PATOLOGÍAS SECUNDARIAS

Camila Vergara A.
Noviembre – Diciembre 2014
Temas a Revisar

1. Sd. De Down

2. TEA

3. IVF

4. Fisura LAP
Sd. De Down
Concepto
• Causas
• Copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). El cromosoma
extra causa problemas con la forma como se desarrolla el
Trastorno genético en el cuerpo y el cerebro.
cual una persona tiene • El síndrome de Down es una de las causas más comunes de
47 cromosomas en lugar anomalías congénitas en los humanos.
de los 46 usuales.
Características físicas
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
Desarrollo mental y social

Los problemas Deficiencia en la

Comportamiento Período de
comunes impulsivo
capacidad de
atención corto
Aprendizaje lento
pueden abarcar: discernimiento
Lenguaje
Se ven mas
comprometidos los Lenguaje lento y
Heterocronía
aspectos de concreto
contenido y uso

No todos los
aspectos del
lenguaje tienen
igual desarrollo
Factores que inciden
Hipoacusias moderadas y profundas (mayoría conductivas)

Dificultad en el procesamiento de la información auditiva

Problemas de memoria (auditiva y recuperación léxica)

Aspectos cognitivos implicados en el lenguaje

Hipotonía en la musculatura
Etapa Pre-lingüística
Retraso del lenguaje

Contenido: Uso: Forma:

déficit sensotiales, perceptivos y menos vocalizaciones, en los primeros
tranquilos, menor capacidad reacción,
cognitivos, afecta la percepción al mundo meses, cualitativamente realizan sonidos
tardíos en contacto ocular, déficit en
y establecer relaciones entre conceptos, pero disminuido en cantidad, utilizan
toma turnos, menos intencionalidad.
abstracción limitada. expresiones mas básicas según la edad.
Etapa Lingüística
Fonológico: Léxico Semántico: Morfosintáctico: Pragmático:

• mismo orden de • patrón de adquisición • oraciones de menor • dificultad en toma de

adquisición de fonemas similar, pero mas complejidad, dificultad turnos, iniciar
y PSF, pero desarrollo concreto y reducido, en conectores y conversación, cambios
mas lento. dificultad en la pronombres, tiempos de tópico.
memoria y abstracción. verbales, voz pasiva.
Usan más la
coordinación que
subordinación,
enunciados
incompletos y menor
creatividad en
oraciones.
Trastorno del Desarrollo Intelectual
En el DSM-V se sustituye el término de retraso mental que aparece en el
DSM-IV por el de Trastorno del Desarrollo Intelectual (TDI),
manteniéndose la subclasificación existente aunque con los nombres de:
• 1. TDI Leve
• 2. TDI Moderado
• 3. TDI Severo:
• 4. TDI Profundo
• 5. Retraso Global del Desarrollo (por ‘retraso mental de gravedad no especificada’).
Las causas del trastorno según DSM-IV y
IV-TR son:
A. Hereditarias (5 %) Ej.: síndrome de X frágil.

B. Alteraciones en el desarrollo embrionario (30 %) Ej.:

•Cromosómicas: síndrome de Down (trisomía 21)
•Otras: consumo materno de alcohol (durante el embarazo), infecciones, etc.

C. Problemas perinatales (10 %). Ej.: malnutrición fetal, prematuridad, hipoxia, infecciones víricas (rubéola), traumatismos,
etc.

D. Problemas posnatales. (5%) Ej.: Enfermedades adquiridas en la infancia y la niñez traumatismos, et.

E. Influencias ambientales (15%-20%): Ej.: falta de estimulación social, lingüística y de cualquier otro orden, y a otros
trastornos mentales graves (TEA).
TEA
Concepto según DSM-V, debe cumplir los
criterios A B C y D:
Déficits persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos contextos, no atribuibles a un retraso general del desarrollo,
manifestando simultáneamente los tres déficits siguientes:
•Déficits en la reciprocidad social y emocional
•Déficits en las conductas de comunicación no verbal que se usan en la comunicación social
•Déficits en el desarrollo y mantenimiento de relaciones adecuadas al nivel de desarrollo (más allá de las establecidas con los cuidadores)

Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidas y repetitivas que se manifiestan al menos en dos de los siguientes puntos:

•Habla, movimientos o manipulación de objetos estereotipada o repetitiva.

•Excesiva fijación con las rutinas, los patrones ritualizados de conducta verbal y no verbal, o excesiva resistencia al cambio
•Intereses altamente restrictivos y fijos de intensidad desmesurada
•Hiper o hipo reactividad a los estímulos sensoriales o inusual interés en aspectos sensoriales del entorno

Los síntomas deben estar presentes en la primera infancia

La conjunción de síntomas limita y discapacita para el funcionamiento cotidiano

En el DSM-V la categoría TGD pasa a denominarse Trastorno del Espectro Autista (TEA)
e incluye cuatro de los cinco trastornos anteriores, el trastorno de Rett desaparece en
TEA, de esta forma se eliminan cuatro categorías diagnósticas
y queda únicamente el TEA.

En DSM-IV, el TGD se caracteriza por perturbación En DSM-V, estas tres áreas se

grave y generalizada de: convierten en dos:

c) la presencia de
a) las habilidades b) las habilidades comportamientos, b) intereses fijos y
a) socio-
para la interacción para la intereses y conductas
comunicativa
social comunicación actividades repetitivas
estereotipados.
Sintomatología clásica
Trastorno de integración sensorial y motores
Pervasiones (ecolalias, rituales, estereotipias)
Labilidad emocional
Oposicionismo desafiante, inflexibilidad mental, dificultades en la función ejecutiva
Hipermemoria visual- verbal, tacto kinésica, episódica, hiperlexia.
Baja Teoría de la mente
Dishabilidad comunicativa e inadecuación pragmática
Déficit compromiso comunicacional
• Ausencia lenguaje oral

Severo: • Intención comunicativa emergente o ausente

• Lenguaje no verbal emergente o ausente
• Juego simbólico ausente o emergente

• Lenguaje oral alterado en todos o varios niveles

Moderado:
• Intención comunicativa fluctuante o presente
• Lenguaje no verbal presente
• Capacidad simbólica suficiente para iniciar juego, como
vehículo de contexto

• Lenguaje oral alterado en algunos de sus niveles

Leve: • Intención comunicativa operativa

• Juego simbólico presente
• Lenguaje no verbal presente
 Autistas • Déficit en el desarrollo de la forma, por lenguaje con estereotipias y ecolalias.
• Déficit semántico, hablan mejor de lo que comprenden. Bajo conocimiento de mundo.
• Déficit pragmático: es la diferencia con otros trastornos , dificultad para establecer
conversación, no entregan información, dificultad en mantener un tópico, no se adecuan al

verbales interlocutor, poco desarrollo de las intenciones comunicativas, dificultad en el uso social del
discurso

Autistas no • No logran adquirir lenguaje oral, se queda en gestos y vocalizaciones

• No presentan intención comunicativa

verbales • Otras formas de comunicación

Intervención comunicativa

Dificultad en
aprendizaje de
Habilidades funciones
pragmáticas comunicativas

Habilidades
Atención básicas como
conjunta Teoría de la
Mente
Fisura
Naso-Labio
Alveolo-Palatina
Concepto
La Fisura Labio-Palatina (FLP), es una de las malformaciones congénitas más
frecuentes y se produce por una alteración en la fusión de los tejidos que darán
origen al labio superior y al paladar, durante el desarrollo embrionario. Por
alteración de la migración o fusión de las células mesenquimáticas entre la cuarta y
novena semana de vida intrauterina. Este trastorno produce las fisuras a lo largo de
las líneas de fusión embrionarias.
• Representan una condición genética, determinada por la presencia de varios genes y un gen mayor.
• Frecuencia mundial es de 1 por cada 1.200 nacidos vivos.
• Chile afecta casi al doble de la tasa mundial, 1.8 por cada 1.000 nacidos vivos
Clasificación
De acuerdo a su etiología, el momento en el desarrollo embrionario en que se producen y sus características epidemiológicas, las FLP se
clasifican en cuatro grupos:
• fisuras prepalatinaso de paladar primario (que puede afectar el labio con o sin compromiso del alvéolo
• fisuras de paladar secundario (que pueden comprometer el paladar óseo y/o blando),
• mixtas (con compromiso del labio y paladar)
• fisuras raras de menor ocurrencia

La clasificación de Kernahan (Fig.1) es la de uso más difundido en el mundo por su simplicidad de llenado y lectura.
Los problemas fundamentales
A nivel Hipoacusia, otitis media con efusión (OME) y alteraciones del desarrollo del lenguaje; siendo las
otorrinolaringológico: secuelas más comunes otitis medida crónica(OMC) con o sin colesteatoma y otopatía adhesiva(OA).

A nivel Retraso del lenguaje, alteraciones del habla y la voz asociadas a insuficiencia velofaríngea, la que
fonoaudiológico: habitualmente se traduce en hipernasalidad, consonantes orales débiles y articulaciones
compensatorias.

A nivel de estructuras La falta de fusión de los procesos, lo que requiere corregir malposiciones, alineando segmentos
faciales alveolares y posicionando philtrum y columela.

A nivel de estructuras Hipoplasias de esmalte y mal posiciones de los dientes adyacentes a la fisura aumentan el riesgo de
dentarias caries.

A nivel psicológico Es importante lograr la adaptación, satisfacción y bienestar interno del paciente.
 Una vez realizada la fase quirúrgica, el niño o niña retorna al
hospital base para realizar el seguimiento y rehabilitación, según
evolución, hasta los 15 años de edad.

El equipo de especialistas para la rehabilitación del paciente

fisurado deberá estar compuesto, a lo menos, por los siguientes
profesionales: ortodoncista, fonoaudiólogo, otorrinolaringólogo,
odontopediatra, kinesiólogo, matrona o enfermera, psicólogo.
Fonoaudiología
En términos generales, los objetivos del tratamiento de pacientes con fisura labiopalatina
y palatina asociada a una malformación cráneo-facial consisten en:
Orientar y supervisar técnicas de
Prevenir y tratar alteraciones del Prevenir y tratar alteraciones del Prevenir y tratar alteraciones de la
alimentación de manera coordinada
lenguaje habla. voz (IVF y disfonía)
con enfermera y/o matrona.

Para lograr lo anterior se recurre a prevención y estimulación temprana, terapia de articulación del habla
(dislalias y articulaciones compensatorias), terapia de lenguaje, terapia de voz, biofeedback indirecto y
directo, terapia miofuncional para malos hábitos orales y funciones alteradas.
Las sesiones según edad
0-24 meses: Controles trimestrales de estimulación del lenguaje (8 sesiones)

2-3 años: Evaluación fonoaudiológica. Diagnóstico fonoaudiológico.

• o Diagnóstico alterado: Tratamiento fonoaudiológico de, al menos, 34 sesiones anuales.
• o Diagnóstico normal: Controles anuales.
4-6 años: Tratamiento fonoaudiológico de, al menos, 44 sesiones anuales.

7-8 años: Tratamiento fonoaudiológico de, al menos, 22 sesiones anuales.

9-10 años: Tratamiento fonoaudiológico de, al menos, 12 sesiones anuales.

11-12 años: Controles trimestrales.

13-15 años: Controles anuales.

 La estimulación temprana surgen como una estrategia
natural de aprendizaje de la comunicación donde se
El abordaje fonoaudiológico de los pacientes fisurados
aplican un conjunto de actividades y estrategias de
debe iniciarse precozmente, guiando a los padres en la
estimulación que favorecen el desarrollo de las
estimulación del habla y el lenguaje del niño/a.
potencialidades de los niños proporcionándoles las
experiencias que necesitan desde su nacimiento.

La aplicación de estos programas se extiende hasta los

2 años de vida donde debe decidirse la intervención
terapéutica apropiada a las necesidades del paciente.
Abordaje
Los pacientes con fisura palatina suelen presentar
alteraciones de la comunicación oral: Lo central en el
abordaje
Propensos a fonoaudiológico
presentar Son los errores
Trastornos de habla
relacionados con
desórdenes del del habla y voz
Maloclusiones Pérdida auditiva lenguaje y del asociados a
problemas médicos y
anatómicos desarrollo Insuficiencia
articulatorio Velo-Faríngea
(GoldingKushner
K., 1996).
Insuficiencia
Velo-Faringea
Concepto
Ysunza & Pamplona (1992)
• Cualquier defecto estructural del velo o de la pared velo-
faríngea a nivel de la nasofarínge, donde no existe tejido
suficiente para lograr el cierre o existe algún tipo de
interferencia mecánica para lograrlo.
• Al fallar el esfínter se produce un inadecuado acoplamiento de
la cavidad oral con la nasal.
Casos frecuentes
No existe tejido suficiente Interferencia mecánica

• Post cirugía primaria de cierre velar en • Fístulas palatinas cuya amplitud y

pacientes fisurados ubicación impliquen un paso
importante de aire entre las cavidades
oral y nasal que disminuya el
movimiento del esfínter velofaríngeo
durante el habla
• Amígdalas hiperplásicas que impidan el
normal movimiento velar en fonación
Características
Frecuentes:

• Hipernasalidad
• Emisión nasal,
• Turbulencia nasal
• Presión intraoral reducida
• Movimientos faciales asociados
• Articulación compensatoria

Habitualmente las compensaciones articulatorias están asociadas con IVF de grado importante (Ysunza A;
Pamplona M, 2002), pero se pueden presentar en pacientes con IVF leve comprometiendo el adecuado
funcionamiento del esfínter velofaríngeo.
Tratamiento quirúrgico
1. Cierre de fistulas palatinas: fistula mayo a 5mm o a la evaluación si se tapa hay notoria
mejoría.
2. Re-operación del velo: mal funcionamiento por antecedentes de palatoplastía
insatisfactoria o paladar blando en malas condiciones.
3. Colgajo faríngeo de base superior: movilidad satisfactoria lateral de faringe y poca del velo
4. Faringoplastia esfinteriana: hiato residual transversal, buena función velar y poca movilidad
de paredes laterales.
5. Faringoplastia de aumento de pared posterior faríngea
6. Colgajo faríngeo de base inferior

(*) 80 a 90% de resolución

Fonoaudiólogo
Terapia de voz y habla que le
permita al paciente aprender
correcta producción de los
fonemas y lograr una audibilidad
correcta de la emisión vocal.
En casos, la distorsión asociada a
hipernasalidad es tal que llega a ser
incomprensible el lenguaje.
Se busca eliminar sonidos
compensatorios, enseñando al
paciente el punto y modo
articulatorio y correctos de los
fonemas alterados, así como
eliminar la emisión nasal de los
fonemas no nasales.