Sunteți pe pagina 1din 21

Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie

„Nicolae Testemițanu” din Republica


Moldova
Catedra : Biologie
Moleculara si Genetica
Umana

Coordonator: Rotaru Ludmila


Elaborat : Vicol Zinaida , gr. MP 1701
Gena LYST – Lysosomal Trafficking Regulator

LDSJHVGJKSDBHVFNKD
Cuprins
-Caracteristica Genei
-Locus
-Structura
-Functii
-Expresie
-Reglarea expresiei
-Rol medical
-Bibliografie
Caracteristica LYST
Simbol oficial: LYST
-
Numele complet complet: regulator de trafic lizozomic
Sursa primara: HGNC; HGNC

Vizualizari relevate : Ensembl: ENSG00000143669 MIM: 606897; Vega:


OTTHUMG00000040527
Tipul genei: codificatoare de proteina
Organism : Homo sapiens
Origine: Eukaryota; metazoa; Chordata; Craniata; vertebrata; Euteleostomi;
Mammalia; Eutheria; euarchontoglires; primate; Haplorrhini; Catarrhini; Hominidae;
Homo
De asemenea e cunoscuta sub numele de CHS; CHS1
Această genă codifică o proteină care reglează traficul intracelular de proteine în
endozomi și poate fi implicată în pigmentare. Mutațiile din această genă sunt asociate
cu sindromul Chediak-Higashi, o tulburare de stocare lizozomală. Scindarea
alternativă are ca rezultat variante multiple de transcriere, deși nu a fost determinată
natura lungă a unora dintre aceste variante.
În celulele
melanocitare expresia
genei LYST poate fi
reglată de MITF

sindromul Chediak-Higashi(CHS)- o tulburare recesivă autosomală rară,


caracterizată de : *albinism oculocutan
*sângerare prelungită
*imunodeficiență severă
*infecție bacteriană recurentă
*disfuncție neurologică și limfohistiocitoză hemofagocitară (HLH).
Caracteristica clasică de diagnostic a sindromului este lărgirea LRO în toate
tipurile de celule, incluzând lizozomii, melanozomii, granulele citolitice și
corpurile dense de plachete.
Cea mai izbitoare patologie oculară CHS observată este o creștere a melanozomilor
în epiteliul pigmentar retinian (RPE), ceea ce duce la o distribuție aberantă a
pigmentării oculare și duce la fotofobie și la scăderea acuității vizuale. Înțelegerea
funcției moleculare a LYST și identificarea partenerilor interacțioși poate oferi ținte
terapeutice pentru CHS și alte boli asociate cu reglarea mărimii LRO și / sau a
traficului veziculelor, cum ar fi astmul, urticaria și infecțiile cu Leishmania amazonensis
Locatie :
Locația citogenetică: 1q42.3, care este brațul lung (q) al
cromozomului 1 în poziția 42.3

Locația moleculară: perechi de baze 235,661,031 până la


235,883,708 pe cromozomul 1 (Homo sapiens Release Notes 108,
GRCh38.p7) (NCBI)

Adnotare Status Asamblare Chr Localizare


108 current GRCh38.p7 1 NC_000001.11
(GCF_000001405.3 (235661031..23588
3) 3708, complement)
105 previous assembly GRCh37.p13 1 NC_000001.10
(GCF_000001405.2 (235824331..23604
5) 7008, complement)
Structura:
In 2002 s-a constatat că gena LYST constă din:
55 de exoni, cu 2 regiuni netranslatate alternative, care
se exclud reciproc, 5 ale căror secvențe par a fi
codificate printr-un model complex de promotori
alternativi și splicing alternativ de ARN

*Promotor
*+1
*55 exoni
*54 introni
*Terminator
Functii :