Sindromul Down reprezinta o

afeciune genetic (o afeciune din

nastere, care este prezenta la copil
nca din momentul conceperii) cauzata
de prezena unui cromozom suplimentar.
Uneori in timpul meiozei se intampla
ceva si intr-una dintre celulele sexulae
apare un cromozom suplimentar.Acest
lucru se intampla cel mai adesea in
cromozomul 21,care este unul dintre cei
mai mici cromozomi,si are ca rezultat
ceea ce este cunsocut sub numele de
trisomie 21 (o celula care are 2,in loc
de 2 copii ale cromozomului 21 in
nucleu).Daca aceasta celula sexuala
este fecundata ,va rezulta sindromul
Down.
Medicii pot sa afle daca o femeie
insarcinata are in pantece un copil cu
sindromul Down cu ajutorul unui test de
amniocenteza.In aceasta procedura,un ac
este trecut prin abdomen pana in uterul
femeii insarcinate.Se extrag celule din
lichidul ce inconjoara fatul,care sunt
analizate pentru a vedea daca vreuna
dintre ele poarta vreo copie sumplimentara
a cromozomului 21.Acest test,care este de
obicei efectuat in cea de-a 4-a luna a
sarcinii,este aproape suta la sigur,dar din
pacate comporta un mic risc al pierderii
sarcinii (aproximativ 1%).
Sindromul Down este diagnosticat la scurt timp dupa nastere,
deoarece caracteristicile fizice sunt usor de identificat.Indivizii
afectati au corp scurt si indesat,maini si picioare groase.In
plus,multi au capul scurt si lat cu urechile mici,fata turtita,limba
relativ mare care iese peste o buza inferioara pronuntata,tonus
muscular redus si incheieturi mobile.Ochii se orienteaza in sus si
spre exterior si adesea au o cuta de piele dispusa vertical intre
cele doua pleoape,in coltul interior al ochiului(de unde si numele de
mongoloizi data celor afectati).Aceasta este cunoscuta sub
numele de cuta epicantica.Cei afectati au inaltimea medie sub cea
normala si prezinta tendinta de ingrasare.Este important de
retinut ca multe dintre aceste trasaturi pot aparea la oameni
care nu au sindromul Down,astfel incat analiza cromozomilor este
cea care confirma diagnosticul.
Cea mai evidenta caracteristica a celor cu sindromul Down este
un grad mai usor spre moderat de retardare mintala.Copii cu
sindromul Down invata sa faca majoritatea activitatilor pe care le
fac si alti copii,dar ei vor dobandi majoritatea acestor abilitati
fizice,mintale si sociale mult mai tarziu in viata.
Copiii cu sindromul Down sunt
predispusi la anumite probleme
medicale: epilepsie, strabism, miopie
sau
hipermetropie,cataracta,deficiente
de auz,defecte cardiace
congenitale,malformatii
intestinale,hernii,probleme de
tiroida si susceptibilitate marita la
infectii respiratorii precum
pneumonia.Toate persoanele cu
sindromul Down care traiesc
suficient vor dezvolta boala lui
Alzheimer(dementa mintala)
prematur.Aceasta a dus la
descoperirea faptului ca unele
dintre fromele premature ale bolii
Alzheimer sunt provocate de un
defect de gena in cromozomul 21.
 Cam in orice tara,incidenta generala a sindromului Down in
Romania este de aproximativ unul din 800 sau 900 de copii
nascuti.Studiile medicale pe termen lung au aratat ca
incidenta creste odata cu varsta mamei.O femeie se naste
cu un stoc de ovule pe viata.Acestea sunt eliberate,de
obicei o data pe luna,in urma pubertati si acest lucru
continua pana cand femeia ajunge la menopauza.In
consecinta,ultimele ovule eliberate pot sa traiasca peste 50
de ani, timp in care sunt expuse riscurilor de mediu precum
medicamentele,virusurile si radiatiile.Majoritatea
bebelusilor cu sindromul Down se nasc din mame mai
tinere,deoarece rata generala a nasterii este mai mare la
femeile mai tinere.
Printre alte situatii cu un grad inalt de risc se numara
femeile care au nascut deja un copil cu sindromul Down.In
mod similar,femeile care ele insasi au sindromul Down sunt
si ele expuse unui risc mare de a avea copii cu aceasta
boala jumtate din copii lor porbabil o vor mosteni.
 Indivizii cu sindromul Down sunt din
ce in ce mai bine integrati in
comunitate.Cei care sunt inclusi in
societate se adapteaza de obicei cu
succes ei merg la scoala,isi gasesc
locuri de munca,leaga prietenii,se
casatoresc si au copii.Din
nefericire,unii continua sa aiba
prejudecati fata de sindromul
Down.Unii sunt stanjeniti,altii sunt
exagerat de protectori.Drept
rezultat,exista o nevoie din ce in ce
mai mare pentru educatia publica si
acceptarea prin eforturi colective
ale parintilor,specialistilor,etc.
Progresele medicinei au facut ca
oamenii cu sindromul Down sa
traiasca mai mult.In 1910,copiii
cu sindromul Down aveau o
speranta de viata de 9 ani.Odata
cu descoperirea
antibioticelor,varsta medie de
supravietuire a crescut la 20 de
ani.In prezent,pana la 80% din
adultii cu sindromul Down ating
varsta de 55 de ani si multi
traiesc chiar mai mult.
Recent,oamenii de stiinta din
Proiectul Genomului Uman cu
finantare internationala au
cartografiat o succesiune de
aproximativ 225 de gene pe
cromozomul 21.Cercetarile continua
pentru cautarea genelor legate de
caracteristicile oamneilor afectati de
sindromul Down.Odata identificate,
se spera ca vor putea fi descoperite
procesele biolagice care provoaca
sindromul Down,ducand la
dezvoltarea unei interventii si poate
chiar a unui tratament.