•Caracterizar

TABLA clínicamente
2. Características
TABLAa3.los pacientes
Pruebas
clínicas de lospediátricos
complementarias
pacientes delasisten
José Chacín,Fundación
Silvia
realizadas
que Clavell,
a alos
la con Hospital
Luisana
consulta
pacientes de
conEspecialidades
Colmenares,
genética con Carmende
diagnóstico Zara,
diagnóstico Pediátricas
deAna
AME enBracho,
AME la (FHEP)
Asunta
enFundación de Maracaibo,
Costagliola
la Fundación
de Especialidades
Hospital estadodePediátricas
de Especialidades
Pediátricas Zulia con de
Maracaibo diagnóstico
Maracaibo de AME

DELINEACIÓN CLÍNICA Y MOLECULAR DE ATROFIA

MUSCULAR ESPINAL EN PACIENTES PEDIÁTRICOS DEL
FUNDACIÓN HOSPITAL DE ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS
DE MARACAIBO
José Chacín , Silvia Clavell , Luisana Colmenares , Carmen Zara , Ana
1 2 2 3

Bracho3, Asunta Costagliola3.

1
Escuela de Medicina, Instituto de Investigaciones, Facultad de
2

Medicina, Universidad del Zulia. Estado Zulia. República Bolivariana

de Venezuela.
silviaclavell@gmail.com

INTRODUCCIÓN RESULTADOS
TABLA 2. Características clínicas de los pacientes que asisten a la
El término Atrofia Muscular Espinal (AME) consulta genética con diagnóstico de AME en la Fundación Hospital de
corresponde un conjunto de trastornos hereditarios Especialidades Pediátricas de Maracaibo
autosómicos recesivos (AR), caracterizados por la Caso Género M Género F Edad al Consangui Hipotonía Hipo/Arrefl Actitud
Diagnóstic nidad exia
degeneración de las neuronas motoras del asta o

anterior de la médula espinal, así como de las 1 X 11 meses No Presente Hiporreflexia Normal

neuronas de los núcleos bulbares. (Picó, 2010). 2 X 2 años No Presente Arreflexia Normal
3 X 1 año No Presente Arreflexia Normal
8 meses
Constituyen la segunda causa de enfermedad AR 4
5
X
X
16 años
5 meses
No
Sí
Presente
Presente
Arreflexia
Arreflexia
Normal
Normal
letal (siendo la primera la fibrosis quística), con una 6 X 5 años No Presente Hiporreflexia Normal

incidencia mundial de entre 1/6.000 y 1/10.000 7 X 11 meses No Presente Arreflexia Normal

nacimientos y una tasa de portadores entre 1/35 y 8 X 1 año
9 meses
No Presente Arreflexia Normal

1/50. Son la causa genética más frecuente de 9 X 3 años No Presente Arreflexia Normal
10 X 3 años No Presente Arreflexia Normal
mortalidad de herencia AR en lactantes (Castiglioni et 11 X 2 meses Sí Presente Areflexia Normal
al., 2011). 12 X 4 años No Presente Arreflexia Normal
13 X 2 años Sí Presente Arreflexia Normal

OBJETIVOS 14
15
16
X
X
X
9 meses
1 año
1 año
No
No
No
Presente
Presente
Presente
Arreflexia
Arreflexia
Arreflexia
Normal
Normal
Normal
10 meses
 Caracterizar clínicamente a los pacientes 17
18 X
X 1 mes
5 años
No
No
Presente
Presente
Arreflexia
Hiporreflexia
Normal
Normal
pediátricos del Fundación Hospital de 10 meses
Total 11 7 2 años 3 18 15 Arreflexia 18
Especialidades Pediátricas (FHEP) de Maracaibo, 7 Meses 3
Hiporreflexia
estado Zulia con diagnóstico de AME

PACIENTES Y MÉTODO TABLA 3. Pruebas complementarias realizadas a los con pacientes con
diagnóstico de AME en la Fundación de Especialidades Pediátricas de
Maracaibo
En esta investigación retrospectiva, transversal, no Caso CK (U/L) EMG VC Del. Exon 7 Del. Exon 7 Presencia
experimental, se estudiaron 18 pacientes que Sugestiva Sugestiva Homocigot Heterocigo Del Exon 7
a ta
asistieron a la consulta genética de la FHEP en el
periodo de enero del 2000 a diciembre del 2016, 1 90,4 Compatible Normal X

2 139 Compatible Normal X

con diagnóstico de AME. 3 10,5 - Compatible X

4 1317 Compatible Normal X

CONCLUSIONES 5

6 -
- Compatible

Normal
Compartible

Normal
X

X
7 - - - X
8 616 Normal Normal - - -
En este estudio, se evidenció que la forma 9 313 Compatible Compatible - - -

predominante de los pacientes que acudieron a la

10 - - - X
11 18 Inespecífica Normal X

FHEP de Maracaibo era la tipo II o intermedia. La 12 - Compatible Normal - - -

13 7,95 Compatible Normal X

edad promedio fue de 2 años, con un porcentaje 14 16 Compatible Normal - - -

alarmante de casos que presentaron AME antes del 15 101 Compatible Normal - - -

año, o incluso desde el nacimiento. No se encontró 16 - Compatible - X

diferencia significativa por géneros, y la casi

17 99 - - X
18 348 Compatible Normal - - -

totalidad de los pacientes procedían del estado Zulia. Total 256.3 11 3 9 0 3

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Castiglioni et al. Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes. Rev Med
Chile 2011; 139: 197-204
2. E Tizzano Ferrari, Atrofia Espinal Muscular Infantil. ©Asociación Española de Pediatría 2010
3. Garófalo et al. Atrofia muscular espinal en el niño. Rev Cubana Pediatr v.81 n.3 Ciudad de la Habana jul.-sep. 2009