Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
1
Reprezentarea unor nomalii de structură
2
Inv. Pericentrică deleţie duplicaţie translocaţie echilibrată
3
4
5
6
7
8
9
10
del(15q11-q13) – Sindromul Prader-Willi
FISH
11
del(15q11-q13) – Sindromul Prader-Willi
12
Cariotip 46,XX, del(22q11.2), bandare G
Sindromul DiGeorge
13
Microdeleţie 22q11.2 – Sindromul DiGeorge
FISH
14
del(22q11.2) – Sindromul DiGeorge
(forma severă a sindromului velo-cardio-facial (SVCF )
17
46,XY,del(5p)
18
19
add(7)
FISH
20
CML
Leucemia
Mieloidă
Cronică
FISH
21
CML
Leucemia mieloidă cronică (LMC)
22
CML Leucemia mieloidă cronică
22q11
9q34
25
CLL Leucemia limfoidă cronică (LLC)
26
AML
Leucemia mieloidă acută (LMA)
27
ALL
Leucemia limfoidă acută (LLA)
periferie
măduvă
28
Transplant
de măduvă
29
PROCEDURA DE TRANSPLANT
DE CELULE STEM HEMATOPOIETICE
(TRANSPLANT MEDULAR)
2 tipuri:
• Autogrefa sau transplantul autolog de celule stem hematopoietice:
situatia in care celulele medulare se recolteaza de la bolnav
si se readministreaza dupa un tratament specific,
la un interval de 1-2 luni.
• Alogrefa sau transplantul alogeneic de celule stem hematopoietice:
situatia in care celulele se recolteaza de la un donator sanatos,
compatibil cu pacientul, si vor fi administrate pacientului dupa
tratamentul specific de conditionare.
Alogrefa cu donator familial: donatorul sanatos, compatibil,
poate proveni din familia pacientului (frate/sora HLA compatibil);
Alogrefa cu donator neinrudit: donatorul sanatos, compatibil,
poate fi un donator voluntar din Registrele Internationale
30
PROCEDURA DE TRANSPLANT
DE CELULE STEM HEMATOPOIETICE
(TRANSPLANT MEDULAR)
care cuprinde:
o etapa de mobilizare a celulelor stem, prin administrarea de
citostatic + factori de crestere pentru pacient
sau numai factori de crestere pentru donatorul sanatos,
urmata de
o procedura de afereza: recoltarea cu ajutorul aparatului
de citafereza a celulelor stem din sangele periferic
31
32
33
PROCEDURA DE TRANSPLANT
DE CELULE STEM HEMATOPOIETICE
(TRANSPLANT MEDULAR)
34
PROCEDURA DE TRANSPLANT
DE CELULE STEM HEMATOPOIETICE
(TRANSPLANT MEDULAR)
35
PROCEDURA DE TRANSPLANT
DE CELULE STEM HEMATOPOIETICE
(TRANSPLANT MEDULAR)
4. Etapa post-transplant:
o control clinic si paraclinic permanent asigurat de echipa de
transplant
o program complet de vaccinare
46,Y,fra(Xq27.3)
37
Sindrom X-Fragil
46,Y,fra(Xq27.3)
38
39