1

2
3
4
5
 Erupie

Poziie

Numr

Form

Dimensiune

Homo sapiens 6
 Genetica
gennao () (gr)
A da natere, a (re)genera

tiina ereditii i a variabilitii

 EREDITATEA
= motenirea, de ctre urmai, a INFORMAIEI necesare realizrii
caracterelor parentale ( ale genitorilor )

1. Ereditatea este O FUNCIE a organismelor vii.

2. Ereditatea este UN PROCES INFORMAIONAL
- de stocare
- de expresie
- de transmitere a informaiei

Substratul molecular al ereditii este ADN:

stocheaz informaia la nivelul secvenei nucleotidice (STRUCTURA PRIMAR)
exprim informaia prin sinteza de proteine (TRANSCRIPIE)
transmite informaia n descenden prin REPLICARE SEMICONSERVATIV
urmat de DIVIZIUNE CELULAR

8
VARIABILITATEA
= ansamblul diferenelor dintre - indivizii unei populaii
- populaii diferite

Sursele de variabilitate sunt - mutaiile

- recombinrile genetice
- migraiile

ca entitate genetic
FIECARE INDIVID ESTE UNIC (GENOTIP)

ca rspuns la factorii de mediu

Interaciunea dintre genotip i mediu induce

un ansamblu de caractere specifice fiecrui individ,
numit FENOTIP.
9
INDIVIDUALITATEA
Heterogenitate genetic (genotip diferit la acelai fenotip)
BIO-PSIHO-SOCIAL
O gen mai multe boli (acelai genotip la fenotipuri diferite)
Norma de reacie (acelai genotip, n medii diferite fenotipuri diferite

PERSONALITATEA

GENOTIP Cauz Efect FENOTIP

Efect

cauz
MEDIU
10
Replication

11
12
13
 EREDITATE
100%
Grupe sanguine
Caractere pur ereditare HLA Fenilcetonuria
Dermatoglife Hemofilia
Culoarea pielii
Talia

Boala coronarian
Caractere determinate de Hipertensiunea arterial
ereditate i mediu Diabetul zaharat
(multifactoriale) Greutatea

TA sistolic Boala ulceroas

Dezvoltarea
muscular Infeciile
Intoxicaiile
Caractere
Traumatismele
pur ecologice
MEDIU
100% 14
GENETICA UMAN

Genetic cromozomial (Citogenetica)

Genetica molecular
Genetic clinic
Genetica populaiilor
Genetic formal

15
Citogenetica
citos (gr) - celula
gennao (gr) - a da nastere, a
genera
 IT i
CITOGENETIC

Obiectul disciplinei:

IT
Citogenetica
Tehnologia
- Tehnologia
informaiei
informaiei
genetice celulare
17
IT i CITOGENETIC

Cadrul de lucru :

PC
(personal computer)
CELULA

18
IT i CITOGENETIC

Componente

Hardware
Molecule
=componente fizice=
=componente chimice=
unitate central,
libere+organizate in
monitor, mouse,
structuri biologice:
tastatur,etc.
membrane i
organite celulare
19
 IT i CITOGENETIC

Programe:

Informaia genetic
Software
(colecie de instruciuni (colecie de instruciuni
cu rol n crearea i ce coordoneaz
procesarea de date) programele
celulare)

20
 Stocare date
Programe
Harddisk Secvena
memorie principal nucleotidic
Stocare
ncarcare date
ROM i Promotori
Read Only Memory prelucrare
Utilizare date de date ADN
RAM Gene
Random Access Memory transcrise

Procesare date (guverneaz viteza) Elemente

Procesor reglatoare

21
 IT i CITOGENETIC

DVD
ARN ribozomal

Stocare,
CD transport
i utilizare
temporar ARN mesager
Floppy Disc de date
Memory Stick
ARNt

22
 IT i CITOGENETIC
COMUNICARE, INTEGRARE DE FUNCII

REELE INTERNE -
Prin cablu esuturi,organe,
Wireless aparate i sisteme
ORGANISM
Prin mesaje chimice
Prin mesaje electrochimice

23
 IT i GENETIC
COMUNICARE, INTEGRARE DE FUNCII

REELE EXTERNE

Prin cablu
Prin unde Limbaj verbal
Limbaj nonverbal
Relaii sociale
Relaii afective
Exprimarea personalitii
(fenotip)
24
BIBLIOGRAFIE

Covic M. et al., Genetic medical

Cap. 1
GENETICA UMAN I IMPORTANA EI
PENTRU MEDICIN
pag. 1-16

25