LTF Rosa

Margarita
Madrigal R
ACONDROPLASIA
ACONDROPLASIA

 La acondroplasia es un
tipo de enanismo
causado por la herencia
de un gen mutado, o por
la mutación de un gen.
Se provoca porque el
cartílago no se forma
correctamente, y los
huesos no pueden crecer
como lo harían
normalmente
 ETIOLOGIA

 La acondroplasia se debe a un cambio genético que

afecta el crecimiento de los huesos largos. Se origina
por una mutación en un gen llamado receptor del factor
de crecimiento de fibroblastos tipo 3, FGFR-3, cuya
alteración produce falta de crecimiento óseo. Ocurre en
uno cada 20.000 nacimientos.
acondroplasia

 Aúnque acondroplasia no es precisamente común. Está

presente en todas las razas. Aproximadamente 1 de
cada 20.000 a 40.000 nacimientos sufren de
acondroplasia. Eso es un 0.005% – 0.0025% de la
población general. Sigue siendo una enfermedad difícil,
pero relativamente rara.
causas

 Las personas pueden

sufrir acondroplasia con
solo la adquisición de un
gen mutado. Sólo con
que uno de los padres
tenga un gen de
acondroplasia, la
persona ya tiene un 50%
de probabilidades de
padecerla.
acondroplasia

 La acondroplasia se puede heredar como un rasgo

autosómico dominante, lo cual significa que si un niño
recibe el gen defectuoso de uno de los padres,
desarrollará el trastorno.
 Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé
tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno.
 Si ambos padres tienen la enfermedad, las
probabilidades de que el bebé resulte afectado
aumentan al 75%.
Caracteristicas

 Pies en arco
 Frente prominente (prominencia frontal)
 Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior
del brazo y el muslo)
 Estatura baja (significativamente por debajo de la
estatura promedio para una persona de la misma edad y
sexo)
 CARACTERISTICAS

 Estatura baja
(significativamente por
debajo de la estatura
promedio para una
persona de la misma
edad y sexo)
 Curvaturas de la
columna vertebral
llamadas cifosis y
lordosis
 CARACTERISTICAS DE
ACONDROPLASIA

 Apariencia anormal de
las manos con un
espacio persistente
entre el dedo del
corazón y el anular
 Pies en arco
 Disminución del tono
muscular
 Diferencia muy marcada
en el tamaño de la
cabeza con relación al
cuerpo
 CARACTERISTICAS

 Pies zambos
 Acumulación de líquido
en el cerebro
(hidrocefalia)
ACONDROPLASIA

 Pruebas y exámenes
 Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede
mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.
 El examen del bebé después de nacer muestra un
aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia
atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia
("agua en el cerebro").
 Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la
presencia de acondroplasia en el recién nacido.
pronostico

 Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a

tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia
está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen
anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven
más allá de unos pocos meses.
prevencion

 La asesoría genética puede ser útil para los futuros

padres cuando uno de los dos o ambos son
acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre
es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla
con mayor frecuencia en forma espontánea.
tratamiento

 Recientemente los
médicos han comenzado
a intentar realizar
cirugía y a recetar
medicamentos para
ayudar a las personas
con acondroplasia a
lograr una mayor altura
 TRATAMIENTO

 Tratamiento
 Fortalecimiento a
extremidades superiores
e inferiores
 Se trabaja con ayuda de
polainas para mejorar o
aumentar la fuerza
 Se trabaja estiramiento
para mejorar las
escoliosis y cifosis
 DESARROLLO MOTOR

 Límites de edad normales para niños con acondroplasia

en la adquisición de pautas motoras:
 • Sostén cefálico: 3-9 m.
 • Rodamiento: 4-8 m.
 • Sedestacion: 7-14 m.
 • Bipedestacion: 9-18 m.
 • Se mantiene parado de manera independiente: 12-23
m.
 • Camina tomado de las manos: 11-22 m.
 • Camina solo: 15-30 m.
Tratamiento

 Se trabaja marcha
logrando sus fases así
como manejo de
equilibrio con ayuda de
balancín o la pelota

 También se manejen
ejercicios respiratorios
para mejorar su
capacidad de respiración
(deformidad del tórax)
TRATAMIENTO

 En terapia acuática se
lograra trabajar
equilibrios
fortalecimiento de las
extremidades superiores
e inferiores así como
mejorar la marcha.
GRACIAS