Sunteți pe pagina 1din 13

SINDROMUL PRADER

WILLI

Studenta: Vasies Ionela


Anul 5 seria II grupa 6
SINDROMUL PRADER WILLI

• boala genetica rara (1:10.000 – 1:30.000 nou-nascuti)


• afecteaza ambele sexe si toate rasele
• descris pentru prima data de medicii Andrea Prader, Alexis Labhart şi
Heinrich Willi în 1956, pe baza caracteristicilor clinice prezente la noua
copii examinaţi.
• caracteristicile comune din raportul iniţial au inclus maini si picioare
mici ,statura mica si obezitate cu debut în copilarie, hipotonie la
nastere, foame nesatioasa, obezitate extrema si handicap intelectual.
ETIOLOGIE

• sunt implicate mai multe gene, toate situate pe bratul lung al


cromozomului 15
• in regiunea marcata 15q11-q13
• Genele critice sunt de etiologie paterna, cele de origine materna fiind
inactivate prin fenomenul de imprimare genomica
• Fiind cauzat cel mai frecvent de deletia sau translocatia unei gene de la
nivelul bratului proximal al cromozomului 15 patern (P) – 70% din
cazuri
• Modificarile apar aleatoriu, izolat, pacietii neprezentand istoric familial
de boala.
TABLOUL CLINIC

• Manifestarile clinice sunt complexe


• nou-nascutii sunt mici pentru varsta gestationala, cu hipotonie marcata.

• perioada neonatala si de sugar:

-supt dificil si plans slab


-hipoplazia organelor genitale
-dezvoltare motorie incetinita
TABLOUL CLINIC

• perioada copilariei: -hiperfagie de cauza hipotalamica(lipsa satietatii)


-obezitate (uneori morbida)
-deficit statural
-tulburari de comportament (isterie)
-retard mental usor
TABLOUL CLINIC

• adolescenta si perioada de adult:


-statura scunda in lipsa tratamentului cu hormon somatotrop
-diabet zaharat non-insulinodependent
-comportament caracteristic (70–90%) cu crize de isterie, incapatanare, atitudine
manipulatoare si tendinte obsesiv-compulsive.

• Examen obiectiv: *diametru bifrontal ingustat,


*ochi migdalati,
*saliva vascoasa,
*comisuri bucale coborate, gura mica,
*buza superioara subtire.
DIAGNOSTICUL
POZITIV

• Diagnosticul clinic se bazeaza pe un scor clinic de diagnostic care


presupune evaluarea riguroasa a pacientilor pe baza unor criterii
minore si majore.
• Diagnosticul de certitudine se bazeaza pe testarea genetica!!!
DIAGNOSTICUL DIFERENTIAL

• bolile neuromusculare centrale si periferice: sepsisul neonatal,


afectarea neuronala, distrofia congenitala miotonica tipul 1, cateva
miopatii, sindromul Angelman, sindromul X fragil, sindromul Rett.

• Mai tarziu in copilarie cu: disomia uniparentala a cromozomului 14,


osteodistrofia Albright, sindromul Biedl-Bardet, sindromul Cohen
TRATAMENTUL

• Este simptomatic si multidisciplinar:


1. dieta si exercitii fizice sustinute
2. hormoni de crestere
3. hormoni sexuali
4. fizioterapie
5. logopedie
6. tratament neuro-psihiatric
O mare parte din pacienti ajung la varsta adulta, obezitatea reprezentand principala
cauza de morbiditate si mortalitate.
VA MULTUMESC PENTRU ATENTIE!

• Bibliografie: http://www.viata-medicala.ro/Sindromul-Prader-
Willi.html*articleID_8126-dArt.html
http://www.endocrinopedia.info/2015/07/sindromul-
prader-willi.html