Enfermedad de Niemann - Pick

La enfermedad de Niemann-Pick se trata de una

enfermedad hereditaria en la cual, se acumulan
lípidos en las células de diferentes
órganos.
 Existen 4 tipos de la enfermedad de Niemann- Pick:

Tipo A: Las sustancias grasosas se acumulan en el hígado y en

el bazo.

Tipo B: Afecta el hígado y el bazo. Se agrandan los órganos

durante los años de la pubertad.

Tipo C: El hígado y bazo se agrandan moderadamente. Produce

daño cerebral extensivo.

Tipo D: Similar al tipo C y afecta al sistema nervioso.

SINTOMAS
Los síntomas pueden manifestarse durante la lactancia, niñez o la
adolescencia, según el tipo de enfermedad. Los síntomas varían.

TIPO A

“Los síntomas comienzan en los

primeros meses de vida”

* Coloración amarillenta de
la piel y ojos.
* Ombligo agrandado
* Retraso mental
* Dificultad para tragar
* Insuficiencia en el crecimiento
* Convulsiones
* Problemas visuales
* Músculos rígidos
 TIPO B

“Los síntomas comienzan

durante la adolescencia”
* Nódulos linfáticos agrandados
* Osteoporosis o huesos
quebradizos
* Dificultades para respirar
* Infecciones respiratorias
frecuentes
 TIPOS C Y D

“ Los síntomas pueden comenzar en la

infancia, niñez o adolescencia”

* Dificultad para caminar

* Dificultad para tragar
* Pérdida de la visión
* Pérdida de a audición
* Arrastrar palabras al hablar
* Hígado y bazo agrandados
* Problemas de aprendizaje
* Convulsiones
* Pérdida repentina de tono
muscular
* Psicosis o demencia
 Enzima que esta afectando:
La enfermedad de
Niemann-Pick es
hereditaria. Es un
rasgo recesivo
autosomal, lo cual,
significa que los dos
padres deben portar
el gen anormal para
que su hijo herede
la enfermedad.
Enzima que esta afectando:

Se acumula un
material adiposo,
llamado
esfingomielina, en
los órganos del
paciente.
Normalmente, esta
sustancia se
presenta en la
membrana de la
mayoría de las
células.
 Reacción enzimática:
Niemann-Pick ocurre cuando las células en el cuerpo
no tienen una enzima llamada esfingomielinasa ácida
Esta sustancia ayuda a descomponer (metabolizar) una
sustancia grasa llamada esfingomielina que se
encuentra en cada célula del cuerpo.
 Si falta o no funciona
apropiadamente la
esfingomielinasa acida, la
esfingomielina se acumula
en el interior de las células.
Esto destruye las células y
dificulta el funcionamiento
apropiado de los órganos.
Niemann-Pick tipo A , B y C son causados ​por defectos de la esfingomielinasa ácida.

Consiste en un cambio en prolina 330 y dos mutaciones de sentido erróneo diferentes,

una que conduce a la sustitución de leucina por prolina en el aminoácido 302 y el otro
que conduce a la sustitución de la arginina por leucina en el aminoácido 496

Una sola mutación, conduce a la pérdida de arginina en lo que sería la posición de

aminoácido 608 se asocia comúnmente con enfermedad de tipo B NP.

Esta última mutación deja la proteína ASMase con la suficiente actividad residual que se
proteja de los síntomas neurológicos graves asociados con enfermedad de tipo A NP.

Tanto el tipo A y el tipo B NP enfermedad se caracterizan por la presencia de la célula

"Niemann-Pick". Este tipo de célula es histológicamente distinta del linaje monocito-
macrófago y es una célula espumosas cargadas de lípidos característica.
Niemann-Pick tipo C resulta de un error en el tráfico de colesterol exógeno, por lo que se
conoce más comúnmente como un trastorno de la trata de lípidos .
El defecto bioquímico es una acumulación de colesterol, esfingolípidos(ceramidas), y otros
lípidos en los endosomas tardíos / lisosomas de todas las células.
El gen, cuyas mutaciones conducen a NPC, se identifica como NPC y está situado en el
cromosoma 18
 REFERENCIAS:
1. Revista pediatrica- Niemann: Ein unbekanntes Krankheitsbild. Jahrbuch für
Kinderheilkunde, Berlín, N F, 1914. Volume 79: 1-10.

2. Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential
treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.

3. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage
disorders. JAMA 1999; 281: 249-54.

4. Patterson MC. Niemann-Pick disease Type C. Gene Reviews 2007a (updated 9 July).
Accessible at: www.geneclinics.org. Accessed October 2008.

5. Lloyd-Evans E, Morgan AJ, He X et al. Niemann-Pick disease type C1 is a sphingosine

storage disease that causes deregulation of lysosomal calcium. Nature medicine 2008;
14: 11: 1247-1255.