Genética médica

es la aplicación de la genética en el contexto

de la medicina.
Incluye diferentes áreas individuales tales
como la genética clínica, la genética
bioquímica, la genética molecular, la
citogenética, la genética de enfermedades
comunes y el consejo o asesoramiento
genético.
BASES BIOQUÍMICAS DE LA GENÉTICA
MEDICA
• La información genética se encuentra
almacenada en la estructura de ADN.
• El gen es la unidad de herencia que se transmite
de generación en generación
• El término gen se utiliza para describir la porción
de la molécula del ADN que
• contiene la información necesaria para codificar
los diversos tipos de proteínas y
• enzimas requeridas para el funcionamiento de las
células corporales.
 Control genético
• Tipos de ARN: Mensajero, de trasferencia y ribosómico.
• El ARN mensajero contiene las instrucciones de
transcripción para la síntesis de proteínas derivada de
la molécula de ADN y las traslada al citoplasma. A la
transcripción le sigue la traducción, es decir, la síntesis
de proteína de acuerdo con las instrucciones
transportadas por el ARNm. El ARNr ribosómico
proporciona la infraestructura necesaria para la síntesis
de proteínas. El ARNt o de transferencia lee las
instrucciones y aporta los aminoácidos apropiados al
ribosoma, en donde son incorporados a la proteína en
vía de síntesis.
 ESTRUCTURA GENETICA
• El ADN es una molécula helicoidal de doble
cadena. Compuesto de nucleótidos formados por
ácido fosfórico, un azúcar con cinco átomos de
carbono denominado desoxirribosa y cuatro
bases nitrogenadas. Éstas son las que transportan
la información genética y se dividen en dos
grupos: las bases de purina (adenina y guanina),
que poseen dos estructuras anulares de
nitrógeno, y las bases de pirimidina (timina y
citosina), que poseen una sola estructura anular.
 CODIGO GENÉTICO
• El código genético es un lenguaje universal común a
todas las células de seres vivos. Las bases guanina,
adenina, citosina y timina (en el ADN, y en el ARN la
timina es sustituida por el uracilo), son el alfabeto del
código genético. Ellas se agrupan en secuencia de tres,
formado un código triplete denominado codón,
ubicada en el ARN mensajero. Un anticodón es una
secuencia de tres nucleótidos ubicada en el ARNt,
complementaria al codón ubicado en el ARNm. El
anticodón, una secuencia de tres bases por la cual se
une, por complementariedad de bases, a un codón
especifico del ARNm. Existe igualmente un código de
detención de la síntesis proteica llamado códigos de
detención (stop codes).
 SÍNTESIS DE PROTEINAS
• El ARN es el encargado de la transmisión y la decodificación
de la información necesaria para la síntesis de proteínas,
que se encuentra en el ADN. En el núcleo celular se
sintetizan los tres tipos de ARN mediante unas enzimas
conocidas como ARN polimerasas, bajo la dirección del
ADN
• El exón es la región de un gen que no es separada durante
el proceso de corte y empalme y, por tanto, se mantienen
en el ARN mensajero maduro.
• Un intrón es una región del ADN que debe ser eliminada de
la transcripción primaria de ARN, a diferencia de los exones
que son regiones que codifican para una determinada
proteína.
• El proceso de síntesis de proteínas se denomina
traducción y requiere de una función coordinada
de los 3 tipos de ARN. En síntesis, el ARNm lleva
la información al ribosoma, entra en contacto con
él, lo atraviesa y éste “lee” las instrucciones
similar a como lo hacían las cintas de video tape o
audio cuando pasaban por los cabezales del
aparato lector. Durante el paso, el ARNt va
aportando los AA apropiados que van a ir siendo
incorporados a la cadena polipeptídica en
crecimiento.
 REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN
GENÉTICA
• Expresión genética: consiste en el grado de
actividad de un gen o un conjunto particular de
genes. Puede ser incrementada mediante el
proceso de inducción. Ésta es promovida por
influencias externas exceptuando en las etapas
tempranas del desarrollo embrionario. Represión
genética: es el proceso mediante el cual un gen
regulador actúa para reducir o abolir la expresión
genética. La síntesis de proteínas es controlada
por dos tipos de genes: los genes estructurales,
los cuales determinan la secuencia de AA
específica para una cadena polipeptídica, y los
genes reguladores
 Operón
• Operón: es una secuencia de genes o una
unidad genética, localizada en sitios vecinos
de un mismo cromosoma, encargado de
controlar la regulación de la síntesis proteica.
La función del operón es igualmente regulada
por activadores y supresores La expresión del
Operón está generalmente regulada por otros
3 factores de control, llamados
• Factor promotor: zona que controla el inicio
de la transcripción del Operón, ya que la ARN
polimerasa tiene afinidad por ella.
• Operador: zona de control que permite la
activación/desactivación del promotor a modo
de "interruptor génico" por medio de su
interacción con un compuesto inductor.
• Gen regulador: alguno de los genes del
Operón pueden codificar factores de
transcripción que se unan al promotor,
regulando así la propia expresión del operón.
 Clasificación
• Operón inducible es el que en condiciones
normales no se expresa, se activa en respuesta a un
agente inductor que funciona como Activador, en el
momento que el inductor se une al operador, se
activa el promotor y comienza la transcripción de
los genes estructurales.
• Operón reprimible o represible es el que en
condiciones normales sí expresa las proteínas
estructurales aún en ausencia de inductor, en
respuesta a un agente represor se activan. El
inductor funciona como represor y se une al
operador, inhibiendo el funcionamiento del
promotor y la transcripción de los genes
estructurales.
• Operón constitutivo
• Operón constitutivo es el Operón que siempre
se expresa, y por lo tanto no están regulados
ni por inductores ni por represores. Aparece
en operones que tienen alguna mutación en
alguno de sus elementos reguladores y el
sistema de control falla y hace que estén
expresando los genes estructurales de manera
constitutiva.
 MUTACIONES
• Son conocidos como errores genéticos debidos a
errores accidentales de la duplicación del ADN.
Son consecuencia del reemplazo de un par de
bases por otro, la sustracción o adición de uno o
más pares de bases o reordenamientos de los
pares de bases. Pueden ser espontáneas, o
debidas a la acción de agentes ambientales,
sustancias químicas o radiaciones. Pueden
ocurrir en células tanto en células somáticas
como en germinativas.
 Tipos según sus consecuencias

• Morfológicas
• Letales y deletéreas
• Mutaciones condicionales.
Restrictivas: se pierde viabilidad
Permisivas: el gen mutado es viable.
• Bioquímicas o nutritivas
 Según el mecanismo causal
• Según el mecanismo que ha provocado el
cambio en el material genético, se suele
hablar de tres tipos de mutaciones:
mutaciones cariotípicas o genómicas,
mutaciones cromosómicas y mutaciones
génicas o moleculares.
 Bases medicas de la herencia
• La herencia de los rasgos para los seres
humanos se basan en el modelo de herencia
de Gregor Mendel. Mendel deduce que la
herencia depende de unidades discretas de la
herencia, llamado genes.
• Herencia autosómica dominante
• Herencia autosómica recesiva
• Herencia ligada a X y ligada a Y
• Cariotipo
• Genómica
• Genética de poblaciones: La genética de
poblaciones es la rama de la biología evolutiva
responsable de investigar los procesos que
causan cambios en frecuencias alélicas y
genotípicas en poblaciones, basado en la
herencia Mendeliana.
• Los genes
• Alelo: son genes que ocupan el mismo lugar
diferentes formas alternativas de un gen.
• Alelo recesivo: carácter que no se manifiesta.
• Aneuploidia: cualquier número de cr que no es el
múltiplo exacto del c
• r haploide.
• Anti codón: unidad de tres bases de ARN
complementarias a un codón de ARNm.
• Codominancia: manifestación de efectos
independientes de una manera heterocigoto.
• Locus: lugar del cromosoma ocupado por el gen.
• Recar: es la unidad mas pequeña.
 Ciclo celular
• El ciclo celular es un conjunto ordenado de
sucesos que conducen al crecimiento de la célula
y la división en dos células hijas.
• Fases del ciclo celular
• Fase G1: existe crecimiento celular con síntesis de
proteínas y de ARN.
• Fase S: se produce la replicación o síntesis del
ADN.
• Fase G2: continúa la síntesis de proteínas y ARN.
• Fase M: Es la división celular, se divide en dos
células hijas idénticas.
 Mitosis
• es un proceso que ocurre en el núcleo de las
células eucariotas y que precede
inmediatamente a la división celular,
consistente en el reparto equitativo del
material hereditario.
• es el fundamento del crecimiento, de la
reparación tisular y de la reproducción
asexual.
 Gametogénesis
• Es la formación de gametos por medio de la
meiosis a partir de células germinales.
Mediante este proceso, el contenido genético
en las células germinales se reduce de
diploide (2n, doble) a haploide (n, único).
• Este proceso se realiza en dos divisiones
cromosómicas y citoplasmáticas, llamadas
primera y segunda división meiótica o
simplemente meiosis I y meiosis II
 Ovogénesis
• La ovogénesis es el proceso de formación de los
gametos femeninos. Tiene lugar en los ovarios.
Los ovogonias se ubican en los folículos ováricos,
crecen y tienen modificaciones; estos llevan a la
primera división meiótica que da como resultado
un ovocito primario (que contiene la mayor parte
del citoplasma) y un primer corpúsculo pola.
• Proliferación: durante el desarrollo embrionario,
las células germinales de los ovarios sufren
mitosis para originar a los ovogonios.
Crecimiento: en la pubertad crecen para originar
los ovocitos de primer orden. Maduración: el
ovocito del primer orden sufre meiosis
 Espermatogénesis
• La espermatogénesis es el proceso de producción de
los gametos masculinos.
• Proliferación: las células germinales de los testículos
sufren mitosis para que la cantidad de
espermatogonios sea amplia. Crecimiento: En esta
etapa la célula sufre una interface, creciendo y
duplicando la cantidad de ADN, transformándose en
espermatocitos1. Maduración: Aquí los espermatocitos
1 sufren dos divisiones celulares consecutivas. De la
primera meiosis resultan los espermatocitos 2, de
condición celular haploide, y de la segunda, las
espermátidas. Diferenciación: Las espermátidas, que ya
son haploides y de cromosomas simples, se les genera
el flagelo y el acrosoma. A estas espermátidas , luego
de su transformación se les llama espermios
Mecanismos de determinación sexual
• Es un sistema biológico que determina el
desarrollo de las características sexuales de un
organismo (concretamente de una especie).
Se distinguen, generalmente, cuatro tipos de
sistemas de determinación del sexo.
• Determinación genética del sexo.
• Determinación cromosómica.
• Determinación génica.
• Determinación por haplodiploidía.
• Determinación ambiental del sexo
• Abreviaturas de uso común
• SDS= Sistema de determinación sexual
• GSD= (Genotypic sex determination)
Determinación sexual genotípica
• TSD= (Temperature-dependent sex
determination) Determinación sexual por
temperatura
• ESD= (Environmental sex determination)
Determinación sexual ambiental
• HERMAFRODITAS VERDADEROS
• Un hermafrodita verdadero es aquél que tiene tejido
ovárico y tejido testicular. El más frecuente es el
hermafrodita lateral, con un ovario en un lado del
cuerpo y un testículo en el otro.
• Existen diferencias cromosómicas en los diferentes
tipos de hermafroditas verdaderos, pudiendo ser: (1)
46,XX (los más frecuentes: 59,5%), (2) mosaicos
(46,XX/46,XY12,8%) y (3) 46,XY (12,3%
• SEUDOHERMAFRODITISMOS
• Este tipo de anomalías se producen en etapas
posteriores a la del desarrollo gonadal y se clasifican en
masculinos (con testículo) y femeninos (hay ovario).
También se subdividen según la causa sea genética (por
ejemplo, por mutaciones en el gen del receptor de
andrógenos) o ambiental.
Categorías
Tipos.

Sexo génico Gen SRY + y SRY-

Sexo cigoto o cromosómico XY – XX

Sexo cromático +y–

Sexo cariotipico 46,XY / 46, XX y variantes

Sexo gonadal Testículos, ovarios y

hermafroditas

Sexo ductal C. de Wolf y C. de Muller

Sexo genital externos masculino, femeninos y

variantes
 Niveles de asignación del fenotipo
sexual y el sexo génico en especie
Caracteres exuales Masculino y Femenino
secundarios

Sexo de asignación Legal

Sexo de crianza Masculino y femenino

Sexo psicológico Masculino, femenino y las

variantes
 Trastornos en la diferenciación y
desarrollo sexual
• Las anomalías de la diferenciación sexual
(ADS) constituyen un amplio abanico de
patologías originadas por alguna anomalía en
alguna de las etapas del desarrollo fetal
imprescindibles para el desarrollo normal del
sexo genético (cariotipo, gonosomas), del sexo
gonadal (ovarios o testículos) y/o del sexo
genital interno.
 DIFERENCIACIÓN SEXUAL
• La diferenciación sexual es el proceso por el
cual el embrión desarrolla sus órganos
genitales. Este proceso de diferenciación, en
sentido masculino o femenino, tiene lugar
durante la vida embrionaria involucra una
cadena de eventos moleculares, hormonales y
no hormonales que se inician en el momento
mismo de la formación del cigoto y se
prolonga hasta etapas avanzadas de la vida
intrauterina.
 Diferenciación sexual
• Sexo cromosómico: La información sobre las características
sexuales del nuevo individuo está contenida en los
gonosomas o cromosomas sexuales, (normalmente XX y XY).
• Sexo gonadal: En el embrión humano, el desarrollo de las
gónadas comienza durante la 5ª semana de vida intrauterina
por interacción de dos estructuras: la cresta genital y las
células germinales o gonocitos.
• Sexo fenotípico: Se refiere a la diferenciación del sistema de
conductos internos y de los genitales externos de la persona y
se inicia hacia la semana 7 de gestación.
• Sexo adoptado, asignado o identificación sexual: Se refiere al
sexo social con el que un individuo se relaciona con otros. En
ella intervienen no solo los factores anteriores, sino también
estructuras cerebrales (sistema límbico/hipotálamo),
circunstancias sociales y dinámicas familiares que resultarán
en una identificación de género con un comportamiento
típico del sexo y una dirección de interés erótico determinada.
 Corpúsculo de Barr
• También llamados cromatina sexual X, son una
masa heterocromatina, plana y convexa.
• El estudio de la cromatina sexual, en especial
de células de la mucosa oral, nos permite
identificar la presencia del cromosoma X en
recién nacidos con genitales externos no
definidos para obtener el diagnóstico de sexo
en un individuo con Desórdenes del desarrollo
sexual.
 Mecanismo de formación
• Determinó 4 principios para la cromatina sexual:
• la cromatina sexual es genéticamente inactiva,
• la inactivación ocurre al azar,
• la inactivación solo se presenta en células
femeninas.
• la inactivación ocurre en el día 16 del periodo
embrionario.
 Dimorfismo sexual
• es definido como las variaciones en la
fisonomía externa, como forma, coloración o
tamaño, entre machos y hembras de una
misma especie. Se presenta en la mayoría de
las especies, en mayor o menor grado.
 Aneuploidia autosómicas
• Son alteraciones en el número de copias de alguno de
los cromosomas no sexuales.
• Trisomía del cromosoma 21 más conocida como
Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos).
• Trisomía del cromosoma 18 más conocida como
Síndrome de Edwards
• Trisomía del cromosoma 13 más conocida como
Síndrome de Patau.
• Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito
casos de mosaicismo). Monosomía del cromosoma 21
(letal, se han descrito casos de mosaicismo)
 Aneuploidia sexuales
• Son alteraciones en el número de copias de alguno
de los dos cromosomas sexuales humanos.
• Síndrome de Klinefelter (trisomía de los
cromosomas sexuales: 47, XXY).
• Síndrome de Turner (monosomía de los
cromosomas sexuales: 45, X). Es la única
monosomía viable.
• Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome
del supermacho: 47, XYY).
• Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de
la superhembra: 47, XXX)
 PATRONES DE HERENCIA
• Los seres humanos tienen células con
46 cromosomas 2 cromosomas sexuales y 22
pares de cromosomas no sexuales
(autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y
la mujeres "46, XX". Los cromosomas se
componen de hebras de información genética,
llamado ADN.
• Patrón de herencia dominante
En una enfermedad genética donde el gen
defectuoso tiene un patrón de herencia
dominante, para que la enfermedad se produzca
en un individuo (sin importar el sexo), el
individuo deberá tener solamente un gen
defectuoso de los dos de un par de cromosomas.
Esto ultimo significa, que solo uno de los padres
del individuo deberá tener un gen defectuoso. En
el caso que el individuo afectado conciba hijos,
existe posibilidad de tener hijos afectados.
• Patrón de herencia recesivo
En una enfermedad genética donde el gen
defectuoso tiene un patrón de herencia Recesivo,
para que la enfermedad se produzca en un
individuo (sin importar el sexo), el individuo
deberá tener dos genes defectuosos iguales en
un par de cromosomas, del cual un cromosoma
proviene del padre y otro de la madre. Esto
ultimo significa, que los dos padres del individuo
deberán tener cada uno un gen defectuoso.
• Patrón de herencia ligado al cromosoma X

En una enfermedad genética donde el gen defectuoso

se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par
que dicta el sexo), esta tiene un patrón de herencia
ligado al cromosoma X. En este patrón los varones son
quienes padecen la enfermedad, mientras que las
mujeres son portadoras (sin síntomas). En el caso que
una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad
de tener hijos varones afectados e hijas portadoras.
Mientras que en el caso que un varón afectado conciba
hijos, todas la hijas serán portadoras, mientras que
todos los hijos serán completamente sanos.
 Herencia poli génica
• la herencia poli génica se da cuando una
característica individual es controlada por
múltiples genes. Así que en este tipo de
herencia, son al menos dos genes los que
determinan un rasgo concreto.
 Herencia mitocondrial
• La mayor parte del material genético se encuentra en los
cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las
mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que
producen la energía que se utiliza en el metabolismo,
también contienen una pequeña cantidad de ADN
denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del
material genético de las mitocondrias son la causa de
algunas enfermedades que se transmiten con un patrón
característico debido a que las mitocondrias solo se
heredan de la madre. Todos los hijos e hijas de una mujer
afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y
serán afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que
ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado
heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad.
 Consanguinidad
• Es la relación de sangre entre dos personas:
los parientes consanguíneos son aquellos que
comparten sangre por tener algún pariente
común.
• Afinidad: los parientes no consanguíneos son
aquellos que no presentan un vínculo de
sangre, pero que son parientes por un vínculo
legal (matrimonio o adopción).
 Medición de la consanguinidad
• La consanguinidad tiene grados en función del número de
generaciones interpuestas en el árbol genealógico. Así, la
relación padre-hijo es de primer grado, mientras que la de
abuelo-nieto es de segundo grado.
• También se diferencia entre:
• Línea directa: se llama así a la constituida por la serie de
grados entre personas que descienden una de otra.
– ascendente (progenitores, abuelos, etc.).
– descendente (hijos, nietos, etc.).
• Línea colateral: es la constituida por la serie de grados
entre personas que no descienden unas de otras, pero que
proceden de un tronco común (hermanos, tíos, primos,
etc.).
 Cromosomas
• Los cromosomas son estructuras que se
encuentran en el centro (núcleo) de las células
que transportan fragmentos largos de ADN.
• Los cromosomas vienen en pares.
Normalmente, cada célula en el cuerpo
humano tiene 23 pares de cromosomas (46
cromosomas en total), de los cuales la mitad
proviene de la madre y la otra mitad del padre
• Los cromosomas se clasifican en:
• Metacéntricos El centrómero se localiza a mitad del
cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
Submetacéntricos La longitud de un brazo del
cromosoma es algo mayor que la del otro.
• Acrocèntricos Un brazo es muy corto (p) y el otro largo
(q).
• Telocéntricos Solo se aprecia un brazo del cromosoma
al estar el centrómero en el extremo.
• El par de gonosomas o sexo cromosomas se
constituyen por un cromosoma X (submetacéntrico
mediano) y un cromosoma Y considerado acrocéntrico
sin satélites, aunque en algunas revisiones de la
literatura se le refiere como submetacéntrico.
 Cariotipo
• específicamente ideograma, es el patrón
cromosómico de una especie expresado a
través de un código, establecido por convenio,
que describe las características de sus
cromosomas.
• Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se
caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos.
En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
• Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy
diferentes en tamaño).
• Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11,
12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
• Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se
caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con
satélites.
• Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son
cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y
18.
• Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeños y metacéntricos.
• Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se
caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22
con satélites)
 Nomenclatura
• p: brazo corto del cromosoma.
• q: brazo largo del cromosoma.
• +: ganancia de un cromosoma completo.
• -: pérdida de un cromosoma completo. tel: telómero.
• r( ): cromosoma en anillo. Entre paréntesis ponemos el cromosoma involucrado. del( )( ): deleción de. En el
primer paréntesis ponemos los cromosomas en los que se produce la deleción, y en el segundo de dónde a
dónde se produce la deleción.
• ins: inserción de.
• dup: duplicación de.
• inv( )( ): inversión de. En el primer paréntesis ponemos los cromosomas en los que se produce la
inversión, y en el segundo los extremos del segmento invertido.
• t: translocación de.
• mar: fragmento de ADN que no se sabe de donde procede, y se le designa el nombre de "cromosoma
marcador".
• dic: cromosoma dicéntrico.
• dn: aberración cromosómica no heredada de los padres sino surgida de novo.
• h: región de heretocromatina.
• i: isocromosoma, es decir, cromosoma que tiene los dos brazos iguales ya sean dos brazos p o dos brazos 1.
.ish: cariotipo estudiado por FISH.
• mat: rearreglo de un cromosoma de origen materno.
• pat: rearreglo de un cromosoma de origen paterno.
• psu dic: cromosoma pseudodicéntrico, es decir, en el que solo uno de los centrómeros está activo.
• tri: trisomía
• . trp: triplicación de una porción de un cromosoma
 Anormalidades Cromosómicas
• Las anormalidades, los cambios y las
aberraciones Cromosómicos están en la raíz
de muchas enfermedades heredadas y rasgos.
Las anormalidades Cromosómicas dan lugar a
menudo a los defectos de nacimiento y a las
condiciones congénitas que pueden
convertirse durante el curso de la vida de un
individuo.
 Tipos
• Estructurales: producen alteración de la secuencia normal de los
fragmentos que componen un cromosoma.
• Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequeña de materia.
• Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y
finalmente se vuelve a unir.
• Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos
cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:
Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de
material cromosómico. Los individuos portadores de una
Translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero
pueden tener problemas de esterilidad.
• Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de
material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene
efectos fenotípicos en el individuo.
•
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
• Son la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas
(cualquier cromosoma que no sea sexual) como a
cromosomas sexuales son por aneuploidias o
poliploidías.
• Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto,
solamente quedará una copia del cromosoma
cuando en una situación de normalidad habrían dos.
Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma
específico, en lugar de dos (en una situación de
normalidad).
• Otros
 Asesoramiento genético
• es una de las actividades propias de la Genética
Clínica y consiste en un proceso comunicativo
para informar, educar y dar soporte a individuos y
familias que tienen una enfermedad genética o el
riesgo de tenerla. el estudio que se realiza a
través de la valoración clínica y pruebas
especializadas (bioquímicas, citogenéticas,
radiológicas, moleculares...) para saber si existe
riesgo de que en una familia pueda repetirse, o
bien aparecer por primera vez, alguna
enfermedad hereditaria
 Objetivos
• Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento
del trastorno genético.
• Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la
probabilidad o riesgo de otros familiares.
• Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de
recurrencia.
• Favorecer la elección individual de opciones
aceptables, según la percepción personal del riesgo, los
objetivos y valores.
• Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a
su riesgo de recurrencia.
 Motivos
• Cuando hay historia familiar de algún padecimiento
genético conocido o alguna condición patológica
recurrente.
• Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento,
ya sean únicas o múltiples y de cualquier parte del cuerpo.
• Alteraciones metabólicas que se presenten en el recién
nacido o en el lactante dentro de las primeras horas o
semanas de vida.
• Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando
este último se asocia a signos dismórficos menores.
• Talla baja o alteraciones del crecimiento.
• Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.
Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal.
• Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35
años o más
• Cuando existe consanguinidad positiva ,parejas
entre familiares.
• Cuando se sabe si se es portador de algún
padecimiento genético relativamente frecuente,
como la fibrosis quística.
• Enfermedades genéticas degenerativas de inicio
en la edad adulta , como la Corea de Huntington.
Problemas de conducta de influencia genética,
como la esquizofrenia.
• Cuando se ha estado expuesto a agentes
potencialmente mutagénicos o teratógenos.
 Amniocentesis
• es una prueba prenatal común en la cual se
extrae una pequeña muestra del líquido
amniótico que rodea al feto para analizarla.
• Indicaciones
• Mujer mayor de 35 años, edad a partir de la cual
aumenta considerablemente el riesgo de
anomalías cromosómicas.
• Antecedentes familiares de alteración
cromosómica.
• Diagnóstico con vistas a interrupción del
embarazo.
 Vellosidades coriónicas
• es un procedimiento de diagnóstico prenatal para
determinar si existen cromosomopatías en el
embrión. Consiste en la extracción de un
pequeño trozo de corion (vellosidades coriónicas)
y su análisis mediante técnicas FISH (hibridación
fluorescente in situ) o PCR (reacción en cadena
de la polimerasa). Se realiza habitualmente en las
semanas 10-12 de embarazo, y es esta su gran
ventaja con respecto a la amniocentesis, que se
realiza a partir de la semana 15.
 Fetoscopias
• Consiste en la introducción de un tubo muy fino,
de aproximadamente 2.4-3 mm de diámetro, a
través de una incisión de milímetros en la piel del
abdomen materno, atravesando la pared del
útero, hasta llegar a la bolsa de las aguas. Este
tubo incorpora un sistema de visión por fibra
óptica y un canal de trabajo, a través del que se
pueden introducir líquidos de lavado, una fibra
láser, un microbalón. casos graves que dejados a
su evolución natural conducirán a un
agravamiento de la salud fetal, pudiendo
desencadenar la muerte o dejar secuelas muy
importantes
 Alfa-fetoproteína
• es una proteína que normalmente sólo se
produce en el feto durante su desarrollo.
Cuando aparece en adultos, puede servir
como un marcador tumoral. Si aparecen
niveles elevados de AFP en el líquido
amniótico puede ser una indicación de un
defecto en el desarrollo del feto.
Normalmente se ofrece consejo genético si
una prueba rutinaria de AFP resulta positiva.
 Ecografía obstétrica
• es un método médico usado para determinar
la presencia de embarazo y conocer las
condiciones del embrión o feto, así como de la
placenta, el útero, cuello del útero y líquido
amniótico. Es el método más seguro para
conocer el estado general del embarazo y
según las semanas de gestación, tiene sus
indicaciones específicas.
• Es ADN fetal que circula libremente en el
torrente sanguíneo de la madre. Pueden
tomarse muestras practicando una
venopunción a la madre. El análisis del ADN
fetal libre en sangre (materna) es un método
de diagnóstico prenatal no invasivo. Los
estudios muestran que el ADN fetal puede
observarse ya a las 7 semanas de gestación, y
su concentración aumenta según progresa el
embarazo.
 Genética y cáncer
• Es la proliferación descontrolada de células que
han sufrido daño a nivel genético.
• El cáncer engloba un conjunto de enfermedades
complejas que a nivel clínico se diferencian en
aspectos como la edad de aparición, la tasa de
crecimiento del tumor, su capacidad invasiva,
evolución y respuesta al tratamiento.
• El cáncer es una enfermedad genética,
consecuencia de una alteración del material
hereditario, pero no siempre es hereditaria.
 Cáncer familiar
• Ciertos tipos de cánceres parecen repetirse en algunas
familias. Esto puede deberse a que los miembros de
una familia están expuestos a los mismos factores o
tienen hábitos similares que aumentan el riesgo de
padecer cáncer, tales como el hábito de fumar. Otros
factores de riesgo como la obesidad suelen ser
comunes a varios miembros de una misma familia y
también pueden alterar el riesgo de padecer cáncer.
• el cáncer es causado en algunos casos por un gen
anormal que se trasmite de una generación a otra.
 Genética del cáncer
• Protooncogen
• virus, químicas

• Oncogén

• oncoproteínas
 Activación
• Activación de los oncogenes
• Activación de los genes supresores de tumor
• Mutación en los genes que regulan la
apoptosis.
• Genes de reparación del ADN.
• Un oncogén es un gen cuya presencia puede
desencadenar el desarrollar la aparición de cáncer. Los
oncogenes son los responsables de la transformación
de una célula normal en una maligna que desarrollará
un determinado tipo de cáncer.
• Los genes reguladores pueden realizar dos tipos de
funciones:
• activar los procesos dirigidos hacia el crecimiento y la
proliferación -- estos genes se denominan
protooncogenes; contribuyen a la progresión tumoral
cuando sufren mutaciones que los activan de forma
permanente.
• Inhibir dichos procesos -- son los denominados genes
supresores de tumores; en este caso, intervienen en el
proceso tumoral si sufren mutaciones que los
inactivan,
Éxitos