LIPIDOS

a. Monoglicerido
b. Diacilglicerido
c. Triglicerido
Lpidos estructurales de membrana
 ALTERACIONES DEL
METABOLISMO DE LOS LIPIDOS
 DISLIPIDEMIA

Conjunto de patologas caracterizadas por alteraciones en la

concentracin de lpidos sanguneos en niveles que
involucran un riesgo para la salud.

Es la presencia de anormalidades en la concentracin de

grasas en sangre (Colesterol, triglicridos, colesterol HDL y
LDL).
 CLASIFICACION
SEGN EL PERFIL LIPDICO
Hipercolesterolemia aislada: aumento del
col total y col LDL
Hipertrigliceridemia aislada: aumento de Tg
(endgenos, exgenos o ambos).
Dislipidemia mixta: aumento del col y Tg
(aumento de LDL, VLDL e IDL)
 CLASIFICACION
SEGN SU ORIGEN

Primarias: de causa gentica o familiar

-Aparecen en mas de un familiar. Duplican o triplican los

valores normales de colesterol y Tg. Suelen presentar
manifestaciones clnicas especficas.
-La mas frecuente es la hiperlipemia combinada familiar
 CLASIFICACION
SEGN SU ORIGEN

Secundarias: como consecuencia de otra patologa:

- Diabetes
- hipotiroidismo,
- Obesidad
- alcoholismo
CLASIFICACION
 PRESENTACION CLINICA
Manifestaciones clnicas especficas, son poco frecuentes
y pueden ser:
POR AUMENTO DEL COLESTEROL
Xantelasma: manchas amarillentas planas o ligeramente
elevadas ubicadas en la piel de los prpados
 Xantoma tendinoso: ndulos de diversos tamaos
que se localizan en los tendones extensores de los
dedos de las manos, tendones de aquiles, etc.
 Xantoma tuberoso: ndulos ubicadas en la piel de
codos y rodillas.
 Xantoma palmar: xantoma localizado en los pliegues de
flexin de las manos.
 Arco corneal: lnea blanca que circunda por dentro
del margen de la crnea en forma completa o
incompleta y bilateral.
 PRESENTACION CLINICA
POR AUMENTO DE TRIGLICRIDOS:
Xantoma eruptivo: pequeas vesculas llenas de un liquido
lechoso o amarillento, rodeadas de un halo eritematoso,
que aparecen subitamente en regiones gluteas, codos y
rodillas.
POR AUMENTO DE TRIGLICRIDOS:
Lipemia retinal: Infiltracin de trigliceridos en la retina, palidez
generalizada del fondo de ojo y un rbol vascular retiniano en
donde la sangre aparece de color lechoso o cremoso
 PRESENTACION CLINICA
OTRAS MANIFESTACIONES CLNICAS
Por aterosclerosis
 En hipertrigliceridemias:
-Exceso de concentracin srica de triglicridos
ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO
DE LPIDOS O LIPIDOSIS
-Grupo de trastornos metablicos heredados en los cuales
cantidades perjudiciales de lpidos se acumulan en algunas
de las clulas y tejidos del cuerpo.

-Problemas en la sntesis de alguna enzima

- Deficiencia en el funcionamiento de alguna enzima.

 Cmo se heredan las enfermedades
por almacenamiento de lpidos?

-Autosmica recesiva

-Ligada al sexo
 DIAGNOSTICO
-Examen clnico

-Biopsia

-Pruebas genticas

-Anlisis molecular de las clulas o tejido para identificar los

trastornos
metablicos heredados

-Ensayos enzimticos (para evaluar una variedad de clulas o

lquidos corporales en cultivo para detectar deficiencias
enzimticas).

-Genotipificacin.
 Enfermedad de Gaucher

Enfermedad congnita autosmica recesiva

Es la ms comn de las enfermedades de

almacenamiento de lpidos.

Est considerada como una "enfermedad rara

1 por cada 100.000 personas

Deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa.

 Las clulas afectadas son los macrfagos

Provienen de las medula sea y migran hacia todos los tejidos

Contienen lisosomas las cuales se encargan de cortar o degradar

estructuras que el macrfago fagocito en sustancias mas
pequeas para que puedan ser reutilizadas.
 Enzima glucocerebrosidasa.
Enzima lisosomal que degrada lpidos complejos
glucoesfingolpidos, como la glucosilceramida.

Componente de las
membranas celulares

Esfingosina + cido graso

Acumulacin de glucocerebrsido en los
macrfagos (clulas de Gaucher) en distintos rganos.
 Componente de las membranas celulares

Las clulas que acumulan el glucocerebrsido son

denominadas clulas de Gaucher.

Se encuentran principalmente en :

-Mdula sea
-Hgado
-Bazo
-Ganglios linfticos
La acumulacin de las Clulas de Gaucher donde
normalmente se sitan los macrfagos explica las naturaleza
multisistemica de los signos y sntomas de la enfermedad

Hgado Bazo Huesos

CLASIFICACIN SEGN GRAVEDAD Y COMPROMISO
NEUROLGICO

Tipo 1: No neuropatca o la del Adulto ( 21 aos) 95% de los

casos que se caracterizan por los signos y sntomas descritos
anteriormente

Tipo 2: Neuropatca Aguda, afectacin neurolgica y pronostico

mas grave lo cual ocurre la muerte antes de los 2 aos

Tipo 3: Neuropatica SubAguda: Curso neurodegenerativo y la

esperanza de vida es entre los 20 y 40 aos
- Hepatoesplenomegalia
-Acumulacin en mdula sea causando anemia, trombopenia
-Afectacin sea es importante y da lugar a dolor, osteopenia con la consecuencia de
fracturas.
-En algunos casos se presentan manifestaciones pulmonares, cardacas y renales.
El estudio gentico permite el consejo gentico y diagnstico
prenatal, si se requiere..
inhibicin farmacolgica
ENFERMEDAD DE KRABBE

Enfermedad congnita autosmica recesiva

Trastorno neurolgico degenerativo

1 de cada 100.000 nacimientos

Deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa.

 GALACTOCEREBROSIDASA

Es una enzima lisosomal que degrada diversos lpidos

complejos, los glucoesfingolpidos, entre ellos los
galactocerebrsidos.
COMPONENTE DE LA BANDA DE MIELINA
 La psicosina es especialmente citotxica para los oligodendrocitos
clulas importantes en la sntesis de mielina.
La forma infantil (90% de los casos) suele iniciarse entre los 3-6 meses
de vida.

-irritabilidad marcada
-llanto persistente
-sobresalto exagerado ante los sonidos
-tendencia al opistotonos.
-retraso del desarrollo psicomotor
La forma juvenil se inicia entre los 3-10 aos con:
- ataxia
-ceguera progresiva,
-hemiparesia,
-alteraciones de conducta
-demencia progresiva.
la forma adulta, de inicio entre los 10-40 aos.

-parestesias
- disminucin progresiva de la fuerza en extremidades inferiores
-Ataxia
- disminucin progresiva de la agudeza visual
- prdida de habilidades intelectuales
 FIN

Por fin !!!!!!