Distrofias Maculares

Dra. Lorena P Pimentel

 Distrofias Maculares
Enf Stargardt EMC dominante

Enf Best De Sorsby

Deg Viteliforme del adulto De Carolina del Norte

Drusen Familiar Coroidea central areolar

Distrofia en patrón Retinosquisis juvenil ligada a

X
 Enfermedad de Stargardt
 Infancia
 Afección bilateral y gradual de Visión central
 Sg (orden cronológico)
 Moteado inespecífico en fóvea

 Lesión macular oval, 1.5DD, bronce martillado, rodeada o no de

puntos blanco-amarillentos
 Maculopatía atrófica
 Enfermedad de Stargardt
 AGF:
 Maculopatía atrófica hiperfluorescencia macular y en los
puntos que la rodean secundario a defectos en ventana del EPR
 75% casos coroides oscura secundario al bloqueo de
fluorescencia coroidea por acúmulo de lipofucsina en EPR
 Fundus Flavimaculatus
 Adultos, bilateral
 Si no hay afección macular puede ser hallazgo incidental
 Sg
 Puntos blanco amarillentos a nivel del EPR en media
periferia y polo posterior ( redondos, ovales,
pisciformes)
 4 patrones de enf Stargardt-flavimaculatus
Stargardt-Fundus
Flavimaculatus
 Fundus flavimaculatus
 ERG reducido en casos avanzados
 AGF:
 Hipofluorescencia de puntos nuevos- son densas de bordes muy
definidos
 Hiperfluorescencia de puntos viejos secundario a atrofia EPR,
son de bordes suaves

 Curso: lentamente progresivo, AV disminuye si punto afectan

foveola o se desarrolla maculopatía atrófica. Px visual es bueno.
 Enfermedad de Best
 AD penetrancia y expresión clínica variable
 Cr 11 q , mutaciones en gen VMD2 ( bestrofina)
 Portadores

 OJO:
 ERG: normal

 EOG: severamente subnormal en afectados y en

portadores en todos los estadios de la enfermedad.
 Enfermedad de Best
 Lesión macular evoluciona en estadios:
 o ( pre-viteliforme): EOG anormal en niño Asx con FDO normal.

 1: pigmento moteado en mácula

 2( viteliforme): apariencia de huevo frito; 1-5 mm, 1-2 década,

AV N o ligera disminución, AGF bloqueo de fluorescencia
coroidea.
 Enfermedad de Best
 3 (pseudo-hipopion): parte de la lesión se
absorbe.

 4 (vitelirota): la lesión se comienza a romper y asume forma de

huevo revuelto, afecta AV.
 Distrofia Viteliforme del adulto
 Gass 1974
 Poco común, AD, mutación en gen periferina (RDS) y bestrofina (VMD2)
 Metamorfopsias / Asx
 Bilateral, simétrica
 Depósitos amarillos subfoveales, ligeramente elevados, redondos u ovales
de 1/3-1/2 DD

Mol Vis 2006 Jul 24;12:811-5.Peripherin/RDS and VMD2 mutations in macular dystrophies with adult-onset vitelliform lesion.

Retina 2004 Dec 24;(6):929-39. Morphology and functional characteristics in adult vitelliform macular dystrophy.
 Distrofia Viteliforme del adulto

 ERG amplitud Flicker 30Hz y onda P1 Central en MfERG reducida

 EOG normal o mínimamente reducido
 Px

Retina 2004 Jun 24;(3):399-406. PDT and vitelliform lesions

Best multifocal
 Forma inusual, aguda
 Pctes sin Hx Fliar
 Adultos
 Da dificultad Dg
 Drusen Familiar
 Distrofia retinal en panal de abeja de Doyne, malattia leventinese,
coroiditis gutata
 AD Cr 2, penetrancia completa
 Error congénito del metabolismo del EPR ( defecto en proteína de la
matriz que lleva a desarrollo de memb basales anormales)
 Lesiones simétricas
 Drusen Familiar
 de acuerdo a severidad:
 Leve: 3 década, drusen duros (cuticulares o basales), pequeños
y discretos confinados a mácula.
 Drusen Familiar
 Moderado: > 3 década, drusen grandes y suaves en polo posterior
y peripapilares, AV normal o ligeramente comprometida.
 Drusen Familiar
 Avanzada: poco común, >5 década, alteración profunda de AV.
Apariencia del fondo:
 Drusen macular +cicatriz subretinal 2a a maculopatía exudativa
por NVC.

 Maculopatía atrófica sin drusen ( se reabsorben al iniciarse

atrofia)
 Drusen Familiar
 ERG anormal en casos avanzados, CV escotoma central en
avanzados
 AGF: puntos hiperfluorescentes bien definidos en el inicio de fase
arterial 2a defectos en ventana. ( defectos se ven mayores que en la
clínica pues resalta la atrofia EPR)
 Distrofia en Patrón
 Grupo heterogéneo de patologías muy raras, varios patrones de
herencia
 Se caracterizan por pigmentación reticular a nivel EPR en un patrón
característico:
 Alas de mariposa: Deutman 1970, rara, AD, depósitos que radian
de la fóvea
 Distrofia reticular de Sjogren: AR, líneas pigmentadas en
enrejado alrededor de la fóvea

Br J Ophtalmol 2005 sept;89(9); 1115-9. Genetic and phenotipic heterogeneity in pattern

distrophy
 Distrofia en Patrón
 Edad media
 Ligera disminución AV o metamorfopsia leve, Asx
 Acúmulo de pigmento amarillento en mácula en un patrón radiado
 ERG normal
 Px visual bueno
 Edema Macular Cistoide
Dominante
 Extremadamente rara, AD, Cr 7
 Afecta la capa nuclear interna ( cel Muller)
 Sg:
 Quistes multilobulados en mácula bilaterales secundarios a
escape de capilares perifoveales que no responde a Tx
acetazolamida.
 Edema Macular Cistoide
Dominante
 AGF: patrón en pétalos de rosa.

 ERG normal
 EOG subnormal
 Px visual pobre
 Distrofia Macular Pseudo-
inflamatoria de Sorsby
 Distrofia macular hemorrágica hereditaria
 Extramadamente rara, AD
 Mutación gen TIMP-3 en Cr 22
 2-4 década
 Sx
 Inicialmente afección AV central o metamorfopsias leves
 Nictalopia
 Distrofia Macular Pseudo-
inflamatoria de Sorsby
 Puntos blanco amarillentos (finos drusen o placas confluentes) a lo
largo de las arcadas temporales o nasal al DO.
 Desarrollo NVC en estadios tempranos y bilateral
 Distrofia Macular Pseudo-
inflamatoria de Sorsby
 5 década maculopatía exudativacicatrización subretinal y áreas
de atrofia geográfica idem a ARMD
Distrofia Macular de Carolina del
Norte
 AD , Cr 6 ,penetrancia completa y expresividad clínica variable
 25 familias afectadas
 MCDR1 ( macular dystrophy, retinal subtype, first one mapped)
 2 década
Distrofia Macular de Carolina del
Norte
 Grado 1:
 depósitos blanco-amarillos similares a drusen en periferia y
mácula, AV normal.
Distrofia Macular de Carolina del
Norte
 Grado 2:
 Depósitos maculares profundos y confluentes. Px visual malo
pues algunos desarrollan maculopatía exudativa y cicatrización
subretinal
Distrofia Macular de Carolina del
Norte
 Grado 3:
 lesiones maculares atróficas bilaterales parecidas a coloboma,
alteración de AV variable (20/20-20/200 con promedio 20/60)
 Puede desarrollar CNV
Distrofia Coroidal Areolar central
 AD, Cr 17 y mutación en gen de la periferina en Cr 6.
 4 década
 Alteración bilateral, gradual de visión central
 Sg ( orden cronológico):
 Cambios inespecíficos granulares EPR maculares

 Áreas de atrofia EPR y pérdida de coriocapilares a nivel macular

Distrofia Coroidal Areolar central
 AGF: tempranamente hiperfluorescencia por atrofia EPR a medida
que se atrofia coriocapilaresdesaparece la hiperfluorescencia y los
vasos coroideos se observan bien definidos con los bordes de la
lesión hiperfluorescentes por el escape
 Px visual pobre pues generalmente pierden la AV en 6-7 década
 Retinosquisis congénita

 Retinosquisis juvenil ligada a X, gen XLRS 1

 Deg vitreo-retinal, bilateral
 Inicio temprano
 Asimétrica y severidad variable
 Retinosquisis congénita
 Se presenta entre 5 y 10 años como dificultad para lectura
 En <5 años como desviaciones oculares o nistagmus ( retinosquisis
avanzada con hemorragia vítrea)
 Maculopatía, es universal
 Squisis foveal: pequeños espacios cistoides en patrón de rueda de
bicicleta o radiado
 Retinosquisis congénita

 Retinosquisis:
 50% inferotemporal
 Pared interna delgada
 Ruptura de pared interna lleva a defectos redondos u ovales en
pacientes mayores
 Retinosquisis congénita

 ERG: es dgdisminución desproporcionada de onda b

con respecto a la a.
 AGF: no hay fluorescencia de lesiones maculares
 Retinosquisis congenita

 PX: pobre por maculopatía progresiva

 deterioro progresivo AV en las primeras 2 décadasLuego de
pubertad se vuelve estacionario o ligeramente progresivo 5- 6
década progresivo deterioro
 Complicaciones:
 Hemorragia vítrea/intraesquisis
 DR 4