Sunteți pe pagina 1din 39

II

1
Reprezentarea unor nomalii de structură

2
Inv. Pericentrică deleţie duplicaţie translocaţie echilibrată
3
4
5
6
7
8
9
10
del(15q11-q13) – Sindromul Prader-Willi

FISH

11
del(15q11-q13) – Sindromul Prader-Willi

12
Cariotip 46,XX, del(22q11.2), bandare G
Sindromul DiGeorge

13
Microdeleţie 22q11.2 – Sindromul DiGeorge

FISH

14
del(22q11.2) – Sindromul DiGeorge
(forma severă a sindromului velo-cardio-facial (SVCF )

 malformaţii cardiace cono-truncale (75-80%)


 dismorfie facială caracteristică (microcefalie, faţa lungă,
uneori asimetrică (la plâns), nasul lung şi proeminent
 despicătură palatină sau
insuficienţă velo-palatină
(vorbire hipernazală) (60-85%)
 anomalii reno-urinare
 anomalii musculo-scheletice (60%)
 hipoplazie sau aplazia timusului
(deficite imune)
 paratiroidie (hipocalcemie)
 întârziere în dezvoltarea psihomotorie
şi tulburări psihice (40%)
 dificultăţi de învăţare

Incidenţă: 1:2000 - 1:4000 nn


8% din pacienţi
15 decedează,
de obicei în primele 6 luni
16
Sindrom Cri-du-chat
46,XY,del(5p)

17
46,XY,del(5p)

18
19
add(7)

FISH

20
CML
Leucemia
Mieloidă
Cronică

FISH

21
CML
Leucemia mieloidă cronică (LMC)

22
CML Leucemia mieloidă cronică

BCR = breakpoint cluster region


ABL1 este o proto-oncogenă
ce codifică o tirozin kinază
implicată în diferenţierea
celulară, diviziunea celulară,
adeziunea celulară şi răspunsul
la stres.

22q11

9q34

PROTEINA DE FUZIUNE este


o oncoproteină
23
cu activitate de tirozin kinază
fiind şi activator pentru p21
24
CML Leucemia mieloidă cronică (LMC)

25
CLL Leucemia limfoidă cronică (LLC)

26
AML
Leucemia mieloidă acută (LMA)

27
ALL
Leucemia limfoidă acută (LLA)

periferie

măduvă
28
Transplant
de măduvă

29
PROCEDURA DE TRANSPLANT
DE CELULE STEM HEMATOPOIETICE
(TRANSPLANT MEDULAR)

2 tipuri:
• Autogrefa sau transplantul autolog de celule stem hematopoietice:
situatia in care celulele medulare se recolteaza de la bolnav
si se readministreaza dupa un tratament specific,
la un interval de 1-2 luni.
• Alogrefa sau transplantul alogeneic de celule stem hematopoietice:
situatia in care celulele se recolteaza de la un donator sanatos,
compatibil cu pacientul, si vor fi administrate pacientului dupa
tratamentul specific de conditionare.
 Alogrefa cu donator familial: donatorul sanatos, compatibil,
poate proveni din familia pacientului (frate/sora HLA compatibil);
 Alogrefa cu donator neinrudit: donatorul sanatos, compatibil,
poate fi un donator voluntar din Registrele Internationale

30
PROCEDURA DE TRANSPLANT
DE CELULE STEM HEMATOPOIETICE
(TRANSPLANT MEDULAR)

Etapele principale ale transplantului de celule stem


1. Etapa de recoltare a celulelor stem hematopoietice,

care cuprinde:
o etapa de mobilizare a celulelor stem, prin administrarea de
citostatic + factori de crestere pentru pacient
sau numai factori de crestere pentru donatorul sanatos,
urmata de
o procedura de afereza: recoltarea cu ajutorul aparatului
de citafereza a celulelor stem din sangele periferic

31
32
33
PROCEDURA DE TRANSPLANT
DE CELULE STEM HEMATOPOIETICE
(TRANSPLANT MEDULAR)

2. Etapa de transplant, care cuprinde:


o etapa de conditionare: administrarea de citostatice in
doze mieloablative, conform protocoalelor aprobate de
Comisia Nationala de Bioetica;
o transplantul de celule stem periferice: grefonul este
administrat intravenos ca o transfuzie de sange

34
PROCEDURA DE TRANSPLANT
DE CELULE STEM HEMATOPOIETICE
(TRANSPLANT MEDULAR)

3. Etapa de reanimare hematologica pana la prinderea grefei,


- cu izolare in camera sterila plus
- administrarea de factori de crestere
- produse sanguine labile iradiate
- si cu asigurarea unei protectii antimicrobiene complete
(antibacteriana, antivirala, antifungica),
- nutritie asistata cu hrana sterila.

Cresterea celulelor administrate si refacerea sangelui dureaza in medie


2-3 saptamani.

35
PROCEDURA DE TRANSPLANT
DE CELULE STEM HEMATOPOIETICE
(TRANSPLANT MEDULAR)

4. Etapa post-transplant:
o control clinic si paraclinic permanent asigurat de echipa de
transplant
o program complet de vaccinare

Transplantul medular este un tratament cu multe complicatii si efecte adverse.


Medicul are obligatia sa informeze pacientul si/sau donatorul despre aceste efecte
secundare, precum si sa-i furnizeze toate detaliile despre procedura de transplant.
Odata informat, pacientul/donatorul va trebui sa semneze un
Consimțământ informat
precum ca este de acord cu procedura de transplant si ca isi asuma riscurile
acestuia.
36
Sindrom X-Fragil

46,Y,fra(Xq27.3)

37
Sindrom X-Fragil

46,Y,fra(Xq27.3)

38
39

S-ar putea să vă placă și