Gonzalo López Tello Jacobo

TAMIZAJE NEONATAL
 GENERALIDADES

DEFINICION
• Es el procedimiento que se realiza para descubrir
aquellos recién nacidos aparentemente sanos,
pero que ya tienen una enfermedad que con el
tiempo ocasionara daños graves, irreversibles
antes que estos se manifiesten, con la finalidad de
prevenir o tratar las consecuencias
 GENERALIDADES
• Estudio con fines preventivos, que debe practicarse a
todos los recién nacidos

• La mayoría de los pacientes con errores del

metabolismo, parecen normales al nacimiento.

• El Tamizaje se ha generalizado en todos los países con

altos niveles de salud

• Permite identificar los EIM (Errores Innatos del

Metabolismo) en las primeras horas o días posteriores al
nacimiento
 GENERALIDADES

• Al momento del parto se toma sangre

del cordón umbilical o del talón del
bebé, se deposita en un papel filtro
especial y se envía al laboratorio para
analizar en busca de enfermedades.
 TAMIZAJE NEONATAL

IMPORTANCIA
• Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el
primer mes de vida se evitan lesiones neurológicas
irreversibles.
• Además, por ser enfermedades genéticas, tienen alto riesgo de
repetición en la familia y el diagnostico adecuado permite el
asesoramiento genético familiar.
• La inversión comparada con los costos de las enfermedades es
mínima.
• Es obligatorio en muchos países.
NORMA OFICIAL MEXICANA NOM-034-SSA2-
2002, PARA LA PREVENCIÓN Y CONTROL DE
LOS DEFECTOS AL NACIMIENTO.
 TAMIZAJE NEONATAL
Se realiza…
• Para que la efectividad del tamiz neonatal sea máxima, debe ser realizado durante las
primeras 2 semanas de vida del neonato  preferentemente entre 4 Y 7 días de vida
extrauterina
• Excepción de los prematuros, en quienes se realizan dichas determinaciones a los 7
días de vida y a las 40 semanas de edad corregida
• El neonato debe haber tenido por lo menos 24h de lactancia.
• Útil hasta los dos o tres meses de edad en casos extremos
• Si se usa sangre de cordón umbilical  en el curso de la primera media hora de vida
(en algunos casos que lo amerite)
• Obtenida después de una transfusión. se debe esperar entre 7 días (periodo mínimo) y
14 días (periodo idóneo) para obtener la muestra de sangre, ya que es el tiempo
necesario para que su plasma refleje los procesos metabólicos y el fenotipo del niño.
¿DE DONDE SE TOMA LA MUESTRA?
MATERIALES NECESARIOS PARA LA
PRUEBA
• PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO  Papel filtro (SM905)
específico (tarjeta de Guthrie)
• El papel debe reunir características especificas, que garantizan la
capacidad de absorción, homogeneidad y el volumen de
retención.
• El papel se fija a la ficha de registro, debe contener como mínimo
cuatro círculos preimpresos, sobre los cuales se coloca la muestra.
• Lavado de manos.
• Guantes de inspección.
• lanceta o aguja nº 26
• Alcohol, algodón.
 TARJETA DE GUTHRIE

•
• No. ________________

• Institución: ________________________________ Fecha: ____________

• Nombre de la Madre: __________________________________________
• Identificación de la Madre: ___________________ H. Clínica No ________
• Dirección: _____________________________ Tel.:__________________
• Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Género: F__ M__
• Tipo: Cordón ____ Talón ____ Fecha de muestra ____________________
¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?

Se realiza con gotas de sangre fresca

capilar, usualmente obtenidas del
talón, cuando los niños tienen entre 4
y 7 días de vida extrauterina. (en el
momento del alta hospitalaria ó luego
de las 60 horas de vida)
• Se colocan de tres a cuatro gotas de
esta sangre sobre un papel filtro
(SM905) específico (tarjeta de Guthrie),
que a su vez se pone en un medio de
cultivo especial que contiene Bacillus
subtilis, y se deja secar al medio
ambiente durante 3 horas
• Se obtiene un disco de 3 mm de
diámetro de la mancha de sangre.
• Y luego se procesa por método de
ELISA
PROCEDIMIENTO
DE TOMA DE
MUESTRA
 TIPOS DE TAMIZAJE

SIMPLE O BÁSICO: AMPLIADO:

detecta de cuatro a cinco enfermedades diagnostica de 20 a 60 enfermedades o

o alteraciones metabólicas. alteraciones metabólicas.

ENTRE LAS ENFERMEDADES MÁS DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.

FRECUENTES: • FIBROSIS QUISTICA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (SE MIDE LA • DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE
TSH NEONATAL ) LOS
FENILCETONURIA AMINOACIDOS
GALACTOSEMIA • DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA ÁCIDOS GRASOS
DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 Y ÁCIDOS ORGÁNICOS.
FOSFATO DE HIDROGENASA)
• Es la deficiencia en la producción de la hormona tiroidea, indispensable para el desarrollo del cerebro y para el crecimiento.
• Causas:
 Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.
 Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.
• Síntomas:
• En el período neonatal:
• Gestación > 42 semanas
• Peso de Nacimiento > 4 kg
• Ictericia prolongada > 3 d
• Hiperbilirrubinemia no conjugada
• Edema
• Hipotermia
• Dificultad en la alimentación
• Fontanela posterior > 5 mm
• Hernia umbilical
• Distensión abdominal
• Distress respiratorio

• Durante el primer mes:

• Cianosis periférica y livedo reticularis
• Piel áspera y seca
• Constipación
• Letargia e hipoactividad
• Llanto ronco
• Macroglosia

•
• Mixedema generalizado

Complicaciones:
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
 Retraso mental
 Problemas cardiacos
 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

• El tamizaje rutinario para hipotiroidismo congénito  práctica

clínica costo-efectiva  tratamiento temprano con hormona
tiroidea de reemplazo demostró que puede prevenir daño
cerebral.

• Está enfermedad tiene una frecuencia de 1 en 3000 recién

nacidos

• Frecuencia, es de 1:2,468 en España, de 1:3,600 en Estados

Unidos y de 1:7,700 en Japón.

• Su tratamiento es sencillo y consiste en reponer la hormona

tiroidea faltante.
• Se estudia midiendo los niveles de la Hormona TSH neonatal.
• Valores de referencia:
• Sangre de cordón < 60 nanomoles/dL
• Sangre de talón <30 nanomoles/dL
• El diagnóstico de un caso comprobado de hipotiroidismo congénito determinación de
tirotropina y tetrayodotironina (T4) en suero de sangre extraída.
• El tratamiento del caso comprobado de hipotiroidismo congénito, se debe llevar a cabo
por administración de hormona tiroidea a dosis terapéutica (10 a 12 microgramos de L-
tiroxina por kilo de peso por día).
• El control y el tratamiento del paciente debe continuarse, y por ningún motivo
suspenderse hasta que alcance una edad neurológica equivalente a los dos años. Si se
requiere corroborar el diagnóstico, a partir de este momento se puede suspender
durante 6 a 8 semanas el tratamiento, y realizar nuevos exámenes tiroideos.
 Hiperplasia suprarrenal congénita

• Enfermedad de origen genético en la que la síntesis de

cortisol es bloqueada, provocando el aumento de ACTH
mutando enzimas que regulan la síntesis de hormonas de la
corteza suprarrenal. (cortisol, aldosterona, andrógenos)
resultado del desequilibrio hormonal con disminución de
glucocorticoides y mineralocorticoides e incremento de 17a-
hidroxiprogesterona (17-OHP) y andrógenos, debido a
deficiencia primaria de 21-hidroxilasa.

• Síntomas:
 Niñas con genitales ambiguos, pueden desarrollar vello facial al
crecer y cambios de voz junto con menstruación anormal.
 Menor estatura al promedio
 pérdida exagerada de sal y deshidratación, que puede ser fatal
 Problemas con la presión arterial
El inmunoensayo para 17a-hidroxiprogesterona se
encuentra disponible desde 1977.
La principal razón de no implementar en el tamiz
neonatal esta patología se debe al gran número de
resultados falsos positivos, lo cual se encuentra
asociado a circunstancias tales como: actividad
cruzada de los anticuerpos a otros esteroides,
prematurez y/o expresión fisiológica o por estrés de
11-b-hidroxilasa.
La terapia hormonal con cortisol y los electrólitos de
reemplazo en etapas tempranas reducen
sustancialmente la morbimortalidad
• Enfermedad hereditaria  deficiencia enzimática y se
manifiesta con incapacidad de metabolizar (hidrolisis)
galactosa en glucosa, lo cual provoca una acumulación de
éste dentro del organismo, produciendo lesiones en
el hígado y el sistema nervioso central.

• El depósito de galactosa en diversos órganos, lleva a

retardo, cataratas e insuficiencia del hígado. Puede
presentarse ictericia hacia la segunda semana de vida
y, después de la lesión del hígado, se produce
esplenomegalia, secundaria a la hipertensión portal.

• Complicaciones:
 Cirrosis
 Retraso del crecimiento y desarrollo del lenguaje
 Retraso mental
 Problemas motrices
 Dificultades para la orientación y percepción visual.
•Tratamiento:
 Eliminar la galactosa de la dieta dieta sin leche.
 FENILCETONURIA
• Es un error congénito causado por la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, se
traduce en incapacidad para metabolizar la tirosina a partir de fenilalanina en el hígado
acumulándose y resultando toxica para el SNC ocasionando daño cerebral (causando
convulsiones y retardo mental)
• Síntomas:
 Piel, ojos y pelo claros (presencia de fenilalanina)
 Retraso de habilidades mentales y sociales
 Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
 Convulsiones
 Postura inusual de manos

•Complicaciones:
 Retardo mental
 Síndrome de déficit de atención
 Síndrome de hiperactividad

•Tratamiento:
•Control de la cantidad de fenilalanina en la dieta
• Es una alteración del gen CFTR codificador de una proteína transportadora de iones cloruro y
regulación de otros transportes, su ausencia causa fallo en el transporte de cloruro y debido a que el
agua sigue por osmosis a los iones de cloruro se traduce en la repleción de agua y producción de
moco viscoso produciendo obstrucción e infecciones en vías respiratorias.
• Síntomas:
 Dificultad respiratoria
 Infecciones pulmonares FIBROSIS QUÍSTICA
 Infecciones sinusales
 Signos de perforación intestinal
intrauterina secundaria a íleo meconial.
 Distensión abdominal y vómito de bilis.
 Infecciones respiratorias recurrente y/o
retardo del crecimiento.
 Prolapso rectal
 Edema sin albuminuria.

•Complicaciones
 Pancreatitis
 Desnutrición

•Tratamiento:
 Antibióticos (nebulización/intravenoso)
 Inhaladores
 Terapia génica
 Dieta sana y ejercicio
 Trasplante de pulmón
 DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6
FOSFATO DE HIDROGENASA)

• Es un error del metabolismo que produce destrucción de los glóbulos rojos y anemia
aguda por ingesta de diversos alimentos o medicamentos.
• El tratamiento consiste en no consumir estas sustancias.
Se realizan 4 pruebas:
• TSH neonatal:
Hipotiroidismo congénito

• 17-OH progesterona:
Hiperplasia adrenal congénita

• Galactosa:
Galactosemia

• PKU:
Fenilcetonuria