Boli genetice

Ce este o boală genetică?

• O boală genetică este orice boală care este cauzată de
o anomalie a genomului unui individ, a întregii structuri
genetice a persoanei. Anormalitatea poate varia de la
minuscul la major - de la o mutație discretă într-o
singură bază în ADN-ul unei gene unice la o anomalie
cromozomă brută care implică adăugarea sau scăderea
unui întreg cromozom sau set de cromozomi. Unele
tulburări genetice sunt moștenite de la părinți, în timp ce
alte boli genetice sunt cauzate de schimbări sau mutații
dobândite într-o genă sau un grup de gene preexistente.
Mutațiile pot apărea fie aleator, fie din cauza expunerii la
mediu.
 Care sunt diferitele tipuri de succesiune?
• Există o serie de tipuri diferite de moștenire genetică, inclusiv
următoarele patru moduri:

 Moștenire genetică unică

Moștenirea genetică unică, numită și moștenire Mendel sau monogenetică. Acest tip
de moștenire este cauzată de modificări sau mutații care apar în secvența ADN a
unei singure gene. Există mai mult de 6.000 de tulburări genetice cunoscute, care
apar în aproximativ 1 din fiecare 200 de nașteri. Aceste tulburări sunt cunoscute ca
tulburări monogenetice (tulburări ale unei singure gene).
Câteva exemple de tulburări monogenetice includ: fibroza chistică, anemia cu celule
în seceră, sindromul Marfan, boala lui Huntington și hemocromatoza.
Tulburările genetice unice sunt moștenite în modele recunoscute: autozomal
dominant, autozomal recesiv și X-linkat.
Exemplu
de model
de
moștenire
pentru
fibroza
chistică
 Moștenire multifactorială

Moștenirea multifactorială, care este numită și moștenire complexă sau

poligenă. Tulburările de moștenire multifactorială sunt cauzate de o
combinație de factori de mediu și mutații în mai multe gene. De
exemplu, diferite gene care influențează susceptibilitatea la cancer au
fost găsite pe cromozomii 6, 11, 13, 14, 15, 17 și 22. Unele boli cronice
comune sunt tulburări multifactoriale.
Exemple de moștenire multifactorială includ: boala de inima, tensiunea
arterială crescută, boala Alzheimer, artrita, diabetul, cancerul, și
obezitatea.
Moștenirea multifactorială este, de asemenea, asociată cu trăsături
ereditare, cum ar fi tiparele amprentelor digitale, înălțimea, culoarea
ochilor și culoarea pielii.
 Anomalii cromozomiale
Cromozomii, structuri distincte alcătuite din ADN și proteină, sunt situați
în nucleul fiecărei celule. Deoarece cromozomii sunt purtători ai
materialului genetic, anomaliile numărului cromozomului sau structurii
acestuia pot duce la boală. Anomaliile cromozomilor apar de obicei
datorită unei probleme cu diviziunea celulară.
De exemplu, sindromul Down sau trisomia 21 este o tulburare obișnuită
care apare atunci când o persoană are trei copii ale cromozomului 21.
Există multe alte anomalii cromozomiale, inclusiv: sindromul Turner,
sindromul Klinefelter și sindromul "chat“.
Bolile pot apărea, de asemenea, din cauza translocării cromozomiale în
care se schimbă porțiuni de două cromozomi.
sindromul
Turner
Moștenire mitocondrială
Acest tip de tulburare genetică este cauzată de mutații în ADN-ul
nenuclear al mitocondriilor. Mitochondriile sunt mici organe rotunde sau
de tip tijă care sunt implicate în respirația celulară și care se găsesc în
citoplasma celulelor vegetale și animale. Fiecare mitocondriu poate
conține 5 până la 10 bucăți circulară de ADN. Din moment ce ouăle
celulelor, dar nu celulele spermatozoizilor, își păstrează mitocondriile în
timpul fertilizării, ADN-ul mitocondrial este întotdeauna moștenit de la
părintele feminin.
Exemple de boli mitocondriale includ: o boală oculară numită atrofie
optică ereditară a lui Leber, un tip de epilepsie numit MERRF, o formă de
demență numită MELAS, acidoză lactică și episoade asemănătoare
accidentului vascular cerebral.
 Ce este genomul uman?

• Genomul uman este întreaga „comoară a moștenirii umane".

O secvență a genomului uman obținută în aprilie 2003, oferă
prima vedere holistică a moștenirii noastre genetice. Cei 46 de
cromozomi umani (22 de perechi de cromozomi autozomali și
2 cromozomi de sex) între ei găzduiesc aproape 3 miliarde de
perechi de baze de ADN care conține aproximativ 20 500 de
gene care codifică proteinele. Regiunile de codificare
alcătuiesc mai puțin de 5% din genom (funcția întregului ADN
rămas nu este clară), iar unii cromozomi au o densitate mai
mare de gene decât altele.
• Cele mai multe boli genetice sunt rezultatul direct al
unei mutații într-o singură genă. Cu toate acestea, una
dintre cele mai dificile probleme care stau în față este
de a elucida modul în care genele contribuie la bolile
care au un model complex de moștenire, cum ar fi în
cazurile de diabet, astm, cancer și boli psihice. În toate
aceste cazuri, nicio genă nu are puterea de a afirma
sau nega, spunând dacă o persoană va dezvolta boala
sau nu. Este probabil ca mai mult de o mutație să fie
necesară înainte ca boala să se manifeste și un număr
de gene pot contribui fiecare subtil la sensibilitatea unei
persoane boln; genele pot afecta de asemenea modul
în care o persoană reacționează la factorii de mediu.