UNIVERSIDAD VERACRUZANA

FACULTAD DE MEDICINA
CIUDAD MENDOZA

Genética Clínica

PRESENTAN:
Cortés Tlazálo Luz Arely

Nosología Genética
Historia Clínica
Etapa inicial de la sospecha e integración
diagnóstica de una entidad genética

Interrogatorio

Exploración adecuada
Historia familiar
Siempre debe contar con un árbol genealógico o Pedigrí (AI)

El esquema básico es de 3 generaciones

Nunca pasar por alto los antecedentes obstétricos ni la edad de los

progenitores al nacimiento

>35 sospecha de patologías autosómicas dominantes de Novo en

padres o cromosómicas en madres

Múltiples abortos. Hacer estudio citogenético: cromosoma PH

Complicaciones: único caso en familias pequeñas, adopción, fertilización

asistida
Genograma y Ecomapa (AII)

GENOGRAMA. Representa
Se considera que no debe
un documento que incluye
incluirse en el expediente
inf. demográfica y funcional
médico paciente
de la familia

Representa un ECOMAPA. Representa un

conocimiento más circulo de la vida incluye;
completo del entorno del jefes, maestros,
paciente y su familia entrenadores, amigos etc.
Antecedentes Prenatales

Duración de la gestación. En la prolongada trisomía 18 y en la

prematura síndrome de Turner-
Productos múltiples. Defectos congénitos por constricción y compromiso
vascular.
Cantidad anormal de líquido amniótico. Oligohidramnios asociada a
malformaciones renales y polihidramnios sospecha de atresia esofágica
Movimientos fetales. Tardío o disminuido asociado a patologías
musculoesquelética o neurológica
Complicaciones en el embarazo, enfermedades crónicas maternas y
contacto con agentes teratogénicos
Antecedentes Perinatales

Parto. Eutócico, cesárea, anestesia general,

características de la placenta.

Producto. Sufrimiento fetal, medidas de

reanimación, calificaciones de Apgar y
Silverman.

Evolución. Tórpida del recién nacido

hipertermia, hemorragia, infecciones,
hipoglucemia.
Antecedentes Posnatales

Crecimiento. En entidades con alteración en la talla,

algunos presentan talla normal al nacimiento como la
hipocondroplasia
Desarrollo psicomotor. Valorarse de acuerdo a la edad
gestacional en el área cognoscitiva, motora,
adaptativa y de lenguaje
Padecimientos crónicos, Trastornos endocrinos, renales,
neurológicos

Factores ambientales. Infecciones o maltrato que

interfieran en el desarrollo y funcionalidad del individuo
Padecimiento Actual

Edad de inicio. Desde el nacimiento: síndrome

de Down; en los primeros años: distrofia
muscular de Duchenne

Otros afectados. Registrar parentesco, genero,

edad de inicio, y datos clínicos similares o
diferentes

Evolución. Complicaciones y detección de

otras anomalías, seguimiento y vigilancia
periódica
Exploración Física (general y por áreas)

Somatometría. Valorar
Revisión de familiares.
la velocidad de
Debe ser completa, Establecer si el
crecimiento
minuciosa e paciente presenta
anualizada, relación de
intencionada variantes familiares o si
segmentos, peso, talla,
el fenotipo es anormal
IMC.

Dismorfias mayores o Edad de aparición,

Síndrome, secuencia,
menores. defecto único o
asociación o defecto
Considerando si múltiple, malformación,
de campo de
compromete vida y deformación,
desarrollo
función disrupción o displasia
Inspección General
Asimetría Corporal. Preferencia posicional a mantener la
cabeza de un lado la mayor parte del tiempo

La Marcha. Anormal, atáxica, con retraso mental, si presenta datos

cerebelosos y telangiectasias oculares se descartar Síndrome de
inestabilidad cromosómica de ataxia telangiectasia

Movimientos anormales. Temblores, TICS, movimientos centrales como

lavado de manos en pacientes con Síndrome de Rett

Edad aparente. Menor de edad, descartar problemas

endocrinológicos; de mayor de edad descartar cuadros de
envejecimiento prematuro por ejemplo Síndrome de Hallerman-Streiff
Piel
Hipopigmentación Mosaicismo
Poliosis Piebaldismo
generalizada pigmentado

Hiperpigmentació Manchas café con Acantosis

Fotosencibilidad
n lineal leche Nigricans

Problemas
Textura: gruesa,
vasculares:
Ictiosis aterciopelada, o
delgada y atrófica hemangiomas
capilares
Cráneo

 Microcefalia  Hipertricosis
 Macrocefalia  Implantación
 Fontanelas abiertas  Crecimiento frontal hacia arriba(ligada
al X)
 Craneosinostosis
 Pico de viuda (hipertelorismo)
 Turricefalia
 Lengüetas de pelo lateral (Treacher-
 Dolicocefalia
Collins)
 Trigonocefalia
 Estructura (S. Tricorrinofalángico, S.
 Cuerno occipital Menkes)
 Defectos del cuero cabelludo  Hipopigmentación (Alt metabólicas e
inmunológicas)
 Pelo escaso
 Cara
 Forma. Redonda, triangular, cuadrada,
 Mejillas redundantes o hundidas
 Aplanada o con retrusión medio facial
 Prominencia medio facial
 Facies burda (trastornos metabólicos)
 Hipomimia facial (trastornos
neuromusculares)
 Frente amplia, prominente o
abombada. (Trisomia 13. Alteración de
lobulos frontales)
 Bordes supraorbitarios
 Surco infraorbitario
 Hipertelorismo o hipotelorismo
Cara
 Ojos hundidos, prominentes, microftalmia
(teratógenos, infecciones, alcohol)
 Forma almendrada de las fisuras palpebrales
 Ptosis palpebral
 Dirección de la hendidura palpebral
 Córnea, iris, esclera, cataratas, retina, dermoides
epibulbares, condcutos lacrimales
 Cejas y pestañas, nariz, filtrum, cavidad oral, lengua,
encías, paladar, dientes, prognatismo
 Pabellones auriculares y hoyuelos preauriculares
 Orejas (rotación)

1. Trazar una línea horizontal

imaginaria entre los cantos
externos que deben alcanzar
la cruz de la hélice
2. Trazar el largo y el ancho de la
oreja
3. Medir el ángulo formado por
una línea perpendicular al
plano de Frankfurt
4. Se considera rotación posterior
si es >30°