Sunteți pe pagina 1din 13

Sindromul DiGeorge sau Deletia

22q11.2 este o boala genetica rara, datorita


unei deletii la nivelul unui cromozom din
perechea 22 (22q11.2).
Consecintele acestei deletii sunt
diverse, numarul si gravitatea lor difera de la
persoana la persoana. Bolnavii cu acest
sindrom pot intampina problem cu aproape
toate sistemele organismului, chiar si
probleme de imunitate.
Sindromul DiGeorge este
considerat a fi o boala ereditara,
modul de transmitere fiind cel
autozomal dominant.
In unele cazuri, boala nu
este cauzata de materialul genetic
al parintilor, ci de o mutatie noua,
cu aparitie spontana.
Sindromul VelvoCardioFacial
este cel mai frecvent sindrom de
microdeletie cromozomiala, cu o
frecventa de 1:2000-4000 de nou
nascuti si se intalneste la:
 8% din copii cu despicatura
palatina;
 5% din nou nascuti cu anomali
cardiace;
 copii cu vorbire hipernazala si/sau
dificultati scolare.
Sindromul DiGeorge are semne
si simptome ce variaza de la caz la
caz, putand avea forme mai usoare
sau mai grave.
Nu e obligatoriu ca fiecare
pacient sa prezinte probleme la
aceleasi organe.
Unele organe sunt afectate, dar
intr-o masura mica, astfel incat in
ansamblu par normale.
Anomalii cranio-faciale:
 Urechile sunt mai mici si pozitionate
inferior;
 Fata lunga;
 Fisurile parpebrale apropiate;
 Ochii in forma de migdala;
 Micrognatie (hipoplazia mandibulei);
 Narine mici;
 Despicatura palatina;
 Philtrum scurt (distanta de la varful
nasului la buza superioara).
Afectiuni ale sistemului imunitar:
 Deficit de limfonite T, datorata
hipoplaziei timusului;
 Infectii recurente;

 Hipogammaglobulinemie si absenta
unor anticorpi;
 Posibile boli autoimune.

Afectiuni hormonale:
 Hipoparatiroidiism (glandele tiroide
sunt incomplet dezvolatate);
 Deficit de hormone de crestere
(somatotropina).
Probeme cardiace:
 Tetralogia luiFallot: grupare de 4
anomalii structural la nievlul inimii,
congenitale, concomitente:
- Stenoza arterei pulmonare;
- Defect al septului ventricular
- Pozitia arterei aorte deasupra
peretelui ventricular defect;
- Ingrosarea ventriculului drept.
 Intreruperea arcului aortic;

 Anomalii vasculare, in special la nivelul


carotidei.
Probleme neurologice si de
comportament:
 Intarziere in dezvoltare si inprocesul de
invatare;
 Limbaj slab dezvoltat;

 Deficit de atentie;

 Hiperactivitate;

 IQ mic: inteligenta scazuta variaza intre


limita inferioara a normalului si retard
usor;
 Psihoze: depresie, bipolaritate,
anxietate, schizofrenie (10% din cazuri).
Diagnosticarea sindromului
VelvoCardioFacial este dificila,
prin variatia tabloului
simptomatic si semnelor ce nu
sunt evidente de la nastere, ci apar
in copilarie.
Testul FISH este un test ce
necesita o monstra ADN din
sangele periferic si determina
existent deletiei la nivelul ambilor
cromozomi din perechea 22.
In functie de cazul particular al fiecarui bolnav, diagnosticat cu
sindromul DiGeorge, trebuie apelat la mai multi medici specialisti pentru:
 Monitorizarea calcemiei si/sau suplimentarea dietei;
 Monitorizarea nivelul limfocitelor T si B (nu se vaccineaza antipolio, alte
vaccinuri vii - consult immunologic);
 Examinare cardiaca;
 Examinare ecografica renala;
 Evaluare radiologică a anomaliilor vertebrale;
 Evaluare endocrinologica;
 Evaluare gastroenterological (tratamentul refluxului gastroesofagian,
terapie de postura);
 Evaluare chirurgicala (corectie a despicaturii palatine);
 Program educational (logoterapie de la varsta de 1 an).
Evolutia pacientilor cu sindromul DiGeorge este influenata de spectrul
si severitatea anomaliilor prezente (in special cardiace si imunologice care
implica un risc vital).
Dezvoltarea psihomotorie este normala sau usor intarziata (dificultati
de invatare) la 60% din pacienti si numai 15% au un retard mental sever.
Dezvoltarea limbajului este intarziata, iar vorbirea este frecvent
hipernazala.
La copii tulburarile psiho-comportamentale sunt rare, dar 65% din
adulti au episoade psihotice.
Exista modalitati eficace de interventie
medicala, psihologica sau educationala care
pot corecta unele anomalii, iar o data cu
varsta unele semen/simptome se pot ameliora.
Va multumesc pentru atentie !