Distrofia musculară

Distrofia musculara (DM) este un grup de afecțiuni rare

ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresivă a mușchilor
corpului, antrenând slăbiciune musculară și invaliditate.
Pe măsura evluției bolii, fibrele musculare necrozate sunt
înlocuite de țesut conjunctiv și adipos. În unele forme de distrofie
musculară sunt afectați miocardul și alți mușchi involuntari
(netezi) precum și alte organe.
Semnele și simptomele generale ale distrofiilor musculare:
• slăbiciune musculară
• lipsa de coordonare
• invaliditate progresivă
Nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară,
medicația și terapiile existente au doar rolul de a încetini evoluția
bolii.
Distrofia musculară Duchenne
(DMD)
DMD este forma cea mai
răspândită de distrofie musculară,
afectând cca. 3 băieți din 1000. Este
o boală ereditară, cu transmitere
autosomal recesivă legată de
cromozomul X. Prin urmare,
miopatia Duchenne afectează numai
nou-născuții de sex masculin.
Boala este cauzată de o
genă defectuoasă, care determină
deficiența unei proteine numită
distrofină. Absența distrofinei duce
la apariția de leziuni ale
membranelor ce acoperă celulele
musculare ( miocite), antrenând
degenerarea fibrelor musculare și
necroza miocitară.
 În unele cazuri, boala Duchenne se
manifestă încă din stadiul embrionar, în altele
însă, ea se manifestă după vârta de 3-4 ani.
Copii afectați necesită mai mult timp
pentru a învăța să meargă altfel decât în mod
normal. Ei au un merg legănat sau pe vârfuri și
întâmpină dificultăți în urcarea scărilor,
alergare sau ridicarea de la sol. Este prezent
semnul Gowers.
Tendința de cădere este accentuată.

Astfel, copii care suferă de

distrofie musculară au
dificultăți la:
• mers
• urcarea scărilor
• ridicarea brațelor deasupra
capului
• ridicarea de la sol
 După apariția primelor
simptome, boala evoluează rapid.
Se observă contracturile și
scolioza.
În ciuda slăbiciunii,
mușchii par hipertrofiați datorită
înlocuirii fibrelor musculare
pierdute cu țesut conjunctiv sau
adipos.
La vârsta de 12 ani, copii
își pierd capacitatea de mers și
sunt imobilizați în scaun cu rotile.
La o treime din cazuri se constată
și afectarea funcțiilor
intelectuale, în special a
aptitudinilor verbale.
În general, decesul
survine la 20 de ani, ca urmare a
complicațiilor respiratorii sau a
insuficienței cardiace.
Diagnosticul distrofiilor
• examenul obiectiv prin evidențiere semnelor
caracteristice
• analize de laborator: ↑cretinfosfokinaza ,↓ distrofina
• biopsia musculară
• EMG

Tratament
• Fizioterapia
• Kinetoterapia
• Medicația
• Chirurgia
• Fizioterapia (scopul) :
1. menținerea flexibilității articulațiilor,
2. prevenirea contracturilor,
3. reducerea și întârzierea deformării coloanei vertebrale.

• Medicamentația
D. Miotonică: mexiletină, fenitoină, carbamazepină, procainamidă
DM : prednison, vaccin antipneumonie și vaccin antigripal, pacemaker,
terapii genice, transferul de mioblaști, sfat genetic pentru femeile cu
antecedente familiale de DM.
 Kinetoterapia in Distrofia Musculara
În stadiile iniţiale ale bolii se recomandă:
 Stretching-uri individuale şi/sau manuale precum şi stretching pasiv – pentru
grupele musculare unde apar contracturi (tendoane achiliene,
iliopsoas,ischiogambieri),
 Înot şi hidroterapie
 Purtarea de orteze (imobilizare) pe timpul nopţii pentru a preveni retracturile
tendonului ahilean la nivelul gleznelor.

În stadiile mai avansate:

 Stretching-uri pasive pentru tendoanele ahiliene, musculatura posterioară a
coapsei, flexorii şoldului şi ischiogambieri, stretching-ul individual este
deasemenea recomandat,
 Stretching pentru musculatura membrului superior
 Înot, hidroterapie
 Purtarea ortezelor pe parcursul nopţii
 Posturare în posturi funcţionale şi în decubit ventral.
 Kinetoterapia in Distrofia Musculara
În perioada folosirii scaunului cu rotile
 Stretching-ul pentru corectarea contracturilor la coapse, genunchi şi glezne şi
asigurarea confortului în momentul aşezării în pat, pentru a uşura îmbrăcatul şi o
bună poziţie în scaunul cu rotile
 Stretching-ul pe musculatura membrului superior
 Folosirea cadrului de mers
 Posturare în decubit ventral (culcat pe abdomen) şi posturări funcţionale
 Înot şi hidroterapie
 Folosirea ortezelor

Exerciţiile de respiraţie
 Exerciţiile de respiraţie devin importante cu cât scade activitatea fizică a copilului.
 Este de ajutor să se încurajeje copilul să joace cu un instrument muzical de
suflat,să se înregistreze sau să facă parte dintr-un grup muzical. Copii mici pot să
umfle baloane în joacă pentru a exersa.
 Posturarea
Slăbirea musculaturii în zonele cheie precum coloană sau şolduri poate afecta postura
copilului cu distrofie musculară Duchenne. Slăbirea musculaturii spateluipoate determina
scolioză şi slăbirea musculaturii extensoare a coapsei poatedetermina lordoză. O aşezare
corectă în orice situaţie ajută la menţinerea unei posturi corecte.

Ortezele pentru noapte

Acestea sunt făcute să fie purtate noaptea şi de obicei sunt doar pentru gleznă.
Ele încetinesc apariţia retracturilor menţinând articulaţia în cea mai bună poziţie
pentru copil.

Scaunul cu rotile
Marea majoritate a copiilor cu distrofie musculară Duchenne au nevoie de scaun cu
rotile pentru transport şi menţinerea mişcării independente chiar înainte de a-şi pierde
total capacitatea de a se merge.În timp ce copilul creşte şi condiţia sa fizică se modifică,
scaunul cu rotile trebuie să fie modificat pentru a asigura sprijinulnecesar şi a menţine
independenţa.
Stretching pentru gleznă
Copilu în decubit dorsal pe pat.
Kinetoterapeutul pune o
mana pe talpa piciorului cu
degetele prinde ușor
calcâiul iar cealantă mâna
ține genunchiul drept.
Tragi ușor în jos de calcâie, ca
și cum ati incerca sa faceți
piciorul mai lung și
impingeți partea din fața a
piciorului pana la un unghi
drept sau cât mai mult
posibil.
Stretching pentru genunchi
• Copilu in decubit dorsal,
membrul inferior cu
geunchiul și soldul
flectat într-un unghi de
90⁰ . Îndreptati treptat
genunchiul, menținând
în acelasi timp coapsa.
 Stretching pentru șold
În decubit lateral, cu membrul inferior
dedesubt flectat iar celalant intins. În decubit dorsal cu un membru
Kinetoperapeutul in spatele copilului, cu o
mana pe pelvis pentru fixare iar cealanta inferior intins iar celălant flectat și
mana sub coapsa inferioara , se trage adus cat mai apropape de piept și
piciorul inapoi intinzand astfel flxorii pe
partea frontala a articulatiei soldului. se menținut.
 Stretching pentru inchetura maini,
coate si degete.
În decubit ventral cu bratul la marginea
Se ține cu o mana cotul patului. Se prinde bratul superior cu o
pentru sprijin, iar cealantă mana iar cealanta mana se aseaza sub
palma si degetele copilului si faceți
se pune pe palma copilului și dorsoflexai maini și îndreptați
se impinge mana inapoi. cotul,mențineți.
Bibliografie
• http://www.scribd.com/doc/101425222/Distr
ofia-Musculara-Duchenne#scribd
• http://www.sfatulmedicului.ro/arhiva_medica
la/exercitii-de-forta-musculara
• http://www.romedic.ro/distrofia-musculara
• http://www.musculardystrophyuk.org/assets/
0001/1476/Exercise_cards_Oct_09.pdf