MUTATII GENETICE

Oleineac Serghei
Cl.XII-B
 Mutatii
 Mutatia -cu un termen mai larg,schimbarea-este un atribut al tuturor
fiintelor vii.Acestea toate au capacitatea de a transforma si astfel de
a se schimba,de a evolua. Mutatia este,de fapt,raspunzatoare in
mare masura de variabilitatea lumii vii.
 Mutatiile, aceste schimbari bruste care au
loc in materialul genetic al unui individ si
care se transmit ereditar, reprezinta
intr-adevar sursa de variatie si temelia
pe care se cladeste evolutia.
 Ele se acumuleaza in timpul a zeci de mii de generatii,pe
parcursul formarii si constituirii speciei respective.

 Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in

mod natural la orice fiinta vie sau poate fi rezultatul
inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti
mutageni - artificiala. Fie ca sunt naturale sau induse,
ele pot afecta practic orice organ al plantei sau al
animalului respectiv. Omul nu este nici el ferit de aceste
schimbari si este supus acelorasi efecte pozitive sau
negative, dupa cum mutatiile sunt: folositoare sau
daunatoare.
Mutatiile genice

 Pot afecta intreaga gena sau doar anumite

perechi de nucleotide din segmentul de ADN
Mutatiile cromzomiale

 Sunt determinate de modificari structurale

 Ca urmare apar cromozomi restructurati ca:
marime, continut si pozitie a genelor
 Se pot manifesta sub forma de: deletii,
duplicatii, inversii, translocatii
 Inversie Translocatie

a b
b a
Mutatii genomice

 Afecteaza genomul sau complementul

cromozomial in totalitate
 Determina marirea sau micsorarea numarului
de cromozomi dintr-un genom (ex. Poliploidii,
aneuploidii)
Factorii mutageni
I. Factori fizici
- Radiatiile ultarviolete, Rontgen, gamma, alfa,
beta, X

II. Factori chimici

- Substante chimice, medicamente, droguri

III. Factori biologici

- virusuri
Modificari patologice ale cariotipului
uman
 Cariotipul uman normal
 La om exista 2n=46 cromozomi, asezati in sapte
grupe notate cu majuscule de la A la G. Se
presupune ca, cariotipul uman provine din
cariotipul maimutelor antropoide, care au 2n=48
cromozomi.
 Modificarile patologice ale cariotipului uman sunt
aberatiile numerice: POLIPLOIDIE,
ANEUPLOIDIE si RESTRUCTURARILE
CROMOZOMIALE.
Cromozomii umani
 Maladiile genetice ereditare

Pot fi:
- dominante: polidactilia, sindactilia, diabetul
insipid
- recesive: albinismul
- Semidominante: anemia falciforma
 Maladii recesive autozomale
Albinismul este o maladie
aparuta la nastere si consta prin
disparitia totala a pigmentului
pielii.Persoanele cu albinism au
pielea si parul alb, ochii roz si
culoarea obrajilor roz sau albastru
deschis. Sunt sensibile la razele
soarelui. Boala este provocata Albinismul la oameni
de o gena recesiva, autozomala,
ceea ce inseamna ca frecventa
maladiei este aceeasi la ambele
sexe.
 Hemofilia A
Maladii recesive
- se caracterizeaza prin absenta
unor factori (factorul VII) heterozomale
necesari pentru coagularea
sangelui. Hemofilia tip A
este un sindrom hemoragipar
sever care apare la copii de
sex masculin si este
dependenta de transmiterea
unei gene anormale legata de
cromozomul „X”.
 Daltonismul, este o
stare patologică, o
tulburare a vederii
cromatice, constând în
incapacitatea de a
deosebi unele culori de
altele (mai ales roşul de
verde), deoarece fie
receptorul responsabil
pentru culoarea verde fie
cel pentru culoarea roşie
nu funcţionează deloc.
Daltonismul este o boală
congenitală cauzată de o
defecţiune a retinei sau a
unei porţiuni din nervul
optic. Deşi boala este
moştenită pe linie
maternă, de daltonism
sufera în special bărbaţii.
este o maladie
determinata de o gena
 Sindromul Marfan este
determinatã de o anomalie a
genei fibrilin localizatã pe
cromozomul 15.
E cunoscut pentru producerea
staturii mult prea inalte,a
oaselor fragile iar la persoanele
grav afectate,a bolilor de
inima.Osteogeneza imperfecta
produce oase usor de
fracturat,statura scunda,dinti
galbeni sau maro,piele subtire
si surzenie la maturitate.
 Sindromul Down (trisomia 21) este o
boala genetica, cromosomiala
Organismul uman are 23 perechi de cromosomi: 22
autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+ XX,
la barbati 22+ XY). Fiecare celula din organism
poseda deci 46 cromosomi cu exceptia celulelor
sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din
setul cromosomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul:
22+X sau 22+Y).
La unirea dintre spermatozoid si ovul
va rezulta o celula cu un set complet
cromosomial (44+XX sau 44+XY).
 In cazul Trisomiei 21 fiecare celula al organismului
poseda trei cromosomi 21. Acest extra cromosom 21
provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in
timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu
se separa (nondisjunctie). In timpul fertilizarii, la fuziunea
dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23
cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in pozitia
21 rezultind o celula cu 47 cromosomi. Aceasta celula,
cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula
va avea 47 cromosomi, dezvoltindu-se sindromul Down.
 Cauze
Au fost emise mai multe teorii in legatura cu
etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca
cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari
hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice
dar factorul cel mai implicat este virsta mamei.
Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste
direct proportional cu virsta mai inaintata a mamei. La 20
ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani
1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul
ca si al doilea copil sa se nasca
cu sindrom Down este 1 la 100.
 Explozia de la Cernobil a provocat
mutatii genetice transmisibile
Oamenii de stiinta au anuntat ca au obtinut
dovezi potrivit carora doze reduse de radiatii pot
provoca modificari multiple ale ADN-ului uman,
care se transmit la generatiile urmatoare.
Observatiile au la baza studiile facute in randul
copiilor nascuti dupa accidentul nuclear de la
Cernobil.
Savantii au descoperit o crestere "neasteptat
de mare" a numarului mutatiilor in randul copiilor
ai caror parinti au participat la operatiunea de
curatire a reactorului ce a explodat in 1986 si care
au fost conceputi dupa aceasta data.
Ei au precizat ca, desi s-a banuit de multa
vreme ca expunerea la radiatii ionizante provoaca
mutatii in ADN-ul uman, evenimente de tipul
bombelor atomice detonate in Japonia nu pareau
sa aduca dovezi in privinta unor defecte genetice
semnificative.
SFARSIT