Sunteți pe pagina 1din 21

1

UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICINĂ ȘI FARMACIE


„NICOLAE TESTEMIȚANU” DIN REPUBLICA MOLDOVA

LYST
Catedra : Biologie Moleculară
și Genetica Umană
Coordonator: Rotaru Ludmila
Elaborat: Vicol Zinaida , gr. MP 1701
2

the action or
activity of athering
Gena LYST
information about Lysosomal Trafficking
consumers' needs Regulator
and preferences
4

FUNCȚIE FUNCȚII

INTERACȚIUNI
EXPRESIE

REGLAREA ROL MEDICAL


EXPRESIEI

BIBLIOGRA
FIE
5

Caracteristica LYST
Simbol oficial: LYST
Numele complet complet: Regulator de trafic lizozomic
Sursa primara: HGNC; HGNC
Localizare in celula : Citoplasma, Microtubulii citoscheetului
Tipul genei: Codificatoare de proteina
Organism: Homo sapiens
Origine: Eukaryota; metazoa; Chordata; Craniata; vertebrata; Euteleostomi; Mammalia; Eutheria;
euarchontoglires; primate; Haplorrhini; Catarrhini; Hominidae; Homo
De asemenea e cunoscuta sub numele de CHS; CHS1 Această genă codifică o proteină care reglează
traficul intracelular de proteine în endozomi și poate fi implicată în pigmentare. Mutațiile din această
genă sunt asociate cu sindromul Chediak-Higashi, o tulburare de stocare lizozomală. Scindarea
alternativă are ca rezultat variante multiple de transcriere, deși nu a fost determinată natura lungă a
unora dintre aceste variante.
6

Locația
Locația citogenetică: 1q42.3, care este brațul lung (q) al cromozomului 1
în poziția 42.3

Locația moleculară: perechi de baze 235,661,031 până la 235,883,708


pe cromozomul 1 (Homo sapiens Release Notes 108, GRCh38.p7) (NCBI)

Adnotare Status Asamblare Chr Localizare

108 current GRCh38.p7 1 NC_000001.11


(235661031..235883708,
(GCF_000001405.33) complement)

NC_000001.10
105 Asamblare GRCh37.p13 1 (235824331..236047008,
precedenta (GCF_000001405.25) complement)
7

Structur
a
În 2002 s-a constatat că gena LYST constă din: 55 de exoni, cu 2 regiuni netranslatate alternative, care se exclud reciproc, 5
ale căror secvențe par a fi codificate printr-un model complex de promotori alternativi și splicing alternativ de ARN

*Promotor

*+1

*55 exoni

*54 introni

*Terminator
8

Funcția LYST
La nivel molecular: La nivel celular:

- codifica pentru sinteza proteinei LYST - intra in componenta citoplasmei


La nivel de organism: - intra in componenta microtubulilor citoscheletului

- sortarea proteinelor rezidente endosomale în endosomurile


multivesiculare târzii printr-un mecanism care implică microtubuli.
- dezvoltarea atât a melanocitelor cât și a neuronilor enterici
- apararea de bacterii
- răspunsului la protozoare
- apărare împotriva virusurilor
- endozom la transportul lizozomului prin intermediul căii de sortare

multivesiculară a corpului
- chemotaxia leucocitelor
- organizarea lizozomala
- organizare melanozomala
- pigmentare proteinelor de transport
- fototransducție, lumină vizibil
9
Etapele expresiei genei LYST

Etape Factori responsabili Produs Locul desfășurării

Transcripția ADN ARN-polimeraza II + TF II D,A,B .. Pre-ARNm Nucleu

Procesing-ul ARNm Guanilat-transferaza


a) CAP-area Endonuceaza
ARNm Nucleu
b) Poliadenilarea PoliA-sintetaza
c) Splicing-ul Spliceosoma U1-6

Proteine de transfer
Transferul ARNm Mediatori – ligand (poliA) + RNP (informasoma) N  C
receptor (pr. por)

ARNm - cod genetic


Translația ARNt Polipeprid Citoplasmă
Ribosomi

Maturizarea Transferaze Proteină biologic


activă Citoplasmă
proteinei Chaperoni
10

Transcripția genei LYST

Inițiere Elongarea Terminarea

- formarea complexului de
inițiere a transcripției - recunoașterea secvenței
- alunecarea ARN-polimerazei
- identificarea +1 și a direcției terminatorului
II pe matrița ADN în
de transcripție - încetinirea ARN-polimerazei
direcția 3’-5’
- formarea complexului - disocierea complexului
- sinteza ARN în direcția 5’- 3’
deschis ARN-polimerază – ADN -
- identificarea matriței (catena ARN
anticodogenă)
11
În celulele melanocitare expresia genei
LYST poate fi reglată de MITF

Sindromul Chediak-Higashi(CHS) - o tulburare recesivă autosomală rară,


caracterizată de:
*albinism oculocutan
*sângerare prelungită
*imunodeficiență severă
*infecție bacteriană recurentă
*disfuncție neurologică și limfohistiocitoză hemofagocitară (HLH). Caracteristica
clasică de diagnostic a sindromului este lărgirea LRO în toate tipurile de celule,
incluzând lizozomii, melanozomii, granulele citolitice și corpurile dense de
plachete. Cea mai izbitoare patologie oculară CHS observată este o creștere a
melanozomilor în epiteliul pigmentar retinian (RPE), ceea ce duce la o distribuție
aberantă a pigmentării oculare și duce la fotofobie și la scăderea acuității vizuale.
Înțelegerea funcției moleculare a LYST și identificarea partenerilor interacțioși
poate oferi ținte terapeutice pentru CHS și alte boli asociate cu reglarea mărimii
LRO și / sau a traficului veziculelor, cum ar fi astmul, urticaria și infecțiile cu
Leishmania amazonensis.
12
13

S
W
Proteina LYST 14

Marime : 3801 amino acids


Simbol: Q99698-LYST_HUMAN Masa moleculară: 429139 Da
Nume recomandat: Lysosomal-trafficking regulator Sinteza: Nucleu
Maturizare : Ribozomii Aparatului
Golgi
15

Localizare LYST în celulă

Exprimată abundent în:

•timus adult și fetal


•leucocite din sângele periferic
•măduvă osoasă
•câteva regiuni ale creierului adult
16
17

Interacțiuni

CENPJ, LIP8 , ZNF521, HPS1, NID1 si altele


BioGridi107552. 39 interactors.
IntActiQ99698. 22 interactors .
18
19

Proteina LYST
20
21

Bibliografie

http://www.genecards.org

https://ghr.nlm.nih.gov/

http://www.uniprot.org/
22

MULȚUMESC!