Glucogenosis tipo 0 o deficiencia de

glucogeno-sintetasa
• Los pacientes con este trastorno presentan hipoglucemias e
hipercetosis en ayunas e hiperlacticoacidemias posprandiales.
• El hígado está ligeramente aumentado de tamaño
• La prueba del glucagón es anormal, con obtención de una curva plana
de glucosa.
• Aumento de lactato. Al igual que la glucogenosis tipo III, el déficit se
demuestra en el hígado y en los hematíes.
• El tratamiento consiste en comidas frecuentes ricas en proteínas para
prevenir la hipoglucemia y la cetosis.
Enfermedad de Von Gierke
• Defecto genético de algunos de los componentes del sistema
enzimático de la glucosa-6-fosfatasa.
IA Glucosa-6-fosfato hidrolasa

Transportador de glucosa-6-
IB
fosfato
 La deficiencia de glucosa 6-fosfatasa en el hígado bloquea los últimos
Hipoglucemia
pasos de las vías glucogenolíticas y la gluconeogénesis.

Acidosis láctica Aumento de piruvato y finalmente de ácido lactico.

Disminución del aclaramiento renal asociado a un aumento de la

Hiperuricemia
producción endógena

Hiperlipidemia Abundantes restos de acetil-CoA y glicerol

Estallido oxidativo reducido cuando se estimulan y defectuosa

Neutropenia
quimiotaxis
 Cuadro clinico
• Hipoglucemia y ácidosis láctica, hepatomegalia y
convulsiones hipoglucémicas.
• Aspecto de muñeca
• Retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo
motor
• Intolerancia al ayuno
• Retraso de la pubertad
• Adenomas hepáticos.
• Cálculos renales o insuficiencia renal.
• Osteoporosis
• Proteinuria
Diagnóstico
• Determinacion de glucemia y lactato en
ayunas
• Sobrecarga oral de glucosa
• Biopsia del hígado o del riñón
• enzima G-6-Fosfatasa En el examen físico
• Hepatomegalia
• Gota
• Tumores hepáticos
 Tratamiento
Alimentación nocturna Tratamiento con almidón
Trasplante hepático
por sonda de maíz

Terapia genética Terapia enzimática GM-CSF

Glucogenosis tipo II
• Causada por la ausencia de la alfa-1-6-glucosidasa o enzima
desramificante
Signos, síntomas y laboratorio

Dificultad para caminar

Debilidad muscular asimétrica
Insifuciencia respiratoria
Elevacion de la creatincinasa
Dificultad Deglutoria
Hepatomegalia
Niopatia de musculo esqueletico
Tratamiento
• Terapia de reemplazo enzimático
Enfermedad de Danon
• La enfermedad de Danon es un tipo de trastorno de almacenamiento
de los lisosomas
• Hay un defecto en la membrana del lisosoma.
• El defecto es causado por alteraciones en el gen LAMP2
• La enfermedad de Danon se hereda de forma ligada al cromosoma X
1. Cardiomiopatía: El músculo del corazón se
vuelva más grueso y más rígido de lo normal.

2. Discapacidad intelectual leve o grave

3. Miopatía periférica
Diagnostico
• Electrocardiograma
• Ecocardiograma:
• Biopsia muscular
• Monitor Holter
• Nivel de aldolasa sérica elevada
• Examen genético del gen LAMP2