Sunteți pe pagina 1din 31

RAHITISMUL

Definiţia:
Cuprinde o serie de boli osoase, sistemice, cu patogenie diversă,
ce interesează procesul normal de dezvoltare osoasă postnatală,
datorită deficitului de mineralizare a matricei osoase, consecutiv
unei :
 concentraţii scăzute a ionului de calciu şi fosfor şi/sau
 insuficienţei de vitamină D datorită :
 aport insuficient,
 tulburare de absorbţie sau
 insensibilitatea organelor “ţintă” la metabolitul
activ al vitaminei D: 1-25 (OH)2 CC.
 Clasificare :
I. Din punct de vedere clinic:

1. Rahitisme vitamino - D sensibile (Rahitism carenţial comun)


 tabloul biochimic şi modificările osoase răspund favorabil la doze
mici sau moderate de vitamină D;
 vindecarea clinică, radiologică şi biochimică se produce în câteva
săptămâni;
 nu apar recăderi dacă se asigură (după vindecare) necasarul zilnic
de vitamină D ( 400-1000 u.i./zi)

2. Rahitisme vitamino - D rezistente


( forme realizate prin perturbarea metabolismului vit. D şi/sau prin
lipsă de răspuns a organelor ţintă )
 se ameliorează / vindecă (clinic, radiologic, biochimic) cu doze mari
de vitamină D (zeci de mii de u.i./zi) administrate timp îndelungat ;
 necesarul zilnic, obişnuit de vit. D ( 400 - 1000 u.i./zi ) este
insuficient pentru a împiedica reapariţia recidivelor.
RAHITISMUL CARENŢIAL COMUN
 Definiţie
Tulburarea metabolică a depunerii calciului şi fosforului (sub
formă de hidroxiapatită) în matricea şi cartilajul de creştere al
oaselor, datorită carenţei de activare a provitaminei din piele sau
deficitului de vitamină D din alimentaţie.
 Patogenie
- Procesul de preluare, concentrare şi livrare a Ca++ şi P++, necesari
calcificării se află sub influenţa vitaminei D.
- În absenţa vit. D se desfăşoară normal doar procesele
independente de vit. D (sinteza matricei osoase organice), cu
acumulare de matrice osoasă necalcificată - aspect histologic
caracteristic rahitismului.
 Metabolismul calciului
- Nevoile zilnice de Ca++ :
 la adult = 800-1000 mg/zi
 la sugar şi copilul raţia dietetică recomandată
R.D.R. = 1000-1500 mg/zi.
- Absorbţia Ca++ este adaptată nevoilor organismului aflat în creştere.

Transport activ

La nivelul duodenului
Cu consum de energie (ATP)
Prin intermediul unei proteine transportoare de calciu
( “calcium binding protein” )

Difuziune simplă

În celelalte segmente ale intestinului


Este o mişcare bidirecţională a Ca++ ( lumen  sânge )
Contribuie la reglarea conţinutului de calciu din corp până la
excreţia fecală a calciului.
Factorii ce controlează absorbţia intestinală a Ca++

1. Aportul de calciu prin alimentaţie;


2. Raportul Ca/P din alimentaţie (raportul optim = 2/1 );
3. pH-ul intestinal (pH   absorbţie  );
4. Nivelul de metabolit activ al vit. D ce stimulează transportul
activ la nivelul enterocitelor;
5. Parathormonul (  absorbţia intestinală a Ca++);
6. Gradul de saturare a organismului cu calciu:
Calciul se găseşte în sânge sub două forme:
- ionizat (60%)  importanţă metabolică;
- nedisociat (40%)
 legat de albumine (0,84 mg Ca / unitate de pH);
 legat complex de acizi organici;
 sub formă de compuşi anorganici (citraţi, lactaţi,
fosfaţi, sulfaţi)
Vitamina D şi rolul său în metabolismul calciului

Cauza directă (imediată) a rahitismului carenţial (comun) este considerată


carenţa de vitamină D, dar trebuie corelată cu aportul de Ca şi P din alimentaţie
Vitamina D este de fapt un grup de substanţe liposolubile şi anume :

 Vitamina D3 - colecalciferolul, de origine endogenă, provenit din


provitamina D, de la nivelul pielii, datorită razelor
ultraviolete.
Raze u.v. ( = 230-313 m )

Piele (7- Dehidro-colesterol)

Vit. D3 (18 u.i./ cm2 / 3 ore) = 30 % din provitamină

 Vitamina D2 - ergocalciferolul, de origine exogenă (prin aport alimentar);


rezultă din iradierea unui precursor vegetal (ergosterolul)
 AT10 - Dehidrotahisterolul ( produs de sinteză ).
Are acţiune vitaminică slabă şi o mare putere hipercalcemiantă.

Dozarea vit. D se face în UI şi mg. 40 UI = 10 g ; 40.000 UI = 1 mg


ANATOMIE PATOLOGICĂ

Întârzierea / suprimarea creşterii cartilajului;


Cartilajul îşi pierde capacitatea reparării şi rezultă :

 O limitantă epifizară neregulată şi erodată (franjurată)

 zonă metafizară largă şi neregulată lipsită de rigiditate,


compusă din cartilaj necalcificat şi osteoid;

 zona subperiostală a diafizelor este demineralizată iar


osteoidul nou format înveleşte diafiza ca un manşon;

 corticala osului se înmoaie şi se rarefiază;

 zonele resorbite sunt înlocuite de osteoid nemineralizat


devenind susceptibil la deformări şi fracturi.
TABLOUL CLINIC

Manifestări de debut

Paloare, nervozitate, somn agitat;

Coafectare vegetativă :
– dermografism
– transpiraţie accentuată a pielii capului (mai ales după
mese şi în timpul somnului )  prurit  alopecia zonei
occipitale
Ulterior se instalează :
– hipotonia musculară,
– întârzierea dezvoltării staturo-ponderale,
– splenomegalie,
– complicaţii revelatorii :
 laringospasm
 convulsii hipocalcemice până la tetanie.
Perioada de stare

1. SEMNE OSOASE:
Devin evidente după mai multe luni de carenţă vitaminică, sunt simetrice,
nedureroase spontan (la sugar), predomină în zonele de creştere rapidă.

1.1. Craniu:

 Craniotabesul occipital şi parietal posterior


- apare din primele luni şi se datoreşte subţierii
tăbliei interne a craniului prin deficit de mineralizare
- la presiune cu degetul osul pare de celuloid;
- dispare înaintea vindecării complete a rahitismului.

 Plagiocefalia = turtirea plăcii osoase occipitale


sau parietale cu asimetria posterioară a craniului;

 Lărgirea exagerată şi închidere după vârsta de 2 ani a fontanelei anterioare;


 Bose frontale şi parietale “caput quadratum” frunte olimpiană, şanţ
longitudinal “craniu natiform”, dau aspect caracteristic craniului.
 Dinţii apar anarhic, sunt puţin dezvoltaţi, fragili, cu carii precoce.
• Coxa vara
2. SEMNE MUSCULO-LIGAMENTARE:

2.1. Ligamentele :
Sunt laxe permiţând deformările şi angularea genunchilor,
instabilitatea gleznelor, cifoza şi scolioza
2.2. Musculatura :
Este slab dezvoltată, hipotonă, antrenând retardare motorie
(a mersului şi a ortostaticii).
Hipotonia duce la abdomenul mare “de batracian” prin hipotonia musculaturii
netede abdominale, dehiscenţa drepţilor abdominalşi şi ineficienţa
musculaturii gastrice şi intestinale ce determină şi un marcat meteorism.

La sugar există posibilitatea atingerii musculaturii toracelui  scăderea


eficienţei ventilatorii (“pulmonul rahitic”).

3. ALTE SEMNE:
Starea generală şi starea de nutriţie este satisfăcătoare;
Anemia hipocromă, hiposideremică este foarte frecventă ± anemie
mieloidă splenomegalică.
TABLOUL BIOLOGIC

1. CALCEMIA :
- în formele moderate = N /  (8 - 9 mg%)
- în formele severe =   ( ± tetanie )
2. CALCIURIA =   iar eliminarea fecală a Ca++ = 
3. FOSFOR SERIC =  la 1,5 - 3,5 mg/dl ( n = 4,5 - 6,5 mg / dl )
4. FOSFATURIA = 
5. F.A.L. = 
- în forme uşoare = 20 - 30 u. B / dl
- în forme severe = 60 u Bodanski / dl
6. 25-HO-CC şi 1,25 (HO)2 CC = 
7. ACID CITRIC =  la 1-2 mg% (n = 3 - 4 mg%)
8. HIPERAMIOACIDURIE ( cantitativă şi calitativă ).
TABLOUL RADIOLOGIC
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL

A. ÎN STADIILE INCIPIENTE

1. Hipoparatiroidismul idiopatic tranzitor al nou-născutului;


2. Hipoparatiroidismul cronic;
3. Hipomagneziemia idiopatică;
4. Dg. dif. al craniotabesului : - craniotabesul idiopatic al n.n.
- craniotabesul din hidrocefalie.
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL

B. ÎN STADIILE AVANSATE

1. Rahitisme secundare : - malabsorbţie, boală celiachă;


- hepatită cronică.
2. Rahitisme prin tulburarea metabolismului vit. D
- rahitism vit. D rezistent ereditar pseudocarenţial tip Prader
- insuficienţa renală cronică.
3. Rahitisme secundare tulburării metabolismului fosforului
- rahitismul hipofosfatemic familial
4. Rahitisme secundare tubulopatiilor
- acidoza tubulară renală idiopatică
- sindr. De Toni-Debre-Fanconi
5. Hipofosfatazia
TRATAMENT
PROFILACTIC
1. PRENATAL  ultimul trimestru de sarcină:
– Expunere raţională a gravidei la aer şi soare,
– Alimentaţie echilibrată cu aport de calciu (1200 mg Ca zilnic)
– Aport suplimentar de vitamină D :
• 500 UI / zi per os,
• 1000 ui / zi în anotimpul rece şi în situaţii speciale (zone
poluate, disgravidie)
• Dacă nu se poate conta pe o administrare zilnică se alege
administrarea săptămânală de 4000 – 5000 ui /
săptămână)
• Dacă nu poate fio asigurată nici administrarea
săptămânală se recurge la administrarea unei doze stoss
de 200.000 ui la începutul lunii a VII-a de sarcină)
2. POSTNATAL :
– Profilaxia se face eficient prin expunerea la soare a sugarului
cu înlesnirea mişcărilor active încă din primele zile de viaţă.
– Alimentaţie exclusivă la sân în primele 6 luni;
– În caz de alimentaţie artificială se vor alege preparate de lapte
umanizate, laptele de vacă fiind evitat până la vârsta de 1 an;
– Cura heliomarină se recomandă la copilul peste 1 an cu
următoarele precauţii:
• Expunere la soare cu capul acoperit
• Maxim 2 – 3 ore / zi
• Cura optimă = 10-12 zile,
• Fără administrare de vitamină D timp de 2 săptămâni
înainte şi după cură precum şi în timpul şederii la mare ;
2. POSTNATAL :
• Suplimentarea alimentaţiei cu vitamină D este OBLIGATORIE
• Din prima săptămână de viaţă (cel mai târziu din ziua a 14-a),
inclusiv la prematurii gavaţi.
a) administrarea zilnică de doze orale, fracţionate (egale cu
necesarul zilnic)
Necesar = 400 - 800 UI/ zi din ziua 7 până la vârsta de 18 luni (2
ani)
Preparate: Sterogyl, Vigantol – Oil, Vigantoletten 500 – 1000
Dozaj: 500 u.i. / pic / tb .
Doza zilnică = 1-2 pic / zi
Pentru eficienţa metodei este necesară colaborarea familiei
2. POSTNATAL :
• Doza de 1000-1500 UI / zi, pe perioade limitate (maxim 1 lună),
se recomandă la:
– Sugarii mici ale căror mame nu au primit vit D în sarcină,
– Prematurii şi dismaturii în primele luni de viaţă,
– Copiii din medii poluate,
– Sugarii mici născuţi în anotimpul rece,
– copii cu tegumente hiperpigmentate
– Copii din medii precare şi instituţii rezidenţiale
Copii în tratament anticonvulsivant cronic sau cu cortizon.
• După vârsta de 18 luni vitamina D se va administra numai în
lunile neînsorite ale anului (septembrie –aprilie)
b) administrarea periodică de doze depozit (stoss) p.o. sau I.m.
vitamina D3 - 200.000 UI:
- inj. I.m. ziua 7 (10), luna II, IV, VI,
- per os luna IX, XII, XVIII, XXIV.
TRATAMENT

PROFILAXIA

SE CONTRAINDICĂ:
• La sugarii la care fontanela anterioară se închide
devreme pentru a preveni craniostenoza,
• Pe toată durata unei imobilizări în aparat gipsat,
• În primele 2-3 luni de tratament cu tiroidă la sugarii cu
hipotiroidie,
TRATAMENT
CURATIV
SCHEMA 1 : Vit. D2 – 2.000 – 4.000 UI / zi (4-6 pic) 6-8 săptămâni,
- apoi schema profilactică cu 1000 UI / zi timp de 6 luni
Se aplică în formele uşoare şi medii
Se administrează şi Ca 50 – 80 mg / kg c / zi timp de 3-4 săptămâni

SCHEMA 2 : Vit. D3 - 3 x 100.000 UI ( la interval de 3 zile ) inj. i.m.


- 200.000 UI inj. I.m. după 30 zile,
- apoi se continuă cu schema profilactică
Se aplică în formele grave cu hipocalcemie manifestă şi malabsorbţie.
Se administrează şi Ca 50 – 80 mg / kg c / zi timp de 6-8 săptămâni

SCHEMA 3 : Vit. D3 - 600.000 UI inj. I.m. (1 doză )


- apoi se continuă cu schema profilactică (după 30 zile)

Calciu : Doza uzuală = 500 mg (un comprimat de Ca lactic sau 5 ml calciu


gluconic 10%) per os zilnic, până la 5 ani şi 1000 mg /zi la copiii mai mari)
EVOLUŢIE ŞI COMPLICAŢII

A. SUB TRATAMENT

- În 7 - 10 zile se normalizează modificările biochimice, Ca şi P


seric, FAL se menţin la valori crescute, atât timp cât se menţin
modificările radiologice.
- Vindecarea radiologică începe după 2-3 săptămâni în timp ce
semnele clinice osoase pot persista 1-2 luni
- Dacă normalizarea biologică şi semnele de vindecare radiologică
nu s-au instalat după 4 săptămâni, se suspicionează un rahitism
vitamino D rezistent.
EVOLUŢIE ŞI COMPLICAŢII

B. FĂRĂ TRATAMENT
1. COMPLICAŢII NEINFECŢIOASE
- tetania rahitogenă,
- deformaţii osoase cu sechele funcţionale (coxa vara, genu
valgum / recurvatum) şi chiar apariţia de fracturi în os patologic;
- retardul creşterii staturale până la nanism rahitic;

2. COMPLICAŢII INFECŢIOASE
Plămânul rahitic favorizează infecţiile (bronşită, pneumopatii) şi
atelectazia pulmonară (în formele cu deformări toracice severe).
PROGNOSTIC

 Formele uşoare se pot vindeca spontan prin simpla expunere la


soare, dar în mod obişnuit este necesar tratamentul cu vit. D iar
cazurile severe necesită tratament energic cu vit. D.

 Prin tratament corect vindecarea survine în 2-4 săptămâni dar


despre o vindecare completă nu se poate vorbi decât atunci
când structura normală a oaselor este complet restaurată.

 Lărgirea epifizelor, mătăniile costale şi deformaţiile craniene


pot să nu dispară decât după săptămâni, luni sau chiar ani de la
începutul tratamentului.

 Arcuirea membrelor, genu valgum / varum, deformările


coloanei vertebrale, ale toracelui şi nanismul pot rămâne
definitive.