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Cardiomiopatía arritmogénica de
Ventrículo Derecho: Screening,
diagnóstico y tratamiento
Año 2.009
Document ID
Definición
1
Incidencia/Prevalencia
•Adultos jóvenes.
•M/F= 2.7/1.0
•Prevalencia en población general 0,02% a
0,1% (promedio= 1:5000)
•Zonas con mayor prevalencia (0,4% a
0,8%) en Italia y Grecia.
•80% diagnosticados < 40 años de edad.
2
Histopatología
3
Histopatología
Microscopía electrónica
La mayoría de la mutaciones genética implican
alteraciones en desmosomas.
Genética
Genética
Familial: Non familial:
• Familial unknown gene. • Inflammation?
• Intercalated disc protein
mutations:
• Plakoglobin
• Desmoplakin
• Plakophillin-2
• Desmoglein-2
• Desmocollin-2
• TMEM43
• Cardiac ryanodine receptor (RyR2)
• Transforming growth factor beta 3
(TGFb-3)
Autosomal
dominant
Fisiopatología
Autosomal
recessive
Mechanical
stress
Substrate for slow conduction and Intraventricular slow conduction
reentrant circuits due to remodeling of myocyte
gap junctions
Arrhythmia
Diagnóstico
Presentación Clínica
Síntomas:
• Palpitaciones (67%)
• Síncope (32%)
• Dolor torácico atípico (27%)
• Disnea (11%)
ECG
ECG anormal en 90%
Usualmente muestra:
•Ritmo sinusal,
•QRS >110 ms en V1 (Sens:50%, Spec: 90% )
•Onda epsilon en V1–V3 (30%) ,
•Onda T invertida en precordiales derechas (50%–70%)
•Hallazgos adicionales:
•QRS en V1+V2+V3/V4+V5+V6 >1,2
•Prolongación de inscripción de onda S en V1-V3
> 55ms en ausencia de BCRD.
ECG de señal promediada
Hallazgos:
• VD dilatado, alt. de movimiento segmentarios de VD
• AD dilatada,
• Dilatación de TSVD (>30mm),
• Hiperreflexibilidad de banda moderadora,
• Aneurisma localizados,
• Cambio de área fraccional disminuído (<32%, )
Hallazgos:
• Funcionales:
Aorta
• Alt mov pared vent derecha
• Aneurismas localizados
• Dilatación de VD
• Disfunción diast/sist de VD
• Morfológicos:
• Infiltración fibroadiposa intramiocárdica
• Adelgazamiento focal de pared de VD
• Hipertrofia de pared (> 8 mm), trabecular y de banda moderadora
• Dilatación de TSVD y compromiso de VI
Tomografía Computada
• Escalonamiento de pared de VD
• Trabeculaciones
• Infiltración grasa de la pared
• Dimensiones de VD incrementadas
• Incremento de tamaño de TSVD
Laboratorio de Electrofisiología
Mapeo 3D
electroanatómico
Laboratorio de Electrofisiología
RAO
LAO
Laboratorio de Electrofisiología
Laboratorio de Electrofisiología
Estimulación Ventricular Programada:
• Potencial arritmogénico
• Consecuencias hemodinámicas
• Susceptibilidad de degenerar a fib vent
• Susceptibilidad de terminación con marcapaseo
antitaquicardia
Laboratorio de Electrofisiología
• Terapia médica
• Actividad deportiva
• Consejo genético
• Ablación por RF
• CDI
• Tratamiento de Insuficiencia Cardíaca
• Tratamiento quirúrgico
Terapia médica
Indications:
• Pacientes refractarios o intolerantes
• TV post CDI
• TV monomorfa espontánea o
inducida con compromiso localizado
35
Eficacia de terapia con CDI
36
Eficacia de terapia con CDI
Sobrevida
CDI
No CDI
6 18 30 42
Follow-up (meses)
37
Tratamiento adaptado a Riesgo
38
39
Consejo genético
ARVC
1° Degree relative
Treatment EP study
41
Muchas Gracias!
42
Colors
Standard Colors
43