Epilepsias en la edad

pediátrica
Juan Luis Moya Vilches

Facultad de Medicina - Universidad de Chile

Servicio de Neurología y Psiquiatría Infantil
Hospital Luis Calvo Mackenna
 Epilepsias: Aspectos históricos
Epilepsia  palabra de origen griego que significa “tomado por
fuerzas externas”.

Primeros reportes  Egipto (3000 AC), la consideraban una

enfermedad enviada por los dioses.

Hipócrates (400 AC) reconoció a la epilepsia como un proceso

orgánico similar a cualquier otra enfermedad, que se originaba en
el cerebro.

En Roma y durante la Edad Media gran retroceso  se la

consideraba una posesión demoníaca y también contagiosa.
“El milagro de San
Ignacio de Loyola”
(1617/1618).
 Epilepsias: Aspectos históricos
John Hughlings Jackson, a partir de sus estudios de casos, en
1873 encausa el conocimiento sobre las crisis epilépticas
definiéndolas como “descargas ocasionales, excesivas, súbitas y
rápidas del tejido nervioso. …Estas descargas ocurren en diversos
grados, en diferentes condiciones de enfermedad, a todas las
edades y en diferentes circunstancias”.

Hans Berger, en 1929, pone en práctica la electroencefalografía,

con la que se logran objetivar las “descargas anormales”
subyacentes a las crisis epilépticas.

Otfrid Forester (1931) y Wilder Penfield (1934) dan inicio a la

cirugía de las epilepsias.
 Definiciones
Crisis epiléptica: Es una descarga sincrónica y paroxística de un grupo
neuronal de tamaño variable en la corteza cerebral, pero que tiene la magnitud
suficiente para generar una manifestación clínica, la que dependerá de la
función de la zona comprometida.

Epilepsia: Condición CRÓNICA en que crisis epilépticas no provocadas* se

repiten 2 veces o más (se repiten en > de 24 horas**).

Síndrome epiléptico: Conjunto de epilepsias que tienen en común el tipo o

tipos de crisis, las características EEG y la edad de presentación. Son similares
en la respuesta a tratamiento y evolución. Difieren en la etilogía (obedecen a
múltiples causas).

* No provocadas = ausencia de factor epileptógeno transitorio.

** Crisis repetidas dentro de 24 horas, se consideran crisis única.
 Definiciones
La epilepsia es una entidad compleja, causada por una
gran variedad de procesos patológicos cerebrales

Epilepsia implica la presencia de uno o varios factor(es)

epileptogénico(s) crónicos, a diferencia de una crisis
sintomática aguda, en la que el precipitante
epileptogénico es una condición aguda y reversible.

Según el caso, podría hacerse el diagnóstico de

epilepsia ante una crisis única.
ILAE: definición de epilepsia (2014)
 Tres subgrupos:
• Al menos dos crisis no provocadas (o reflejas) separadas por
>24 hrs
• Una crisis no provocada (o refleja) y una probabilidad de nuevas
crisis similar al riesgo de recurrencia después de dos crisis no
provocadas (>60%), dentro de los 10 años próximos
 Post-trauma, stroke, o infección del encéfalo
• Diagnóstico de un síndrome epiléptico
 Ej: epilepsia rolándica, Panayiotopoulos, etc.
Nota: se incluyen crisis reflejas (no presentes en definición antigua)

 Casos especiales:
• Una crisis no provocada asociada a un factor epileptogénico conocido,
pero con <60% de riesgo recurrencia (en teoría). Ej: displasia cortical 
La mayor parte de clínicos optaría por tratar, aun sin ser una “epilepsia”
• Oligoepilepsia: dos crisis separadas por largo período de tiempo (ej:
crisis a los 15 y 80 años)  La mayoría decidiría no tratar
Crisis epiléptica: Fisiopatología
Crisis epilépticas: Clasificación
 Etapas en relación a una crisis epiléptica en
pacientes con epilepsia

Período interictal Período interictal

Período postictal

Ictus o período ictal

Aura: Parte de una crisis epiléptica, con correlato EEG; es la única parte que el paciente
recuerda. Es la fase focal de una crisis que luego se generaliza.

Pródromos: síntomas y signos inespecíficos que anteceden a

una crisis. No tienen correlato EEG.
Epilepsias: Epidemiología

Prevalencia en Chile:
10-17 / 1.000
(alrededor del 1% de
la población)

30% de las epilepsias

serían resistentes
Epilepsias: Epidemiología
Epilepsias: Epidemiología
Etiologías de epilepsias
 Epilepsias: clasificación
Dos criterios clásicos principales:
1. Tipo de crisis: Focales - Generalizadas
2. Etiología: Sintomáticas – Idiopáticas - Criptoénicas

 Conceptos han evolucionado

 Toda epilepsia es “sintomática”, es decir, tiene una causa
 Si una epilepsia tiene causa conocida (“sintomática”), se prefiere
orientar al origen: metabólico-estructural
• Actualmente se sabe que no son totalmente separables: epilepsias genéticas
tienen alt estructurales (ej: ARX), metabólicas tienen alt estructurales (ej:
peroxisomales)
 Si no tiene causa pero se presume (“criptogénica”), se prefiere
hablar de “causa desconocida”
 El término “idiópático” se usa cada vez menos y parece
relacionarse a epilepsias de presunto origen genético
(principalmente aquellas sin un gen único identificable). Si bien
suelen ser epilepsias de buena respuesta a terapia, no debe
mezclarse con “benigno”
Commission on Classification and
Terminology of the International
League Against Epilpsy, 1989.
 Síndromes electroclínicos y
otras epilepsias
 Síndromes electroclínicos: trastornos identificables sobre
la base de edad de inicio típica, características EEG, tipos
de crisis y respuesta a tratamiento/pronóstico,
configurando una entidad específica (ej: epilepsia rolándica)
Epilepsia con un foco sintomático (ej: frontal) NO debiera
ser considerada como un “síndrome”

 Constelaciones: es controversial clasificarlas como

síndromes o como epilepsias no sindrómicas; se sugiere
reconocer en base a la clínica, y su inclusión o no como
síndrome no es de vital importancia
 Síndromes electroclínicos y
otras epilepsias
 Epilepsias de origen estructural-metabólico: Se sugiere dar menos
énfasis a la localización, y enfocarse hacia la causa estructural/metabólica,
que es la que permite comprender la fisiopatología, tto y pronóstico.
Ej: Paciente con displasia cortical temporal y epilepsia.
En lugar de hablar de “epilepsia temporal sintomática”, se plantea usar
“epilepsia con crisis focales secundaria a displasia cortical del lóbulo
temporal”.

 Epilepsia de causa desconocida: constituye un tercio del total, y

probablemente la mayor parte sea de origen genético. Además de la
caracterización del foco interictal (ej: epilepsia temporal criptogénica o de
causa desconocida), se requiere describir otros elementos relevantes
(edad de inicio, tipos de crisis…)
Ejemplos cuya causa genética se conoce actualmente: ADNFLE (epilepsia
frontal nocturna autosómida dominante), ADEAF (epilepsia con auras
auditivas autosómica dominante)
 Otros conceptos importantes
Encefalopatía epiléptica:
 Grupo de síndromes electroclínicos con alto riesgo de desarrollar
encefalopatía, la cual aparece o empeora con el inicio de la
epilepsia (o de la actividad epileptiforme característica). Tienden a
ser farmacorresistentes.
 No incluye solamente a los síndromes conocidos (West, Lennox.
Dravet), sino a cualquier paciente con elementos encefalopáticos
clínicos o en EEG.
 Suele generar deterioro cognitivo desde la niñez, aunque puede
presentarse a cualquier edad. Además, suele empeorar con cada
descompensación de las crisis.
 El control de crisis y/o la mejoría de la actividad epiléptica en el
EEG asocia de forma inherente una mejoría en la función
cognitiva.
 Se presume que el origen del deterioro radica en la causa
subyacente, en la misma actividad epiléptica, o más
probablemente una combinación de ambas.
 Otros conceptos importantes
Epilepsia “Benigna” versus “Autolimitada” versus
“Respondedora a fármacos”

 Benigna: Término en desuso, considerando que incluso las

epilepsias de mejor respuesta pueden asociar algún grado de
comorbilidad (TDAH, trastornos del aprendizaje…)

 Autolimitada: Se prefiere en lugar de “benigna”. Debe ser

aplicado en forma individual a cada paciente, sobre la base de una
remisión espontánea predecible, en gran parte de los casos a una
cierta edad.

 Respondedora a fármacos: Se prefiere en el uso clínico en vez

de “idiopático”, que requiere mayor explicación hacia el paciente.
Este término es mucho más informativo de la evolución probable
de la epilepsia.
 Tipos de epilepsias
Primer criterio = Localización
Segundo criterio = Etiología

Tercer criterio = Evolución:

 Epilepsias activas  Resistentes (dos o más fcos a dosis plenas, por 6
meses al menos)  Catastróficas
 Epilepsias inactivas (controladas)

Epilepsia “resuelta” (resolved): definida en ILAE (2010) como epilepsia con 10

años libre de crisis y 5 años sin fármacos
Operacionalmente: en niños suele suspenderse el tratamiento luego de 2
años sin crisis (y sin factores de riesgo de recurrencia); en adultos suele
prolongarse a 5 años
 Epilepsias en edad pediátrica
Síndromes electroclínicos parciales:
 Epilepsias en edad pediátrica
Síndromes electroclínicos generalizados:

Trazado de base normal.

Ictal: Espiga-Onda generalizada a 3 cps
activada por HV
 Epilepsias en edad pediátrica
Constelaciones epilépticas:

Además incluye:
- Síndrome de Rasmussen
- Síndrome de Hemiconvulsión-Hemiplejía
- Crisis gelásticas con hamartoma hipotalámico
- Otros
EEG en Ausencia típica
 Epilepsias en edad pediátrica

Síndromes electroclínicos – Encefalopatías epilépticas:

Epilepsias: Diagnóstico Diferencial
EEG
 Además… morbimortalidad
 Múltiples comorbilidades
• Derivadas de la causa (ej: stroke) o de la epilepsia misma y
sus tratamientos (ej: obesidad y efectos cognitivos de
fármacos)
• Principal: trastornos ansiosos y depresivos
• En niños: TDAH, trastornos de aprendizaje, trastornos del
lenguaje…

 Mortalidad
• Epilepsias idiopáticas/criptogénicas: dos años menos en
esperanza de vida (sintomáticas: hasta 10 años)
• Mortalidad 2-5 veces la de la población general en países de
alto ingreso (hasta 37 en bajo ingreso); mayor en edad joven
(10-29 años)
• En países de bajos ingresos, causa principal es ahogamiento y
status epiléptico. En alto ingreso, SUDEP (muerte súbita
asociada a epilepsia)
Terapia antiepiléptica

?
Terapia antiepiléptica
Terapia antiepiléptica
Status Epiléptico: Etapas
 Definiciones
 SE inminente:
• Crisis que duran >5 min, o crisis (clínicas o EEG) que duran
más de 15 minutos sin recuperación entre crisis
 SE refractario:
• Crisis que duran más de 60 min pese a tratamiento adecuado
con fármacos de primera y segunda línea
 SE supra-refractario:
• SE que no responde a anestesia, pues continúa o recurre luego
de 24 horas. Incluye SE que reaparece al comenzar suspensión
de anestésicos
 “TIME IS BRAIN”

Finalizar actividad ictal aguda.

El uso de anticonvulsivantes debe ser precoz y en
dosis adecuadas, si en los primeros minutos puede
haber desaparición de los R GABA entonces las BDZ
deben usarse precozmente
Si un anticonvulsivante falla entonces debe usarse
otro precozmente, cuyo mecanismo de acción sea
distinto: Fosfenitoina/Fenitoina/Acido Valproico
Si fallan en dosis adecuadas: SE REFRACTARIO
¡¡¡NO DEBE RETRASAR EL TRATAMIENTO!!!
 Algunas recomendaciones
• Benzodiazepinas son terapia de elección inicial en niños
• Lorazepam EV de elección, menor riesgo de recaída y depresión
respiratoria (nivel 1B, grado A)
• Si no se puede usar acceso EV, midazolam IM es una alternativa
recomendada (nivel 1B, grado A). Otras opciones:
lorazepam/midazolam bucal, diazepam rectal
• Se recomienda evitar >2 dosis de BDZ por riesgo respiratorio (nivel 3,
grado B)

• Como terapia de segunda línea:

• Fenitoína EV es la terapia preferida, seguida de fenobarbital EV (nivel
2B, grado B)
• Valproico EV es una alternativa válida (nivel 1B, grado A). Debe usarse
con cuidado cuando se sospecha enfermedad metabólica y en menores
de 2 años
 Algunas recomendaciones
• Tercera línea:
• Si no hay respuesta en 30 min, debiera inducirse coma (midazolam,
tiopental, propofol). Benzodiazepinas parecen ser la alternativa más
utilizada (nivel 4, grado C)
• Requiere monitoreo EEG continuo para definir cese de status o
estallido-supresión (nivel 4, grado C)
• En caso de intubación dificultosa o demorada, ácido valproico EV
puede ser una opción, en opinión de expertos (nivel 4, grado C)
• En caso de contraindicación de tiopental o propofol, fenobarbital EV en
altas dosis puede ser utilizado para inducir coma (nivel 4, grado C)
 Algunas recomendaciones
• Otras recomendaciones:
• Levetiracetam EV y lacosamida EV pueden ser opción, especialmente
si otros fármacos se hallan contraindicados o el SE es refractario (nivel
4, grado C)
• Topiramato VO vía SNG puede llevar a resolución rápida de crisis en
SE refractario, sin efectos adversos graves (nivel 4, grado C)
• Valproico es una alternativa válida (nivel 1B, grado A). Debe usarse
con cuidado cuando se sospecha enfermedad metabólica y en menores
de 2 años

• En super-refractarios:
• Puede considerarse el uso de otras alternativas (evidencia limitada)
• Dieta cetogénica, hipotermia, ketamina, lidocaína, cirugía
• Evaluar riesgo y beneficio (nivel 4, grado C)
 Algunas recomendaciones
• Otras recomendaciones:
• Levetiracetam EV y lacosamida EV pueden ser opción, especialmente
si otros fármacos se hallan contraindicados o el SE es refractario (nivel
4, grado C)
• Topiramato VO vía SNG puede llevar a resolución rápida de crisis en
SE refractario, sin efectos adversos graves (nivel 4, grado C)
• Valproico es una alternativa válida (nivel 1B, grado A). Debe usarse
con cuidado cuando se sospecha enfermedad metabólica y en menores
de 2 años

• En super-refractarios:
• Puede considerarse el uso de otras alternativas (evidencia limitada)
• Dieta cetogénica, hipotermia, ketamina, lidocaína
• Evaluar riesgo y beneficio (nivel 4, grado C)
Prioridad de Manejo precoz del síndrome
convulsivo

Monitorización EEG continua en Status Epiléptico por

24–48 horas mínimo

Uso de nuevos anticonvulsivantes ha cambiado la

forma de manejar el SE

Faltan estudios para definir tiempo aceptable de coma y

metas del tratamiento
Convulsiones febriles
Juan Luis Moya Vilches
Neuropediatra
Facultad de Medicina - Universidad de Chile

Servicio de Neurología y Psiquiatría Infantil

Hospital Luis Calvo Mackenna
 CoFe: conceptos generales
Definición de Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE):
“convulsiones (crisis) epilépticas que ocurren en la
infancia después de la edad de 1 mes, asociadas a una
enfermedad febril, no causada por una infección
del sistema nervioso central (SNC), sin
convulsiones neonatales previas o un ataque sin
provocación previa, y sin otras crisis sintomáticas agudas”

Forma más común de crisis en pediatría

Susceptibilidad genética y agregación familiar; mecanismo
multifactorial
Leve mayor incidencia epilepsia (2-3% versus 1% pob general)
 CoFe: Generalidades
 Edad de ocurrencia: principalmente desde los 6 meses a
5-6 años, con peak entre los 18-24 meses
 En otras edades puede ocurrir; mayores de 6 años  “CoFe
plus”
 3% de la población pediátrica
• Más frecuentes en hombres, sobre todo en mayores de 18
meses (60% de los casos, 3:2)
• Primera CoFe: 90% menores de 3 años, y sólo un 4% >3
años
• La crisis suele aparecer el primer día del proceso febril,
coincidiendo con la aparición y alza brusca de la fiebre
• Sólo un 22% la presentará más allá de 24 hrs de iniciado el cuadro
• Muchas veces la fiebre se cuantifica posterior a la crisis
 CoFe: factores de riesgo
 Difieren entre distintos estudios
 Se mencionan:
• Fiebre >38,5°C
• Antecedente familiar de CoFe (4-5 veces)
• CoFe previa
• Infección intercurrente
 50% de pacientes no presenta FR
 FR según Panayiotopoulos, para
primera CoFe:
1.Familiar de primer grado o segundo grado con
Cofe.
2.Estadia en Neonatología superior a 28 días.
3.RDSM
4.Sala cuna.
 30% riesgo si presenta 2 o más
 Fisiopatología

• Cualquier enfermedad que eleve la temperatura corporal podría producir CF,

pero:

• Se ha atribuido un rol etiológico al virus Herpes Humano (HHSV-6) pues se ha

aislado en 19% en pacientes en su primera CF y no se detectó en controles.

• Trabajos experimentales en ratas sugieren que la temperatura aumentaría el

glutamato extracelular, disminuyendo el umbral convulsivo

• Se ha relacionado la deficiencia de hierro y déficit de zinc con la

predisposición a las CF, dado su rol de cofactor en numerosos procesos de
desarrollo

Chung B. Wong V. Relationship Between Five Common Viruses And Febrile Seizure In Children. Arch Dis Child. 2007 Jul; 92(7):589-93.E Seizures. J Child Neurol
2004; 19:47-503; 20:13-2061-6.
Daoud A, Batieha A. Iron Status: A Possible Risk Factor For The First Febrile Seizure: Epilepsy 2002; Jul 43(7):740-743.
Ganesh R, Janakiraman L.Serum Zinc Levels In Children With Simple Febrile Seizure. Clin Pediatr (Phila). 2008 Mar; 47(2):164-6. Epub 2007 Sep 14.
 Fisiopatología

• No existe evidencia en relación al nivel de fiebre

• El aumento de temperatura brusco, es más importante que el grado de

temperatura

• Fiebre en niños con CF es mas alta que lo controles

• Generalmente se desencadena en las primeras 24 horas

• Promedio de fiebre en niños con CF es alto (39,8 grados); fiebre es el

primer signo de enfermedad en un 25 a 50% de los casos  previamente
“sano”

1 Panayiotopoulos CP; A Clinical Guide to Epileptic Syndromes an their Treatment; Second Edition.
2. Arne Fetveit; Assessment of febrile seizures in children;Eur J Pediatr (2008) 167:17–27.
3. Graves R; Febrile Seizures: Risks, Evaluation, and Prognosis; Am Fam Physician. 2012;85(2):149-153
 Infecciones y vacunas
•Cualquier cuadro febril viral o bacteriano puede producir CF

•Prevalencia de enfermedad bacteriana es baja

•Infección viral respiratoria es reportada como más frecuente

•Virus HHV-6 (exantema súbito) el más asociado

•Meningitis se presenta con convulsiones en 24 % de los

niños
•Crisis febril compleja: 18% será meningitis

•Riesgo muy levemente aumentado en inmunizaciones de

rutina (1 CoFe más por 1000 vacunas)
•Probablemente por la fiebre, no por infección 2aria
2. Arne Fetveit; Assessment of febrile seizures in children;Eur J Pediatr (2008) 167:17–27.
 Genética
• Riesgo 4 a 5 veces mayor de CF en niños con
hermanos o padres afectados

• Porcentajes de concordancia en gemelos

monocigotos es alta (70%), dicigotos 20%

• Modo de herencia desconocido; mejor conocida

relación en GEFS+ y Sd Dravet

• Multifactorial
 Clínica
 Tipos de CoFe:
• Crisis TCG la más común (80%)
• Crisis Tónicas (13%)
• Crisis Atónicas (3%)
• Unilaterales o focales (4%)
• El 92% de las crisis tienen una corta duración, 3-5
mins; el resto (8%) puede evolucionar a un status
epiléptico febril
• Las crisis repetidas en el mismo cuadro febril,
alcanzan hasta un 15%
 CoFe simple y compleja
 CoFe simple:
• Autolimitada, de corta duración: <15 minutos
• Generalizada, frecuentemente tónico-clónica (80%)
• No recurre dentro de 24 horas
• Sin patología asociada

 CoFe compleja:
• Larga duración (>15 minutos); puede presentarse
como serie de crisis en intervalo sin recuperación 
status febril (25-30% de status epilepticus en
pediatría)
• Recurre dentro de 24 horas
• Crisis focal: tónica (ej. Desviación de cabeza o mirada
hacia un lado), clónica, con parálisis de Todd, etc; puede
ser de inicio focal con generalización 2aria
 CoFe: ¿punción lumbar?
 En cualquier niño con historia o examen físico que hagan
sospechar infección del SNC (C de conciencia, signos
meníngeos, etc) (Clase I)
• ¡Ojo en RN y lactante!: fontanela abombada, irritabilidad,
somnolencia…
• Ante mínima sospecha de alt de conciencia, ¡puncionar!
(meningitis o encefalitis  devastadoras, ¡y tratables!)
• SNC: dentro de 3 primeros focos infecciosos a investigar

 Niños pequeños: de rutina?

• Según diversos autores: menores de 6 o 12 meses
• En nuestro entorno: menor de 12 meses con fiebre y crisis 
considerar seriamente PL

 Niños tratados con ATB: puede encubrirse sintomatología

de meningitis (opcional)
 CoFe: ¿otros exámenes?
 EEG:
• No recomendado de rutina
• No es predictor de recurrencia de CoFe ni de epilepsia
• No modifica mayormente manejo; genera expectativas
en los padres
• Rol: sospecha de encefalitis viral, status epiléptico
febril
• ¿Papel en seguimiento? (GEFS+, Dravet/ epilepsia
famliar asociada a CoFe)

 ¿Neuroimagen?
• No de rutina
• Rol si CoFe compleja focal, con sospecha de alteración
estructural
 CoFe: ¿otros exámenes?
 Exámenes de laboratorio
• No recomendados de rutina
• Sólo para determinar causa de fiebre
 CoFe: Dg diferencial
Diagnóstico diferencial de CF
• Infección del SNC
• Infección por Shigella.
• Exantema Súbito.
• Uso de fármacos que disminuyen el umbral convulsivante (Teofilina,
Difenhidramina, corticoides, otros) durante enfermedades febriles.

• Traumatismos en cuadros febriles.

• Trastornos metabólicos en enf. Febriles como la deshidratación
hipo o hiper natrémica e hipoglicemia.
• Inmunizaciones (Pertussis).
• Síndrome epiléptico desencadenado por fiebre.
• Trastornos paroxisticos no epilepticos : Sincope, temblor, distonias.
 ¿Cuándo
hospitalizar?

 Protocolo CoFe (European Journal of Pediatrics, 2008)

 CoFe: Manejo

 Manejo agudo:
• Manejo de crisis: al igual que en epilepsias  sólo si se
presume evolución a status (crisis >5 min)
• Manejo de la causa, manejo de la fiebre

No reduce la tasa de recurrencia

 Tratamiento en CoFe recurrente: ¿cuándo?
• Divergencia entre autores
• Se mencionan:
 CoFe compleja
 Anormalidad neurológica
 Paciente menor de un año
 Recurrencias frecuentes
• Sin consenso entre profilaxis intermitente (sólo en caso de
crisis) o permanente
• Sin ventajas claras entre DZP rectal/oral, midazolam bucal,
lorazepam EV
• Tratamiento permanente (Valproico, fenobarbital): RAM y
riesgos no menores
 Uso planteable en: crisis de difícil manejo (status repetidos), crisis muy
frecuentes (¿cuántas?) o entorno social complejo (ruralidad, otros)
 Lorazepam: 0,05-0,1 mg/kg/dosis
 Midazolam: 0,2 mg/kg/dosis
 Diazepam: 0,3-0,5 mg/kg/dosis
 Status epiléptico febril:
• Constituye el 30% de los status epilepticus pediátricos
• Problema de definiciones: crisis febril compleja en relación a
duración >15 min constituye un status
• Requiere manejo como cualquier status: Antiepilépticos
secuenciales, UCI, ABC (CAB), monitorización, seguimiento de
complicaciones metabólicas
• EEG es justificable
• ¿CoFe o crisis gatilladas por fiebre?  pensar lo 2do en crisis
después del 1er día de fiebre, o presentación a edades menos
frecuentes (mayor de 2 años)
• Si son repetidos, son causa de tratamiento permanente, y
deben hacer sospechar epilepsia
 Status repetidos antes del año de vida: Dravet
CoFe: recurrencia
 CoFe y epilepsia
• 97% nunca desarrollan epilepsia; 2-4 % la
presentará
• Historia de CoFe: 10-15% de pacientes con
epilepsia (> que población general)
• FR para epilepsia:
• Formas genéticas de epilepsia en familiares de 1°
grado
• Estado neurológico anormal antes de CoFe
• CoFe Compleja
 CoFe: ¿benignas?
 Su benignidad se halla en permanente discusión clínica
 En epilepsias parciales idiopáticas (rolándica, occipitales) hay
un 30% de antecedente de CoFe
 Se ha asociado a esclerosis temporal mesial en modelos
animales y en pacientes
 Controvertida asociación con trastornos neuropsicológicos
(TDAH, trastornos del aprendizaje)
• Larga cohorte USA: sin asociación (2006)
 Algunos pacientes con crisis febriles forman parte del llamado
espectro GEFS+, que puede llegar a evolucionar como
epilepsia grave y de difícil manejo
 Espectro GEFS+
 Genetic epilepsy with febrile seizures plus
 Condición familiar, con amplio espectro de
presentación clínica
 Implica miembros con distintos tipos de crisis,
febriles y afebriles
• Convulsiones febriles sin crisis afebriles; simples o
complejas
• Crisis febriles plus: crisis febriles generalizadas no-TCG,
o crisis febriles después de los 6 años
• GEFS+ propiamente tal: Crisis afebriles asociadas
(epilepsia)
• Extremo del espectro: síndrome de Dravet
(encefalopatía epiléptica, grave)
 ESPECTRO GEFS+

EPILEPSIAS
EPILEPSIA GENERALIZADAS Y EPILEPSIA INTRATABLE CON
AUSENCIA CRISIS TÓNICO-CLÓNICAS
PARCIALES GENERALIZADAS (IEGCTS)
INFANTIL CON CON FS+
CRISIS FEBRILES SÍNDROME DE
CRISIS FEBRILES DOOSE
PLUS (FS+) GEFS+ ASOCIADO
A PCDH19
CRISIS FEBRILES DRAVET,
COMPLEJAS FENOTIPO
BORDERLINE
CRISIS FEBRILES
SIMPLES SÍNDROME DE
DRAVET

FS+: febrile seizures plus (crisis febriles plus).

 Espectro GEFS+
 Causa genética, múltiples genes involucrados
• Canal de sodio: SCN1A (asociado a Dravet), SCN2A,
SCN1B
• Receptores GABA: GABRG2, GABRD
• Otros: PCDH19 (proteína de unión)
 Mutaciones en 20% de pacientes con GEFS+
(80% de Dravet)
 ¿Cuáles genes asocian fenotipos más graves?
 ¿Correlación genotipo-fenotipo? (tipo de
mutación)
 ¿Cuáles asocian más deterioro cognitivo?
 CoFe y Esclerosis temporal
mesial (ELT)
• 25% de ELT tienen antecedentes de CoFe
• 50% tiene antecedentes de CoFe prolongadas (mayor
relación descrita)
• Hipocampo más pequeño en pacientes con epilepsia
y antec de Cofe
• Relacion causa-efecto poco clara: ¿el huevo o la
gallina?
• ¿Los cambios anatómicos predisponen a crisis, o las crisis
determinan las alteraciones estructurales?
 Crisis neonatales
Juan Luis Moya Vilches
Neuropediatra
Facultad de Medicina - Universidad de Chile

Servicio de Neurología y Psiquiatría Infantil

Hospital Luis Calvo Mackenna
 CRISIS NEONATALES
 Difícil diferenciar de otros trastornos
paroxísticos
 Difieren de eventos en niños mayores
 Crisis sutiles
• Parpadeo, chupeteo, pedaleo, bostezo, apneas,
signos autonómicos…
 Además pueden ser semejadas por:
• Otras condiciones asociadas
• Manifestaciones normales del RN
 RN: díficil discernir nivel de conciencia,
aura, postictal
 CRISIS NEONATALES
 Importante correlacionar con EEG
 Estudio clásico Scher & Painter (1990)
• 90% de eventos derivados a EEG  sin
actividad epiléptica en registro
• Crisis clónicas: mejor correlación (50%)
• Temblor: escasa correlación
 ¿Apneas?
• Poco probable crisis, si no asocia otras
condiciones motoras
• Menos probable si bradicardia
 TIPOS DE CRISIS NEONATALES
¡¡LOS RN NO TIENEN CRISIS TÓNICO-CLÓNICAS GENERALIZADAS!!

Tipo de crisis Manifestaciones

Sutil (50% del total) •Parpadeo repetitivo, desv ocular, mirada fija.
•Mov repetitivos de boca o lengua (chupeteo)
•Apneas
•Movimientos de ciclismo-remo (pedaleo)
Tónica (generalizada •Extensión tónica de una o varias extremidades
o focal) •Flexión tónica de EESS, con extensión de EEII
(seudo-decorticación)
•Desviación ocular y apnea
Clónica (multifocal) •Movimientos multifocales, sincrónicos o asincrónicos
de las EE, repetitivos y/o en sacudidas
•Progresión no ordenada
Clónica (focal) •Movimientos clónicos repetitivos localizados en las
EE, con preservación de la conciencia (raro)
Mioclónica •Sacudidas en flexión aisladas o múltiples de las
(generalizada, focal, EESS(frecuente) y de EEII(raro)
multifocal)
CRISIS NEONATALES Y CAUSAS

Causa subyacente Correlato clínico

Encefalopatía •Crisis tónicas, clónicas y/o sutiles
hipóxico-isquémica
Hemorragia •Subaracnoidea: crisis clónica, en RNT de 1
intracraneana a 5 días
•Intraventricular: crisis tónicas y apneas
•Parenquimatosa: crisis clónicas focales
Malformaciones •Crisis mioclónicas
cerebrales •Crisis tónicas focales, espasmos en flexión
Metabólicas (hipocal- •Crisis multifocales , mioclónicas
cemia, hipoglicemia,
hiponatremia )
Infecciones del SNC • Tónicas generalizadas (meningitis), crisis
focales (encefalitis)
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