Dr.

Antonio Barbadilla
Tema 7: Ligamiento,
1
entrecruzamiento y recombinación
 Deberán quedar bien claros los siguientes puntos

•Los conceptos de
•Ligamiento
•Recombinación
•Entrecruzamiento

•Cruzamiento prueba

•Prueba de ligamiento entre dos o más genes

•Demostración citológica del entrecruzamiento

•Recombinación mitótica
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 7: Ligamiento,
2
entrecruzamiento y recombinación
 Ligamiento: Asociación de genes en el
mismo cromosoma formando grupos de
ligamientos
A B
A
B

a b
a
b

Genotipo F1

AB / ab
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 7: Ligamiento,
3
entrecruzamiento y recombinación
 Grupos de
ligamiento en
Drosophila

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 7: Ligamiento,
4
entrecruzamiento y recombinación
 AB
____
ab
B
A
A B

a b
b a
A b
A
b

a B

a
B

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 7: Ligamiento,
5
entrecruzamiento y recombinación
 Genotipos P AA BB aa bb

Gametos P AB ab

F1 Aa Bb

AB Gametos parentales
ab
Gametos
Ab
Gametos recombinantes
Dr. Antonio Barbadilla aB
Tema 7: Ligamiento,
6
entrecruzamiento y recombinación
 La segregación independiente (2a ley de Mendel)
aplica a genes no ligados e implica un 50% de recombinantes
gametos
Genotipos F1 A B
AB A
A B B
-- --
a b b
A
Ab
A b 50%
A B recom-
A binan-
B a B tes
a b aB
a
a B
b

a b
ab a
b
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 7: Ligamiento,
Proporción 1:1:1:1
entrecruzamiento y recombinación
7
¿Segregación en 100% gametos parentales
genes ligados? Ningún gameto recombinante

AB AB 50 %

Genotipo F1
----- Ab
AB / ab
ab aB
ab 50 %

Hay gametos recombinantes,

pero nunca más que parentales

AB AB x%
Genotipo F1
----- Ab y%
x≥y
AB / ab
ab aB y%

ab x %

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 7: Ligamiento,
9
entrecruzamiento y recombinación
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 7: Ligamiento,
10
entrecruzamiento y recombinación
Prueba de ligamiento:

Desviación de la proporción 1:1:1:1 de los

gametos de un doble heterocigoto implica
ligamiento

AB AB
Genotipo F1
----- Ab
AB / ab
ab aB
ab
No se cumple -> 25% AB = 25% Ab = 25% aB = 25% ab
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 7: Ligamiento,
11
entrecruzamiento y recombinación
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 7: Ligamiento,
12
entrecruzamiento y recombinación
 Mutantes de Drosophila melanogater
Estudio del ligamiento con
mutantes

+: salvaje Cy: Curly sd: scalloped

+: salvaje w: white

ap: aptera vg: vestigial dp: dumpy

sepia Bar

Dr. Antonio Barbadilla

D: Dichaete c: curved Tema 7: Ligamiento,

entrecruzamiento y recombinación
13
 Ligamiento en el nivel del DNA
La secuencia de DNA contigua de un cromosoma es la unidad más
inclusiva de ligamiento

Haplotipo: conjunto específico de variantes genéticas ligadas en un

cromosoma individual

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 7: Ligamiento,
14
entrecruzamiento y recombinación
 El cruzamiento prueba para detectar ligamiento

Genotipos P AA BB aa bb

Gametos P AB ab

Cruza-
F1 Aa Bb X aa bb miento
prueba
Gametos ab
AB Aa Bb A- B-
Ab Aa bb A- bb
aB aa Bb aa B-
Dr. Antonio Barbadilla
ab aa bb aa bb
Tema 7: Ligamiento,
Genotipos
entrecruzamiento y recombinación Fenotipos15
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 7: Ligamiento,
16
entrecruzamiento y recombinación
 Entrecruzamiento (Crossover): El intercambio de cromátidas no
hermanas entre cromosomas homólogos durante la meiosis por un
proceso de rotura y reunión del DNA. Producen gametos recombinantes
entre genes situados en el mismo cromosoma

Cromosomas en la meiosis Productos meióticos

Meiosis A B A B
sin
A B A B
entrecru
zamiento a b a b
entre los
a b a b
genes

Meiosis A B A B
con b
A B A
entrecru Recombi-
zamiento a b a B nantes
entre los
Dr. Antonio Barbadilla
a b a b
genes Tema 7: Ligamiento,
17
entrecruzamiento y recombinación
 Meiosis y entrecruzamiento

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 7: Ligamiento,
18
entrecruzamiento y recombinación
Propiedades del entrecruzamiento

•El entrecruzamiento puede ser múltiple

•El entrecruzamiento puede darse entre cualquier par de cromátidas

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 7: Ligamiento,
19
entrecruzamiento y recombinación
Propiedades del entrecruzamiento

•El entrecruzamiento es un proceso aleatorio. Se puede entender

como una distribución estadística de Poisson
Meiosis

1 f (i ) = Función de
probabilidad de una
distribución de
Poisson

2

e  i
f (i ) 
3
i!
 =entrecruzamiento
número medio de

por meoisis
4
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 7: Ligamiento,
20
entrecruzamiento y recombinación
 Entrecruzamiento visto mediante
microscopía electrónica

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 7: Ligamiento,
21
entrecruzamiento y recombinación
 Entrecruzamiento visto mediante
microscopía electrónica

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 7: Ligamiento,
22
entrecruzamiento y recombinación
Entrecruzamiento
en el nivel del
DNA

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 7: Ligamiento,
23
entrecruzamiento y recombinación
 Demostración cromosómica del entrecruzamiento

Barbara McClintock
(izquierda) y Harriet
Creighton (1931)

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 7: Ligamiento,
24
entrecruzamiento y recombinación
 Demostración citológica del entrecruzamiento

Técnica de cromosomas arlequinados

•Demuestra el intercambio de cromátidas (en la imagen cromátidas hermanas)
•Coincidencia entre quiasma y lugar de intercambio
•La existencia de recombinación mitótica
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 7: Ligamiento,
25
entrecruzamiento y recombinación
 Entrecruzamiento mitótico

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 7: Ligamiento,
26
entrecruzamiento y recombinación
 Retinoblastoma hereditario por
entrecruzamiento mitótico
R

Mitosis
R
r
r
R

R R
r Célula normal R/R

R
r
r

Dr. Antonio Barbadilla Célula retinoblastoma r/r

Tema 7: Ligamiento,
27
entrecruzamiento y recombinación