RAHITISMUL

Definiţie: Rahitismul este o tulburare de

mineralizare osoasă la un organism în creştere
activă

Clasificare (Nelson 1996)

I.R. hipocalcemic (cu hiperparatiroidism secundar)
II.R.prin deficit primar de fosfor
III.R.prin rezistenţă periferică la 1,25 dihidroxi-
colecalciferol
IV.boli înrudite, asemănătoare rahitismului
1
 RAHITISMUL CARENŢIAL (COMUN)

1.Definiţie: rahitismul carenţial (RC)

este o tulburare de mineralizare osoasă,
secundară carenţei de vitamina D,
la un organism în creştere

= problemă de sănătate publică

2
2.Etiologia R.C.
- factor determinant: aport de vitamina D
neconform cu necesităţile sugarului
- factori favorizanţi: vârsta (3-6 luni),
prematuritatea, anotimpul rece; sindroamele de
malabsorbţie, insuficienţa renală cronică,
corticoterapia îndelungată, utilizarea
antiepilepticelor (fenitoin, fenobarbital), atrezia
biliară extrahepatică (absenţa sărurilor biliare),
acidoze tubulare

3
3.Fiziopatologia R.C.

- Carenţa vit D-scăderea absorbţiei intestinale de

Ca
- hipocalcemie - hiperparatiroidism reacţional -
creşte absorbţia intestinală Ca/creşte
reabsorbţia tubulară de Ca/scade reabsorbţia
tubulară de P/scoaterea Ca din os.

4
 Consecinţe:

- insuficienta mineralizare a matricei proteice

- formarea exuberantă de ţesut osteoid
- lăţirea extremităţii distale a osului
- scăderea rezistenţei mecanice a osului

5
 4.Clinică
• debut: 3 - 6 luni
cap: craniotabes, fontanele mari, bose
frontale şi parietale; plagiocefalie
torace: “mătănii costale”, şanţul submamar
(Harrison), evazarea bazei toracice
membre superioare:”brăţări” rahitice
membre inferioare:genu varum, genu valgum,
încurbări diafizare, coxa vara, coxa valga
Fracturi spontane în formele grave

6
musculatura: hipotonie
aparat respirator: tulburarea cineticii
respiratorii, tulburări imunologice
anemie carenţială
↓
evoluţie severă a infecţiilor respiratorii

7
5.Modificări paraclinice
Ca N/↓; P↓; FA↑
PU↑; aaU↑
Radiologie: metafize lărgite, cu deformare
“în cupă”; franjurarea liniei metafizo-epifizare;
întârzierea osificării nucleilor epifizari; diafiza
slab mineralizată, deformată.

8
6.Diagnostic
- criterii clinice: esenţiale pentru diagnostic sunt
modificările osteodistrofice
- criterii bio-umorale: produsul fosfo-calcic↓prin
hipocalcemie şi FA↑
- criterii radiologice

• modificarea tabloului clinic în contextul utilizării

pe scară largă a profilaxiei (formele grave sunt
excepţionale)
• domină sindromul osteodistrofic şi
musculoligamentar

9
 7.Diagnostic diferenţial
- forme etiopatogenice de rahitism necarenţial
(apar în condiţiile unui aport normal de vit.D, Ca,
P şi nu se vindecă la dozele terapeutice uzuale
de vit D)
- osteogeneza imperfectă (craniotabesul)
- deformări osoase congenitale
- miopatii, hipotiroidism (hipotonia)
- EIS (retard motor)
10
8.Profilaxia
8.1.Profilaxia antenatală: administrare de
vitamina D şi calciu gravidelor în ultimul
trimestru; profilaxia naşterii premature
8.2.Profilaxia postnatală:
- expunere raţională la soare
- alimentaţie corectă
- vitamina D

11
Scheme de tratament profilactic al rahitismului
carenţial

Administrarea zilnică de doze orale fracţionate

de vitamina D:400-800 ui/zi
7 zile – 18 luni
apoi în lunile sept.-febr.aceeaşi doză până la
vârsta de 12 ani
Administrarea periodică de doze depozit (stoss)
po sau im:6 x 200000 ui la interval de 6 -8
săptămâni începând cu ziua 4-7 (în maternitate)
Adaos de Ca: 50 mg/kg/zi (la prematuri şi copiii
care primesc < 400 ml lapte/zi)
12
9.Tratamentul curativ cu vitamina D
Ind.: semne clinice, radiologice şi biologice de
rahitism florid
Scheme IOMC
I. 3x100000 ui im la interval de 3 zile, după 30 zile
încă 200000 ui
II. 2000-4000 ui po/zi timp de 6-8 săptămâni
III.o singură doză de 600000 ui
Adaos de calciu 0,5 – 1 g/zi la toate cazurile
Tratament FZK şi ortopedic

13
10.Evoluţie sub tratament
- vindecare “în trepte”
7-10 zile: normalizarea Ca, P
2-3 săptămâni: începe vindecarea radiologică
+normalizare FA
1-2 luni: începe regresia semnelor clinice
- neapariţia normalizării biologice şi radiologice în
4 săptămâni: rahitism vitaminorezistent?

14
11.Evoluţie fără tratament
- evoluţie cronică – vindecare spre sfârşitul
primului an, complicaţii, sechele

15
12.Complicaţii
- “plămân rahitic”: hipoventilaţia favorizează
bronşitele şi pneumoniile recidivante
- tetania: spasme musculare şi crize convulsive
hipocalcemice (forme grave de rahitism +doze
mari vitamina D+neprecedat de adm.Ca)
- intoxicaţia cu vit.D: tulb.digestive (constipaţie,
vărsături, inapetenţă), neurologice (agitaţie,
insomnie, iritabilitate), renale (sete, poliurie),
Ca↑
- anemia
13.Prognostic: favorabil

16
 RAHITISMUL DIN IRC

Mecanism: reducerea hidroxilării renale a vit.D

→ diminuarea absorbţiei intestinale Ca →
hipocalcemie → hiperparatiroidism + acidoză
metabolică + hiperfosforemie de retenţie →
tulburare de mineralizare matrice osoasă =
osteopatie renală.

Este caracteristică fazelor avansate IRC.

17
Clinic: deformări osoase, încetinirea creşterii în lungime
a osului, dureri, fracturi, decolări diafizo-epifizare +
semnele IRC

Profilaxie (în fazele iniţiale IRC): vit.D3 5000- 10000

ui/zi sau dihidroxicolecalciferol 0,1 – 0,2 μg/zi + Ca
200 – 500 mg/zi

18
Tratament (în faza III IRC):
- corectarea acidozei
- corectarea hiperfosforemiei: restricţii dietetice,
chelatori (hidroxid aluminiu, carbonat Ca)
- corectarea hipocalcemiei: corectarea hiper P,
Ca 500 – 1000 mg/zi
- dihidroxicolecalciferol (calcitriol) 20 – 60
ng/kg/corp/zi sau dihidroxitachysterol 15 – 45
mcg/kg/zi
- Paratiroidectomie subtotală
19
 RAHITISMELE VITAMINO-D DEPENDENTE

- debut în jurul vârstei de 6 luni (3-9 luni)

- tablou clinic de rahitism grav cu hipocalcemie
(convulsii spontane) hipotonie,
fracturi spontane
- tablou biologic şi radiologic ca la R.C.(constant
Ca↓)
- a primit profilaxie corectă cu vit.D

20
- tipuri: I (deficit hidroxilare renală):nu are caracter
familial, se asociază cu nanism
II (rezistenţa la forma activă vit D) are
caracter familial, se asociază alopecie (IIa)
- tratament:
• 1,25 (OH)2D3(Rocaltrol, Calcitriol):
1-2μg/zi (tip I)
15-30μg/zi (tip II)
• calciu 80 mg/kg/zi

21
 RAHITISMUL HIPOFOSFATEMIC FAMILIAL
- debut după vârsta de 1 an
- clinic: deformarea accentuată a membrelor
inferioare - fracturi
deficit statural
distrofii dentare
nu are: hipotonie, şanţ Harrison
variabilitate clinică (sever→moderat)
- biologic:PS↓ PU↑ CaSN FA↑
- radiologic:ca la RC grav
- profilaxie corectă cu vit.D
- caracter familial
22
- tratament
- fosfor 0,5 – 1g/zi po
- vitamina D sub formă de
• 1,25 (OH)2D3(calcitriol, Rocaltrol)
50-65 ng/kg/zi
• 1(OH)D3(α-D3)0,25-1μg/zi
• dihidroxitachisterol (AT10, Tachystin) 0,02
mg/kg/zi
• vitamina D3 sau D2 2000u/kg/zi
- STH
- ortopedic
- terapie genică

23