COLEGIO NACIONAL DE

EDUCACIÓN
PROFESIONALTÉCNICA
ING. WALBERTO CORNELIO GONZALEZ

Trastornos De Origen
Genético

Distrofia muscular de Duchenne

P.T.B en enfermería Gral. Juan

Francisco Gomez cerino

5201
20 de octubre de 2017
 HISTORIA
(Investigación de Duchenne)
1860-1900

1860-1900 2000-2005
1995-2000 Los corticosteroides (prednisona) fueron
Describen lo más tarde Los ratones con DMD encontraron eficaces en el retraso de la progresión de la
DMD en más ensayos
beneficios en altos niveles de utrofina (una
se llamaría la distrofia proteína similar a la distrofina). Larginina y molsidomina fueron útiles para
muscular de Duchenne aumentar los niveles de utrofina

(DMD)

1930-1960
2005-2009
¬cromosoma X es 1988-1994 Se inicia el primer ensayo clínico en EE.UU.
confirmada como el La gravedad de DMD o BMD se determinó El interruptor químico llamado proteína de
patrón hereditario para por la cantidad de distrofina presente en la
membrana de la fibra muscular.
zinc-finger 51 es considerado para activar la
producción de utrofina en ratones con la
la DMD DMD

1984-1988
1960-1975
Descubren que en la región estrecha del
La localización del defecto básico de la
cromosoma X contiene el gen que, cuando
DMD (sistema nervioso, los músculos o el
es defectuoso, es la causa genética
flujo sanguíneo)
responsable de la DMD.

1980-1984
1975-1980
localizan el gen de la DMD en una región
Establecen que las fibras musculares son la específica del cromosoma X
hipótesis de defecto de la membrana,
FACTORES INTERNOS Y
EXTERNOS
• INTERNOS:
• Mutaciones en el gen denominado DMD
• Gen de la distrofina

• EXTERNOS:
• Los enfermos tienen mutaciones varias en uno o
varios exones del gen (distrofina)
• Es una enfermedad hereditaria con un patrón de
herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X