ENFERMEDAD DE

HIRSCHSPRUNG
 DEFINICIÓN
• Es una enfermedad congénita caracterizada por ausencia de células
ganglionares en el plexo mienterico de Auerbach y en el submucoso de
Meissner.
• En el recto y otros segmentos del colon de caudal a cefálico.
La ausencia de neuronas
ganglionares provoca un
bloqueo u obstrucción intestinal
por disminución o
ausencia de peristaltismo
EMBRIOLOGIA…

Los neuroblastos se situan

La parte distal del intestino
a lo largo del intestino
posterior da origen al colon
entre la 4° y 12° semana de
transverso y la cloaca.
gestación.

para que se desarrollen las responsables de la

células ganglionares inervación necesaria para
parasimpáticas el PERISTALTISMO
ETIOPATOGENIA
Detención de la migración céfalo-caudal de las células ganglionares
provenientes de la cresta neural, a lo largo del intestino durante la
embriogénesis

Inervación axonal de la mucosa anormal

déficit del óxido nítrico

Falta de propagación de las ondas de propulsión

Relajación anormal o ausente del esfínter anal interno

ETIOPATOGENIA
• 4 – 12 semanas

(1) Martucciello G, Ceccherini I, Lerone M, Jasonni V. Pathogenesis of

Hirschsprung’s Disease. JPediatr Surg. Vol 35(7). 2000: 1017-1025.
REFLEJO PERISTALTICO
HIPOGANGLIONOSIS…
Es un estado en el que número de células y la densidad de
fibras nerviosas disminuye al 50% de lo normal

Puede afectar un segmento o todo Se puede asociar a inmadurez de

el colon las células ganglionares
 DISPLASIA NEURONAL INTESTINAL
 Anormalidad de la migración de las  Enfermedad obstructiva que se divide en 2
células de la cresta neural tipos:

 Maduración incompleta del plexo

nervioso entérico o disganglionosis.  Tipo A: malformación de la inervación
adrenérgica de los vasos sanguíneos y plexo
mienterico

 Tipo B: afección del

plexo submucoso

ganglios gigantes
 FACTORES GENÉTICOS
• Origen multifactorial y un patrón hereditario complejo.
• factores genéticos incidirían sobre la proliferación,
maduración, migración y apoptosis, de las células del sistema
nervioso entérico
• Se han descrito hasta el momento once genes en diferentes
cromosomas cuyas mutaciones pueden estar relacionados con
la enfermedad: RET, GDNF, NTN, EDNRB, EDN3, ECE1, SOX10,
ZFHX1B, PHOX2B, TCF- 4, NTRK-3.
TRES GENES…
GEN DE RET
Cromosoma 10
Autosómico dominante.

Gen EDNRB
Gen del receptor de la endotelina B
Cromosoma 13
Autosómicos Recesivo

Gen EDN3
Gen de endotelina 3
Cromosoma 20
Autosómicos
recesivo
ASOCIACIONES
• Aislado (70%)
• Restante 30%
• Congénitas
• Síndrome de Down (x10)
• X fragil
• NEM tipo IIa
• No congénitas
• Hidrocefalia
• Agenesia renal
• Ano imperforado
• Diverticulo de meckel
• criptorquidea
CLASIFICACIÓN

3.SEGMENTO
LARGO

2.SEGMENTO
ULTRACORTO

1.SEGMENTO
CORTO
 EH total (3-15%, todo el colon y parte del delgado: íleon y yeyuno)

 Segmento largo (10-15%, compromiso del colon mas alla del angulo esplenico)

 Segmento corto (80-90%, es el mas frecuente, afecta colon distal, no mas del ángulo esplénico)

 Segmento ultracorto (15-25%, región rectoanal, en una extensión de 4 cm)

 CUADRO CLINICO

Ausencia de
Obstrucción intestinal o evacuación
estreñimiento grave en el periodo de meconio
neonatal. primeras 24
horas de vida.

Síntomas
cardinales

Distensión
vomito
abdominal
SÍNTOMAS
• En los primeros días de vida (24-48 hs), se manifiesta con un retraso en la expulsión del
meconio (primeras heces del recién nacido).

• El bloqueo intestinal produce distensión abdominal (hinchazón), dolor y estreñimiento

severo y crónico.

• En niños mayores, también puede causar un crecimiento lento, baja talla, síndrome de
malabsorción y vómitos.
DIAGNOSTICO

Análisis
Examen Manometría Examen
Interrogatorio histoquimico
físico anorrectal radiológico
de biopsia
 EXAMEN FISICO…
Se observara abdomen tenso y
timpánico. Además compromiso de
estado general por riesgo de sepsis, en
otros presentan diarrea, y distensión
abdominal.
Con sonda rectal, termómetro o
lavados
Induce a la salida explosiva de
heces liquidas y gas sospechoso
a enterocolitis
Se nota hipertonía del esfínter
rectal y casi siempre esta vacío
DIAGNOSTICO RADIOLOGICO

• Sospechar cuando hay niveles hidroaereos en el colon

• Siempre se aplica un enema de bario.

HALLAZGOS:
• Recto normal
• Segmento distal estrecho
• Dilatación con forma de embudo en la zona de transición
• Dilatación importante del colon proximal
DIAGNOSTICO

• Enema baritado.
• Sensibilidad 70% y Especificidad 83%¹
• Zona estrecha proximal al ano
• Zona de transición semejante a un embudo
• Zona proximal dilatada
• Retención de contraste por mas de 24hrs¹.
Radiografía con bario
MANOMETRIA
• Dilatación del EAI y contracción del EAE
• EH: No se dilata el EAI (se puede contraer)
• Especialmente útil en EH ultra-corto.
• Sensibilidad 91%
• Especificidad 93%
 BIOPSIA
• Gold-Standard.
• Sensibilidad y especificidad cercana al 100%.
• Sin embargo con los criterios actuales de
indicación de biopsia solo un 12-17% son (+)
para EH ².
• Toma de muestra.

Biopsia para corroborar la ausencia de células

ganglionares (fibras aberrantes en la imagen)
 DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL
Síntomas de
íleo o
Trastornos enterocolitis
del sistema
Síndrome de nervioso
hemicolon entérico
Síndrome izquierdo
por tapón de pequeño
meconio
 DX DIFERENCIAL DE ESTREÑIMIENTO
Y MEGACOLON AGANGLIONAR
Mega colon funcional Megacolon congénito

INICIO + DE 2 AÑOS NEONATAL

RETRASO DE PESO RARO FRECUENTE

ENCOPRESIS FRECUENTE RARO

ENTEROCOLITIS NO APARECE POSIBLE

DISTENSION ABDOMINAL RARA PRESENTE

TACTO RECTAL HECES EN AMPOYA AMPOYA VACIA

RADIOLOGIA AUSENCIA DE HECES DATOS TIPICOS

MANOMETRIA RELAJACION DE ESFINTER AUSENCIA DE RELAJACION

BIOPSIA NORMAL PATOLOGICA

 vaciamiento repetido
DESCOMPRESIÓN Sonda nasogástrica del recto con sondas
rectales e irrigaciones

ATB IV 30 min.
Lavado
COLOSTOMIA antes de la Sonda uretral
intestinal
cirugía

TRATAMIENTO
PROCEDIMIENTOS QUIRURGICOS
Colostomía

Antes de realizarla es necesario

1. Lavado intestinal
2. Administración de
antibióticos 30 min antes de
la operación
3. Instalación de una sonda
 PROCEDIMIENTOS DEFINITIVOS
Técnica de
swenson

Procedimiento de
Duhamel-Grob:
conservación del
esfinter anal interno.

Resección anterior de
Rehbein: anastomosis
colorectal baja y
anterior

Descenso
endorrectal

conservación del
esfinter anal
interno
TÉCNICAS QUIRÚRGICAS ABIERTAS

+
 COMPLICACIONE
S
• Inmediatas
 Excoriaciones perianales
 Iíeo prolongado
 Dehiscencias de sutura,
 Obstrucción intestinal
 Infecciones.
• Tardías
 Enterocolitis necrotizante
 Incontinencia fecal
 Extreñimiento
 Enuresis
ILEO MECONIAL
DEFINICION
• Es un cuadro de obstrucción intestinal, debido a la presencia de un meconio espeso,
viscoso, que se adhiere a la mucosa y obstruye la luz del íleon.
EPIDEMIOLOGIA
• Se presenta en 1/2200 RN vivos
• Es la manifestación más temprana de la fibrosis quística (20%)
• Es la causa más frecuente de obstrucción intestinal en el recien
nacido.
• Tiene relación con polihidramnios.
• Es mas frecuente en la raza blanca.
• Mas frecuente en el íleon terminal.
• Esta asociado a malformaciones: atresia intestinal, vólvulo,
enfermedad de Hirshpurng, invaginación intestinal.
• Tiene un factor hereditario 29%.
ETIOPATOGENIA

FIBROSIS QUISTICA Espesamiento de la secreción

DEL PANCREAS mucosa de las glándulas
Mutación del Gen exocrinas pancreáticas e
CFTR intestinales

Meconio
espeso, rico en
albumina y
pobre en agua
y carbohidratos

Obstruye el íleo terminal

 COMPLICADO
SIMPLE
CUADRO CLINICO
SIMPLE
• Se manifiesta a las 24 – 48h
• Presenta los signos clásicos de
obstrucción intestinal:
 Distensión abdominal
 Vómitos biliosos
 Ausencia de eliminación del
meconio
• A la palpación vamos a encontrar
el signo de la plastilina.
COMPLICADO
• Se manifiesta dentro d elas primeras
24h (perforación y peritonitis)
• Distensión abdominal, circulación
colateral, edema, eritema.
• Los ruidos primero aumentados, luego
abolidos.
• Abdomen hpertimpánico, poco
depresible y doloroso.
• En el IM complicado con pseudoquiste
también se puede ver el signo de la
plastilina.
EXAMEN CLÍNICO

INSPECCIÓN:
Distensión Abdominal, peristaltismo
visible, circulación colateral, edematoso,
taquipnea.
AUSCULTACIÓN:
Ruidos intestinales
aumentados.
Ruidos metálicos o de lucha.
PERCUSIÓN:
Hipertimpánico

PALPACIÓN:
Blando, depresible.
Doloroso.
Signo de la plastilina.

TACTO RECTAL:

ÍLEO MECONIAL COMPLICADO 24 Horas

1. Radiografía simple de
abdomen.

1. Enema baritado: el diámetro

del colon esta reducido (solo
en IM simple)
 ÍLEO MECONIAL SIMPLE
RADIOGRAFÍA
ABDOMINAL

Distensión de asa
distal
*
*

Signo de vidrio
esmerilado

Ausencia de gas en
ampolla rectal

Máximo dos niveles

* hidroaéreos
 ÍLEO MECONIAL COMPLICADO

Borramiento del
psoas
Asas distendidas

Ausencia de gas en
ampolla rectal
 TRATAMIENTO MEDICO

• Se realiza mediante un
enema con N-acetilcisteína
1% con control fluoroscópico
con el paciente sedado y
bien hidratado.
 TRATAMIENTO QUIRURGICO
• En íleo meconial complicado

ILEOSTOMIA + LAVADO
PARA EVACUAR EL
MECONIO
• Actualmente: ENTEROSTOMIA TEMPORAL, por la cual se pasa una sonda a la luz
intestinal para irrigar el intestino en el acto quirúrgico, hasta reblandecer el meconio y
pasarlo al colon, si esto no se logra por complero en la cirugía, se deja un tubo en T
para irrigaciones, a tráves de la pared abdominal, obviando así la necesidad de una
ileostomía externa.
 COMPLICACIONES

Tapón Meconial
Atresia de yeyuno, Enfermedad de
íleo y colon Hirchprung

Malrotación intestinal

Vólvulo Íleo funcional

• Absceso residual Síndrome de intestino izquierdo

• Herida operatoria Íleo paralítico
GRACIAS