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100301881 100279265
Dr. Victor Mckusick
Color Cuerpo
Genotipo
Par de genes
alelos idénticos
Par de genes
alelos diferente
Genes se encuentra en los autosomas y la expresión fenotípica
Depende de los genes capases de expresarse en aun en una
Sola dócil
Características Normales
Orejas pequeñas
Mentó Prominente
Cráneo con abultamiento frontal
GENOTIPOS FENOTIPOS
PP Homocigoto Dominante Afectado
Pp Heterocigoto Afectado
pp Homocigoto Recesivo Sano
NINGUNO DE LOS PADRES AFECTADOS DEBEMOS DE
PENSAR EN:
Emelin H. Lebrón
CARACTERÍSTICAS NORMALES QUE SE
HEREDAN:
• Mayoría de enzimas que intervienen en el metabolismo.
• Grupo Sanguineo O.
• Rh negativo.
• Numero normal de dedos .
• Pelo rojizo (pelirojo).
• Pelo lacio.
• Ausencia del oyuelo de la barbilla o las mejillas.
• Ausencia de vellos en los antebrazos o la parte dorsal de las primeras falanges.
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Albinismo Universal
“Oculo-Cutáneo”.
Tirosina
Melanina
Tirosinasa
Albinismo
Tirosinasa Negativo
Albinismo
Tirosinasa Positivo
Calculo de Probabilidades
% Genotipos Fenotipos
50 Aa (Heterocigoto) Portadores
• Ojos Rosados
• Pelo y pestañas blancos
• Piel Despigmentada
• Herencia autosómica recesiva
• Cromosoma 11
ENANISMO DIASTROFICO
Caracteristicas Clinicas:
• Escoliasis
• Pie equino varo bilateral
• Refractaria al tratamiento quirúrgico
• Malformaciones en el pabellón auricular
• Prematura calcificación
• Dedo pulgar desplazado hacia fuera
• Fisiologicas
• Enzimaticas
• Hormonales
Ejemplo:
• Androgenos
• Menopausia
• Tumor virilizante
ENFERMEDAD DE LEGG
CALVES PETHES
Necrosis aséptica de la cabeza del fémur (Osteocondritis)
Unilateral
LA PUBERTAD PRECOZ CON
LIMITACIÓN AL SEXO
MASCULINO
Virilización muy temprana
Aumento de testosterona
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA CON
LIMITACIÓN SEXUAL
Hemocromatosis
Eliminación de hierro
Manifestaciones:
• Cirrosis hepatica
• Diabetes
• Hiperpigmentación de la piel
• Fallo cardiaco
SINDROME PPSH
5 alfa reductasa
Dihidrotestosterona
La globulina antihemofílica
Factor Christmas
Proteínas, cuyo ausencia o deficiencia provoca enfermedades que veremos más adelante.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X.
CONCEPTO.
En el caso de los cromosomas sexuales, esto difiere en el hombre (Xy) y la mujer (XX)
lo que significa que la frecuencia de afectados en este tipo de herencia sera diferntes en
ambos sexos.
PARA EXPLICAR ESTE TIPO DE HERENCIAS UTILIZ ARES ESTA
ENFERMEDAD
QUE DETERMINAS ESTO GENES.
El grupo sanguino Xg.
Hipofosfatismo o raquitismo resistente a la vitamina D.
Sindrome de GOLTZ.
Sindrome de collin lowry.
Osteodistrofia albright.
Disqueratosis congenitas.
Sindrome de rett.