Sunteți pe pagina 1din 15

1

UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICINĂ ȘI FARMACIE


„NICOLAE TESTEMIȚANU” DIN REPUBLICA MOLDOVA

LYST
Catedra : Biologie Moleculară
și Genetica Umană
Coordonator: Rotaru Ludmila
Elaborat: Vicol Zinaida , gr. MP 1701
2

the action or
activity of athering Gena LYST
information about Lysosomal Trafficking
consumers' needs Regulator
and preferences
3

CUPRINS

CARACTERISTICA
GENEI

LOCUS

STRUCTURA
4
FUNCȚIE

EXPRESIE

REGLAREA
EXPRESIEI

ROL MEDICAL

BIBLIOGRAFIE
5

Caracteristica LYST
Simbol oficial: LYST
Numele complet complet: Regulator de trafic lizozomic
Sursa primara: HGNC; HGNC
Vizualizari relevate: Ensembl: ENSG00000143669 MIM: 606897; Vega: OTTHUMG00000040527
Tipul genei: Codificatoare de proteina
Organism: Homo sapiens
Origine: Eukaryota; metazoa; Chordata; Craniata; vertebrata; Euteleostomi; Mammalia; Eutheria;
euarchontoglires; primate; Haplorrhini; Catarrhini; Hominidae; Homo
De asemenea e cunoscuta sub numele de CHS; CHS1 Această genă codifică o proteină care reglează traficul
intracelular de proteine în endozomi și poate fi implicată în pigmentare. Mutațiile din această genă sunt
asociate cu sindromul Chediak-Higashi, o tulburare de stocare lizozomală. Scindarea alternativă are ca
rezultat variante multiple de transcriere, deși nu a fost determinată natura lungă a unora dintre aceste
variante.
6

Locația
Locația citogenetică: 1q42.3, care este brațul lung (q) al cromozomului
1 în poziția 42.3

Locația moleculară: perechi de baze 235,661,031 până la 235,883,708


pe cromozomul 1 (Homo sapiens Release Notes 108, GRCh38.p7)
(NCBI)

Adnotare Status Asamblare Chr Localizare

108 current GRCh38.p7 1 NC_000001.11


(235661031..235883708,
(GCF_000001405.33)
complement)

105 Previous assembly NC_000001.10


GRCh37.p13 1 (235824331..236047008,
(GCF_000001405.25) complement)
7

Structura
În 2002 s-a constatat că gena LYST constă din: 55
de exoni, cu 2 regiuni netranslatate alternative,
care se exclud reciproc, 5 ale căror secvențe par
a fi codificate printr-un model complex de
promotori alternativi și splicing alternativ de
ARN

*Promotor

*+1

*55 exoni

*54 introni

*Terminator111
8

Funcția

Gena LYST (cunoscută și sub numele de CHS1) oferă instrucțiuni pentru a face o proteină cunoscută sub
denumirea de regulator de trafic lizozomial. Cercetătorii consideră că această proteină joacă un rol în
transportul (traficul) de materiale în structuri numite lizozomi. Lizozomii acționează ca centre de reciclare în
celule. Ei folosesc enzime digestive pentru a descompune substanțele toxice, digera bacteriile care invadează
celula și reciclează componentele celulare uzate. Deși proteina lizozomală a regulatorului de trafic este
implicată în funcția normală a lizozomilor, rolul său exact nu este cunoscut. Studiile sugerează că această
proteină poate ajuta la determinarea dimensiunii lizozomilor și reglează mișcarea lor în interiorul celulelor.
9
Etapele expresiei genelor structurale (de clasa II) la eucariote

Etape Factori responsabili Produs Locul desfăşurării

Transcripţia ADN ARN-polimeraza II + TF II D,A,B .. Pre-ARNm Nucleu

Procesing-ul ARNm Guanilat-transferaza


a) CAP-area Endonuceaza
ARNm Nucleu
b) Poliadenilarea PoliA-sintetaza
c) Splicing-ul Spliceosoma U1-6

Proteine de transfer
Transferul ARNm Mediatori – ligand (poliA) + RNP (informasoma) N C
receptor (pr. por)

ARNm - cod genetic


Translaţia ARNt Polipeprid Citoplasmă
Ribosomi

Maturizarea Transferaze
Proteină biologic activă Citoplasmă
proteinei Chaperoni
10

Transcripția genelor structurale (clasa II) la Eucariote

Inițiere Elongarea Terminarea

- formarea complexului de
iniţiere a transcripţiei - recunoașterea secvenţei
- alunecarea ARN-polimerazei II
- identificarea +1 şi a direcţiei terminatorului
pe matriţa ADN în direcţia
de transcripţie - încetinirea ARN-polimerazei
3’-5’
- formarea complexului deschis - disocierea complexului ARN-
- sinteza ARN în direcţia 5’- 3’
- identificarea matriţei (catena polimerază – ADN - ARN
anticodogenă)
11
În celulele melanocitare expresia genei
LYST poate fi reglată de MITF

Sindromul Chediak-Higashi(CHS) - o tulburare recesivă autosomală rară,


caracterizată de : *albinism oculocutan *sângerare prelungită *imunodeficiență
severă *infecție bacteriană recurentă *disfuncție neurologică și limfohistiocitoză
hemofagocitară (HLH). Caracteristica clasică de diagnostic a sindromului este lărgirea
LRO în toate tipurile de celule, incluzând lizozomii, melanozomii, granulele citolitice
și corpurile dense de plachete. Cea mai izbitoare patologie oculară CHS observată
este o creștere a melanozomilor în epiteliul pigmentar retinian (RPE), ceea ce duce la
o distribuție aberantă a pigmentării oculare și duce la fotofobie și la scăderea
acuității vizuale. Înțelegerea funcției moleculare a LYST și identificarea partenerilor
interacțioși poate oferi ținte terapeutice pentru CHS și alte boli asociate cu reglarea
mărimii LRO și / sau a traficului veziculelor, cum ar fi astmul, urticaria și infecțiile cu
Leishmania amazonensis.
12

S
W
13

Proteina
Reglarea traficului de vezicule către lizozomi și de celule, incluzând lizozomii, melanozomii,
organele legate de lizozom (LRO), precum și granulele citolitice și corpurile dense de
reglarea mărimii acestor organele sunt plachete. Cea mai izbitoare patologie oculară
esențiale pentru menținerea funcțiilor lor. CHS observată este o creștere a
Perturbarea regulatorului lizozomial de trafic melanozomilor în epiteliul pigmentar retinian
(LYST) are ca rezultat sindromul Chediak- (RPE), ceea ce duce la o distribuție aberantă a
Higashi (CHS), o tulburare recesivă pigmentării oculare și duce la fotofobie și la
autosomală rară, caracterizată prin albinism scăderea acuității vizuale. Înțelegerea funcției
oculocutan, sângerare prelungită, moleculare a LYST și identificarea partenerilor
imunodeficiență severă, infecție bacteriană interacțioși poate oferi ținte terapeutice pentru
recurentă, disfuncție neurologică și CHS și alte boli asociate cu reglarea mărimii
limfohistiocitoză hemofagocitară (HLH). LRO și / sau a traficului veziculelor, cum ar fi
Caracteristica clasică de diagnostic a astmul, urticaria și infecțiile cu Leishmania
sindromului este lărgirea LRO în toate tipurile amazonensis.
14

Bibliografie

http://www.genecards.org

https://ghr.nlm.nih.gov/

http://www.uniprot.org/
15

MULȚUMESC