Turner • Pterigium colli

• Piel redundante en cuello

• Cuello corto
• Pezones hipoplásicos
• Linfedema acral
• Cúbito valgo
• Deformidad de Madelung
• Braquidactilia E
(IV y V metacarpianos cortos con
metatarsianos cortos a veces
Disostosis cleidocraneal

• Cuello largo
• Clavículas hipoplásicas
• Hombros oponentes
• Dientes mal alineados
• Dientes retenidos
Secuencia torticolis-plagiocefalia

• Torticolis congénita
• Plagiocefalia posicional ¿?
• Distopia orbital
• Desviación del mentón al lado
contralateral
Branquio-Oto-Renal (BOR)
• Apéndices cervicales
• Úvula bífida
• Fosetas preauriculares
• Riñón poliquístico
• Microtia III
Oto-Palato-Digital (OPD)

• Clavículas engrosadas
• Fisuras palpebrales hacia abajo
• Estatura corta
• Sindactilia (Unión)
• Hipoacusia
Cowden
• Gigantomastia
• Hamartomas
• Lengua escrotal
• Triquelomas faciales múltiples
• Hipoplasia maxilar
Secuencia Poland
• Hombro de Sprengel
• Hipoplasia de pectorales
• Atelia/Amastia
• Mamas asimétricas
• Problemas cerebrales
Trico-Rino-Falangico

• Escápulas aladas
• Alopecia difusa
• Falanges distales cónicas
• Nariz bulbosa
• Filtrum prominente
Trisomía 18 “Edward”
• Esternón corto
• Camptodactilia
• Pie en mecedora
• Orejas de fauno
• Dolicocefalia
Marfan
• Pectus excavatum
• Pectus carinatum
• Hernia inguinal
• Escoliosis
• Aracnodactilia
• Sobrecrecimiento
desproporcionado
Ehlers-Danlos

• Cúbito recurvado
• Genu recurvatum
• Hiperextensión del pulgar
• Hiperextensibilidad
• Queratocono
 Klinefelter

• Ginecomastia fisiológica
• Habitus ectomórfico
• Pubertad tardía
• Habitus ginecoide
Weaver

• Pezones umbilicados
• Sobrecrecimiento proporcionado
• Macrocefalia
• Edad ósea acelerada
Leprechaunismo

• Pezones prominentes
• Macrogenitosomía
• Macrotia
• Facies élfica
Pallister-Killian

• Politelia (Pezones
s/glándula)/Polimastia (Glándulas
mamarias
• Arco de cupido prominente
• Rugas palatinas prominentes
• Dimorfismo facial
• Macroqueilia
Beckwith-Wiedemann

• Diastasis recti
• Hernia umbilical
• Onfalocele (Complejo OEIS)
• Facies grotesca
• Macroglosia
Efectos fetales de la cocaína

• Gastrosquisis (NO hay bolsa)

• Bajo peso al nacer
• Infarto cerebral
• Prematuros
• Problemas de aprendizaje
Aarskog-Scott

• Ombligo plano
• Escroto en bufanda
• Pico de viuda
• Hipertelorismo
• Nariz corta
• Puente nasal ancho
Acondroplasia

• (Hiper) Lordosis
• Talla baja desproporcionada
• Rizomelia de miembros
pélvicos/torácicos
• Hipoplasia mesofacial
Bandas amnióticas (ADAM)
Amniotic deformity, Adhesions, Mutilations

• Constricciones anulares
• Sindactilia
• Cicatrices
• Amputaciones
Diastematomielia

• Barbas de fauno
• Defectos del tubo neural
• Alteraciones en miembros pélvicos
• Escoliosis
• Angiomas en línea media
VACTERL

• Malformación ano-rectal
• Apéndices preauriculares
• Fosetas preauriculares
• Malformaciones en extremidades
• Fistula traqueo-esofágica
Opitz BBB

• Escroto bífido
• Hipospadias
• Hipertelorismo / Telecanto
• Paladar hendido
• Labio hendido
Robinow

• Micropene
• Hipoplasia genital
• Facies fetal
• Hipertelorismo
• Dientes supernumerarios
X frágil

• Macrorquidia
• Macrotia
• Facies larga
• Retraso mental
Anemia de C. Falciformes

• Contractura peneana
• Oclusión de vasos sanguíneos
• Anemia hemolítica
Ruvalcaba-Myhre

• Máculas pigmentaria en glande

• Macrocefalia
• Hamartomas intestinales
• Lipomas
• Talla alta al nacimiento
 Feminización testicular

• Criptorquidia
• Habitus ginecoide
• Testículos ectópicos
• Testosterona elevada
Insensibilidad a los andrógenos
Rokintansky-Küster-Hauser

• Artresia vaginal
• Agenesia del útero
• Agenesia de los 2/3 superiores de
la vagina
Rubinstein Taybi

• Braquidactilia C
• (Falanges medias y proximales II y III
cortas, la media del V es corta y hace
que el IV parezca mas largo)
• Pulgares anchos
• Ortejos I anchos
• Nariz prominente
• Retraso psicomotor
Down • Braquidactilia A3
(Inclinación de la articulación distal de
la media del V deforma radial a la
distal)

• Clinodactilia V
(Desviación de los dedos radial o
cubital, V encorvado por hipoplasia
de la media)

• Diastasis I-II ortejos

(Separación excesiva)

• Orejas de implantación baja

• Hélix superior plegado
 Apert
Acrocefalopolisindactilias
• Sindactilia (Unión)
• Nariz pequeña
• Paladar ojival
• Facies plana
I - Zigodactilia (III-IV)
II - Sinpolisindactilia (III-
IV, unidos hacen otro
dedo)
III - Entre IV y V
IV - Rara V con VI (extra)
V - Entre III y IV con
metacarpianos unidos)
Meckel

• Polidactilia preaxial
• Encefalocele
• Displasia renal poliquística
• Fibrosis hepática
Trisomía 13 “Patau”

• Polidactilia postaxial
• Alopecia cutis congénita
• Microftalmia
• Ciclopia
• Coloboma
Osteoartropatía familiar idiopática

• Dedos en palillo de tambor

• Cutis gyrata
• Paquidermia (Piel gruesa)
• Periostosis
EEC

• Ectrodactilia (Cangrejo)
• Anodoncia
• Quielosquiscis
• Paladar hendido
• Uñas distróficas
• Piel seca
Proteus

• Megalodactilia
• Hemihipertrofía
• Dermoide epibulbar
• Lipomas
• Retardo mental
Smith-Lemli-Opitz

• Ortejos I en gatillo
• Microcefalia
• Narinas antevertidas
• Estrabismo
• Nistagmus
Charcot-Marie-Tooth
HAD

• Pes cavus
• Atrofia distal de miembros
inferiores
• Hiporreflexia
• Alteración en la conducción
nerviosa
• Alteración sensorial
Braquidactilia A2

Falange media acortada mas en el II,

a veces meñique y pie

• Clinodactilia II (Desviación)
Braquidactilias
A1 Medias de todos cortos variable y
proximales del I de pie y manos
cortas

A4 Medias hipoplásicas de II y V
bilateral, a veces ausencia de medias
de II a V del pie

B1 Medias hipoplásicas y distales

hipoplásicas o ausentes con
sindactilia

D Distales cortas y amplias en

pulgares y ortejo 1