ANEMIILE

1.Definiţie: anemia reprezintă echivalentul clinico-

biologic al scăderii hemoglobinei sau
hematocritului sub limita imferioară a normalului
pentru vârstă şi sex.

1
2
2.Clasificare fiziopatologică
2.1.Anemii prin scăderea producţiei eritrocitare:
- tulburarea proliferării şi diferenţierii celulelor
stem: an.aplastice, IRC, endocrinopatii;
- tulburarea proliferării şi maturizării celulelor
diferenţiate:
• tulb.sinteză ADN: an.megaloblastice
• tulb.sinteză hem.:an.feriprivă
• tulb.sinteză globina: sindr.talasemice
• mecanism multiplu: inflamaţii cronice,
an.diseritropoetice, an.sideroblastice.
3
2.2.Anemii prin creşterea distrucţiei eritrocitare
sau pierdere excesivă
- anemii posthemoragice
- anemii hemolitice: sferocitoză, deficit Gl6PD,
talasemia, an.izo/autoimune etc.

4
3.Semne clinice
- scăderea Hb →paloare (mucoase, palme,
plante, pavilionul urechii)
- hipoxie →uscăciune tegumente, koilonichie,
cheilita angulară, anorexie, glosită atrofică,
disfagie, cefalee, ameţeli, pica, tulburări
creştere-dezvoltare, inf.recurente
- mecanism compensator→tahipnee, tahicardie,
Insuficienta cardiaca
- semnele bolii de bază: hemoragii, hemoliză
(icter), carenţe multiple, malabsorbţie, purpură,
adeno-hepato-splenomegalie, etc.
5
4.Investigaţii paraclinice (algoritm)
4.1.Dg.anemiei şi a tipului morfologic:Hb,
hematocrit, indici eritrocitari, frotiu sanguin
Hb, VEM, CHEM, HEM = anemie
hipocromă
microcitară
Hb, VEM N/, CHEM N, HEM N/= anemie
normocromă
normocitară/
macrocitară

6
4.2.Diagnostic etiopatogenic
4.2.1.Anemie hipocromă, microcitară
- sideremie şi feritina N/  Hb F  - s.talasemice
MO modif.-an.siderobl.

- sideremie şi feritina - an.feriprivă

transferina N : inflam.cr.(deturnare)
transterina: aport scăzut, pierdere
(carenta)

7
4.2.2.Anemie normocromă, normocitară/macrocitară
- reticulocite  - măduvă bogată, megaloblaşti:an
megaloblastice
- măduvă săracă sau invadată:
an.aplastice/hipoplastice,
hemopatii maligne
- măduvă normală: IRC, hep.cr.

8
- reticulocite  - BI Ubg : an.hemolitice

t.Coombs
poz.:hemolize imune
neg.:hemolize neimune

- BI N : an.posthemoragice

9
5.Anemia fiziologică a sugarului
- la 6-8 săpt.scade Hb (până la 9 g%) fără alte
modificări hematologice sau clinice
- este rezultatul adaptărilor la viaţa extrauterină
- condiţii de accentuare: prematuritatea, deficitele
dietetice (vit.E, ac.folic), stările de hiperhemoliză
- tratament: alimentaţie corespunzătoare vârstei;
la prematuri dacă Hb sub 7 g%: MER, EPO, vit.E
- profilaxie: pct.6.6

10
6.Anemii prin carenţă de fier
- cele mai frecvente anemii la sugar şi copil
6.1.Cauze: - obstetricale şi neonatale
- dietetice
- tulb.absorbţie
- pierderi digestive, extradigestive
- necesar crescut de fier

11
6.2.Tablou clinic
- sindrom anemic: instalare lentă (toleranţă
f.bună) vezi pct.3
- semne specifice carenţă Fe: cheilita angulară,
glosită, tegumente uscate, koilonichie, hipotonie,
pica, spasmul hohotului de plâns, receptivitate
pentru infecţii
- semnele altor carenţe

12
6.3.Ex.paraclinice
- anemie hipocromă, microcitară,
(VEM <70μ3 ,HEM <27pg,CHEM<30%)
hiporegenerativa(reticulocite N)
- sideremie <30μg%,feritina s<10μg%,
transferina creste(carenta)sau scade(inflamatii cr),
receptorul solubil al transferinei creste
- linia alba si trombocitara : N

Obs:in anemia f. carentiala succesiunea modificarilor biologice este

scaderea feritinei—scaderea sideremiei---scaderea Hb

13
6.4.Diagnostic
- boală (criterii anamnestice,clinice,hematologice)
- etiologie
6.5.Dg.diferenţial
- sindr.talasemice:sideremie  N, reticulocite ,
HbF, caracter familial, aspect clinic
- an.sideroblastice: sideremie  N, MO cu depozit
Fe, sideroblaşti inelari
- infecţii/inflamaţii cr.:anamneza, transferina,
uneori FeN
- alte: atransferinemie, hemosideroză pulm.
14
6.6.Profilaxie
- prenatală: tratamentul anemiei gravidei
- postnatală: ligaturarea tardivă a cordon.,
alimentaţie corectă; Fe elemental 1mg/kg/zi po
(max.15 mg) din luna 2 la prematuri, dismaturi,
gemeni; 1 mg/kg/zi po din luna 4 la eutrofici, până
la vârsta de 2 ani; la copil necesar fier 10-15 mg/zi

Obs.:atenţie la preparatele alimentare care conţin

fier

15
6.7.Tratament
- înlăturarea cauzei, alimentaţie corectă
- fier p.o: 3-6 mg fier elemental/kg/zi (1xpe zi la
sugar, 2-3 prize peste 1 an), timp de 2 luni după
normalizarea Hb
- monitorizare trat: reticulocite după 7 zile
Hb după 1 lună
- atenţie la lipsa de răspuns: noncomplianţă,
doză neadecvată, absorbţia scăzută, neînlăturarea
cauzei, talasemie
- fier parenteral: excepţional

16
7.Sindroamele talasemice
7.1.Definiţie:sindroamele talasemice sunt
hemoglobinopatii cantitative genetice, cu
transmitere aut.-dom., defectul constând din
scăderea producţiei de Hb normală, prin blocarea
sintezei unuia din catenele polipeptidice ale
globinei.
7.2.Epidemiologie: talasemiile sunt răspândite în
ţările mediteraneene, Orientul mijlociu, Asia de
sud, Africa (în Europa sporadic).

17
7.3.Clasificare
- beta talasemie majora
• absenţa sintezei lanţului beta (βo talasemie)
• reducerea sintezei lanţului beta (β+ talasemie)
(homozigot βo - forma majoră; homozigot β+
-forma intermediană; heterozigot βo sau β+
-forma minoră
- alfa talasemie
• absenţa sintezei lanţ alfa (α talasemia 1)
• reducerea sintezei lanţ alfa (α talasemie 2)
- forme hibride
18
7.4.Beta talasemia majoră (an.Cooley)
- homozigot βo
- debut la sugar sau copil mic: paloare acc.,
subicter, modif.craniofaciale, hepato-
splenomegalie-
ulterior suferinţă miocardică, musculară,
neurologică, hipotrofie.
- laborator: anemie hipocromă, microcitară,
regenerativă (reticul), anizocitoză, poikilocitoză,
celule în “ţintă”, RG, sideremie, CTLF, BI

19
- alte modificări: radiologice (craniu), EKG, EMG,
MO, studiu genetic
- dg.prezenţa HbF 20-80% (N<2% după vârsta de
1 an)
- diagnostic diferenţial:anemia feriprivă, alte tipuri
de talasemii, alte anemii hemol., hepatite cronice,
tezaurismoze

20
- evoluţie: lentă, progresivă, în pusee
- complicaţii:-infecţioase
-hematologice:hipersplenism, crize
aplazice,deficit acid folic
-organice, viscerale:hemosideroză,
colelitiază, pericardită, fracturi,
miopatii
-tulburări de creştere şi dezvoltare.

21
- tratament:
• transfuzii sistematice (MER 15-20 ml/kg la 4
săptămâni)
• chelare
• splenectomia
• suportiv: acid folic, B6, C, E
• etiologic: inducţia medicamentoasă a sintezei
Hb (HU +EPO), TMO, terapia genică.

22
8.Sferocitoza ereditară (b.Minkowski-Chauffard)
- anomalie a membranei eritrocitare; transmitere
aut-dom
- debut variabil, devine evidentă la vârsta de copil;
paloare, icter discret, splenomegalie, tulburări
scheletale, tulburări dezvoltare, litiază biliară

23
- laborator: anemie moderată normocromă, cu
prezenţa de microsferocite 20-25%, reticulocitoză,
RG , testul de autohemoliză > 15%, sideremie,
BI (3-4 mg%), Coombs neg.
- tratament: splenectomie (aprox.5 ani), substituţie
în crizele hemolitice şi aplastice
- dg. dif: talasemie, drepanocitoza, anemii
hemolitice acute imune, (izo, auto), neimune
(SHU), hemoglobinurie parox noct.

24
9.Anemiile hipoplazice (eritroblastopenice)
9.1.Definiţie: anemiile eritroblastopenice se
caracterizează prin producţie medulară insuficientă
a eritrocitelor. Nu este afectată seria albă şi
trombocitară
9.2.Clasificare:
- congenitale (ex.an.Blackfan-Diamond)
- câstigate (infecţii, medicamente, toxice, boli
imunologice, malnutriţie, anemii hemolitice
congenitale cu crize aplastice)

25
9.3.Dg.hematologic: anemii normo/macrocitare
hiporegenerative, MO cu serie eritroblastică foarte
săracă, celelalte linii indemne
9.4.Anemia Blackfan-Diamond
- tulb.metabolism triptofan, transmitere aut-dom
- debut sub 1 an
- tablou anemie hipoplazică cu VEM, HbF,
malformaţii diverse

26
- evoluţie cronică spre agravare mai rar spre
remisie
- tratament: transfuzii MER , corticoterapie (ani),
TMO (rezultate incerte), ciclosporina A

27
10.Aplazii medulare
10.1.Definiţie: aplazia m. se caracterizează prin
insuficienţa globală a hematopoieze, prin afectarea
precursorilor hematopoietici. Sunt efectate toate
cele 3 linii celulare
10.2.Clasificare:
- aplazii m. congenitale (ex.an.Fanconi)
- aplazii m.câştigate (medicamentoase,
posthepatitice, infecţii bacteriene, autoimune, stări
preleucemice)

28
10.3.Tablou clinic: manifestările anemiei,
trombocitopeniei, neutropeniei fără infiltraţie
viscerală; în an.Fanconi se asociază malformaţii
cong.(osoase, renale, SNC)
10.4.Paraclinic: anemie normocromă, normocitară,
hiporegenerativă, neutropenie, trombocitopenie,
MO hipoplazică (toate seriile), absenţa invaziei
blastice; în an.Fanconi VEM, HbF, aberaţii
cromozomiale
10.5.Dg.dif.:hemopatii maligne (infiltrat visceral,
invazie blastică).
29
10.6.Tratament
- substitutiv: transfuzii de sânge, factori de
creştere hematopoetici, tratamentul energic al
infecţiilor
- etiopatogenetic: imunosupresive (ciclosporina A,
globulina antitimocitară, globulina antilimfocitară,
metilpredinsolon), androgeni, TMO

30
11.Anemiile megaloblastice
11.1.Definiţie: an.megaloblastice sunt anomalii
morfologice şi de maturaţie ale eritrocitelor
constând din talie mare, asincronism de maturaţie
nucleocitoplasmatică; modificări similare sunt şi la
nivelul celorlalte serii medulare
11.2.Etiologie:
- deficit folaţi (congenitale, câştigate)
- deficit vit.B12 (congenitale, câştigate)

31
11.3.Clinic: paloare, glosită Hunter, tulburări
neurologice, tulburări de creştere şi dezvoltare,
semnele bolii de bază
11.4.Hematologic: anemie normocromă, VEM,
HEM, CHEM N, reticulocite, MO bogată cu
megaloblastoză, sideroblaşti, precursori
granulocitari de talie mare
11.5.Tratament: substituţie (vit.B12, acid folic)

32
11.6.Anemia megaloblastică a sugarului (anemia
prin deficit de folaţi)
- apare la 4-7 luni, la prematuri
- tabloul de anemie megaloblastică cu scăderea
folaţilor eritrocitari (sub 50 ng/ml) test FIGLU
pozitiv, test terapeutic pozitiv
- tratament: ac.folic 0,5 – 1 mg/zi po până la
corectarea anemiei, apoi întreţinere 0,1 mg/zi

33