Postovanu Victoria

Grupa S 1302
 Malformațiile congenitale reprezintă defecte
morfologice și funcționale ale nou-
născutului,produse de modificările
cromozomiale determinate genetic sau de
factorii de mediu.
 Originea factorilor nocivi care stau la
baza malformațiilor congenitale este
necunoscută.Spectrul larg al
anomaliilor se datorează acțiunii
teratogene a mediului și factorilor
genetici.
 Radiația Agenții chimici

Infecțiile

Dezechilibrul metabolic Drogurile

Agenții chimici: Agenții fizici:
-substanțe minerale -factori atmosferici
-substanțe organice -radioelemente
-disarmonii hormonale -radiații ionizante
-factorii de nutriție -ultrasunete
Agenții biologici:
-factori infecțioși
-factori virali
-factori psihologici
 Sunt cunoscute trei etape de dezvoltare
ontogenetică umană.
1.Etapa de organogeneză-se desfașoară în primele
4 luni de viață intrauterină.
2.Etapa de morfogeneză-de la 4 la 9 luni și
continuă după naștere.
3.Etapa de modelare,care se desfășoară pe
parcursul vieții.
 Modificările patologice se pot asocia cu lipsa sau
apariția supranumerică a unor organe ,devieri
mari la conformarea organelor ,unele
incompatibile cu viața.
 Morfogeneza acestor deformații nu este
cunoscută,dar există 2 teorii care explică apariția
lor.
1.Teoria Dursey și Aschia explică lipsa de fuziune a
proeminențelor faciale în perioada de dezvoltare și
migrare.
2.Teoria de penetrare a mezodermului ,înaintată de
Pohlman și Veau .
Tulburările e dezvoltare ce survin în primele 3 luni de
viață intrauterină ,duc la anomalii craniofaciale.
 Pot opri proliferarea celulară în regiunea
cefalică ,pentru a determina agnezia creierului .
 Distrucția mugurilor frontali ,maxilari
,mandibulari se manifestă prin lipsa parțială
sau totală a regiunii frontale ,cînd globii oculari
se unesc pe linia mediană
(ciclopia),nedezvoltarea maxilarului superior
sau inferior,hipoplazie sau lipsa completă a
limbii.
 Se caracterizează prin hipotrofie staturală
asociată cu o micrognație superioară
(sdr.Down),sau cu o micrognație
inferioară(sdr.Edward),sau cu agnezia bolții
palatine (sdr .Patau).
 Denumite și malformații congenitale labio –
maxilo-palatine,care se datorează tulburărilor
de diferențiere a mezodermulu ,celulele căruia
nu ajung să colonizeze suprafețele mugurilor
frontali și maxilari.
 Uneori mugurele frontal crește ca un
boț,înainte,arcada alveolară superioară
continuînd parcă spinarea nasului.
 Malformațiile mediane cu deficit de țesut :
1.Ciclopie:
-monoftalmie
-sinoftalmie
-anoftalmie
-proboscis
2.Etmocefalie:
-hipotelorism
3.Hipoteleorbitism asociat cu anencefalie
-nas turtit
-despicatura mediana
4.Hipoteleorbitism asociat cu semianencefalie
5.Arhinie asociata cu anencefalia.
1.Mandibulare Oro-oculare

Nazo-oculare Oro-auriculare
 Este o despicatura oblica ,cauzata de lipsa
coalescentei mugurelui frontal cu cel
maxilar.Fisura se intinde de la buza superioara
la pleoapa inferioara,iar canalul nazolacrimal
apare in forma de sant.
 Cresc foarte lent ,ramin multa vreme neobservate.
 Atingind marimi excesive ele pot provoca unele
tulburari functionale.
 Localizate in planseu ,ingreuneaza miscarile limbii
,fonatia si deglutitia.
 Pot avea continut cenusiu-galbui.
 Diagnosticul diferential se face cu ranula care e
situata paramedian ,cu aspect clinic specific,cu
adenitele de tip seros sau cu supuratiile de planseu
insotite de alterarea starii generale.
 Provin din canalul tireoglos ,care se oblitereaza.
 Clinic se prezinta sub forma unei formatiuni
ovalare,cu diametrul de 2-6 cm,situata in
regiunea osului hioid.La palpare uneori elastice
,alteori moi.Adera la osul hioid ,mobilizindu-se
in timpul deglutitiei.
 Diagnosticul diferential se face cu chisturile
dermoide ,ranulele subhioide,adenitele
submentoniere,
 Tratament:chirurgical ,cu rezecarea osului
hioid.
 Se localizeaza de-a lungul
m.sternocleidomastoidian .
 Cresc lent ,nu provoaca tulburari functionale .
 Are forma ovoida ,nu sunt aderente la
tegumente,prezinta aderente de planurile
profunde.
 Au consistenta moale ,fluctuenta.
 Se pot infecta ,devenind dolore,cu tensionarea si
congestionarea pielii,cu alterarea starii generale.
 Diagnosticul diferential se face cu limfangioamele
cu caracter chistic si nodular ,cu adenopatiile
cronice specifice si nespecifice,
 Tratament:chirurgical.
 Este o malformatie congenitala complexa, caracterizata
prin semne cranio-faciale, oculare si neurologice.
 Boala are un caracter eredofamilial, gasindu-se in
aceeasi familie mai multi descendenti malformati.
 Craniul este turtit antero-posterior cu fruntea inalta, iar
in mijlocul regiunii parietale craniul se lungeste intr-o
proeminenta rotunjita.Fata este caracterizata prin
retrudarea maxilarului superior cu proeminarea
piramidei nazale "in cioc de papagal" cu fals
prognatism mandibular, hipertelorism cu
exoftalmie, strabism divergent si nistagmus, bolta
ogivala, anomalii de pozitie ale dintilor.
 Ca tratament se practica interventii neurochirurgicale
de decompresiune craniana si interventii de colectare
plastica a defectelor faciale
 este o afectiune congenitala ce apartine
craniostenozelor, caracterizata prin anomalii
craniofaciale asociate cu anomalii ale degetelor.
Hipertensiunea intracraniana este asociata cu
hipoplazia maxilarului superior, hipertelorism
exagerat, exoftalmie moderata, macroglosie.
 Tratamentul consta in craniectomie
decompresiva, efectuata cat mai precoce in
copilarie (primii ani de viatA), urmata, la
adultul tanar, de corecturi plastice ale reliefului
viciat al fetei.
 Este o afectiune familiala caracterizata prin
lipsa dezvoltarii mandibulei: micrognatie si
retrognatie mandibulara, despicatura
velopalatina, glosoptoza-limba fiind trasa si
impinsa inapoi si putand sa astupe caile
respiratorii superioare, cand da fenomene
asfizice acute.
 In tratamentul asfixiei se recomanda glosopexia
la nivelul mandibulei sau tractiunea anterioara
a mandibulei cu ajutorul unor dispozitive
exobucale si chiar traheostomia de urgenta.
 In concluzie putem spune ca malformatiile
congenitale ale regiunii cervico-faciale au o
incidenta crescuta ,datorita complexitatii
embriologice locale si prezinta o etilogie
multifactoriala.
 Majoritatea sunt prezente la nastere in forma
lor definitiva, altele se dezvolta in perioada
copilariei