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ADN
ARN
mensajero
Protena
LOGROS OBTENIDOS A PARTIR DEL
PROYECTO GENOMA HUMANO
Bioinformtica.
Identificacin de personas.
Pruebas Forenses
GEN
Unidad de informacin
dentro del genoma, que
contiene todos los
elementos necesarios
para su expresin de
manera regulada
Secuencia de nucletidos en la
molcula de ADN que contiene la
informacin necesaria para la
sntesis de una macromolcula con
una funcin celular especfica.
ALELOS
Alelos Dominantes
Alelos Recesivos
LOCUS/LOCI
Es toda la informacin
gentica almacenada
en el ADN, es decir, los
millones de pares de
bases que forman los
genes, el genoma
humano, con sus
regiones que se
traducen en
secuencias de
aminocidos (exones)
y las regiones que no
se traducen (intrones).
FENOTIPO
El fenotipo es la
expresin del
genotipo.
Es cualquier
caracterstica o rasgo
observable de un
organismo, como su
morfologa, desarrollo,
propiedades
bioqumicas, fisiologa
y comportamiento.
HERENCIA DOMINANTE
Si una enfermedad es
autosmica dominante, significa
que a un individuo le basta
recibir el alelo anormal de uno
de los padres para heredar la
enfermedad.
CATEGORAS DE DESRDENES AUTOSMICOS
DOMINANTES
Ej.: Hemofilia
Distrofia Muscular
de Duchenne
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
- Hipofosfatemia Ligada al X
- Hipoparatiroidismo Idioptico
Contienen el material
gentico (ADN)
Molecular
Delecin o insercin
de bases
Inversiones
CLASIFICACIN
Deleciones, insercin
DE LAS Cromosmicas
o duplicaciones
MUTACIONES
Translocaciones
Poliploida
Genmica
Aneuploida
CLASIFICACIN
Molecular Sustitucin de bases
DE LAS
MUTACIONES
CLASIFICACIN
Molecular Delecin o insercin de bases
DE LAS
MUTACIONES
CLASIFICACIN
Cromosmicas Inversin
DE LAS
MUTACIONES
CLASIFICACIN Delecin, insercin o
DE LAS Cromosmicas duplicacin
MUTACIONES
Cromosoma
Cromosoma 20 20
Cromosoma 4
Delecin
Cromosoma 4
Duplicacin
Insercin
CLASIFICACIN
Cromosmicas Translocaciones
DE LAS
MUTACIONES
Cromosoma 20 luego de la
Cromosoma 20 translocacin
Cromosoma 4 luego de la
translocacin
Cromosoma 4
CLASIFICACIN
Genmicas Poliploida
DE LAS
MUTACIONES
CLASIFICACIN
Genmicas Aneuploida
DE LAS
MUTACIONES