectpicos.
 O uso de corticides em fase inicial
parece ter diminudo as ossificaes,
porm no se sabe quantos dos ndulos
iniciais ossificam.
No houve mudana nas ossificaes
preexistentes aps corticoterapia.
Futuro: inibio da BMP 4, isotretinona
(inibe diferenciao mesenquimal) e
fatores antiangiognicos.
OBRIGADO