MALFORMACIONES CONGENITAS

DEL SISTEMA NERVIOSO

 OBJETIVOS
• Repasar generalmente la embriología de SN.
• Identificar los factores de riesgo para presentar
malformaciones del Sistema Nervioso.
• Utilizar los métodos preventivos para evitar la
presencia de malformaciones del SN.
• Conocer las malformaciones más comunes del SN.
SISTEMA NERVIOSO
 EMBRIOLOGÍA DE SN
Durante la formación del tejido nervioso se llevan a
cabo los procesos de:

• Inducción
• Migración
• Diferenciación celular

Que generan un sistema altamente organizado capaz

de proporcionar al nuevo ser una eficiente red de
comunicación con gran respuesta adaptativa
 EMBRIOLOGÍA DE SN
3 SDG (19 DDG) – Embrión de 1.5 mm

Línea media de la región dorsal del embrión, entre la

NEURULACIÓN
membrana bucofaríngea y el nodo primitivo.

• Inducción Notocordal
• Cierre de Neuroporo Caudal

NEURULACIÓN • Formación del encéfalo y

médula espinal hasta porción
PRIMARIA lumbar.

NEURULACIÓN • Formación e la porción sacra y

coccígea de la médula espinal.
SECUNDARIA
 NEURULACIÓN PRIMARIA
3 SDG - 4 SDG

Notocorda Formación de neuroectodermo o

DG 19
Mesodermo placa neural
 PLACA NEURAL
(inducida por la notocorda)

SURCO NEURAL

PLIEGUES NEURALES CRESTAS NEURALES

• PLIEGUES NEURALES (TUBO NEURAL) = SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

• CRESTAS NEURALES = SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO
• El cierre del Tubo Neural se produce
por la parte dorsal desde el centro
hacia los extremos (neuroporos).
TN

• El Neuroporo anterior se
cierra el día 25 (24) y el
posterior el día 27 (26).

Neuroporo
Posterior
En la inducción intervienen principalmente 2
proteínas:

NOGINA y CORDINA

Inhiben a la proteína morfogenética ósea 4

Inhibe la formación del Tubo Neural

Mayor crecimiento del sector cefálico del TN

• Por una mayor inducción de la notocorda.

• Por inducción de la placa cordal.

ORIGINA LAS VESÍCULAS ENCEFÁLICAS

 VESÍCULAS ENCEFÁLICAS

4ta. Semana 5ta. Semana

TELEN
PROSEN
DIEN

MESEN MESEN

METEN
ROMBEN
MIELEN
 VESÍCULAS ENCEFÁLICAS

Prosencéfalo Rombencéfalo Metencéfalo Mielencéfalo

Mesencéfalo

Diencéfalo

Telencéfalo

4ta. Semana 5ta. Semana

 ANOMALÍAS CONGÉNITAS

DISRAFIAS

Es toda malformación ocasionada por un cierre

defectuoso del tubo neural, hueso, piel y/o músculo
suprayacente.
 DISRAFIAS

MEDULARES: ENCEFÁLICAS:
Espina bífida oculta Encefalocele
Meningocele Meningohidroencefalocele
Mielomeningocele Anencefalia
Mielomeningohidrocele
Mielosquisquisis
 FACTORES DE RIESGO
• Edad materna menor de 20 años o mayor de 35
• Periodo intergenesico menor de dos años
• Deficiencia nutricional, especialmente ácido fólico
• Hipertermia materna
• Síndrome antifosfolípido
• Enfermedades maternas crónicas (renales, cardiópatas,
diabetes mellitus, lupus eritematoso sistémico o
epilepsia)
• Antecedentes de Hiperhomocistinemia
• Consanguinidad
• Drogadicción
 FACTORES DE RIESGO
• Uso de fármacos nocivos durante el embarazo
• Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes (TORCH)
• Radiaciones
• Fertilizantes y plaguicidas
• Hijo previo con defecto congénito del sistema nervioso
central, metabólico o cromosomopatía
• Padres portadores de alteración cromosómica balanceada
• Embarazo múltiple
• Cónyuge mayor de 45 años,
• Antecedentes familiares de defectos congénitos del
sistema nervioso central.
 PREVENCIÓN
El control prenatal debe abordar los siguientes factores de
riesgo:

• Alteraciones en la cantidad y características celulares del

líquido amniótico (oligohidramnios, olihidramnios,
cromosomopatía)
• Morfología o morfometría fetal alterada
• Retardo o aceleración del crecimiento fetal intrauterino
(simétrico o asimétrico)
• Actividad fetal (disminución o actividad fetal no usual)
• Alfafetoproteína sérica elevada, en las semanas 15 a 20 de la
gestación.
 PREVENCIÓN

• Acido fólico de 400 microgramos/día o 0.4 miligramos,

especialmente durante la etapa periconcepcional (tres meses
previos al embarazo y hasta la semana 12 de la gestación).

• Acido fólico de 4 miligramos/día los tres meses previos al

embarazo y las primeras 12 semanas del desarrollo fetal
HIDROCEFALIA
 DEFINICIÓN
• De las palabras griegas "hidro"-agua y
"céfalo"-cabeza.

• Trastorno que consiste en acumulación

excesiva de líquido cefalorraquídeo dentro de
la cabeza.
 FISIOLOGÍA

El líquido cerebroespinal
fluye a través de los
ventrículos, sale a las
cisternas en la base del
cerebro, baña la superficie
del cerebro y la médula
espinal y, luego, es
absorbido en la corriente
sanguínea.
FISIOLOGÍA
Ventrículos laterales

Tercer ventrículo

Acueducto de silvio

Cuarto ventrículo

Espacios subaracnoideos
 FISIOPATOLOGÍA

• Se origina por un
obstáculo en la
circulación de L.C.R. en
el sistema ventricular, o
en la absorción del
mismo.

• Hipersecreción del
L.C.R.
 TIPOS
• COMUNICANTE: el flujo se ve bloqueado
después de salir de los ventrículos.

• NO COMUNICANTE U OBSTRUCTIVA: se ve
bloqueado a lo largo de una o más de las vías
estrechas que conectan los ventrículos.
tumores cerebrales, quistes, infección,
sangrado, cicatrización o fibrosis y otras.
 TIPOS
• ADQUIRIDA

• CONGÉNITA: se manifiesta desde el

nacimiento o en los primeros meses de la
vida.

– Son frecuentes otras anomalías acompañantes, de

éstas 50 a 60% son del SNC (los
mielomeningoceles explican el 30%)
 HIDROCEFALIA CONGÉNITA
• ASOCIACIONES

– Intracraneales (37%): hipoplasia callosa, encefalocele,

quiste aracnoideo

– Extracraneales (63%): espina bífida, riñón agenésico o

displásico multiquístico, Fallot, malrotación intestinal,
labio hendido, disgenesia gonadal, siringomielia

– Cromosómicas (11%): trisomías 18 y 21, mosaicismo,

translocación balanceada.
 EPIDEMIOLOGÍA

• La hidrocefalia congénita en México se

presenta en 1.4 casos por 1000
nacimientos sola o asociada a otras
malformaciones.
 ETIOLOGÍA
• a) Estenosis acueductal (34%)
• b) Hidrocefalia comunicante (38%)
• c) Síndrome de Dandy-Walker (13%)
• d) Otras lesiones (6%).

• Hemorragia intraventricular, la infección

intrauterina y, menos frecuente, la
compresión tumoral.
 CAUSAS DE HIDROCEFALIA NO
COMUNICATE

CONGÉNITAS ADQUIRIDAS
Estenosis del acueducto Estenosis adquirida del acueducto
(adherencias pos infección o hemorragia)

Sx Dandy-Walker Tumores intraventriculares (Quiste

coloide, ependimoma) y Atresia de los
orificios del IV ventrículo

Arnold Chiari Tumores parenquimatosos

Aneurisma de la vena de Galeno Lesión ocupante de espacio
CAUSAS DE HIDROCEFALIA COMUNICANTE

PATOGENIA CAUSAS

Infección (TB), hemorragia subaracnoidea,

Absorción reducida traumatismos, meningitis carcinomatosa.

Producción excesiva de LCR Papiloma del plexo coroideo

Mayor viscosidad del LCR Alto contenido en proteinas

 CUADRO CLÍNICO

• Macrocefalia
• Fontanela amplia y tensa
• Suturas craneanas
separadas
• Ingurgitación venenosa
pericraneana
• Ojos en sol naciente
• Vómitos
• Estrabismo
• Nistagmus
• Irritabilidad.
 DIAGNOSTICO

• Ultrasonido Transfontanelar

• Tomografía Computarizada

• Resonancia Magnética

• Ventriculografía con aire

 USG transfontanelar
• Ventriculomegalia, > 10
mm a nivel atrial
• III ventrículo dilatado en
estenosis acueductal.
• Plexos coroideos
colgantes en ventrículos
Hidrancefalia en neonato de 2950 g, a término. (a)
laterales.
Vista coronal media: cráneo lleno de LCR, sin mano
cortical, con talamos separados y plexos coroideos
• Hoz cerebral presente,
inferolaterales, mejor visto a la izquierda. (b)Vista puede ser discontinuo.
coronal posterior: presencia de tejido cerebral en fosa
posterior y hoz cerebral posterior visible. • Anillo cortical intacto.
 TRATAMIENTO
• QUIRÚRGICO

– Derivaciones ventrículo peritoneales

– Derivaciones Ventrículo - Auriculares

– Derivaciones intracraneanas comunicando el

tercer ventrículo a las cisternas de la base por
endoscopia.
 TRATAMIENTO

Derivación ventrículo
peritoneal (shunt) o
ventrículo atrial
Encefalocele
 Encefalocele
DEFINICIÓN
• Disrafia craneal. Causa la protrusión del tejido
a través de un defecto óseo en la línea media.

Restricción de la neurulación, afecta el cierre

anterior del tubo neural
 Encefalocele
EPIDEMIOLOGÍA
• Es uno de las Malformaciones del T.N. más
infrecuentes.
• 1/2000 a 5000
 Encefalocele
• Meningocele craneal • Encefalocele craneal

– Saco meningeo
– LCR – Saco meningeo
– Corteza cerebral
– Cerebelo
– Tallo cerebral
 Encefalocele
• 50% --> Hidrocefalia

• Occipital baja+base+C1-C2= Chiari III

• 66% agenesia de cuerpo calloso

Encefalocele
 Encefalocele
DIAGNÓSTICO
• Prenatal USG del 2º Trimestre
• Clínica
 Encefalocele
TRATAMIENTO
• Neurocirugía (Sí está expuesto)

40 lactantes
15 (38%) Fallecieron.
25 Sobrevivieron
56% Intelecto normal, defecto motor.
44% Defecto intelectual y motor.
ANENCEFALIA
 Anencefalia
DEFINICIÓN
• Fracaso en el cierre de la parte anterior del
tubo neural.

• Puede abarcar de Lamina terminal al agujero

occipital
 Anencefalia
CARACTERISTICAS

Aspecto de rana
Afecta pronsencéfalo y
tallo cerebral
Faltan frontales,
parietales y parte de
occipital
Células gliales
hemorrágicas

Masa neuronal
 Anencefalia
EPIDEMIOLOGÍA
• Más común en «raza» blanca

• Más en sexo femenino

• 0.2/1000 (1989)
 Anencefalia
• 75% mortinatos.

• USG polihidramnios.

• Viven 7-14 días, según cuidados neonatales.

 Espina bífida

Mielomeningocele
Meningocele
Arnold Chiari tipo II
 Meningocele

• Herniación de meninges a través de un

defecto de los arcos vertebrales posteriores

• Medula espinal normal

 Etiología
Desconocida

Disposición Factores
genética nutricionales

Factores Folatos
ambientales
 Manifestaciones clínicas
• Asintomáticos

• Masa fluctuante en la línea media a lo largo de

la columna vertebral

• Transluminacion positiva
 Manifestaciones clínicas

• Exploración neurológica completa

• Fistulización de LCR o fina cubierta cutánea

• Prevención de meningitis
 Tratamiento

• Quirúrgico  evaluación

• Profilaxis antibiótica

• Anomalías asociadas
 Mielomeningocele
• Meninges y medula espinal están
comprometidas

• Dorsolumbar o lumbar 50%

• Lumbosacro  25 %-69%
• Cervical  10 %
• Dorsal  10%
 Mielomeningocele
• Incidencia de 1 a 2 casos por 1000 nacidos
vivos

• El riesgo de recurrencia después de un

nacimiento de un hijo afectado es del 4-8 % y
aumenta tras dos hijos afectados al 10%
 Manifestaciones Clínicas
• A la inspección hay tumoración quística
cubierta por membrana meníngea.

• Dependerá del nivel del mielocele

– Paraplejia fláccida y arreflexica
– Alteraciones en la sensibilidad
– Trastornos de los esfínteres
– Alteraciones óseas
Por encimaEndela mayoría de los niños
Paraplejia
con es completa
L3-L2 mielomeningocele existen imposibilidad a la
deambulacion
trastornos de los esfínteres, por
debajo de S3 los esfínteresConservada
vesical la flexión y
En L4-L5 y anal están paralizados
abducción de la cadera y
extensión de la rodilla,
marcha con ayuda
En lesiones mas altas existe
En S1-S2 retención urinaria Caminar
por la con mínima ayuda
pero con deformidades en
disinergia del detrusor y los pies
contracción voluntaria o refleja
Por debajo del esfínter externo
Función de extremidades
inferiores normal
de S3
 Manifestaciones clínicas
• Pies Zambos

• Subluxacion de las caderas

• Escoliosis

• Fracturas oseas
 Arnold-Chiari Tipo II
• Malformación que acompaña al
mielomeningocele

• Descenso de las amígdalas cerebelosas, que

rebasan el plano del foramen magnum

• Elongación y distorsión del tronco del encéfalo

• Descenso del IV ventrículo

 Hidrocefalia
Malformación Bloquea el A través de la fosa
del flujo de salida posterior
metencefalo del 4
ventrículo

Estenosis del Atresia del

acueducto 40 a acueducto
75% 10%
 Cuadro clínico

• 33 %  estridor laríngeo, apnea, reflujo y

broncoaspiracion

• Cianosis, disfagia, parálisis de cuerdas vocales

 Diagnostico

• Diagnostico prenatal

• Pruebas bioquimicas

• USG tridimensional (13 y 24)

 Pruebas bioquímicas

• Alfafetoproteina  16-18 >500

• Acetilcolinesterasa

• No especifica
 Ultrasonido
• USG 1 trimestre  >90 % anencefalia
80 % encefalocele
44 % espina bífida

• USG 2 trimestre  92 - 95 % espina bífida

• Búsqueda de otras malformaciones 20 %

 Signo de limón
• Forma del cráneo en el plano transversal y se
debe a la concavidad de los huesos parietales

• Semana 13 hasta la 24 en el 98% de los casos

• 13 % después de la semana 24
 Signo del plátano

• Forma del cerebelo que se distorsiona como

parte de la malformación de chiari tipo II

• Borramiento de la cisterna magna debido a la

herniación del cerebelo
 Tratamiento
• Espina bífida cerrada

• No requiere cuidados especiales

• Egreso junto con la madre
• Interconsulta al servicio de neurocirugia
 Espina bífida abierta
Incubadora Posición Curación de
lateral la lesión
Muestra
para Tx Perímetro
cultivo antimicrobiano cefálico

Vigilar
signos Líquidos Catéter
vitales intravenoso
Sonda
vesical
 Quirúrgico
• Dentro de las primera 48 a 72 horas
posteriores al nacimiento

• Derivación ventrículo peritoneal

• 3 semanas después se realiza la plastia del

mielomeningocele
 Rehabilitación

• Aspecto físico-funcional

• Aspecto psíquico

• Aspecto social
Bibliografía