BOLI ALE SISTEMULUI

NERVOS
Proiect realizat de Jercan Ioana
EPILEPSIA

Epilepsia, popular numită și

„boala neagră”,reprezintă
un grup de tulburări
neurologice de lungă
durată, caracterizate prin
una sau mai multe crize
epileptice.
SEMNE SI SIMPTOME
Crizele:
• Cele mai des întâlnite tipuri de crize (60%) sunt convulsive. Două treimi dintre acestea se manifestă
sub formă de crize focale (care pot, ulterior, deveni generalizate), în timp ce o treime se manifestă
sub formă de convulsii generalizate. Restul crizelor, în proporție de 40%, sunt de natură
neconvulsivă. Un astfel de exemplu este absența epileptică, care se prezintă ca nivel scăzut de
conștiență și durează, de obicei, aproape 10 secunde.
• Există șase tipuri principale de convulsii generalizate: tonico-clonică, crizele tonice, clonică,
mioclonică, absența epileptică și convulsiile atonice.
Postcritic
• După o secvență activă a unei crize, există, în general, o perioadă de confuzie, cunoscută drept
perioadă postcritică, înainte de recuperarea unui nivel de conștiență normal. Această perioadă
durează, de obicei, între 3 și 15 minute, dar poate dura și câteva ore. Alte simptome comune includ:
oboseală, cefalee, dificultăți de vorbire și comportament anormal. După o criză, psihoza este relativ
comună, fiind întâlnită la 6-10% dintre persoane.În majoritatea cazurilor, persoanele nu își amintesc
ce s-a întâmplat în acest interval. Slăbiciunea localizată, cunoscută drept paralizia Todd, poate
apărea, de asemenea, după o criză focală. Atunci când apare, o criză durează câteva secunde sau
minute, în rare cazuri durând o zi sau două.
Efecte psihosociale
• Epilepsia poate avea efecte diverse asupra bunăstării sociale și psihologice. Dintre aceste efecte fac
parte izolarea socială, stigmatizarea sau dizabilitatea. Acestea pot conduce la rezultate școlare
proaste și la rezultate slabe obținute la locul de muncă. Dificultățile de învățare sunt des întâlnite la
persoanele cu această afecțiune, în special în rândul copiilor cu epilepsie. Stigmatul epilepsiei poate,
de asemenea, afecta familiile celor bolnavi.

• La persoanele cu epilepsie pot apărea anumite tulburări, în funcție, parțial, de sindromul epileptic
prezent. Acestea includ: depresie, tulburări anxioase și migrene.Tulburarea hiperkinetică cu deficit de
atenție afectează de trei până la cinci ori mai mulți copii cu epilepsie decât copii din populația
generală.ADHD și epilepsia au consecințe semnificative asupra dezvoltării comportamentale, de
învățare și sociale a copilului.De asemenea, epilepsia este mai des întâlnită la persoanele cu autism.
DIAGNOSTICAREA
• Diagnosticarea epilepsiei se realizează, în general, pe baza descrierii crizei și a
evenimentelor adiacente.O electroencefalogramă și imagistica cerebrală sunt, de
asemenea, o componentă de bază a tratamentului.Deși în majoritatea cazurilor se
încearcă identificarea unui sindrom epileptic specific, acest lucru nu este întotdeauna
posibil monitorizarea video și EEG se poate dovedi utilă în cazurile dificile.
• Persoanele cu crize ar trebui clasificate în funcție de tipul de criză, cauza subiacentă,
sindrom epileptic și episoadele apărute în timpul și în jurul crizelor. Tipurile de crize sunt
clasificate fie în funcție de localizarea sursei crizei (crize focale), fie de distribuția
acesteia (convulsii generalizate) la nivelul creierului. Convulsiile generalizate sunt
împărțite în funcție de efectul lor asupra corpului uman, incluzând: tonică-clonică („grand
mal”), absența („petit mal”), crizele mioclonice, clonice, tonice și atonice.Unele crize,
precum spasmele epileptice, sunt de tip necunoscut.
• În cazul adulților, este importantă testarea nivelurilor de electroliți, glicemia și nivelul
calciului, pentru a le exclude ca posibile cauze. O electrocardiogramă poate exclude
problemele referitoare la ritmul cardiac. O puncție lombară poate fi utilă pentru
diagnosticarea unei infecții a sistemului nervos central, însă nu este necesară de obicei .
În cazul copiilor, pot fi necesare teste suplimentare, cum ar fi analizele biochimice ale
urinei și sângelui, pentru a determina dacă există sau nu boli metabolice.
CAUZE
• Genetică
• Se consideră că genetica este un factor implicat în majoritatea cazurilor, fie în mod direct, fie în mod
indirect. Unele cazuri de epilepsie sunt datorate unui defect al unei singure gene (1 -2%); majoritatea
cazurilor se datorează interacțiunii dintre gene multiple și factorii de mediu. Fiecare dintre defectele de
genă unică este rar, cu un total de peste 200 de cazuri. O parte dintre genele implicate afectează canalele
ionice, enzimele, GABA și receptorii cuplați cu proteina G.

• Secundar
• Epilepsia poate apărea ca urmare a unui număr de alte boli, precum: tumori, atacuri vasculare cerebrale,
traumatisme craniene, infecții ale sistemului nervos central anterioare, anomalii genetice, precum și ca
urmare a leziunilor cerebrale apărute în jurul nașterii. Dintre cazurile cu tumori craniene, aproape 30% au
epilepsie, fiind responsabile de aproape 4% din cazuri.

• Sindromuri
• Există o serie de sindroame epileptice, care sunt, în general, clasificate în funcție de vârstă și de
momentul de debut al bolii: perioada neonatală, copilăria, maturitatea și cazurile fără nicio corelație cu
vârsta. De asemenea, există grupuri cu constelații specifice de simptome, cele datorate unor cauze
metabolice sau structurale specifice, sau cele datorate unei cauze necunoscute. Capacitatea de a clasifica
o cauză a epilepsiei într-un sindrom specific este mai des întâlnită la copii.O parte dintre aceste tipuri
includ: epilepsia rolandică benignă (2,8 la 100 000), epilepsia absentă a copilului (0,8 la 100 000) și
epilepsia mioclonică juvenilă (0,7 la 100 000). Convulsiile febrile și convulsiile neonatale benigne nu sunt
forme de epilepsie.
SCLEROZA ÎN PLĂCI

Scleroza multiplă (MS), numită și

scleroză în plăci, scleroză diseminată
sau encefalomielită diseminată, este o
boală inflamatorie în care tecile
izolatoare ale celulelor nervoase din
creier și măduva spinării sunt
deteriorate.
SEMNE ȘI SIMPTOME

• O persoană cu SM poate avea aproape orice fel de simptom sau semn

neurologic, problemele sistemului nervos autonomic, cele vizuale, motorii și
senzoriale fiind cele mai frecvente. Simptomele specifice sunt determinate prin
locația leziunilor din cadrul sistemului nervos și pot include pierderi ale
sensibilității sau modificări ale senzațiilor cum ar fi înțepături, furnicături sau
amorțeli, slăbiciune musculară, reflexe foarte pronunțate, spasme musculare
sau dificultăți de mișcare; dificultăți de coordonare și echilibru (ataxie);
probleme în vorbire sau de înghițire, probleme vizuale (nistagmus, nevropatie
optică sau vedere dublă), oboseală, dureri acute sau cronice și afectarea vezicii
urinare și a intestinelor, etc.
• Boala debutează în 85% din cazuri ca un sindrom clinic izolat de-a lungul
câtorva zile, 45% din cazuri având probleme motorii sau senzoriale, 20%
având nevropatie optică, iar 10% având simptome legate de disfuncțiile
trunchiului encefalic, în timp ce restul de 25% au mai mult de una din
dificultățile enumerate mai sus. Evoluția simptomelor urmează inițial două
tipare generale, fie ca episoade de înrăutățire bruscă, durând cel puțin câteva
zile până la câteva luni (numite recidive, exacerbări, accese, atacuri sau
recăderi) urmate de îmbunătățire (85% din cazuri) sau o înrăutățire treptată
lipsită de perioade de recuperare (10-15% din cazuri).
 CAUZE
• Cauza SM este necunoscută; totuși, se crede că este rezultatul unei combinații de factori de mediu, cum ar fi
agenții infecțioși, și factori genetici.
• Geografie
• SM este mai întâlnită la oamenii care trăiesc mai departe de ecuator, deși există și excepții . Aceste excepții
includ grupuri etnice la care riscul este mic deși sunt departe de ecuator, cum ar fi sami, amerindienii, huteriții
canadieni, maorii din Noua Zeelandă, și inuiții canadieni, la fel cum există grupuri cu risc mare dar care trăiesc
aproape de ecuator, cum ar fi sarzii, palestinienii si parsii.
• SM este mai întâlnită în regiunile cu populații nord-europene iar variația geografică poate reflecta pur și simplu
distribuția globală a acestei populații cu risc înalt.
• Genetică
• SM nu este considerată boală ereditară; totuși, s-a demonstrat că un număr de variații genetice sporesc riscul de
SM. Probabilitatea este mai mare la rudele unei persoane afectate, cu un risc mai mare la cei la care legătura de
rudenie este mai puternică. La gemenii univitelini, ambii sunt afectați în 30% din cazuri, în timp ce la gemenii
diferiți acest procentaj este în jur de 5%, iar la frați/surori care nu sunt gemeni este de 2,5%, cu un procentaj și
mai scăzut la cei care sunt doar pe jumătate frați sau surori. Dacă ambii părinți sunt afectați, riscul la copii este
de 10 ori mai mare decât în general. SM este de asemenea mai întâlnită la unele grupuri etnice decât la altele.
• Agenți infecțioși
• Numeroși microbi au fost propuși ca factori declanșatori ai SM, însă niciunul nu a fost confirmat . Mutarea la o
vârstă mică dintr-o anumită zonă a globului în alta modifică riscul de apariție a SM la persoana respectivă. O
posibilă explicație este faptul că un anumit tip de infecție, produsă de un microb răspândit, mai degrabă decât
de unul rar, este asociată cu această afecțiune. Printre mecanismele propuse se numără ipoteza igienei și
ipoteza prevalenței.
• Altele
• S-a demonstrat că fumatul constituie un factor de risc independent pentru SM . Stresul poate fi un factor de risc,
deși dovezile în acest sens sunt neconcludente. A fost evaluată asocierea cu expunerea și toxinele — în principal
solvenți — de la locul de muncă, însă nu s-au obținut concluzii clare. S-au studiat vaccinurile ca posibile cauze;
totuși, majoritatea studiilor nu au relevat nicio asociere.
DIAGNOSTIC
• De obicei, diagnosticul de scleroză multiplă se bazează pe semnele și simptomele acuzate, în
combinație cu investigații realizate prin imagistică medicală și analize de laborator. Diagnosticul poate fi
dificil de confirmat, în special în primele stadii, deoarece semnele și simptomele pot fi asemănătoare cu
cele ale altor maladii.Criteriile McDonald, care se concentrează pe dovezile clinice, paraclinice și
radiologice ale leziunilor la diverse intervale și în diverse zone, este cea mai frecventă metodă de
diagnosticare; criteriile Schumacher și criteriile Poser prezintă mai degrabă o semnificație istorică . Deși
criteriile de mai sus permit stabilirea diagnosticului prin metode neinvazive, unele persoane susțin că
unica dovadă incontestabilă este autopsia sau biopsia zonelor în care sunt detectate leziunile tipice
produse de scleroza multiplă.
• Evoluție clinică
• Evoluţie a subtipurilor de SM
• Au fost definite câteva subtipuri sau tipare de evoluție a sclerozei multiple. Aceste subtipuri se bazează
pe evoluția anterioară a bolii, în încercarea de a anticipa cursul acesteia. Subtipurile sunt importante nu
doar pentru stabilirea prognosticului, ci și în luarea deciziilor de tratament. În 1996, Societatea
Națională de Scleroză Multiplă din Statele Unite a identificat patru forme clinice ale bolii :
• recurent-remitentă
• secundar progresivă
• primar progresivă
• progresiv-recidivantă
• Au fost identificate și tipuri neobișnuite de SM; printre acestea se numără boala Devic, scleroza
concentrică Balo, scleroza difuză Schilder și scleroza multiplă Marburg. Se discută încă dacă aceste boli
reprezintă variante ale sclerozei multiple sau dacă sunt boli diferite . Scleroza multiplă se manifestă
diferit la copii, la care timpul necesar pentru a atinge nivelul progresiv al bolii este mai mare . Cu toate
acestea, copiii ajung la nivelul progresiv al SM la o vârstă medie mai mică decât ajung de regulă adulții .
BOALA ALZHEIMER

Boala Alzheimer (Morbus

Alzheimer) este o afecțiune
degenerativă progresivă a
creierului care apare mai ales la
persoane de vârstă înaintată,
producând o deteriorare din ce în
ce mai accentuată a funcțiilor de
cunoaștere ale creierului, cu
pierderea capacităților intelectuale
ale individului și a valorii sociale a
personalității sale, asociată cu
tulburări de comportament, ceea
ce realizează starea cunoscută sub
numele de demență.
 SIMPTOME ȘI SEMNE
• Simptome cognitive
• Tulburări de memorie: dificultatea de a-și reaminti informații anterior învățate și imposibilitatea de a
acumula informații noi. Primele care se pierd sunt evenimentele recente, în timp ce amintirile vechi pot
fi conservate.
• Tulburări de vorbire: bolnavul nu își mai găsește cuvintele, chiar pentru noțiuni simple.
• Incapacitatea de a efectua diferite activități motorii coordonate: bolnavul "nu mai știe" cum să se
îmbrace adecvat, cum se descuie ușa cu cheia etc.
• Imposibilitatea de a recunoaște, identifica și denumi obiecte uzuale.
• Tulburări ale funcțiilor de organizare a activităților zilnice, incapacitatea de a lua decizii.
• Probleme legate de gândirea abstractă, tulburări de calcul, dezorientare temporală și spațială, pierderea
inițiativelor.
• False recunoașteri: la început dificultate în recunoașterea fizionimiilor cunoscute, urmată de identificări
eronate, care pot provoca stări de anxietate.

• Simptome non-cognitive
• Agitație și agresivitate fizică sau verbală.
• Tulburări psihotice: halucinații, de obicei vizuale, idei delirante (de persecuție, de gelozie, de abandon)
• Tulburări ale dispoziției afective: în principal depresie și anxietate, mai rar stări de euforie exagerată.
• Tulburări ale comportamentului alimentar: reducere sau creștere exagerată a apetitului, alimentație
neîngrijită, ingerare de substanțe non-alimentare..
• Incontinență urinară și pentru materii fecale, satisfacerea nevoilor fiziologice în locuri neadecvate sau în
prezența altor persoane.
CAUZE (ETIOLOGIE)

Etiologie
• Nu se cunoaște cu siguranță cauza care provoacă boala Alzheimer, dar este posibil să existe
mai multe cauze care concură la apariția bolii.
• Factori de risc
• Vârsta înaintată este factorul de risc cel mai important, dar nu există nicio dovadă că boala
Alzheimer ar fi cauzată de procesul biologic de îmbătrânire.
• Factori nocivi pentru aparatul cardio-vascular: diabetul, hipertensiunea arterială, nivel
crescut de colesterol, fumatul (presupunerea că nicotina ar fi protectivă împotriva bolii
Alzheimer s-a dovedit nefondată)[Nicotina este una din cauzele aparitiei bolii].
• Nivel crescut de homocisteină în sânge, asociat cu un nivel scăzut de vitamină B12 și acid
folic.
• Expunerea la metale ușoare (de ex. deodoranți cu aluminiu), presupunere care nu este
unanim acceptată. Aluminiul, cu efecte neurotoxice, se găsește adesea în cantități mari în
creierele bolnavilor decedați cu demență Alzheimer, dar nu se poate dovedi o relație
cauzală.
• Traumatisme cranio-cerebrale repetate grave.
Unele bacterii (Chlamidii) și unele virusuri (slow-virus) ar favoriza formarea de plăci
senile.
 CAUZE (FACTORI GENETICI)
• Factori genetici
• Există cazuri ereditare rare cauzate de prezența unei gene dominante în unele
familii. Se apreciază că persoanele având o rudă de gradul I care suferă de boala
Alzheimer se află în risc teoretic absolut de 26% până la 45%. Mutații ale
presenilinei 1 (PS1) pe cromozomul 14 și ale presenilinei 2 (PS2) pe cromozomul 1
duc la o formă foarte agresivă în cazurile familiale de boală. Presenilinele au fost
identificate ca părți componente esențiale în procesul proteolitic prin care se
produce beta-amiloid prin fragmentarea de APP (Amiloid Precursor Protein), legată
de cromozomul 21.
• - Boala Alzheimer este în legătură cu cromozomii 1, 14 și 21 (trisomia 21 reprezintă
cauza sindromului Down), dar este posibil să existe și alte legături cromozomiale.
Genotipul ApoE ipsilon 4, legat de cromozomul 19, proteină care participă la
transportul colesterolului și intervine în procesele de reparație neuronală, este
considerat factor predispozant pentru cazurile sporadice de boală Alzheimer.
• - Thomas Arendt și colab. de la Institutul "Paul-Flechsig für Hirnforschung" din
Leipzig au constatat recent (2010) că deja în copilărie ar exista modificări în creier,
care ar indica probabilitatea apariției mai târziu a bolii Alzheimer. Creierul acestor
persoane conține un număr crescut de celule hiperploide (celule cu mai multe
perechi de cromozomi în diverse combinații), care ar contribui la moartea celulară în
creierul bolnavilor cu morbul Alzheimer.
 DIAGNOSTIC
• Singurul diagnostic de certitudine al bolii Alzheimer îl reprezintă examenul morfopatologic post
mortem al creierului, care evidențiază leziunile caracteristice ale maladiei .
Examene neuro-psihologic
• Este indicat ca în timpul examinării să fie prezent și un membru al familiei sau o persoană
apropiată celui examinat, care poate da detalii asupra comportamentului de zi cu zi al
pacientului, memoriei acestuia și asupra modificărilor de personalitate. În cazul suspectării unei
demențe, este de recomandat efectuarea unui interogatoriu standardizat, cum este "Mini Mental
State Examination" - MMSE (există și o versiune în limba română), care constă în întrebări
relativ simple, prin care se cercetează memoria, atenția, gândirea abstractă, capacitatea de
denumire a obiectelor, orientarea vizuo-spațială și alte funcții cognitive. Scorul maximal este de
30 de puncte. Deja în cazul unor performanțe sub 28 de puncte, datorită dificultății reduse a
chestionarului, se poate suspecta o demență. Examene de laborator
• Nu există niciun examen de laborator care să indice eventualitatea unei boli Alzheimer. Testele
de laborator se efectuează pentru a exclude alte cauze posibile ale unei demențe. Simptome
asemănătoare pot să apară în boli însoțite de dezechilibre mineral (Sodiu, Potasiu, Calciu), boli
ale ficatului, nivele anormale ale hormonilor tiroidieni, tulburări de nutriție cu deficit de acid
folic sau de vitamină B12.

Examene neuroradiologice
• Tomografia computerizată a creierulu.
• Rezonanța Magnetică Nucleară
• Tomografia Computerizată cu Emisiune de Fotoni - SPECT
• Tomografia cu Emisiune de Pozitroni - PET.