Sunteți pe pagina 1din 24

Distrofia facio-

scapulo-
humerală
(FSHD) COSTEA ELENA, 1318

Conducător științific:Badan
Liliana
Chișinău, 2017
Informație generală despre boală

 Definiţie clinică
 Această boală este una dintre cele mai comune distrofii
musculare, cu implicarea progresivă a unor regiuni distincte
(faţă, umeri, braţe) şi cu transmitere autozomal dominantă
la mai mult de 90% din pacienţi. Afost descrisă pentru prima
dată de Landouzy şi Dejerine în 1884
 Denumiri alternative:FSHD
 Frecvența populațională:1:20.000
Cauza bolii

 Informații despre gena responsabilă


 Localizarea genei:4q35
 o genă autozomal dominantă (70-90%)
 o creştere a nivelului nucleotidului adenină al proteinei translocator 1
(componentă importantă a membranei interne mitocondriale), iar
disfuncţiile mitocondriale pot fi un prim factor implicat în patogeneza
acestei distrofii musculare.
 S-a demonstrat de asemenea o creştere a susceptibilităţii pentru stresul
oxidativ la pacienţii cu distrofie musculară facioscapulohumerală.

 Funcția normală a genei


 Cromozomul 4
Are o anvergura de mai mult de 186 milioane nucleotide in perechi,
reprezentand intre 6% si 6,5% din totalul de ADN din celule.
Patogeneza

FSHD este o boala cu o etiologie epigenica


unica,care include in sine un complex de
evenimente cascada,ce prezinta contractia
subtelomerica macrosatelita repetata.
Are loc mutatia in gena myotilin,care a fost
identificata ca autosomal dominanta,ce a dus la
eliminarea non-4q linked FSH (Hauser 2002)
Simptoamele bolii

 Faţă: prima dată apare o slăbiciune a muşchilor faciali pornind de la


muşchiul orbicular al ochilor, al gurii şi a muşchilor zigomatici
 • pacienţii pot prezenta dificultăţi la fluierat sau să bea lichide printr-un pai
 • muşchii extraoculari şi ai faringelui sunt de asemenea afectaţi
 • afectarea poate fi asimetrică
 • afectarea centurii scapulohumerale, adică a umerilor apare la mai mult
de 82% din pacienţii
 • treptat bolanvii nu vor mai putea să ridice braţele de la nivelul umerilor
 • apare balansul omoplatului, acesta se poziţionează mai lateral decît
normal la ridicarea spre inainte sau spre lateral a braţelor
 • dacă omoplatul este stabilizat manual la peretele toracelui pacientul îşi
poate ameliora mişcarea
 • slăbirea muşchiului pectoral induce căderea, coborârea regiunii axilare
anterioare
 • diminuarea dorsiflexiei piciorului, caracteristică este slăbirea muşchiului
tibial anterior, în timp ce muşchii posteriori ai gambei sunt atrofiaţi
 • Unii pacienţi prezintă atrofii ale muşchiului pelvisului sau tulburări de mers.
Diagnosticul bolii
 Pentru stabilirea diagnosticului, pe lângă examenul clinic de
specialitate (neurologic), se indică următoarele explorări
paraclinice:
 • nivelul creatinkinazei serice este crescut
 • explorarea imagistică arată un proces distructiv selectiv
care interesează comportamentul muşchilor anteriori ai
piciorului şi ocazional hipertrofia muşchiului psoas
 Alte teste:
 • identificarea genei FSHP
 • examinări electrofiziologice pentru potenţialele musculare
 • diagnosticul se pune plecând de la o doză mică de sânge
care evidenţiază absenţa sau scăderea emerinei în
globulele albe, analiza emerinei se poate face şi prin biopsie
musculară sau a pielii.
 • biopsia musculară: dacă rezultatele testelor genetice
pentru FSHP sunt negative este necesară efectuarea unei
biopsii pentru a exclude alte boli care imită FSHD.
 Sfat genetic
 Deoarece majoritatea cazurilor se transmit
autozomal dominant (70-90%), este deci suficient
ca unul din părinţi să transmită gena bolnavă
pentru ca boala să apară la 50% din copiii
cuplului respectiv. Acordarea sfatului genetic este
dificil în cazurile sporadice.
 Diagnostic prenatal
 Întrucât prognosticul acestei miopatii este de
obicei favorabil, diagnosticul prenatal, deşi posibil
teoretic, nu este decât rar indicat în practică,
pentru cuplurile cu istoric de boală pozitiv.
Evolutie si prognostic
 Pot apărea complicaţii diverse cum ar fi:
 • Sindromul Coats – apare la 49-75% dintre indivizii afectaţi şi se manifestă ca şi o
vasculopatie retiniană cu teleangiectazie, exudarea şi detaşarea retinei; dacă
se depistează precoce fotocoagularea retiniană poate preveni consecinţele
severe amintite mai sus
 • Pierderea auzului – surditatea neurosenzorială apare la 64% dintre pacienţi,
poate fi unilaterală
 • Tulburările mentale şi epilepsia pot fi observate în grupul indivizilor la care boala
a debutat devreme: retardul mental apare la aproximativ 40% din pacienţi, tot la
aceştia poate fi observată şi epilepsia.
 • Hipertensiune oscilantă
 • Complicaţii cardiace – tulburări de conducere pînă la cardiomiopatie
dilatativă.
 Prognosticul bolii variază în funcţie de mărimea fragmentului ECO RIdin gena
responsabilă de pe cromozomul 4q35 care este sub 28kb la bolnavii cu FSHD. Cu
cât acest fragment este mai scurt cu atât mai mare este probabilitatea ca
individul respectiv să facă o formă mai severă de boală.
 Boala va fi deci severă la 100% din bolnavii cu segmentul ECO RImai scurt de 10-
13 Kb, la 54% din bolnavii cu acest fragment mai scurt de 16-20kb, la 19% din
pacienţii la care acest fragment este mai mare de 21 kb.
 Aproximativ 20% din pacienţii cu acest tip de distrofie vor ajunge în scaunul cu
rotile. Durata de viaţă este normală la majoritatea bolnavilor.
Genetica bolii

 Tipul de moștenire AD
 Genotipul persoanelor afectate
 Riscul de recurență 50%
 Alte fenomene genetice
 Expresivitate -variabila
 Penetranță-completa
 Pleiotropie-primara
 Heterogenitate genetică-alelica
Profilaxia bolii
 Scopul tratamentului medicamentos este de a reduce morbiditatea şi a
preveni complicaţiile. Se folosesc antagoniştii receptorilor ß2 adrenergici –
Albuterol (Ventolin, Prorentil) care îmbunătăţesc forţa musculară a acestor
pacienţi prin efecte nespecifice anabolice.
 • Tratamentul ortopedic: artrodeza scapulotoracică poate fi practicată la
pacienţii la care funcţia deltoidului este păstrată, aceasta poate îmbunătăţi
gradul abducţiei dacă scapula este fixată în rotaţie la 150 – 200.
 • Implantarea de electrostimulatoare cardiace în tulburările de conducere
severe
 • Evitarea obezităţii prin dietă corespunzătoare
 • Protezarea auzului
 • Readaptarea funcţională şi ergoterapia (terapia prin muncă) au ca obiectiv
obţinerea unei autonomii cât mai mari
 Viaţa cotidiană
 O mare parte din bolnavi au speranţă bună de viaţă, dacă schema
terapeutică aplicată este urmată corect. La aceştia viaţa poate fi
asemănătoare cu cea a membrilor neafectaţi din familie.
 Unii bolnavi, cu formă severă de boală, vor avea nevoie de îngrijiri speciale şi
pot fi imobilizaţi în scaun o lungă perioadă din viaţă.

Bibliografie / webografie

 https://ghr.nlm.nih.gov/
 http://www.genecards.org/cgi-
bin/carddisp.pl?gene=FSHMD1A&keywords=4q35
 https://profreg.medscape.com/px/registration_a
b.do?lang=en&cid=med&urlCache=aHR0cDovL3
JlZmVyZW5jZS5tZWRzY2FwZS5jb20vcmVmYXJ0aWN
sZS1zcmNoLzExNzYxMjYtb3ZlcnZpZXc=