CONCEPTUALIZATION of Genetic Conditions

 Incidence
 Genetic etiology
 Modes of inheritance
 Genes/chromosome location
 Function of genes
 Penetrance
 Clinical features
 Symptoms and medical problems
 Genotype/phenotype correlations
 Variation of expression
 Age of onset
 Natural history
 Prognosis
 Lifespan
 Testing options
 Diagnosis
 Carrier
 Predictive (presymptomatic)
 Prenatal
 Preimplantation
 Management/Treatment
 Screening
 Prevention
 Support
 Research
Case preparation

 Info:
 Gene Reviews

 Gene Tests

 Gene Clinics

 EuroGeneTest

 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

 Support:
 International Genetic Alliance

 Orphanet

 Contact a Family

 Etc.
 Afectiunile care sunt transmise dominant sunt cauzate de o
modificare pe una din copiile unei gene
 Daca unul din parinti are modificarea genetica, fiecare
dintre copii are 50% (sau 1 din 2) sanse sa mosteneasca
acea modificare si sa fie afectat de acea conditie
 Pentru fiecare copil, indiferent de sex, riscul este de 50%
 Conditiile dominante tind sa fie foarte varibile, chiar si in
cadrul aceleiasi familii
 Unele conditii dominante pot avea debutul relativ tarziu
 In unele familii un caz izolat de o afectiune dominanta
poate fi rezultatul unei noi mutatii
 Indivizii care au o singura modificare genetica (purtatori)
sunt de regula perfect sanatosi
 Copia neafectata/normala “compenseaza” functia genei
modificate
 Daca parintii sunt purtatorii aceleiasi modificari genetice,
atunci fiecare copil are un risc de 25% (1 din 4) de a
mosteni gena modificata de la ambii parinti
 Pentru fiecare copil, indiferent de sex, riscul este de 25%
 Copiii cuplurilor purtatoare au un risc de 50% (1 din 2) de a
mosteni una din copiile modificate ale parintilor; ei devin
astfel purtatori sanatosi
 Parintii care sunt inruditi au mai multe sanse sa aiba copii
cu afectiuni recesive
 Conditiile X lincate apar cand gena alterata este localizata pe
cromozomul X
 Daca gena este recesiva (Haemophilia, DMD), atunci femeile
care sunt purtatoarele unei copii alterate fie nu vor avea
simptomele conditiei cauzate de acea gena, fie vor avea
simptome minore (pentru ca mai are o copie care
compenseaza complet sau partial)
 Daca o femeie purtator are un baiat, acesta are 50% sau 1 din 2
sanse sa mosteneasca modificarea genetica si sa fie afectat
 Daca o femeie purtator are o fata, aceasta are 50% sau 1 din 2 sanse
ca aceasta sa mosteneasca modificarea genetica si sa fie purtatoare
 Daca un barbat are modificarea genetica, toate fiicele lui vor fi
purtatoare iar baietii lui nu vor fi afectati deloc
 Daca gena este dominanta (Fragile X), atat femeile cat si
barbatii care mostenesc gena modificata vor fi afectati