MUTACIONES

Clonación
¿un tipo de mutación?

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La oveja Dolly (5 de julio de 1996 – 14 de febrero de 2003) fue el primer mamífero clonado a
partir de una célula adulta. Sus creadores fueron los científicos del Instituto Roslin de
Edimburgo (Escocia), Ian Wilmut y Keith Campbell. Su nacimiento no fue anunciado hasta siete
meses después, el 23 de febrero de 1997. Las ovejas viven en promedio 11 a 12 años, Dolly
vivió 7.

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5
6
Mutaciones
 Errores en la meiosis

1. No disyunción — Falla en la separación de

los pares de cromosomas homólogos en la
anafase de la meiosis I, por lo que los
cromosomas no se agregan correctamente
a las células hijas.
a. Resultan gametos con un número anormal de
cromosomas.

b. Los embriones producto de la fusión de gametos

con número anormal de cromosomas abortan
espontáneamente y representan de 20% a 50%
de todos los embarazos malogrados.

7
Investigando las anomalías genéticas
humanas
 No disyunción durante la meiosis

1. Número anormal de cromosomas sexuales

a. Síndrome de Turner (XO): mujeres estériles, de

baja estatura; pliegues de la piel alrededor del
cuello

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 Figura 8. Paciente de 15 años
portadora de Síndrome de Turner
(45X), en que se observa: talla baja,
cúbito valgo y telarquia que apareció a
los 12 años, sin progreso del
desarrollo puberal.

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Investigando las anomalías genéticas
humanas
 No disyunción durante la meiosis
 (continuación)
1. Número anormal de cromosomas sexuales
b. Trisomía X (XXX): mujer fértil; no presentan
síntomas perceptibles; exhuberantes
(sexualmente atractivas); inteligencia bajo lo
normal

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Investigando las anomalías genéticas
humanas
 No disyunción durante la meiosis
 (continuación)
1. Número anormal de cromosomas sexuales
c. Síndrome de Klinefelter (XXY): varón estéril;
presenta características sexuales secundarias
mixtas; deficiencia mental.

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 Investigando las anomalías genéticas
humanas

 E. No disyunción durante la meiosis

 (continuación)
1. Número anormal de cromosomas sexuales

d. Varones XYY: Inteligencia bajo lo normal; estatura alta

y fornidos, sin otros rasgos perceptibles, genéticamente
predispuestos a la violencia por su contextura física

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Síndrome de feminización testicular

 Genéticamente 44 A + XY
 Fenotípicamente Femeninos
 No presentan útero, pero sí una vagina
atrofiada, sin pene ni ovarios, se
presentan los testículos en el abdomen.
 Se detecta por la ausencia de
menstruación pero desarrollo físico –
psíquico normal.

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 Síndrome de Morris
 Cariotipo XO-XY
 Feminización testicular o insensibilidad
Androgénica.
 Ausencia de útero y trompas, vagina
corta.
 Ausencia de vello pubiano.
 Consultan por amenorrea 1°
 Caso emblemático una famosa
presentadora de TV española: Anne
Igartiburu
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 Reproducción sexual
 Errores en la meiosis

2. No disyunción de los autosomas

a. Trisomía 21— Síndrome de Down

b. Trisomía 13 — Síndrome de Patau
c. Deleción del cromosoma 5 — Síndrome de Cri
du chat

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Investigando las anomalías genéticas
humanas
 No disyunción durante la meiosis
(continuación)

2. Número anormal de cromosomas

autosómicos
a. Trisomía 21 (Síndrome de Down): retraso mental,
párpados de forma peculiar, boca pequeña con
lengua prominente, defectos cardíacos y escasa
resistencia en enfermedades infecciosas.

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Incidencia del Síndrome de Down
400
Número por cada 1000 nacimientos

300

200

100

0
10 20 30 40 50
Edad de la madre (años) 17
MUTACIONES GÉNICAS
20
Caso Atípico

21
23
Efecto de las Mutaciones

CÁNCER

24
25
26
 DISTRIBUCION PORCENTUAL, SEGUN GRUPOS
DE CAUSA DE MUERTES, CHILE 1991 - 1998
27
CIRCULATORIO
CANCER 22
RESPIRATORIO 13
TRAUMATISMOS
10
DIGESTIVAS 7
4
MAL DEFINIDAS
ENDOCRINAS 4
INFECCIOSAS 3 1991 N= 74.862
1998 N= 80.257
GENITOURINARIAS 2
RESTO 7

0 5 10 15 20 25 30
%

Unidad de Cáncer-Matrona Marta Prieto M.

Fuente:INE/MINSAL
 Conceptos
1.Hiperplasia:
Aumento del número celular.

2. Displasia:
Pérdida del orden y
disposición celular. Lesión
reversible.

3. Neoplasia:
Masa anormal de tejido
producida por la
proliferación descoordinada
de células adultas diferentes
a las del tejido normal.
 NEOPLASIA
NORMAL

HIPERPLASIA
Terapias contra el cáncer.
Quimioterapia

Radioterapia
 Hunter “Patch” Adams
 Hunter "Patch" Adams (Washington, DC, 29 de
diciembre de 1943), médico estadounidense. Fundó el
instituto Gesundheit! en 1971. Su vida fue la base en la
cual se inspiró la película Patch Adams (Dr. de la Risa) con
el actor Robin Williams interpretando el papel de
Hunter.
 Adams actualmente vive en Arlington, Virginia, donde
promueve medios alternativos de sanación para
enfermos en colaboración con el instituto. Es el
inventor de la risoterapia con fines médicos y
terapéuticos, y el responsable de la inclusión de ésta en
la medicina moderna.
32
Hunter “Patch” Adams

33
Cáncer
Genes supresores de ¿Qué alteraciones deben sufrir
tumores estos genes para alterar la
_ proliferación celular?

Ciclo de
división
celular

+
Proto-oncogenes

34
 Aspecto normal de la glándula mamaria

Con la ayuda de las imágenes que se muestran a

continuación , responde las preguntas que siguen.

35
Situación A

36
Situación B

37
 Analiza la imagen y responde las preguntas

¿Qué es un tumor?
¿Qué es Metástasis?

38
A continuación
aparece una imagen
que muestra la
relación entre distintos
tejidos del organismo.

39
Explica el proceso que aparece a continuación.

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 Características de tumores benignos y malignos

Benigno Maligno

Las células tumorales se Las células tumorales tal vez

Diferenciación asemejan a las células no se asemejan a las células
maduras originales maduras originales
Lenta; puede Rápida, autónoma;
Tasa de
interrumpirse o generalmente no interrumpe
crecimiento
retroceder o retrocede
Tipo de
Se expande y desplaza Invade, destruye y reemplaza
crecimiento

Metástasis No Sí

Puede ocasionar la muerte si

Efecto en la Generalmente no
no se diagnostica y suministra
salud ocasiona la muerte
tratamiento
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Cáncer de estómago y colon 42
Cáncer al pulmón 43
 44
Cáncer de mamas