Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
SINDROMUL DIGEORGE
(Sindromul velocardiofacial)
TRANSMITERE - EXPLICAREA
TERMENILOR ADN, CROMOSOMI ,
GENA AUTOSOMAL DOMINANTA
• ADN-ul este materialul condensat in 23 de perechi de cromozomi ( 22 de perechi autosomale si una heterosomala ce da
sexul viitorului organism )
• Studierea familiilor in care a existat sindromul DiGeorge a evidentiat modul de transmitere autosomal dominant . Daca
unul dintre parinti are gena mutanta , posibilitatea de a trasmite boala copiilor este de 50%
• In 10 % din cazuri , studiile moleculare nu au relevat deletia
caracteritica din nici unul din cromosomi din perechea 22 .
Exista si alte mutatii genica care duc la manifestarea
dimptologica a sindromului DiGeorge. Alte cauze sunt corelate
cu diabetul matern , sindromul alcoolului fetal si
expunerea prenatala la ACCUTANE ( isotrenionina)
SEMNE SI SIMPTOME
• Sindromul DiGeorge are semne si simptome ce variaza de la caz la caz. Nu e obligatoriu
ca fiecare pacient sa prezinte probleme la aceleasi organe . Desi organele sunt afectate
intr-o mica masura , in ansamblu ele par a fi normale. Variatia se datoreaza migrarii
celulelor crestei neurale intre regiunile celui de-al treilea si al patrulea arc faringian din
perioada embriogenezei.
• Simptome:
• Anomalii cranio-faciale
• Defecte ale sistemului imunitar
• Defecte cardiace.
• Anomalii hormonale
• Probleme neurologice si de comportament
• Probleme ale sistemului locomotor
• Alte caracteristici
Defecte ale sistemului
Anomalii cranio-faciale: imunitar