CONVULSIILE I EPILEPSIILE

Epilepsia este o boal cerebral cronic de etiologie variat, definit de prezena

crizelor de natur sigur epileptic i de criteriul evolutiv, constituit din tendina
acestora de a se repeta n absena factorilor declanatori cunoscui la intervale
variabile.
Criza epileptic este definit ca fiind un episod brusc i stereotip cu modificri n
activitatea motorie, comportamental, senzitivo-senzorial, emoional i deseori
a contienei, datorat unei descrcri electro-chimice anormale la nivel cerebral.
Crizele provocate de o patologie cerebral acut sau triggeri extracerebrali, ct i
apariia lor ce apar la un individ normal ca rspuns la anumii factori declanatori
sunt denumite ocazionale sau accidentale: convulsii febrile simple sau complicate;
convulsii ce survin la debutul unor afeciuni ale SNC (meningite, encefalite);
convulsii din anomalii metabolice tranzitorii: hipo- hiperNa, hipoCa, hipoMg,
hipoglicemie, hipoxie; w convulsii din intoxicaii medicamentoase sau cu substane
menajere.
 Sindromul epileptic este o entitate nosologic
caracterizat prin particulariti clinice
cvasiconstante privind tipul de criz, etiologia,
caracteristicile EEG, vrsta de debut,
prognosticul, rspunsul la tratament, etc.
Encefalopatia epileptic este definit ca o
condiie n care deteriorarea cognitiv,
senzorial i/sau motorie este considerat o
consecin a activitii epileptice.
Epidemiologie
Prevalena epilepsiilor n rndul populaiei pediatrice este de 4-6 cazuri/1000
copii.
Incidena este cuprins ntre 50-100 cazuri noi la 100000 locuitori pe an.
Studiul incidenei sindroamelor epileptice arat c epilepsia absen a copilului
reprezint 10-15% din cazurile de epilepsie; epilepsia mioclonic juvenil
5%, epilepsia benign rolandic i variantele ei 10% din totalul epilepsiilor.
Etiologia epilepsiilor este multifactorial, factorii genetici intricndu-
se cu cei dobndii.
Preponderena factorilor genetici sau a celor dobndii determin
deseori caracterul idiopatic sau simptomatic al epilepsiei.
 Clasificarea internaional a crizelor
epileptice
Perioada antenatal
displazii i tulburri de migrare
neuronal
malformaii cerebrale majore
accidente vasculare intrauterine
infecii intrauterine (inclusiv HIV)
intoxicaii medicamentoase materno-
fetale
Perioada neonatal
neuroinfecii
tulburri metabolice (hipoglicemie, hipoCa)
anoxii sau hemoragii intracraniene la natere
malformaii cerebrale majore
La copii mici
convulsii febrile
boli ereditare metabolice, boli
degenerative
neuroinfecii
displazii corticale
La copii mari /adolesceni
sindroame genetice/idiopatice
boli degenerative, tumori
traumatisme cranio-cerebrale
scleroz temporal mesial
 Gradul de maturaie cerebral condiioneaz
modelele electroclinice care sunt tipice pentru
o anumit vrst. Exist astfel epilepsia
perioadei neonatale (0-28 zile), epilepsia
sugarului (1-12 luni), epilepsia copilului ntre
1-12 ani i adolescentului (13-18 ani)
 Sindroame epileptice neonatale

Crize neonatale benigne (,,de ziua a 5-a)

Crize neonatale familiale benigne
Encefalopatie mioclonic precoce (s. Aicardi)
Status epileptic idiopatic sever
Encefalopatie epileptic infantil precoce cu
,,suppression burst (s. Ohtahara)
 Sindroame epileptice la sugar i copil
mic
Sindromul West
Crizele pariale migratorii ale sugarului
Epilepsia mioclonic benign a sugarului
Epilepsia mioclonic sever (s. Dravet)
Sindromul hemiconvulsie-hemiplegie-epilepsie (s. HHE)
Epilepsia mioclonic (status mioclonic) n encefalopatii
nonprogresive
Epilepsia mioclonic reflex
Epilepsia cu crize mioclonic-astatice (s. Doose)
Crizele epileptice cauzate de erori nnscute de metabolism
Sindromul Lennox-Gastaut
Crizele febrile
 Sindroame epileptice la copil i
adolescent
Epilepsia benign cu vrfuri centro-temporale (rolandic)
Epilepsia benign occipital cu debut precoce (tip Panayiotopoulos)
Epilepsia occipital a copilului cu debut tardiv (tip Gastaut)
Epilepsia benign psihomotorie
Epilepsia benign cu poteniale evocate somato-senzoriale
Epilepsia absen a copilului
Epilepsia cu absene mioclonice
Epilepsia absen cu mioclonii palpebrale (s. Jeavons)
Epilepsia absen cu mioclonii periorale (s. Panayiotopoulos)
Statusul epileptic electric n timpul somnului lent (altul dect Landau-Kleffner)
Epilepsiile generalizate idiopatice cu fenotipuri variabile
Epilepsia absen juvenil
Epilepsia mioclonic juvenil
Epilepsia cu crize tonico-clonice generalizate
Epilepsiile mioclonice progresive
Sindromul West (SW) este cea mai frecvent encefalopatie epileptic cu debut n majoritatea cazurilor
n primul an de via (4-7 luni). Se caracterizeaz prin triada: spasme infantile, hipsaritmie (variante)
i oprire/regres n dezvoltarea neuropsihomotorie.
Spasmele infantile (SI) sunt contracii musculare neateptate, n general bilaterale i simetrice ale
muchilor gtului, trunchiului i extremitilor. Crizele cele mai tipice sunt reprezentate de SI n
flexie, mai rar n extensie sau combinate ce apar n salve la trezire. n realitate majoritatea
pacienilor cu SW au mai multe tipuri de SI. n momentul contraciei exist o scurt pierdere de
contien, respiraie neregulat, iar la sfritul salvei apar modificri vasomotorii, micri oculare
anormale, grimase, surs sau plns.
Unele spasme nu sunt evidente clinic i sunt demonstrate doar prin nregistrare poligrafic.
EEG intercritic aspect de hipsaritmie activitate dezorganizat bilateral asincron cu unde lente
de amplitudine mare i descrcri multifocale. n SW lezional apar variante de hipsaritmie:
asimetric sau asociat cu focar iritativ, aspect de suppression burst.
Retardul sau deteriorarea psihomotorie este caracteristic SW fiind prezent n 95% din cazuri, n
5% din cazuri dezvoltarea psihomotorie rmnnd normal. n particular sunt compromise
achiziiile statice, coordonarea motorie, interesul fa de mediu, vivacitatea.
Etiologia SW este dominat de malformaii cerebrale (agenezie de corp calos, lissencefalie,
pahigirie, displazie cortical, hemimegalencefalie), scleroz tuberoas, neurofibromatoz, sindrom
Sturge-Weber, infecii pre-peri-postnatale (toxoplasmoz, CMV, rubeol), traumatisme, boli
metabolice, stroke, EHI i cromosomopatii.
Diagnosticul SW este uor n prezena SI n salve i aspectului EEG tipic.
 Diagnosticul diferenial va exclude:
-afeciuni care pot imita SI: refluxul gastroesofagian sau colicile abdominale din cauza plnsului
paroxistic; hyperekplexia; privirea fix tonic paroxistic; perioadele de oprire a respiraiei;
-alte epilepsii mioclonice ale copilriei: epilepsia mioclonic precoce; mioclonusul benign al
copilului mic; crizele tonice din sindromul Lennox-Gastaut (SLG).
n cazurile n care SI au debutat dup 2 ani este dificil diferenierea de SLG i s. Doose.
Tratamentul trebuie s fie precoce i agresiv pentru a obine dispariia rapid a SI i a modifica istoria
natural a bolii. SI sunt n general rezistente la toate antiepilepticele.
Corticoterapia constituie tratamentul de elecie.
ACTH n doz de 30-150 UI/m2/zi acioneaz ca anticonvulsivant i de asemenea accelereaz
mielinizarea SNC, scurtnd perioada vulnerabil i hiperexcitabil a copilriei.
ACTH retard (Synacten, Cortosyn) 0,03-0,05 mg/kg/zi i.m. se administreaz 15-20 zile n doz
unic, apoi alternant la 2 zile 1-2 sptmni, ulterior la 3 zile 2 sptmni. n caz de insucces sau
recdere se poate folosi Hidrocortizon 10-20 mg/kg/zi n 2 administrri 2-3 luni; Prednison 2-
3mg/kg/zi.
BZP sunt considerate anticonvulsivantele cele mai eficiente:
-Clonazepam-CZP (Rivotril - tablete 0,5 mg, 2 mg, fiole 1 mg/2ml) n doz de 0,01-0,03 mg/kg/zi,
se va crete progresiv la 0,1-0,2 mg/kg/zi n 3 doze;
-Nitrazepam-NZP (Mogadon - tablete 2,5 mg, soluie 0,5%-1 pic= 0,5 mg) n doz de 0,5-1 mg/kg/zi
n 2 doze;
-Clobazam-CLB (Frisium - tablete 10 mg) n doz de 0,5-1 mg/kg/zi.
VPA (Depakine sirop flacoane 150 ml, 57 mg/ml; soluie 20%, 1ml=200 mg) 30-40 mg/kg/zi
este eficient n 55% din SI.
 Convulsiile febrile (CF)
CF este definit ca o criz epileptic cu semiologie electroclinic variabil ce
survine n cursul hiperpirexiei (peste 38,5C) la un copil cu vrsta cuprins ntre 3
luni - 5 ani, n absena unei afeciuni cerebrale acute sau a altor cauze definite i
care nu a prezentat anterior convulsii afebrile.
Prevalena CF n primii 5 ani de via este de 3-5%; incidena medie anual este de
4.
Etiopatogenic n producerea CF sunt implicate febra, vrsta i predispoziia
genetic care influeneaz excitabilitatea neuronal (pragul convulsiv).
Febra responsabil de CF este n 90% din cazuri provocat de IACRS,
gastroenterite, infecii urinare. CF pot fi secundare vaccinrii antirujeolice i
antipertussis, iar n cursul shigelozei i salmonelozei sunt atribuite efectului toxic.
Obinuit CF se manifest n primele 24 ore de febr, n 25% cazuri fiind prima
manifestare a bolii febrile.
Vrsta. CF sunt convulsii legate de vrst cu inciden maxim ntre 17-23 luni.
Factori genetici. CF au o transmitere ereditar de tip AD, cu penetran incomplet
i expresivitate variabil, gena fiind localizat pe cromosomul 2q23-24.
 Clinic CF se mpart n 2 grupe:
a) CF simple (CFS) sau benigne: apar ntre 6 luni 5
ani la creterea brusc a temperaturii peste 38,50; sunt
unice n 24 de ore; se manifest prin CGTC bilaterale,
mai rar tonice sau hipotonice i niciodat mioclonice;
durata este sub 15 min; apar la copiii fr anomalii
neurologice; nu sunt urmate de deficit postcritic.
b) CF complexe sau complicate (CFC): apar obinuit
naintea vrstei de 1 an; sunt unilaterale; durata este
peste 15 min; se repet n decursul unei zile; apar la
copii cu anomalii de dezvoltare psihomotorie; pot fi
urmate de deficit postcritic (pareza Todd).
 Statusul epileptic febril (SEF) se definete printr-o criz
epileptic clonic, CGTC sau unilateral cu durat > 30 min,
asociat cu febr sau crize epileptice subintrante cu
aceleai caractere i durat, independent de cauza febrei i
a statusului neuropsihic precedent. Un SEF se poate
manifesta la un copil anterior normal n absena unui
proces inflamator sau toxic al SNC fiind expresia grav a
unei CF idiopatice" de origine genetic asemntoare CFS,
difereniindu-se de aceasta doar prin durata convulsiei. SEF
constituie 28% din totalul SE la copil i n 5-6% reprezint
modalitatea de debut a CF. n SEF generalizat hipoxia,
edemul i suferina vascular determin atrofie cerebral
difuz, iar n SEF unilateral (sindromul hemiconvulsie-
hemiplegie) atrofie limitat la un singur emisfer.
 Diagnosticul CF impune definirea semiologiei i duratei crizei,
existena deficitului postcritic, caracterele febrei, istoricul
familial/personal al bolnavului i starea de sntate.
Examenul LCR este indicat n CFC, la sugari, n cazurile suspecte de
meningit.
CT-cerebral i MRI nu sunt indicate n cazul CF.
EEG poate releva anomalii n 35-45% din cazurile de CFC.
Diagnosticul diferenial se va face cu: sincopa cerebral (crize
anoxic-ischemice) provocat de creterea brusc a temperaturii
corporale; convulsiile simptomatice din afeciuni acute febrile ale
SNC; crizele epileptice precipitate sau relevate de febr; frisonul i
delirul febril; spasmul hohotului de plns.
 Tratamentul cuprinde intervenia n criza acut i profilaxia
recurenelor.
n criz tratamentul are ca scop oprirea ct mai repede a crizei
pentru a evita leziunile cerebrale secundare hipoxiei (scleroz
hipocampic); se va administra Diazepam (DZP) iv. n doz de 0,2-
0,5 mg/kg/doz sau rectal. Copilul trebuie aezat n poziie decliv
lateral cu eliberarea cilor respiratorii i asigurarea unei circulaii
satisfctoare.
Profilaxia recurenelor poate fi: continu, indicat copiilor cu risc
(vrst mic de debut, recurene frecvente i anomalii neurologice)
utiliznd VPA 20 mg/kg/zi sau PB 5mg/kg/zi;
intermitent cu DZP 0,3-0,5 mg/kg/doz la 8-12 ore oral sau rectal
la primele semne de boal febril.
 Prognosticul este bun. Riscul de recuren al CF este de 33-40% n
cazurile de:
CF la rude de grad I;
durat scurt a febrei naintea
CF; febr moderat;
caracter focal al crizei;
vrsta primei CF < 12
luni.
Riscul de epilepsie succesiv este de 2-15% la cei care au avut una
sau mai multe CFC, au dezvoltare ntrziat sau disfuncii
neurologice.
Riscul de sechele neuropsihice este mic la copiii anterior normali,
dar crescut dup CFC (hemiplegii, diplegii, coreoatetoz, tulburri
de comportament, disabiliti de nvare).
Sindromul Down

Cristina Maria Jitareanu

Medic primar pediatru
Sindromul Down (trisomia 21) afeciune cromozomial (o
afeciune din natere, care este prezent la copil nc din
momentul conceperii) cauzat de prezena unui cromozom21
suplimentar
Sec XVI ,
pictor
olandez
 ISTORIC
1866J John Langdon Down - disabilitate mentala

1822-1911 Francisc Galton - Eugenia

1829-1894 William Goodell - Battey's operation

1934 Eutanasie involuntara Karl Brandt

- prezent
 ETIOLOGIE
1959, Jrme Lejeune
Trisomia 21 92-95% dintre cazurile de sindrom Down;ele se produc prin
nedisjunctie meiotica,cel mai frecvent materna si in special meioza I

Translocatie intre cromozomul 21 si un alt cromozom acrocentricpoate fi

observata in 4-5% dintre cazuri;cel mai frecvent se intalneste translocatia t
( 14q;21q) care in jumatate din cazuri este mostenita de la unul dintre parinti(cel
mai adesea de la mama dar fara nici o legatura cu varsta materna);translocatiile
t(21q;22q) sau t (21q; 21q) sunt mult mai rare si majoritatea sunt de novo.

Mosaicism in circa 2-3% dintre cazuri;rezulta prin nedisjunctie mitotica

postzigotica,sau,foarte rar prin pierderea unuI cromozom 21 in celulele ce deriva
dintr-un zigot trisomic
 EPIDEMIOLOGIE
Frecventa 1/1000 nn vii
Incidenta
15-29 ani - 1 /1500 nn vii
30-34 ani - 1 / 800 nn vii
35-39 ani - 1 /270 nn vii
40-44 ani - 1 /100 nn vii
peste45 ani - 1 /50 nn vii
M/F 1.15:1
Prognostic -25-30% nn vii vor deceda in primul an de viata
EXAMEN CLINIC
EXAMEN CLINIC
gura mica , protruzia limbii , limba scrotala

respiratie orala ,

bolta palatina inalta si ingusta

anodontia partiala (50%),

agenezie dentara ,

eruptie dentara intarzaiata ,

microdontia (35-50%)

malocluzie

Cheilopalatoschizis
EXAMEN CLINIC
mici , jos inserate displazice

helix rulat

antehelix proeminet

50-70% -otita medie acuta

40-60% infectii cronice

50% -90%surditate sau hipoacuzie

EXAMEN CLINIC

Instabilitate Atlantoaxiala
 APARAT CARDIOVASCULAR
30% - malformatie congenitala de cord
43% - canal atrioventricular
32% -DSV
10% -DSA
6% - Tetralogia Fallot
4% - PCA
APARAT CARDIOVASCULAR
APARAT CARDIOVASCULAR
APARAT CARDIOVASCULAR
APARAT CARDIOVASCULAR
APARAT CARDIOVASCULAR
APARAT CARDIOVASCULAR
 APARAT DIGESTIV
12% vor prezenta anomalii la nivelul tractului gastrointestinal
atrezie sau stenoza duodenala , fistula esotraheala , imperforatie
anala , omphalocel , boala Hirschsprung,reflux gastroesofagian
15% celiakie
 APARAT GENITOURINAR

Malformatii renale
Hipospadias
Criptorhidism
Pubertate intarzaiata
 SISTEM ENDOCRIN
3-54% vor prezenta afectiuni tiroidiene- hipotiroidism congenital ,tiroidita
autoimuna

Tiroidita Hashimoto -debut la varsta scolara , exceptional la sugar ,

determina hipotiroidism , exceptional hipertiroidism

Diabet zaharat tip I

Fertilitate scazuta., 30-50% din femei sunt ,fertile , menopauza precoce

 AFECTIUNI HEMATOLOGICE ,TUMORI SOLIDE

Deficit al imunitatii celulare

Leucemie acuta limfoblastica,Leucemie acuta
mieloblastica ( frecventa 56%x VN)
Leucemie megacariocitara
Risc crescut cancer testicular
Syringomas
 ANOMALII SCHELETICE
Adolescent cu talie mica si obezitae
Maini si picioare scurte
Laxitate ligamentara
Instabilitate atlanto occipitala

 COMPLICATII CARDIOVASCULARE
Corectia chirurgicala la 6-9 luni

Hipertensiune arteriala pulmonara primitiva

Sindrom Eisenmenger

Endocardita Infectioasa

Risc scazut de ateroscleroza

 Complicatii digestive
Refluxul gastroesofagian afectiunirespiratorii
frecvente
Tulburari de deglutitie
Boala Celiaca
Constipatia cronica
Obezitate
 COMPLICATII OFTALMOLOGICE
Tulburari de refractie
Strabism
Nistagmus
Cataracta congenitala
Stenoza canal lacrimal .
 ORL
Otite repetate
Sinuzite ,
Apnee obstructiva
Deficit auditiv
 AFECTIUNI PSIHIATRICE
IQ 50 adult tanar ( copil 8-9 ani)

13-17.6% depresie , anorexie

nervoasa,schizofrenie

Autism 1/150

Boala Alzheimer
 DIAGNOSTIC ANTENATAL

Ecografia - sistem ventricular cu dimensiuni sporite, translucenta

nucala(11-12 sapt),aspect piramidanazala , aspect femur , intestin

Dublu test - Pregnancy-associated plasma protein A, pappalysin 1, beta -

hCG
Sindrom Down - cut-off (limita de risc) - 1/250,
Trisomie 18 - cut-off (limita de risc) - 1/100
Triplu test estriol, AFP , beta -hCG ,Sdr Down Eduards ,defecte ale
tubului neural
Amniocenteza 14-16 sapt
Biopsia vilozitati corionice 10-13 sapt
 SCREENING
ORL 6 L, 12 L, ulterior anual
T4 , TSH , 6 l ,ulterior anual
Oftalmologie 6 l , ulterior anual
Stomatologie 6 l, ulterior anual
Boala celiaca 2 ani
Rx coloana cervicala 3-5 ani
Sleep apneea 3-4 ani
 PROGNOSTIC
25-30% nn vii vor deceda in primul an de viata
5-15% vor frecvanta scoala Europa
1%- 20% din adulti vor presta activitati remunerate
Europa ,SUA
Durata medie de supravietuire
12 ani 1912
25ani 1980
50-60 ani 2000