Sunteți pe pagina 1din 23

BOLILE DE

DEZVOLTARE ALE
SISTEMULUI NERVOS

Conf. Dr. Roman-Filip Corina


• Anomaliile sistemului nervos sunt acompaniate de anomalii ale altor
organe (ochi, craniu, vertebre, urechi, inimă).
• Unele anomalii de dezvoltare ale sistemului nervos pot fi prezente de
la naștere, însă au un caracter neevolutiv sau slab evolutiv.
• Greutatea mică la naștere și vârsta gestațională măresc riscul
anomaliilor mentale, ale crizelor epileptice, ale paraliziilor cerebrale și
chiar ale morții.
Etiologie - clasificare
• 1. malformații cauzate de o singură genă
mutantă
• 2. malformații la care există o tendință
ereditară, căreia i se adaugă factori non-
genetici.
• 3. malformații asociate cu aberații
cromozomiale.
• 4. malformații legate strict de factori de mediu
(viruși, alți agenți infecțioși, iradiere cu raze X,
toxice).
• 5. malformații la care cauza nu poate fi
identificată.
Malformații de dezvoltare ale sistemului
nervos - Clasificare

1. Defecte structurale ale craniului, ale măduvei spinării, ale


membrelor, ale ochilor, ale urechilor, ale pielii.
2. Disfuncții ale funcțiilor motorii – mișcări anormale sau retard de
dezvoltare.
3. Epilepsia .
4. Retardarea mentală.
Boli neurologice congenitale - clasificare
1. Boli neurologice asociate cu deformări cranio-spinale:
A. Capul mărit:
a) Hidrocefalia
b) Hidranencefalia
c) Macrocefalia
B. Craniostenozele:
a) Turicefalia
b) Scafocefalia
c) Brahicefalia
C. Perturbări ale formării neuronale și ale migrației neuronale:
a) Anencefalia
b) Lisencefalia, holoprosencefalia, malformațiile girale.
D. Microcefalia:
1. Primară
2. Secundară
E. Combinații de anomalii cerebrale, craniene și alte
anomalii:
1. Anomalii sindactilice craniocerebrale
2. Defecte oculoencefalice
3. Defecte oculoauriculoencefalice
4. Dwarfism-ul
5. Anomalii dermatoencefalice
F. Rahischizisul
1. Meningocelul cefalic și spinal
2. Meningoencefalocelul
3. Meningomielocelul
4. Sindromul Dandy Walker
5. Malformația Chiari
6. Platibazia
G. Anomalii cromozomiale
2. Facomatoze:
1. Scleroza tuberoasă
2. Neurofibromatoza
3. Angiomatoza cutanată cu anomalii ale SNC
3. Anomalii de dezvoltare limitate ale sistemului
nervos:
1. Disgenezia focală corticală
2. Sindromul Möbius
4. Paraliziile cerebrale
5. Infecțiile prenatale si paranatale
1. Rubeola
2. Boala incluziilor citomegalice
3. Sifilisul congenital
4. Infecția HIV
5. Toxoplasmoză
6. Infecțiile bacteriene și virale
6. Epilepsia copilului
7. Retardarea mentală
1. Boli neurologice asociate cu deformări
cranio-spinale

A. Capul mărit – alterările dimensiunii și formei capului sugerează aproape întotdeauna și


perturbări ale funcțiilor cerebrale înainte de naștere sau în timpul primelor luni de viață.
Hidrocefalia
la copil
HIDROCEFALIA CONGENITALĂ – distensie a
spațiilor lichidene, în particular a spațiilor
ventriculare, ca rezultat al unei perturbări a
circulatiei normale a LCR.
- se poate dezvolta și la adult (prin tumori
cerebrale, complicațiile evolutive ale
meningitelor sau ale hemoragiilor
subarahnoidiene)
- hidrocefalia copilului se dezvoltă înaintea
osificării complete a cutiei craniene =˃
creștere progresivă a volumului craniului,
având etiologii multiple care intervin
înaintea nașterii și în timpul primei luni de la
naștere.
CIRCULATIA lcr
Fiziologie LCR
• Ultrafiltrat plasmatic
• Producerea sa începe în săpt 9-10
de gestație
• 60% din LCR este produs de către
plexurile coroide în mod activ
• 50 ml/zi LCR la nou-născut= volum
total
• Fluxul sangvin cerebral = 0,5
ml/min/g de țesut cerebral
• Fluxul sangvin prin plexul coroid = x
10 fluxul sangvin cerebral
• LCR- asigură flotabilitatea creierului
(„perna lichidă”)
Fiziologie LCR
• Curgerea LCR are loc datorită:
1.Gradientului pozitiv stabil între punctul unde se
secretă în ventricul de catre plexul coroid/punctul
unde se scurge din vilii arahnoidei în sinusurile
venoase
2.Pulsatiile arteriale cerebrale cu directie spre
arahnoida
3.Din vilii arahnoidei ajunge in sinusul venos –
mecanism de presiune hidrostatică
4.Mecanisme de absorbtie capilară/limfatică -
insuficient elucidate!
Definitia hidrocefaliei
• Gr. ”apa in creier” ;1:2000 de
nasteri ; insoteste 1/3 din
malformatiile cerebrale
• atestari in urma cu 4000 de
ani –faraonul Iknathon
• Descrisa de Hipocrate->
cefalee, tulburari vizuale si
greata <- datorate
”lichefierii” creierului, in
urma crizelor epileptice
• 1505-1510 Leonardo da Vinci
-> model 3D al hidrocefaliei,
dupa modelul disecat al unui
creier uman
• 1879- se descrie hidrocefalia
prin mecanisme obstructive
Hidrocefalia - clasificare

1) HIDROCEFALIA NON-COMUNICANTĂ – datorată unui blocaj al apeductului lui Sylvius prin:


atrezia apeductului, malformații care îi creează o structură bifidă, obstrucția printr-o
membrană, proliferarea celulelor gliale sau ependimare, imperforația găurilor lui Magendie și
Luschka, factori genetici legați de cromozomul X.
- i se pot asocia malformații: Dandy-Walker, spina bifidă, Arnold-Chiari.
2) HIDROCEFALIA COMUNICANTĂ – NON-OBSTRUCTIVA
produsa prin deficit de resorbtie a LCR- poate fi consecința unui
proces inflamator meningian prenatal, unei hemoragii
subarahnoidiene sau a unei meningite în prima copilărie.
Tablou clinic

1. iritabilitate, cefalee, greata si voma


2. neurocraniu>viscerocraniu
3. Fontanele bombate
4. Vene dilatate ale scalpului- staza datorata
HIC:
5. Semn Macewen: sunet de oala sparta la
percutia deasupra ventriculilor dilatati
6. Strabism paralizie de abducens: traiect lung
intracranian sensibil la HIC
7. Semn Parinaud (ochi in „apus de soare”):
presiune crescuta pe recesele suprapineale
8. Reflexe vii
9. Suturi dehiscente
10. Edem papilar
11. Postura vicioasa
Atitudine terapeutica Fig.
1
• Evaluare neurochirurgicala imediata
• Sunt ventriculo-peritoneal (fig .1,2)
• Ventriculo-cisternostomia (fig.3)

Fig.3

Fig.2
HIDRANCEFALIA – hidrocefalie însoțită de distrucția sau o insuficientă
dezvoltare a unor părți ale creierului.
- Lărgire a craniului, în lumină puternică acesta devenind translucid
- Cauzată de o ocluzie a vaselor cerebrale în viața intrauterină, de o
toxoplasmoză sau de o infestație cu virus citomegalic.
-Expansiune exprimată a ventriculilor cerebrali, până la
alăturarea suprafețelor ventriculare și piale (porencefalie) sau
la evaginarea creierului (schizencefalie).
MACROCEFALIA – creșterea de volum a capului, cu ventricoli
normali sau foarte puțin dilatați.
- Ereditară sau manifestare a unei boli metabolice (boala
Alexander sau boala Tay-Sachs).
- Etiologie: hematomul subdural, agenezia de corp calos (+retard
mental, defecte optice, crize epileptice), neurofibromatoza,
osteogeneza imperfectă, transmitere genetică autosomal
dominantă.
- Copiii cu macrocefalie sunt iritabili , nu au pofta de mancare ,
adaptarea la mediu fiind ingreunata