Denumirea temei

Auto, grupa

Conducător științific
Chișinău, 2015
Informație generală despre boală
(recomandăm site-urile http://ghr.nlm.nih.gov/,
http://www.genecards.org/,
http://emedicine.medscape.com/ )
• Definiție
• Denumiri alternative, dacă există
• Frecvența populațională
Cauza bolii
• Informații despre gena responsabilă
• Localizarea genei
• Particularitățile promotorului / terminatorului
• Numărul intronilor / exonilor
• Expresia specifică de țesut
• Funcția normală a genei
• La nivel molecular
• La nivel celular / tisular
• La nivel de organism
Cauza bolii
• Mutații în genă
• Mutații cunoscute – numărul total
• Părțile genei care pot fi afectate și consecințele acestora
• Consecințele mutațiilor
• La nivel molecular; La nivel celular / tisular; La nivel de
organism
• Modificările metabolice determinate de proteina
anormală / lipsă
Patogeneza
• Mecanismele biologice care determină patologia
Simptoamele bolii
• Manifestările primare
• Complicațiile
• Evoluția bolii
Diagnosticul bolii
• Clinic
• Paraclinic
• Genetic
• Prenatal
• Postnatal
• Marcherii folosiți
• Testele moleculare recomandate
• Indicații și limite
Genetica bolii
• Tipul de moștenire
• Genotipul persoanelor afectate
• Riscul de recurență
• Alte fenomene genetice
• Expresivitate
• Penetranță
• Pleiotropie
• Heterogenitate genetică
Profilaxia bolii

• Metode de profilaxie
• Primară
• Secundară
• Tratament
• Terapia genică (dacă e disponibilă)
Bibliografie / webografie
• Autori. Titlu // Revista. Vol. Anul. Pagini
• www. (scrieți adresa completă), data și ora accesării

• Nu folosiți adresele portalurilor!

Recomandări
• În timpul prezentării nu se va citi, ci explica informația
• Folosiți doar informație și termeni pe care îi înțelegeți
• Nu folosiți opțiunea copy/paste, în mod special din Wikipedia
• Toate imaginile folosite urmează a fi explicate
• Puneți evidență (săgeți, cadrane) componenta importantă a imaginii
• În fotografii astupați ochii pacientului, dacă ei nu prezintă anomalia
• Se va evita folosirea datelor cu caracter personal al pacienților (nume…)
• În cazul modificării dimensiunilor imaginii se vor păstra proporțiile
• Durata prezentării 5-7 minute
• Fiți gata pentru a răspunde la întrebări
• Drept surse folosiți http://ghr.nlm.nih.gov/, http://www.genecards.org/,
http://emedicine.medscape.com/, site-urile revistelor științifice, ale
universităților și altor instituții științifice