Cardiomiopatii

Introducere

 Termenul "cardiomiopatie“ implică anomalii ale fibrelor

musculare.
 B primara atunci - celulele musculare in sine sunt anormale ( de
obicei din cauza unei mutații a genei ) .
 B secundară - când celulele musculare au fost normale, dar sunt
afectate de alte boli, cum ar fi anumite infectii , hipoflux
coronarian, hipertensiune arterială
 Conform Registrului Pediatric de Cardiomiopatii, incidenta
1/100.000 de copii din SUA sub vârsta de 18 ani.
 Majoritatea copiilor diagnosticati sunt sub 12 luni, urmată de
copii 12 -18 ani .
Clasificarea OMS ( Organizația Mondială a
Sănătății)
se bazează pe manifestarea fenotipică a bolii
Cardiomiopatii primare

1. Cardiomiopatia hipertrofică-hipertrofie pereți ventriculari, la nivelul ventricului stâng sau biventriculara.

2. Cardiomiopatia dilatativă-dilatarea unuia sau ambilor ventriculi cu scaăderea fracției de ejecție,cu manifestări de
insuficiență cardiacă predominent stângă.
3. Cardiomiopatia restrictivă- alterarea performantelor diastolice a ventriculului stang sau ambilor, dilatre importanta
biatriala, fenomene de insuficienta cardiaca dreapta
4. Displazia aritmogenă a ventriculului drept- substituție progresivă a peretelui liber al VD cu tesut fibrogrăsos, cu
apariția aritmiilor ventriculare
5. Cardiomiopatii neclasificabile –forme ce nu se incderează în fenotipurile de mai sus ( de ex boala mitocondrialaă

Cardiomiopatii specifice
1. Cardiomiopatia ischemică
2. Cardiomiopatia hipertensivă
3. Cardiomiopatia valvulară
4. Cardiomiopatia din bolile metabolice
5. Cardiomiopatia inflamatorie
6. Cardiomiopatia din bolile generale sistemice (leucemii, sarcoidoză)
7. Distrofiile musculare (Duchenne, Becker)
8. Distrofiile neuromusculare (ataxia Friederich, sd Noonan)
9.Cardiomiopatii prin hipersensibilitate si reacții toxice ( antraciclină, alcool,iradiere, catecolamine)
10. Cardiomiopatia peripartum
 Clasificarea AHA (American Heart Association)
2006
Se adreseaza cardiomiopatiilor primare si cuprinde 3 categorii
Genetice
 Cardiomiopatia hipertrofică
 Displazia aritmogena a ventriculului drept
 Boli de stocaj al glicogenului
 Tulburări de conducere
 Miopatii mitocondriale
 Defecte ale canalelor ionice membranare ce se manifestă ca tulburări de ritm sau conducere-
sindromul de QT lung congenital, sindromul Brugada, tahicardia ventriculară polimorfă dependenta
de catecolamine, moartea subită nocturnă(descrisă in populația asiatică)
Etiologie mixtă
 1.Cardiomiopatia dilatativă
 2.Cardiomiopatia restrictiva
Dobândite
 Inflamatorie (postmiocardită)
 Stress-indusa (Tako-Tsube)
 Peripartum
 Tahicardiomiopatia
 Cardiomiopatii copii din mame diabetice insulin dependente
CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA
Definitie:
-presupune hipertrofia masiva a peretilor ventriculari, frecvent
cu distributie asimetrica, asociind o cavitate ventriculara
nedilatata; poate realiza sau nu obstructie dinamica a
tractului de ejectie a VS (TEVS),
- exclude alte patologii cardiace care ar putea determina HVS
(HTA, stenoza aortica, etc)
- se poate asocia cu sdr WPW

- 35-40 % din cardiomiopatii la copii

Trasaturile caracteristice:
 Hipertrofie miocardica

 Disfunctie diastolica

 Obstructie tract ejectie VS

(uneori dinamica prin miscarea

anterioara a valvei mitrale in
sistola)
Etiologie
-transmitere genetica autozomal dominanta, cu
penetranta variabila; apar mutatii la nivelul
elementelor care intra in structura miocitului, a
miofibrilelor, a receptorilor de membrane;
cele mai frecvent intalnite—mutatii la nivelul lantului
greu de βmiozina, proteinei C de legare a miozinei,
troponinei T.
Patogenie
 Necunoscuta
 Miocitele au o contractie ineficienta (datorita
mutatiilor) – stimularea cresterii prin factori de
crestere: hipertrofie, dezorganizare, fibroza
interstitiala
 dezechilibru al actiunii catecolaminelor la nivel
cardiac (sensibilitate crescuta a receptorilor la
catecolamine
 patologie la nivelul canalelor de Ca—cu
cresterea influxului de Ca, secundar cu HVS
Macroscopic
 hipertrofia VS (>15mm)
 ventriculi mici (“banana shape”), atrii dilatate
 90% hipertrofie de SIV
 1% hipertrofie de PPVS
 2-3% hipertrofie concentrica de SIV si PPVS la mijlocul VS (forma
medio ventriculara, neobstructiva)
 3% cazuri exista hipertrofie apex VS (forma apicala, neobstructiva)
Microscopic
 hipertrofia severa a miocitelor
 dezorganizarea miocitelor
 fibroza interstitiala
 anomaliile circulatiei coronare
(media ingrosata, hipertrofia
celulelor muscular netede,
depunere de colagen, fibre
elastice si mucoid)
 Fiziopatologie
APARITIA Obstructiei dinamice sistolice
-hipertrofia asimetrica de SIV,
-miscarea sistolica anterioara a VMA (SAM), datorita tractiunii ei de catre pilierul corespunzator, care se
deplaseaza lateral si apical din cauza remodelarii secundare hipertrofiei SIV – tipica in formele
obstructive de CMH, cu aparitia insuficientei mitrale
-ejectia din VS spre aorta are o obstructie in TEVS, datorita tractiunii VMA, fluxul de sange o loveste si o
deplaseaza anterior spre SIV, alipind-o de acesta

gradient presional sistolic in TEVS

jet de IMi prin existenta de SAM

Gradientul presional este variabil (dinamic):

 Contractilitatea miocardului - creste contractilitatea, creste si gradientul (efort, medicatie inotrop

pozitiva, bataie postextrasistolica)
-scade contractilitatea, scade gradientul (β blocante, Ca blocante)
 Postsarcina – scade postsarcina, creste gradientul (NTG)
- creste postsarcina, scade gradientul (vasoconstrictoare)
 Presarcina - scade presarcina, creste gradientul (trecerea in ortostatism, m Valsalva, venodilatatoare)
-creste presarcina, scade gradientul (trecerea in clinostatism).
Clasificarea CMH
1. CMH cu gradient dinamic in repaus > 30mmHg
2. CMH cu gradient dinamic in repaus<30mmHg, dar
>30mmHg dupa manevre de provocare
3. CMH cu gradient dinamic in repaus <30mmHg, la
manvre de provocare se mentine <30mmHg
Tablou clinic
Debut: insidios - ICC/angina/presincopa/
sincopa/aritmii/Moarte subita Cardiaca
Perioada de stare
 CMHO
 fatigabilitate de efort, dispnee de efort, angina de efort, sincopa de efort
sau de repaus (aritmie ventriculara maligna)

Obiectiv: tipic- suflu sistolic cu maxim de auscultatie in sp III ic stang, cu

iradiere pe marginea stg a sternului, fara iradiere in furculita sternala/aa
carotid; intensitatea suflului creste odata cu cresterea gradientului in
TEVS
-suflu sistolic in focarul mitral (IMi)

CMH neobstructiva - simptomatologie absenta sau de intensitate scazuta

Obiectiv: nu exista suflul sistolic tipic
Paraclinic:
ECG

 SAS
 HVS cu unde T negative/subdenivelare segm ST in V1-V4 (frecvent in forma
apicala)
 unda Q patologica (adanca si ingusta) in V4-V6, DII, DIII, aVF
 Unde T inversate, gigantice in forma apicala
 Aritmii TPSV, Fia, TV, FV
Paraclinic:

Ecocardiografia
 Hipertrofia peretilor ventriculari, cu scaderea dimensiunii cavitatilor
ventriculare, atria marite ca dimensiuni
 Miscarea sistolica anterioara a VMA
 Gradient dinamic in TEVS
 Disfunctie diastolica (profil E/A, profil pulmonar, E/Vp, E/E’, etc)
 Regurgitare mitrala
Characteristic Echocardiographic Features of Obstructive HCM
(A) Parasternal long-axis view depicting severe asymmetric septal hypertrophy and systolic anterior mitral
valve motion (arrowhead); (B) M-mode across the mitral leaflets depicting prominent systolic anterior
motion (thick arrows) of the anterior mitral leaflet (SAM); (C) M-mode tracing across the aortic valve
demonstrating partial closure of aortic leaflets (arrowheads); and (D) accentuation of late-peaking
dynamic left ventricular outflow tract obstruction after the Valsalva maneuver.
Paraclinic:

RxCP neconcludenta, bombare variabila VS, dilatare AS

Metode invazive: coronarografie, ventriculografie,
cateterism cardiac stang
Complicatii:
 Moarte subita in timpul efortului fizic

 Dilatare cardiaca prin fibroza—insuficienta

cardiaca
 Endocardita infectioasa, pe VMA, rar pe VAo
Diagnostic diferential:
 Suflul sistolic din CMHo ≠ suflu din stenoza
aortica valvulara, regurgitare mitrala ischemica,
prin prolaps de VM, etc
 HVS: stenoza aortica, CoAo, HTA, HVS
‘neexplicate’ (cordul atletic, obezitate,
feocromocitom, boala Fabry, amiloidoza, etc)
Criteriu CMH Cordul la atleti

Aspect neobisnuit al HVS + -

VSTD<45mm + -

VSTD>55mm - +

Dilatare AS + -

ECG “bizar” + -

Alterarea umplerii VS + -

Scaderea grosimii peretelui prin - +

deconditionare
AHC de CMH + -
Tratament:
Igieno-dietetic: restrictie de efort fizic intens
Medicamentos:
Beta blocante - efect inotrop negativ, cu scaderea gradientului de repaus, de effort
- scad consumul de oxigen, prin bradicardizare, maresc diastola, asigura
umplerea eficienta a coronarelor in diastola
- ameliorarea ischemiei
- efect antiaritmic
Calciu blocante - efect inotrop negativ
- amelioreaza functie diastolica VS
!!!!Risc de hipoTA (scade postsarcina) ˃ cresc gradientul intraventricular

Diuretice --- reduc congestia pulmonara, cu ameliorarea dispneei

!!!!Risc de hipovolemie (scade presarcina) ˃ cresc gradientul intraventricular

Amiodarona (III)--- antiaritmic, slab efect inotrop negativ; se adm in caz de tulburari de
ritm SV/V
Aritmiile - Fia trebuie convertita obligatoriu, profilaxie cu amiodarona
Ventriculare: amiodarona, defibrillator intern
Interventional
 Implantare defibrilator intern (aritmii ventriculare)
 Implantare stimulator cardiac DDD (simptome severe
necontrolate medicamentos, gradient intraventricular de repaus
>30mmHg, la manevre de provocare >50mmHg)
 Alcoolizarea arterei septale (complicatii- bloc de ramura, BAV
complet, aritmii ventriculare, deces)
 Chirurgical

 Miotomie si miectomie
septala stanga (procedeul
Morow)- complicatii (BAV
complet, DSV, insuficienta
aortica, dilatatie ventriculara
stanga, insuficienta cardiaca)
 Plastie de valva mitrala
 Transplant cardiac
PROGNOSTIC
 Multi copii cu HCM pot duce o viata relativ normala.
 Prognosticul pe termen lung variază în funcție de cauză,
gravitatea și gradul de depreciere.
 Copiii cu HCM ar trebui să fie urmăriti îndeaproape cu
evaluare clinica a simptomatologiei.
 Evolutia HCM este foarte variabila - insuficiență cardiacă
progresivă, risc de moarte subita.
 Transplant de inima se face mai puțin frecvent și este rezervat
în primul rând pentru pacienții cu insuficiență severă,
necontrolata.
 Ratele medii de 10 ani de supravietuire pentru copiii mai mari
cu HCM > 90%.
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
DEFINITIE
cresterea dimensiunilor ventriculului stâng -
metoda imagistica: Eco, RMN, ventriculografie
radioizotopica, CT - și disfunctie ventriculară,
în absența altor cauze de suprasolicitare
ventriculară
Poate coexista cu afectarea VD
Date generale
 Cea mai frecventa forma de CMP, aproximativ 55-60
% din toate cardiomiopatiile de varsta pediatrica.
 In Registrul Pediatric de Cardiomiopatii este
prezenta la 1/200.000 de copii.
 cauze genetice si infectioase / mediu .
 Este mai frecvent diagnosticata la copiii < 2 ani.
 Cardiomiopatia poate fi familiala ( genetice) - 20-30
% dintre copiii cu DCM au AHC pozitive
MORFOPATOLOGIE
 VS sau toate cavitatile cardiace sunt
dilatate cu pereti de grosime normala sau
scazuta, valvele sunt de aspect normal.
 Se pot gasi trombi murali intracavitari.
 Afectarea predominanta a VD se gaseste
in displazia aritmogena a VD si in cordul
pulmonar cronic
 Microscopic- nespecific exista
hipertrofia/necroza miocitelor și fibroză
endocardica si interstitiala.
ETIOLOGIA CMD
 anomalii familiale și nonfamilale .
 in 50% din cazuri etiologia nu poate fi
precizată-forma idiopatică
 postmiocardita – etiologie virala
(coxsackievirus B, enterovirusuri)
 toxicitatea medicamentelor anticanceroase
(doxorubicina, cobalt)
 Cauze genetice – 25-35%, AD, AR, x-link,
transmitere mitocondriala, implicand miocitele
citoscheleton sau mutatii ale distrofinei
TABLOUL CLINIC

Semnele si simptomele - diferitele grade de

insuficiență cardiacă.
Fatigabilitate,
Limitarea capacitatii de efort
Dispnee progresiva la efort , dispnee paroxistica
nocturna/ortopnee
Palpitatii
Semne de embolie – formarea trombilor in
cavitatile cardiace
Examenul fizic
Cardiomegalie-cresterea matitatii cardiace
Tahicardie, cu galop protodiastolic
aritmie extrasistolica V sau/si SV
Suflu sistolic mitral, datorat dilatarii inelului mitral
Valori ale TA normale sau scazute
Raluri de staza in ambele baze pulmonare
Hepatomegalie de staza, suflu de regurgitare
tricuspidiana, edeme la nivelul membrelor inferioare-
odata cu aparitia insuficientei cardiace drepte.
Copilul mic/sugar

 Iritabilitate,
 Dificultati de alimentare
 Retard de crestere
 Tegumente palide, transpirate
 Polipnee, wheezing.
ELECTROCARDIOGRAMA
 Modificari nespecifice .
 Exista semnele electrice al dilatarii VS, semne de
suprasolicitare AS.
 Ritmul este sinusal tahicardic, pot fi surprinse diverse
tulburari de ritm - extrasistole atriale, ventriculare
 Sunt posibile si tulburari de conducere, BRS.
 Pacientii au frecvent ESV iar monitorizarea Holter 24 ore
surprinde frecvent TV nesustinuta.
Rx CP
 dimensiunea inimii
 ca referință pentru a urmări creșterea
dimensiune de inimă.
TESTELE BIOUMORALE
 teste uzuale - hemoleucograma, glicemie, VSH,
ionograma, creatinina, transaminaze, etc)
 testele etiologice - hormoni tiroidieni, fier seric,
infectiei HIV, calcemie, fosfatemie, catecolamine
urinare.
 TnI și enzimele de necroză miocardică, precum
și NT pro BNP pentru urmărirea evoluției bolii
 EXPLORĂRI IMAGISTICE
NONIVAZIVE

Ecocardiografia
- bidimensional, cu măsurarea cavitatilor și determinarea fracției de ejectie;
- Doppler pulsat și continuu , în special pentru evaluarea profilului diastolic prin
analiza fluxului mitral;
-Doppler color –pentru aprecierea regurgitarilor valvulare mitrale
-Doppler tisular si 3D pentru asincronismul ventricular si morfologia mitralei

 VS apare cu diametrul și volumul crescut, se sfericizează, diametrul inelului

mitral crește, cele 2 foițe mitrale nu coapteza în diastolă. Insuficiența mitrală
este nonvalvulară.

 revarsatul pericardic in cantitate mică.

Rezonanta magnetică nucleară cardiacă-CMR

Diagnosticul pozitiv al unor forme specifice de

CMD-amiloidoza, displazia aritmogene a
ventriculului drept, fibroelastoza
endomiocardica, miocardite, cardiomiopatii
infiltrative
BIOPSIA ENDOMIOCARDICA
Permite evaluarea grad de fibroză, infiltrat inflamator, activarea
imună, prezența eoziniofilelor sau a celulelor gigante-
persitența unei infecții virale.
Diagnostic histopatologic și etiologic
Indicatii: în special în formele de CMD cu deteriorare
hemodinamică și aritmii ventriculare sau tulburări de
conducere, în suspicine de hemocromatoză, toxicitate la
antracicline, hipereozinofilie, miocardită cu celule gigante,
amiloidoza.
TRATAMENT (1)
 metode nonfarmacologice /farmacologice
asemanatoare cu tratamentul IC
 Clasele de medicamente: IECA/blocanti receptor
angiotensina, diuretice, betablocante, inotrop pozitiv.
 Exista forme cu tratament specific – imunosupresie,
corticoterapie in prezenta celulelor gigante (la biopsia
endomiocardica)
TRATAMENT (2)
 Asincronism ventricular - terapie de resincronizare, in cazul
aritmiilor ventriculare amenintatoare de viata-implantare de
defibrilator
 Terapiei cu celule stem - in curs de evaluare
 Dispozitive de asistare a ventricului stang, drept sau
biventricualara cu dispozitive speciale (Berlin Heart)-este o
solutie de bridging spre transplantul cardiac.
 Transplatul cardiac este o solutie terpeutica ce este rezervata
pacientilor cu insuficienta cardiaca end stage, cu risc de deces,
dupa criterii bine stabilite.
PROGNOSTIC
 Aproximativ 35 % recupereaza complet, 35% raman
stabili și/sau pot progresa spre agravare.
 Copiii sunt mai predispusi la ICC si au o rata mai
mare de transplant de inima în comparație cu alte
forme de cardiomiopatie.
 Dacă CMD are drept cauza miocardita, copiii au
sanse mai mari avea un rezultat final bun comparativ
cu alte cauze de CMD.
DISPLAZIA ARITMOGENA A
VENTRICULULI DREPT
Displazia aritmogena a ventriculului drept este o cardiomiopatie genetică,
în care morfologic se produce tipic infiltrare fibrogrăsosă a peretelui
liber al ventriculului drept.
DISPLAZIA ARITMOGENA A
VENTRICULULI DREPT
Criteriile de diagnostic se bazează pe
-modificarile ECG (tulburari de repolarizare-T inversat in precordialele
drepte la adolescenti,tulburari de conducere-prelungirea QRS in
derivatii drepte, demonstrarea potentialelor ventriculare tardive),
-modificări histologice la biopsia endomiocardica sau examen RMN,
-istoric de aritmii ventriculare (TV cu aspect de BRS), extrasistole
ventriculare frecvente la monitorizarea 24 ore
-istoric de moate subita in familie
- modificari ecografice-dilatarea VD, tulburari regionale contractie VD
DISPLAZIA ARITMOGENA A
VENTRICULULI DREPT
Manifestările apar la tineri, inițial corelate cu
tulburările de ritm, urmează o perioadă clinic
manifestă cu episoade frecvente de tahicardie
ventriculară cu aspect de BRS cu origine în
tract ejectie al VD si risc de moarte subită.
Odata cu aparitia dilatării VD, se constată fenomene
de insuficientă cardiacă dreaptă, ulterior
dilatarea biventriculară cu insuficientă cardiaca
congestivă.
TRATAMENT
 Pacienții cu displazie aritmogenă a VD necesită
implantare de ICD (Intracardiac Defibrilator)
fiind la risc de moarte subită
 Tratmentul antiaritmic poate preceda si urma
implantării, se preferă amiodarona
 Pacientii cu disfunctie sistolică si fenomene de
insuficientă cardiacă beneficiază de tratment
conventional (IECA, betablocante)
CARDIOMIOPATIA
RESTRICTIVA
 Forma rara de boală a muschiului cardiac - 2,5-5% din
cardiomiopatiile diagnosticate la copii

 Varsta medie la diagnostic este de 5 la 6 ani. RCM pare

sa afecteze fetele ceva mai des decât băieții.

 Caracteristic: umplerea restrictiva a ventriculilor -

"rezervă" de sânge în atrii, plămânii si corp - ICC

 Există o istorie de familie de cardiomiopatie la

aproximativ 30% din cazuri.

 În cele mai multe cazuri, cauza bolii este necunoscută

(idiopatică), desi o cauza genetica este suspectata în cele
mai multe cazuri pediatrice.
SEMNE SI SIMPTOME
Pot fi nespecifice, la debut mai frecvent legate de o
afectare pulmonara, existand si un istoric de
"infectii pulmonare repetate" sau “astm".
Examenul clinic – semne de ICC: hepatomegalie,
ascita, edeme periferice; angina
Suflu sistolic, galop protodiastolic
În aproximativ 10% din cazuri, sincopa – moarte
subita
Paraclinic
 ECG: dilatare biatriala
 Ecocardiografia: dilatare
marcată a atriilor,
ventriculi de dimensiuni
normale (și funcția
cardiacă normală.
 În formele avansate,
presiune artera pulmonara
poate fi crescuta.
CATETERISMUL CARDIAC
 confirma diagnosticul.
 presiuni ridicate telediastolic și
diferite grade de presiune crescută în
artera pulmonară în absența oricărei
alte boli de inima structurale.
 In cazuri foarte rare, se poate efectua
biopsie cardiacă pentru a căuta
cauze posibile ale acestei afecțiuni
(cum ar fi amiloidoza /sarcoidoza,
care sunt cauze frecvente de RCM la
adulți, dar rareori la copii și
adolescenți).

 High-fidelity manometer-tipped catheters in the left ventricle (LV) and right

ventricle (RV) during the respiratory cycle. Left, In this patient with restrictive
cardiomyopathy, there is a drop in left ventricular pressure and a drop in
right ventricular pressure during inspiration (Insp). This indicates that the
elevation of ventricular filling pressures is due to a myocardial restrictive
disease. Right, In this patient with constrictive pericarditis, there is
ventricular discordance, with an increase in right ventricular pressure and a
decrease in left ventricular pressure during inspiration. This is due to the
enhancement of ventricular interaction and dissociation of intrathoracic and
intracardiac pressures. Exp indicates expiration.
TRATAMENT
 Pentru cei cu ICC:
 diuretice,
 beta blocante si
 medicamente care scad postsarcina.