TRANSMISSION DES CARACTÈRES

HÉRÉDITAIRE
• Lors de la fécondation, les parents transmettent à l'enfant une série d'informations
biologiques gouvernant les "caractères" (couleur des yeux par exemple) transmissibles d'une
génération à l'autre.
• L'ovule et le spermatozoïde ne contiennent chacun que 23 chromosomes (cellules haploïdes)
dont le chromosome sexuel X pour l'ovule et soit X soit Y pour le spermatozoïde. C'est donc
lui, on le sait, qui détermine le sexe.
• L'ovule fécondé par la pénétration d'un spermatozoïde contient cette fois 2 x 23
chromosomes, c'est-à-dire 23 paires (1 à 22, la dernière étant soit XX soit XY).
• Chaque cellule diploïde contient un chromosome d'origine maternelle et un d'origine
paternelle, qui forment les paires de chromosomes "homologues". De ce fait, pour chaque
caractère phénotypique la cellule possède deux gènes (dits "allèles")
en provenance l'un du père, l'autre de la mère. Cette répartition des chromosomes fait intervenir
le hasard à deux reprises.
La transmission des caractères héréditaires est donc basée sur
l'existence des gènes (contenant toute l'information à transmettre) et de
nombreuses protéines qui, en fonction de leur forme et de leur
composition chimique, construisent les diverses composantes du corps,
donnent à chacune un caractère particulier, et en règlent le bon
fonctionnement. Une anomalie d'un gène ou d'une seule protéine, peut
entraîner ce que l'on appelle une maladie génétique.
 HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE DOMINANTE

En génétique, les autosomes sont les chromosomes non sexuels. Il en

existe 22 paires chez l'Homme. Le terme « transmission autosomique »
est employé lorsque le matériel génétique est transporté par les
autosomes. Une maladie héréditaire est dite « à transmission
autosomique » lorsqu'elle est due à la malformation d'un autosome. On
parle de maladie héréditaire à transmission autosomique récessive
lorsque le gène affecté est porté par un autosome et que les deux
autosomes sont atteints.
• Définition :
Une maladie génétique est autosomique quand le gène lié à la
maladie est situé sur un chromosome « autosome » (soit tous sauf le
X et le Y)
Les individus hétérozygotes (A/a) pour le gène en cause sont
malades. Généralement, les individus homozygotes (A/A), s'ils sont
viables, sont plus sévèrement atteints par la maladie; ils sont si
rares qu'on peut considérer que tous les atteints sont, sauf
exception, hétérozygotes.
•Les deux sexes sont touchés avec la même fréquence.
•La maladie peut se transmettre par les deux sexes.
•Tout sujet porteur d’un allèle morbide a un risque de 50% de le transmettre à ses
enfants.
Exemple : Diabète familial du jeune adulte (MODY)
Le MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) est une
forme de diabète familial, à transmission autosomique
dominante et à début précoce, associé à des anomalies
primaires de l'insulinosécrétion.
MUTATION DE NOVO

• Définition:
Il peut arriver qu'une mutation récente, mutation de novo ou
néomutation, se produise dans une cellule sexuelle d'un des deux
parents. Si cette mutation est à l'origine d'un allèle pathologique
dominant, bien qu'aucun des parents ne soit atteint, un ou plusieurs de
leurs enfants peuvent être malades et transmettre la mutation à leur
descendance.
 Expressivité variable
Un allèle pathogène peut s’exprimer par des signes cliniques
différents d’un individu à l’autre dans une même famille.

Ostéogénèse imparfaite :
Fragilité osseuse, fractures, etc…..
Ostéogénèse imparfaite de forme sévère
MALADIES AUTOSOMIQUES RÉCESSIVES

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique

récessive quand
•le gène impliqué est porté par un autosome (chromosome non sexuel) ;
•le phénotype associé de ce caractère est récessif (la présence de
deux allèles identiques est indispensable pour que le caractère
s'exprime).
L'un des deux allèles est transmis par le gamète mâle, l'autre par le
gamète femelle.
 Comme ce schéma le montre, à
chaque grossesse, ce couple a un
risque :
•1/2 d'avoir un enfant porteur de
l'allèle anormal, il est
dit hétérozygote
•1/2 d'avoir un enfant non porteur
qui est dit homozygote pour l'allèle
sauvage (normal)
Union d'un porteur et d'un non porteur
 Comme le schéma ci-contre le
montre, à chaque grossesse, ce
couple a un risque :
•1/4 d'avoir un enfant homozygote
mutant
•1/2 d'avoir un enfant hétérozygote
•1/4 d'avoir un enfant homozygote
sain
Union de deux porteurs
 Comme le schéma à droite le
montre, tous les enfants de ce
couple seront porteurs de l'allèle
mutant.

Union d'un non porteur et d'un malade.

 Comme le schéma à gauche le
montre, à chaque grossesse, ce
couple a un risque :
•1/2 d'avoir un enfant hétérozygote
•1/2 d'avoir un enfant homozygote
mutant, donc malade

Union d'un porteur et d'un malade

 Tous les enfants sont malades

Union de deux malades.

Exemple : Hémophilie
une maladie caractérisée par une absence de coagulation
sanguine due à la mutation d'un gène codant pour un
facteur de coagulation.
HÉRÉDITÉ LIÉE AU SEXE

Les individus de sexe masculin n'ont qu'un seul

chromosome X : ils sont hémizygotes et ne possèdent qu'un
seul exemplaire des gènes du chromosome X.
Par contre, les femmes possèdent deux chromosome X et
deux exemplaires de chacun des gènes localisés sur le
chromosome X.
Les allèles récessifs ne s’expriment pas chez les femelles
hétérozygotes. Les males n’ont qu’un exemplaire du
chromosome X les allèles récessifs présent sont donc
exprimés.

Un exemple utile est le daltonisme chez les humains. Il est du à un gène

situé sur le chromosome X. l’allèle normale est noté CB et l’allèle muté
responsable du daltonisme cb.
L’allèle cb est relativement rare dans les population humaines, avec
approximativement 1 male sur 40 atteint. Les femelles daltoniennes
doivent avoir deux allèles cb et on les rencontre donc une fréquence
plus basse, environ 1/6000 .